ရောဂါနေဆဲအပြည့်အဝနားလည်သဘောပေါက်မဟုတ်
1992 ခုနှစ်ရုပ်ရှင် " Lorenzo ရဲ့ရေနံ " ကမ္ဘာ့အာရုံစိုက်မှုမှ adrenoleukodystrophy (ALD) လို့ခေါ်တဲ့ရှားပါးရောဂါဆောင်ခဲ့လေ၏။ ဒါဟာ myelin, အာရုံကြောတစ်ဝှမ်းရှိ "insulator တွင်လည်း", အချိန်ကျော်ဖြိုဖျက်ကြောင်းအဓိပ္ပာယ်တစ်တိုးတက်သောဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာ myelin ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ myelin မရှိရင်အာရုံကြောမှာအားလုံးပုံမှန်အတိုင်းလုပ်ငန်းလည်ပတ်မှု, ဒါမှမဟုတ်လို့မရပါဘူး။ ကံမကောင်းစွာပဲခန္ဓာကိုယ်အစားထိုး myelin ကြီးထွားနိုင်ဘူး, ဒါကြောင့်ရောဂါတိုးတက်သောဖြစ်ပါသည် - ကအချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားရရှိသွားတဲ့။
ရုပ်ရှင် "Lorenzo ရဲ့ရေနံ" နှင့်ပတ်သက်ပြီးကဘာလဲ
အဘယ်အရာကို ALD စေတယ်နှင့်သူကားအဘယ်သူဒါဟာဖွံ့ဖြိုး?
ALD အနေနဲ့ဖြစ်ပါတယ် အမွေဆက်ခံစီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရောဂါ ဟာဆက်စပ် X ကိုခရိုမိုဆုန်း ။ အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်လမ်း၏ မျိုးရိုးဗီဇအမွေဥစ္စာကိုအလုပ်ဖြစ်တယ် , သာယောက်ျားလေးများ ALD ၏အရှိဆုံးပြင်းထန်ပုံစံရှိသည်။ အဆိုပါရောဂါကြီးတွေအဆီမော်လီကျူးများဖြိုဖျက်နိုင်ခြင်းခန္ဓာကိုယ်, ခန္ဓာကိုယ်ကိုယ်တိုင်ကသို့မဟုတ်အစားအစာမှတဆင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲသို့ဝင်ကြောင်းကိုသူမြားကိုမှန်ကန်စေသည်ဖြစ်စေသူတွေကိုထွက်ခွာမည်။ သုတေသနဒီကြောင့်မှန်ကန်စွာအလုပ်မလုပ်ခြင်းနှင့်သူတို့ပြိုပျက်မည်ဖြစ်ကြောင်းဘယ်မှာမှဆီဥကိုမော်လီကျူးများသယ်ဆောင်ရန်ပျက်ကွက်တဲ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောပရိုတိန်းဆုံးဖွယ်ရှိကြောင်းပြသခဲ့သည်။ အဆိုပါအဆီမော်လီကျူးတည်ဆောက်ခြင်းနှင့်ဆဲလ်တွေတက်ခုံဖိနပ်နှင့်ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောဆဲလ်တွေကိုထိခိုက်စေ ကျောရိုး ။ ALD 20,000 ယောက်ျားလောက်တဦးတည်းသာသက်ရောက်သည်။
ABCD1 ကိုခေါ်တစ်ခုမှာဗီဇ, ALD နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိအဖြစ်ဖော်ထုတ်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် နေတဲ့မိန်းမချွတ်ယွင်းဗီဇရှိပါတယ်လျှင်ကြည့်ဖို့လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။ ဤနည်းတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇအမွေဆက်ခံကြပေမည်သူတစ်ဦးမိန်းမကရှိပါတယ်ဖြစ်စေမသေချာသောအဘို့အသိရကြလိမ့်မည် (ကလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်) နှင့်သူမ၏ကလေးများပေါ်မှာရှောက်သွားနိုင်ဘူး။
ALD နှင့်အတူအားလုံး Boys Die သလား?
