Mucopolysaccharidosis ငါ (MPS-1) - မော်လီကျူးသိုလှောင်ရောဂါ၏တစ်ဦးကမျိုးရိုးလိုက် ype
သင်သည်သင်၏ကလေးသို့မဟုတ်ချစ်ရသူတစ်ဦး၏ကလေးတစ်ဦး Hurler syndrome ရောဂါရှိကြောင်းသိရှိခဲ့ရပါဘူးလျှင်သင်ဖြစ်ကောင်းရှုပ်ထွေးခြင်းနှင့်ထိတ်လန့်ပါတယ်။ ဒါဘာကိုဆိုလိုတာပါလဲ?
အဓိပ္ပာယ်
Hurler syndrome ရောဂါတစျခုအင်ဇိုင်း၏မရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ကိုယ်ခန္ဓာ၌သိုလှောင်မှုရောဂါအမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သောအင်ဇိုင်း, alpha -L-iduronidase (IDUA) တစ်ဦးကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ် ဗီဇ mutation အဆိုပါ IDUA ဗီဇထဲတွင်ခရိုမိုဆုန်း 4 ရက်နေ့တွင်တည်ရှိသောဗီဇ။
အခြေအနေကိုပြင်းထန်မှုအတွက်ကွဲပြားပေမယ့်အများအပြားခန္ဓာကိုယ်စနစ်များပါဝင်သောတစ်တိုးတက်သောအခြေအနေဖြစ်ပါသည်။
Mucopolysaccharidoses (MPS) ကိုနားလည်ခြင်း
Mucopolysaccaridoses (MPS) မျိုးဗီဇချို့ယွင်း၏အုပ်စုတစုအတွက်အရေးပါခန္ဓာကိုယ်အင်ဇိုင်းတွေ (ဓာတုပစ္စည်း) ပျောက်ဆုံးနေသို့မဟုတ်မလုံလောက်သောပမာဏသာရှိပစ္စုပ္ပန်နေကြသည်။ MPS သည်ငါရောဂါ alpha-L-iduronidase (IUDA) လို့ခေါ်တဲ့အထူးသဖြင့်အင်ဇိုင်းအတွက်ချို့တဲ့ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။
ခန္ဓာကိုယ်ကသူတို့ကိုများဖယ်ရှားရှင်းလင်းရေးနိုင်အောင်အဆိုပါအင်ဇိုင်း alpha-L-iduronidase သကြားမော်လီကျူး၏ရှည်လျားသောသံကြိုးချချိုးတော်မူ၏။ အင်ဇိုင်းမရှိရင်သကြားတည်ဆောက်တက်၏ကြီးမားသောမော်လီကျူးများနှင့်ကိုယ်ခန္ဓာ၏အဆငျ့ဆငျ့ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုအစိတ်အပိုင်းများ။
မော်လီကျူး၏တည်ဆောက်ဖွင့် (glycosaminoglycans သို့မဟုတ် GAGs) ကို lysosomes (အင်ဇိုင်းတွေအမျိုးမျိုးရရှိထားသူသောဆဲလ်များတွင်အထူး organelle) တွင်ဖြစ်ပျက်။ အဆိုပါ lysosomes အတွက်တည်ဆောက်သည်ဟုအတိအကျ GAGs MPS သည်ရောဂါတစ်ခုချင်းစီကိုမတူညီသောအမျိုးအစားကွဲပြားခြားနားပါသည်။
Hurler Syndrome သို့မဟုတ် Hurler ရောဂါ MPS သည်အရှိဆုံးပြင်းထန်ဗားရှင်းများအတွက်သမိုင်းဝင်သက်တမ်းဖြစ်ပါတယ်။
Hurler ပထမဦးဆုံးအခွအေနကေိုဖျောပွထားသူဆရာဝန်များ၏နောက်ဆုံးအမည်ဖြစ်ခဲ့သည်။
တစ်ဦးကကလေးငယ်ကိုရောဂါလက္ခဏာတွေစတင် (မော်လီကျူးဆဲလ်အတွင်းတည်ဆောက်ရန်စတင်တစ်ချိန်က) မွေးဖွားရက်ပေမယ့်လအနည်းငယ်အတွင်းအဆိုပါရောဂါ၏အနည်းငယ်အရိပ်လက္ခဏာကိုပြသပါလိမ့်မယ်။ အရိုးပုံပျက်သောရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အဆိုပါနှလုံးနှင့် အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာစနစ်သည် ဦးနှောက်အပါအဝင်အခြားပြည်တွင်းရေးကိုယ်တွင်းအင်္ဂါဖြစ်သကဲ့သို့, ထိခိုက်နေကြသည်။
အဆိုပါကလေးသည်ပေါက်သော်လည်းသူ၏အသက်အရွယ်အဘို့နှစ်ခုလုံးကိုရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နောက်ကွယ်မှနေဆဲဖြစ်သည်။
အဆိုပါကလေးသည်ဒုက္ခတွားနှင့်လမ်းလျှောက်ရှိစေခြင်းငှါ, သူ၏အဆစ်နှင့်အတူပြဿနာများကိုဖွံ့ဖြိုး, မိမိလက်နှင့်တူခန္ဓာကိုယ်အစိတ်အပိုင်းများထုတ်ဖြောင့်နိုင်ခြင်းဖြစ်စေ။ Hurler syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးများများသောအားဖြင့်ထိုကဲ့သို့သောနှလုံးပျက်ကွက်သို့မဟုတ်အဆုတ်ရောင်အဖြစ်ပြဿနာများအရှုံးမပေး။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Hurler syndrome ရောဂါ၏ရောဂါကလေး၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေပေါ်အခြေခံသည်။ attenuation MPS သည်၏ရောဂါလက္ခဏာများငါငယ်စဉ်ကလေးဘဝ၌ထင်ရှားစဉ်ယေဘုယျအားဖြင့်ပြင်းထန်သည့် MPS သည်၏လက္ခဏာများ, အသက်ရှင်ခြင်းကိုငါ၏ပထမတစ်နှစ်အတွင်းမှာလက်ရှိဖြစ်လိမ့်မည်။ စမ်းသပ်ခြင်းအင်ဇိုင်း၏လျော့နည်းသွားလှုပ်ရှားမှု detect လိမ့်မည်။ ဒါဟာအစမော်လီကျူးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းအပေါ်ရောဂါခွဲခြားသတ်မှတ်ပေးဖို့ဖြစ်နိုင်သမျှဖြစ်စေခြင်းငှါ
