မုဆိုး Syndrome ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ကုသရေး

များသောအားဖြင့်အထီးထင်သလောက်သောရှားပါးမျိုးဗီဇအခြေအနေ

ထို့အပြင် Hunter syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား II ကို (MPS II ကို), အင်ဇိုင်း iduronate-2-sulfatase (I2S) ၏ချို့တဲ့ခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သည့်အမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ I2S mucopolysaccharides ဟုခေါ်တွင်ရှုပ်ထွေးသောဘိုဟိုက်ဒရိတ်များပျက်ပြားအတွက်ပါဝင်ပတ်သက်သည်။ အလုံအလောက် I2S မရှိရင်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကျိုးပဲ့-Down mucopolysaccharides ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ကိုယ်တွင်းအင်္ဂါများနှင့်တစ်ရှူးများတွင်စုပြုံနဲ့အဆိပ်ဖြစ်လာသည်။

မုဆိုး syndrome ရောဂါတခုဖြစ်ပါတယ် X-နှင့်ဆက်စပ်ရောဂါ ကပေါ်မှတဆင့်ကူးစက်သောကြောင်းဆိုလိုတာက X ကိုခရိုမိုဆုန်း သူမ၏ကလေးများမိခင်တစ်ဦးကနေ။ သောကြောင့် Hunter syndrome ရောဂါအမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ်မည်သို့, အခြေအနေကိုယောက်ျား-ပေမယ့်အမျိုးသမီးတွေအတွက်ပိုမိုဘုံဖြစ်ပါသည်, ရှားပါးကိစ္စများတွင်လည်းအခြေအနေကိုအမွေခံရနိုင်ပါတယ်။ မုဆိုး syndrome ရောဂါမဆိုတိုင်းရင်းသားအုပ်စုတွင်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ တစ်ဦးကအနည်းငယ်ပိုမိုမြင့်မားဖြစ်ပွားမှုသည်ဣသရေလအမျိုး၌အသကျရှငျဂျူးလူတို့တွင်မှတ်ချက်ချခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ အခြေအနေကို 150,000 အထီး 1 မှ 100,000 1 ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

Hunter syndrome ရောဂါ-အစောပိုင်း-စတင်ခြင်းနှင့်နှောင်းပိုင်းကနှစ်မျိုးရှိပါတယ်။

အစောပိုင်း-စတင်ခြင်း MPS သည် II ကို

Hunter syndrome ရောဂါအစောပိုင်း-စတင်ခြင်း၏ပြင်းထန်ပုံစံများသောအားဖြင့်အသက် 18 36 လအတွင်းအသက်ကလေးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ဤပုံစံများအတွက်သက်တမ်းသူတို့ရဲ့ဘဝဒုတိယနှင့်တတိယဆယ်စုနှစ်သည်အထိနေထိုင်နေကြအချို့သောကလေးများနှင့်အတူအမျိုးမျိုးကွဲပြားနိုင်သည်။ အစောပိုင်း-စတင်ခြင်းရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်နိုင်ပါသည်:

• ကြမ်းမျက်နှာ features နဲ့တိုတောင်းသောအရပ်
• ကျယ်ဝန်းအသည်းနဲ့သရက်ရွက်
• တိုးတက်သောနှင့်လေးနက်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
• အထက်နောက်ကျောနှင့်အထက်လက်နက်နှင့်ပေါင်၏နှစ်ဖက်အပေါ်ဆင်စွယ်-ရောင်စုံအသားအရေကိုတွေ့ရှိရပါသည်

• အရိုးစသောအပြောင်းအလဲပူးတွဲတောင့်တင်း, တိုတောင်းသောလည်ပင်း, ကျယ်ပြန့်ရင်ဘတ်နှင့်လည်း-ကြီးမားသောဦးခေါင်း
• တိုးတက်သောနားပင်း
• atypical ရောဂါကို Retinitis pigmentosa နှင့်အမြင်အာရုံချို့ယွင်း

ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေသူတို့အားဆင်တူ Hurler syndrome ရောဂါ ။ သို့သော် Hurler syndrome ရောဂါလက္ခဏာတွေပိုမြန်ဖွံ့ဖြိုးနှင့်အစောပိုင်း-စတင်ခြင်း Hunter syndrome ရောဂါများထက်ပိုမိုဆိုးရွားဖြစ်ကြသည်။