ALD ယူနိုင်သည်ကိုတော်တော်များများပုံစံများရှိပါတယ်။ အဘယ်အရာကိုအများဆုံးကြီးကျယ်သောအမျိုးအစား, Lorenzo Odone ခဲ့ဦးနှောက်ထဲမှာအာရုံကြောပျက်စီးသောအဓိပ္ပာယ်သည်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝနှောက်ပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ALD ၏အားလုံးရောဂါအကြောင်း 35 မှ 40 ရာခိုင်နှုန်းကိုအများအားဖြင့်ယောက်ျားလေးတွေအတွက်အသက် 4 နဲ့ 8 နှစ်အကြားပုံပေါ်သောဤအမျိုးအစားဖြစ်ကြသည်။
ဤရွေ့ကားယောက်ျားလေးများများသောအားဖြင့် 2 နှစ်မှ 6 လအတွင်းလုံးဝမသန်စွမ်းဖြစ်လာများနှင့်အပြီးတစ်ချိန်ချိန်မှာသေဆုံးပါလိမ့်မယ်။
Lorenzo Odone သူကားအဘယ်သူခဲ့သလဲ
ALD ကိုလည်းတူသောပေါ်လာနိုင်ပါတယ် မျိုးစုံနဗ်ကြော ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာပေမယ့်ဦးနှောက်အမျိုးအစားများ၏ပြင်းထန်သောဦးနှောက်ပျက်စီးခြင်းမရှိဘဲ function ကိုတစ်တဖြည်းဖြည်းဆုံးရှုံးမှုရှိကွောငျးအတွက်။ ဤဒုတိယပုံစံ adrenomyeloneuropathy (AMN) ဟုခေါ်သည်, ရှိသမျှ ALD ဖြစ်ပွားမှု၏ 40 ခန့်မှ 45 ရာခိုင်နှုန်းကိုကိုယ်စားပြုသည်, သူတို့၏အသက် 20 အရွယ်သို့မဟုတ်အလယ်ခေတ်လူတို့သညျသာသက်ရောက်သည်။
ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 20 ALD များအတွက်ချွတ်ယွင်းဗီဇသယ်ဆောင်သူကိုအမျိုးသမီး၏ရာခိုင်နှုန်းကဖွံ့ဖြိုး အာရုံကြောစနစ်လက္ခဏာတွေ adrenomyeloneuropathy ဆင်တူကြောင်း, သို့သော်ဤဘေးဒဏ်သင့်ယောက်ျားထက်အသက်တာကို (အသက် 35 နှစ်သို့မဟုတ်နောက်ပိုင်း) နှင့်တစ်ဦးပျော့ရောဂါအတွက်ရလဒ်တွေကိုနောက်ပိုင်းမှာစတင်ခဲ့သည်။
adrenoleukodystrophy ကိုထိခိုက်ပျက်စီးစေခြင်း adrenal ဂလင်းသောကြောင့်, ရောဂါအဖြစ်စတင်နိုင်ပါတယ် Addison ရဲ့ရောဂါ တစ်ခု adrenal gland ရောဂါ။ ဒါကအားလုံး ALD ဖြစ်ပွားမှု၏ 10 ရာခိုင်နှုန်းကိုကိုယ်စားပြုသည်နှင့်အသက်အရွယ်နှင့်လူကြီး 2 နှစ်အကြားယောက်ျားသက်ရောက်သည်။ ဤပုံစံနှင့်အတူလုလင်တို့သည်များသောအားဖြင့်လည်းအလယ်အသက်အရွယ်အားဖြင့် AMN ဖွံ့ဖြိုး။ Addison ရဲ့ရောဂါရောဂါယောက်ျားလေးများများသောအားဖြင့် ALD ပြဿနာများ၏အမြစ်မှာပါလျှင်ကြည့်ဖို့စမ်းသပ်ပြီးနေကြသည်။
ဘယ်လိုရောဂါပါသလား
ALD ၏ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုကလေးတစ်ဦးသို့မဟုတ်အရွယ်ရောက်ပြီးသူရှိပါတယ်လက္ခဏာများအပေါ်အခြေခံသည်။ တစ်ဦး MRI (သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ်) ဦးနှောက်မူမမှန်ရလဒ်များကိုရပါလိမ့်မယ်။
