အသက်ရှူကျပ် Thoracic Dystrophy နားလည်ခြင်း
ထို့အပြင် thoracic dystrophy အသက်ရှုကြပ်အဖြစ်လူသိများ Jeune syndrome ရောဂါ, တိုတောင်းသောခြေလက်အင်္ဂါ, သေးငယ်တဲ့ရင်ဘတ်နှင့်ကျောက်ကပ်ပြဿနာများထုတ်လုပ်ထားတဲ့ dwarfism တစ်ဦးအမွေဆက်ခံပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ယင်း၏အကြီးအကဲပေါ်ထွန်းခြင်းသို့သော်သေးငယ်တဲ့နံရိုးလှောင်အိမ်ကြောင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဒုက္ခဆင်းရဲဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာ 100,000-130,000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားနှုန်း 1 မှာဖြစ်ပေါ်ဖို့ခန့်မှန်းအပေါင်းတို့နှင့်တကွတိုင်းရင်းသားနောက်ခံလူတွေအပေါ်သက်ရောက်မှုဖြစ်ပါတယ်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Jeune syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီဘုံအချို့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများရှိသည်:
- လျှော့အဆုတ်စွမ်းရည်နှင့်အတူတစ်ဦးက, ရှည်လျားကျဉ်းမြောင်းသော, နှင့်မူမမှန်သေးငယ်တဲ့ရင်ဘတ်
- တိုတောင်းသောလက်နက်နှင့်ခြေထောက်များပင်စည်နှင့်ယေဘုယျသေးငယ်တဲ့အရပ် (Short-ခြေလက်အင်္ဂါနှင့်နှိုင်းယှဉ်ပါ dwarfism )
- ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြရသောကျောက်ကပ်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်
Jeune syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီရှိစေခြင်းငှါသောအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေနေသောခေါင်းစဉ်:
- အူလမ်းကြောင်း malabsorption
- လွှာယိုယွင်း
- အသည်းပြဿနာများ
- နှလုံးနှင့်သွေးလည်ပတ်မှုပြဿနာများ
မကြာခဏအကြီးအကျယ်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဒုက္ခဆင်းရဲအစောပိုင်းနို့စို့အရွယ်စဉ်အတွင်းပုံပေါ်ပါတယ်။ သည်အခြားကိစ္စများတွင်အသက်ရှူပြဿနာများလျော့နည်းပြင်းထန်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ကျောက်ကပ်သို့မဟုတ်အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းစနစ်၏မူမမှန်ကိုပြဌာန်းပေးခဲ့ပါသည်လိမ့်မည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Jeune syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်ရင်ဘတ်ပုံပျက်သောတို-ခြေလက်အင်္ဂါ dwarfism အပေါ်အခြေခံပြီးမွေးဖွားမှာရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ပြင်းပြင်းထန်ထန်ထိခိုက်နစ်နာမွေးကင်းစအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဒုက္ခဆင်းရဲရပါလိမ့်မယ်။ ပျော့ရောဂါဖြစ်ပွားမှုရင်ဘတ်က x-ray ခြင်းဖြင့်ရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသည်။
ကုသမှု
Jeune syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းများအတွက်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှု၏အရေးအပါဆုံးဧရိယာကိုကာကွယ်ပေးနိုင်ခြင်းနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှုကိုကုသသည်။
ကံမကောင်းစွာပဲအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပျက်ကွက်အနေဖြင့်ရောဂါသေဆုံးနှင့်အတူအများအပြားမွေးကင်းစနှင့်ကလေးငယ်များဟာအလွန်သေးငယ်တဲ့ရင်ဘတ်နဲ့ထပ်ခါတလဲလဲအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှုများကအပေါ်ကိုဆောင်ခဲ့၏။
အချို့ကိစ္စများတွင်, ရင်ဘတ်ပြန်လည်ခွဲစိတ်နှင့်အတူနံရိုးလှောင်အိမ်တိုးချဲ့အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဒုက္ခဆင်းရဲသက်သာရာအောင်မြင်ခဲ့သည်။ ဤသည်မှာခွဲစိတ်ခက်ခဲများနှင့်အန္တရာယ်များနှင့်ပြင်းထန်သောအသက်ရှုအခက်အခဲများနှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့သိုထားပြီ။
Jeune syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကိုလည်းကျောက်ကပ်ရောဂါကနေမြင့်မားတဲ့သွေးဖိအားဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။ သူတို့ရဲ့ကျောက်ကပ်နောက်ဆုံးမှာခြင်းဖြင့်ကုသသော, ကျရှုံးစေခြင်းငှါ Dialysis သို့မဟုတ် ကျောက်ကပ်အစားထိုး ။
နို့စို့အရွယ်ရှင်သန်တဲ့သူ Jeune syndrome ရောဂါနှင့်အတူအတော်များများတဦးချင်းစီနောက်ဆုံးမှာသာမန်ရင်ဘတ်ဖှံ့ဖွိုးတိုးရှိသည်ဖို့စတင်။
မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်
Jeune syndrome ရောဂါတခုဖြစ်ပါတယ် အမွေဆက်ခံ autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါ ။ ဤသည်မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာရောဂါအမွေခံရဖို့ကလေးတစ်ဦးအဘို့နိုင်ရန်အတွက်ချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်သူဖြစ်ရမည်ဆိုလိုသည်။ မိဘများအနေနဲ့ထိခိုက်နစ်နာကလေးမွေးဖွားပေးလျှင်ထို့ကြောင့်, ဤနှစ်ခုလုံးကိုသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, သူတို့ရှိသည်တစ်ခုချင်းစီကိုနောက်ဆက်တွဲကလေး syndrome ရောဂါတို့ကိုအမွေခံရသော၏ 25% အခွင့်အလမ်းရှိကြောင်းကိုဆိုလိုသည်။
သတင်းရင်းမြစ်
Chen ကအိပ်ချ် (2004) ။ thoracic dystrophy (Jeune syndrome ရောဂါ) အသက်ရှုကြပ်။ eMedicine ။
Sarimurat N ကို, Elçioğlu N ကို, Tekant GT ကို, et al ။ မွေးကင်းစ၏ Jeune ရဲ့အသက်ရှုကြပ် thoracic dystrophy ။ EUR J ကိုကလေးအထူးကုတစ်ဟုန်ထိုး 1998; 100: 8 ။
ရစ်ချတ် N. Fogoros, MD များက edited