နှောင်းပိုင်းတွင် MPS သည် II ကို

Hunter syndrome ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားအစောပိုင်း-စတင်ခြင်းထက်အများကြီးပျော့သည်နှင့်လူကြီးသည်အထိရောဂါမည်မဟုတ်ပါ။ ရောဂါနှောင်းပိုင်းပုံစံနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီတာပိုရှည်သက်တမ်းရှိသည်နှင့်၎င်းတို့၏ 70 သို့နထေိုငျနိုငျသညျ။ သူတို့ရဲ့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေပြင်းထန် MPS သည် II ကိုအတူသူတို့အားဆင်တူ; သို့သော် MPS သည် II ၏နှောင်းပိုင်းဗားရှင်းနှင့်အတူလူများသောအားဖြင့်သာမန်ထောက်လှမ်းရေးရှိသည်နှင့်ပိုမိုပြင်းထန်အမျိုးအစားများ၏ပြင်းထန်သောအရိုးပြဿနာများချို့တဲ့နေကြသည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

ပြင်းထန် Hunter syndrome ရောဂါ, ထိုကဲ့သို့သောကျယ်ဝန်းအသည်းနဲ့သရက်ရွက်နှင့်ဆင်စွယ်-ရောင်စုံအသားအရေကိုတွေ့ရှိရပါသည်ကဲ့သို့သောအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ပေါင်းစပ်ကလေး၏ပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကို (syndrome ရောဂါများအတွက်အမှတ်အသားဟုယူဆ) အတွက်ကလေးက mucopolysaccharidosis ရှိပါတယ်အကြံပြုနိုင်ပါတယ်။ အပျော့စား Hunter syndrome ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်ပေးဖို့အများကြီးခက်ခဲဖြစ်တယ်, Hunter syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိခင်ဆွေမျိုးများမှာရှာဖွေနေတဲ့အခါမှာသာအသိအမှတ်ပြုခံရပေလိမ့်မည်။

တစ်ခုခုကိုအမျိုးအစားမှာရောဂါ I2S ၏ချို့တဲ့ခြင်းများအတွက်သွေးစစ်ဆေးမှုကအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါ iduronate sulfatase ဗီဇပြောင်းလဲမှုများများအတွက်အင်ဇိုင်းလေ့လာမှုသို့မဟုတ်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုလည်းအခြေအနေကိုစူးစမ်းဖေါ်ထုတ်နိုင်။ Mucopolysaccharides လည်းဆီးထဲမှာလက်ရှိဖြစ်နိုင်သည်။ X-ray အရိုး Hunter syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာကိုပြောင်းလဲထုတ်ဖော်ပြောကြားနိုင်သည်။

MPS သည် II ကိုကုသ

လောလောဆယ် Hunter syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိသေး၏။

ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှု MPS သည် II ၏လက္ခဏာများသက်သာရာဆီသို့ဦးတည်ညွှန်ကြားထားသည်။ Elaprase (idursulfase) နဲ့ကုသမှုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာ I2S အစားထိုးခြင်းနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်နာကျင်မှုလျှော့ချကူညီပေးသည်။ အဆိုပါအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဒါကောင်းသောအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှုနှင့်စောင့်ကြည့်လေ့လာရေးကအရေးကြီးတယ်, အဆီးအတားဖြစ်လာပေမည်။ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနှင့်နေ့စဉ်လေ့ကျင့်ခန်းအရေးကြီးလှသည်။ အတော်များများကအထူးကု Hunter syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်း၏စောင့်ရှောက်မှုတှငျပါဝငျပါသညျ။ တစ်ဦးကမျိုးဗီဇတိုင်ပင်အဆိုပါရောဂါပေါ်ဖြတ်သန်းများ၏အန္တရာယ်များအကြောင်းကိုမိသားစုနှင့်ဆွေမျိုးသားချင်းများအကြံပေးနိုင်ပါတယ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{MPS သည် II ကို (Hunter syndrome ရောဂါ) MPS နဲ့ဆက်စပ်ရောဂါများ။ အမျိုးသား MPS သည် Society က။}

_{မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစား II ကို။}