အဆီစနစ်တကျဖြိုဖျက်ကြသည်မဟုတ်သောကြောင့်, ထိုအသွေးကိုစမ်းသပ် အလွန်ရှည်လျား-ကွင်းဆက်ကိုခေါ်အဆီအမျိုးအစားများ၏အာရုံစူးစိုက်မှု ဖက်တီးအက်ဆစ် (VLCFA) ယောက်ျား၏ 99 ရာခိုင်နှုန်းပုံမှန်မဟုတ်တဲ့အဆင့်ဆင့်ဖော်ပြသည်။
ALD ကုစားနိုငျမညျလော
ကံမကောင်းစွာပဲနှောက် ALD အဘို့အဘယ်သူမျှမပြည့်စုံရောဂါပျောက်ကင်းအဖြစ်သေးလည်းမရှိ။ သို့သော်ရောဂါ၏ပျက်စီးခြင်းကိုနှေးကွေးပုံပေါ်ကြောင်းကြိုးစားခဲ့ခံရအများအပြားနည်းလမ်းများရှိပါသည်။ တစ်ခုမှာ method ကို "၏အသုံးပြုမှုဖြစ်ပါတယ် Lorenzo ရဲ့ရေနံ သံလွင်နှင့် rapeseed ရေနံကနေဖန်ဆင်းတော်" များနှင့်တစ်ဦးအလွန်နိမ့်အဆီဓာတ်စာ။ အဆိုပါရေနံ, အစောပိုင်း ALD နှင့်အတူယောက်ျားလေးများဒါပေမယ့်ဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေစတင်လျှင်ယခု adrenoleukodystrophy ၏ငယ်စဉ်ကလေးဘဝနှောက်ပုံစံကိုတားဆီးအချို့အကျိုးကျေးဇူးရှိသည်ဖို့လူသိများသည်။
သုတေသီများနေဆဲခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအဆီတို့တွင်ရှုပ်ထွေးဆက်ဆံရေးနားလည်ဖို့ကြိုးစားနေကြတယ်, နှင့်မည်သို့ Lorenzo ရဲ့ရေနံနောက်ထပ်ပိုပြီးထိရောက်ဖြစ်အချိန်တွင်နောက်ဆုံးပြင်ဆင်ခဲ့သည်နိုငျသညျ။
ဦးနှောက် ALD များအတွက်တစ်ဦးကစက္ကန့်ကုသမှုဖြစ်ပါသည် ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသ ။ စိတ်ကူးပုံမှန် ALD ဗီဇရှိသည်နှင့်အဆီချချိုးမည်ဆဲလ်နဲ့ချွတ်ယွင်း ALD ဗီဇရှိသည်သောဆဲလ်အစားထိုးဖြစ်ပါတယ်။
adrenomyeloneuropathy (AMN) အတွက်အမျှအဘယ်သူမျှမကုသမှုသေးတီထွင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ Addison ရဲ့ရောဂါကဲ့သို့ adrenal ရောဂါပစ္စုပ္ပန်သည်ဆိုပါကရေရှည်ဟော်မုန်းအစားထိုးကုသမှုပေးစွမ်းသည်။
ဘယ်လို Lorenzo ပွုလုပျခွငျးသလော သူဟာအသကျရှငျဆဲလား?
ဝမ်းနည်းစရာ Lorenzo ALD နဲ့သူ့ရဲ့စစ်တိုက်ဆုံးရှုံးခဲ့ရခြင်းနှင့်မေလ 30, 2008 ရက်တွင်ကွယ်လွန်သွား, သူ့ 30 နှစ်မြောက်မွေးနေ့အပြီးတနေ့။ သူကသူ့ဖခင်သြဂတ်စသည်, မိမိအစ်ကို Francesco နှင့်အစ်မခရစ်စတီးနားတို့ကအသက်ရှင်ကျန်ရစ်သည်။ မယ်တော်, Michaela (Susan Sarandon အားဖြင့်ရုပ်ရှင်ပုံဖော်) ၏ဇွန်လ 10, 2000 ကွယ်လွန်သွား အဆုတ်ကင်ဆာ ။
သတင်းရင်းမြစ်:
တခု, Hugh, အမ်းတခု, စတီဗင်ဂျေ Steinberg, & Gerald V ကိုရေမွန်။ "X-လင့်ခ်လုပ်ထားသော Adrenoleukodystrophy ။ " GeneReviews ။ 27 ဇူလိုင် 2006 GeneTests ။ 6 ဖေဖော်ဝါရီ 2009
"Lorenzo ရဲ့ရေနံအကြောင်းပြန်ကြားရေး။ " အဆိုပါ Myelin စီမံကိန်း။ 6 ဖေဖော်ဝါရီ 2009