သမိုင်း, အကြောင်းရင်းများနှင့်လက်ခဏာ
syndrome ရောဂါနှိမ့်ချထားတဲ့အပိုခရိုမိုဆုန်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်မွေးရာပါအခွအေနေဖြစ်ပါတယ်။ အပိုအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်း၏ရှေ့မှောက်တွင်ယင်းကွဲပြားခြားနားသောမျက်နှာ features တွေ, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများနှင့် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူများ၌တွေ့မြင်သိမြင်မှုချို့ယွင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူဘုံအချို့လက္ခဏာများရှိနေစဉ်, က Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတစ်ဦးချင်းစီအားသာချက်နှင့်အားနည်းချက်များကိုနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းကြောင်းမှတ်မိဖို့ကအရမ်းအရေးကြီးပါတယ်။
တကယ်ကအပိုခရိုမိုဆုန်းရှိသည်ဖို့ဘာကိုဆိုလိုသလဲဆိုတာနားလည်စေရန်, ကအကြောင်းတချို့အခြေခံသတင်းအချက်အလက်ရှိသည်ဖို့ကူညီပေးသည် ခရိုမိုဆုမ်း။
ခရိုမိုဇုန်း
ခရိုမိုဇုန်းအခြေခံအားဖြင့်လူ့ခန္ဓာကိုယ်အမှုအမျိုးမျိုးရှိသမျှဆဲလ်တွေ့သမျှသောမျိုးဗီဇအချက်အလက်များ၏ packages များဖြစ်ကြသည်။ အများစုမှာလူသားမြားသညျခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်စုစုပေါင်းအဘို့အားလုံးအတွက်စီစဉ်ပေး 46 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။ autosomes ဟုခေါ်ကြသည်အရာကိုနှစ်ဆယ်နှစ်စွမ်းခြင်းနှင့်လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏တဦးတည်း pair တစုံရှိပါတယ်။ အမျိုးသမီးများနေ့နှစ်ခုက X ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ယောက်ျားတစ်ဦး X နှင့်တစ်ဦး Y ကိုခရိုမိုဆုန်းများရှိသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတစ်ဦးအပိုဆောင်းအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်းရှိသည် - မယ့်အစား 46 ကိုလည်း trisomy 21. ဟုခေါ်ဝေါ်သောအခွအေန ခရိုမိုဇုန်း , သူတို့က 47 ခရိုမိုဆုန်း 21 ရက်နေ့တွင်မျိုးဗီဇပစ္စည်းသုံးမိတ္တူထားရှိခြင်းရှိသည်ဟု syndrome ရောဂါ Down ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်အရာဖြစ်တယ်။
Syndrome သမိုင်းချ
syndrome ရောဂါပထမဦးဆုံး 1866. ခုနှစ်တွင်ဒေါက်တာဂျွန် Langdon Down နေဖြင့်ဖော်ပြထားခဲ့သည်ချသူဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုအတွက်အထူးစိတ်ဝင်စားမှုနှင့်အတူအင်္ဂလန်မှာဆရာဝန်တစ်ဦးဖြစ်ခဲ့သည်။ သူ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူများ၏ထူးခြားသောဝိသေသလက္ခဏာများအချို့ကိုဖော်ပြရန်ပထမဦးဆုံးခဲ့စဉ်တွင်ထိုသို့ကြောင်း 1959 သည်အထိမဟုတ်ခဲ့ Down syndrome ရောဂါ၏အကြောင်းရင်း တစ်ခုအပိုခရိုမိုဆုန်း 21, ခရိုမိုဆုမ်းလေ့လာနေသူဒေါက်တာဂျရုမ်း Lejeune (ကအထူးရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည် ) cytogenetics တောင်းဆိုခဲ့သည်။
ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုဏုအောက်တွင်မြင်နိုင်ပါသည်ဒေါက်တာ Lejeune Down syndrome ရောဂါထက် 46 နှင့်အတူတစ်ဦးချင်း၏ဆဲလ်တွေအတွက် 47 ခရိုမိုဇုန်းကိုမြင်ရဖို့ပထမဦးဆုံးဖြစ်ခဲ့သည်။
Syndrome လက်ခဏာချ
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတစ်ဦးစီမူထူးခြားတဲ့ဖြစ်ပြီး Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအဘယ်သူမျှမလူတစ်ဦးလက္ခဏာနှင့်အပေါငျးတို့သရပါလိမ့်မယ်နေချိန်မှာ Down syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာများ , အခြေခံခြုံငုံသုံးသပ်ချက်သင်သင့်ကလေးစောင့်ရှောက်အတွက်တက်ကြွသောဖြစ်ရန်လိုအပ်ပါတယ်သောအသိပညာကိုပေးနိုင်ပါသည်။
facial နှင့်ကာယအင်္ဂါရပ်များ
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအချို့ရှိ ကွဲပြားမျက်နှာ features တွေ အချင်းချင်းတယောက်ကိုတယောက်တူမှသူတို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေကြောင်းအဖြစ်၎င်းတို့၏မိသားစုများ။ သူတို့ဟာ epicanthic ခြံ, Brushfield အစက်အပြောက်ကိုခေါ်သူတို့မျက်စိထဲမှာအလင်း-အရောင်အစက်အပြောက်, သေးငယ်တဲ့အတန်ငယ်မြှောက်နှာခေါင်း, တစ်ဦးပြူးလျှာဖြင့်သေးငယ်တဲ့ပါးစပ်နှင့်အသေးစားနားရွက်နှင့်အတူ shaped မျက်စိဗာဒံသီးကြနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ကအစပတ်ပတ်လည်မျက်နှာများနှင့်အတန်ငယ်မြှောက်မျက်နှာ profile များကိုရှိသည်။
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတွင်တွေ့မြင်ကတခြားရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေတစ်ဦးပါဝင်သည် ၎င်းတို့၏လက်ဝါးကိုဖြတ်ပြီးတစ်ခုတည်းတွန့်, တိုတောင်းပေးသော Stubby လက်ချောင်းများနှင့်ခါးဆစ်အတွင်း clinodactyly ကိုခေါ်မယ့်ပဉ္စမလက်ချောင်း။ သူတို့ကတစ်ဦးအတန်ငယ်နောက်ကျော (brachycephaly) တွင်ပြားကြောင်းသေးငယ်ခေါင်းကိုနှင့်ဒဏ်ငွေများနှင့်ပါးလွှာကြောင်းဖြောင့်ဆံပင်ရှိသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့်သူတို့ဟာတိုတောင်းသောခြေလက်အင်္ဂါနှင့်အတူတိုတောင်းသောအရပ်ရှိသည်ဖို့လေ့ရှိပြီးကြီးနှင့်ဒုတိယခြေချောင်းများအကြားပုံမှန်ထက်ပိုကြီးတဲ့အာကာသရှိနိုင်ပါသည်။
ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများ
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများတိကျတဲ့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများ၏နံပါတ်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ပိုမိုမြင့်မားအန္တရာယ်မှာရှိပါတယ်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူအများစုလေးနက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးနေစဉ်, ဒါကြောင့်အလေးအနက်ပြဿနာများပေါ်ထွန်းမတိုင်မီသင့်လျော်သောဆေးကုသမှုအစောပိုင်းရှာနိုင်အောင်အလားအလာပြဿနာများသတိထားဖြစ်ဖို့ကောင်းလှ၏။
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးနီးပါးမွေးကင်းစ hypotonia ဟုခေါ်ဝေါ်သောအနိမ့်ကြွက်သားသေံရှိသည်။ ဒါကသူတို့ရဲ့ကြွက်သားအတန်ငယ်အားနည်းဖြစ်ကြပြီးသူတို့ floppy ပေါ်လာဆိုလိုသည်။ ဒီမဟုတ်ပေမယ့် ဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာ se နှုန်းကြွက်သားသေံသင်ယူကြီးထွားဖို့ Down syndrome ရောဂါရဲ့စွမ်းရည်နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးထိခိုက်စေနိုင်သောကြောင့်, ကအရေးကြီးပါသည်။ Hypotonia ပျောက်ကင်းအောင်ကုသရနိုင်မှာမဟုတ်ဘူးဒါပေမယ့်ယေဘုယျအားဖြင့်အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုကောင်းမွန်စေတယ်။
Hypotonia လည်းထိုကဲ့သို့သောမှာအရိုးသို့မဟုတ်အရိုးပြဿနာများအချို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည် atlantoaxial မတည်ငြိမ်မှု Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအချို့သောလူတွေရှိနိုင်ပါသည်။
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူသားသမီးများ၏အများစုထိုကဲ့သို့သော nearsightedness အဖြစ်ရူပါရုံကိုပြဿနာအချို့ကိုအမျိုးအစားရှိသည်လိမ့်မယ်, farsightedness, မျက်လုံးကူးခြင်းနှင့်ပင်မျက်ရည်ပြွန်ပိတ်ဆို့။
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေး 40% ခန့်မှာပျော့ကနေပြင်းထန်အထိနိုငျသောနှလုံးချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။ တစ်နေရာရာမှာ Down syndrome ရောဂါနဲ့အတူကလေးအကြား 40-60% အရှုံးကြားနာအချို့ကိုပုံစံရပါလိမ့်မယ်။ လျော့နည်းမကြာခဏမြင်ကြသည်အခြားပြဿနာများကိုအစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းချွတ်ယွင်း, သိုင်းရွိုက်ပြဿနာတွေနဲ့အလွန်ခဲသွေးကင်ဆာများပါဝင်သည်။
ပညာတတ်မသန်စွမ်း
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးတစ်ဦးချင်းစီပညာတတ်မသန်စွမ်းအချို့ကိုဒီဂရီရှိသည်။ သူတို့ကပိုပြီးနှေးကွေးစွာသင်ယူပြီးရှုပ်ထွေးဆင်ခြင်ခြင်းနှင့်တရားစီရင်ခြင်းကိုအတူအခက်အခဲများရှိသည်, ဒါပေမဲ့သူတို့ကလေ့လာသင်ယူဖို့စွမ်းရည်ရှိလုပ်ပါ။ ဒါဟာ (ကမွေးဖွားမှာမဆိုမွေးကင်းစကလေး၏အိုင်ကျူကြိုတင်ခန့်မှန်းဖို့မဖြစ်နိုင်သကဲ့သို့) မွေးဖွားရက် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးအတွက်ပညာတတ်မသန်စွမ်း၏ဒီဂရီခန့်မှန်းဖို့ဆိုတာမဖြစ်နိုင်ဘူး။
ဒါဟာမွေးကင်းစကလေးနှင့် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူသူတို့ရဲ့အလားအလာတိုးမြှင့်ဖို့နှင့်သူတို့ဘဝတွေကိုဖြည့်ဆည်းအသက်ရှင်နေထိုင်ခွင့်ပြုပါရန်လိုအပ်သောပံ့ပိုးမှု, လမ်းညွှန်မှု, ပညာရေးနှင့်သင့်လျော်သောကုသမှုခံယူကြောင်းအလွန်အရေးကြီးပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်
သွေ-Gunderson, K. , Down Syndrome နှင့်အတူကလေးသူငယ်များ - တစ်ဦးကနယူးမိဘများလမ်းညွှန်, Woodbine အိမ်, 1995 ။
Chen ကအိပ်ချ်, Down syndrome ရောဂါ, Emedicine, 2007