စမ်းသပ်ခြင်း
MPS သည်ငါအဘို့အကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်အသက် 24 နာရီမှာမွေးကင်းစကလေးပေါ်မှာဖျော်ဖြေသည့်အကြံပြု Uniform စစ်ဆေးခြင်း Panel ကို၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။ အန္တရာယ်မိသားစုဝင်များမှာများအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကိုစမ်းသပ်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်နှစ်ဦးစလုံး IUDA ဗီဇမျိုးကွဲမိသားစုမှာဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသာပါ။
အတော်များများကအထူးကုဗြဲတစ်ဦးက MPS သည်နှင့်အတူတစ်ဦးချင်း၏စောင့်ရှောက်မှုတွင်ပါဝင်ပတ်သက်နေကြသည် မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင် အဆိုပါရောဂါပေါ်ဖြတ်သန်းများ၏အန္တရာယ်များ ပတ်သက်. မိသားစုနှင့်ဆွေမျိုးသားချင်းများနှင့်အတူစကားပြောနိုင်ပါတယ်။
အမျိုးအစားများ
အဲဒီမှာ MPS သည်ရောဂါ 7 Sub-အမျိုးအစားများဖြစ်ကြပြီး MPS သည်ငါသည်အဦးဆုံးသောမျိုးကွဲ (အခြားသူများက MPS II ကို (Hunter syndrome ရောဂါ), MPS သည် III ကို (Sanfilippo syndrome ရောဂါ), MPS သည် IV, MPS သည် VI ကို, MPS သည် VII နှင့် MPS သည် IX ဖြစ်ကြသည်) ဖြစ်ပါသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
အဆိုပါ MPS သည်မမှန်တစ်ခုချင်းစီကွဲပြားခြားနားသောရောဂါလက္ခဏာအမျိုးမျိုးကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်, သို့သော်အနာရောဂါအများအပြားကဲ့သို့သောအလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေ, share:
- မျက်ကြည်လွှာမိုဃ်းတိမ်ကိုစီး (မျက်စိပြဿနာများ)
- တိုတောင်းသောအရပ် (dwarfism သို့မဟုတ်ပုံမှန်အမြင့်အောက်တွင်ဖော်ပြထားသော)
- ပူးတွဲတောင့်တင်း
- မိန့်ခွန်းများနှင့်အကြားအာရုံပြဿနာကို
- အူကျွံနာ
- နှလုံးပြဿနာများ
Hurler syndrome ရောဂါ (နှင့် Scheie နှင့် Hurler-Scheie syndrome ရောဂါ) ကိုတိကျတဲ့ဘုံလက္ခဏာတွေပါဝင်သည်:
- ပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်နှာပုံပန်းသဏ္ဌာန် (မျက်နှာ dysmorphism) "သင်တန်း" features တွေအဖြစ်ဖော်ပြ
- အဆိုပါသရက်ရွက်နှင့်အသည်း၏ပျတိုး
- အထက်လေကြောင်းအဆီးအတား
- အရိုးပုံပျက်သော
- တိုးနှင့်နှလုံးကြွက်သား (၏မာကြော cardiomypathy )
အဖြစ်အပျက်
တကမ္ဘာလုံး, ပြင်းထန် MPS သည်ငါတိုင်း 100,000 ကလေးမွေးဖွားခန့် 1 မှာဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်အမျိုးအစား, ပြင်းထန်မှုနှင့်ရောဂါတိုးသည်လမ်းသည်နှင့်အညီသုံးအုပ်စုများသို့ခွဲခြားထားတယ်။
attenuation MPS သည်ငါ 500,000 ကလေးမွေးဖွားအတွက်ထက်နည်း 1 မှာဖြစ်ပေါ်, လျော့နည်းဘုံဖြစ်ပါတယ်။
အမွေကို
Hurler syndrome ရောဂါတခုအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံ ကလေးတစ်ဦးရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နိုင်ရန်အတွက် MPS သည်ငါတစ်ခုချင်းစီကိုမိဘများထံမှတဦးတည်း, များအတွက်ဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူကိုအမွေရမည်ဟုအဓိပ္ပာယ်။
အခြေအနေကိုမျိုးရိုးလိုက်တစ်ခုဖြစ်သည်ကတည်းက Hurler syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိသည်သောမိဘမြားစှာကတခြားကလေးတွေလည်းပျောက်ဆုံးအင်ဇိုင်းနှင့်အတူမွေးဖွားနိုင်စိုးရိမ်နေကြပါတယ်။ အခြေအနေကိုစီးပွားရေးကျဆင်းမှု autosomal ဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကမိဘနှစ်ပါးစလုံးများသောအားဖြင့် "သယ်ဆောင်။ " စဉ်းစားနေကြတယ် ဤသည်ကိုသူတို့ပုံမှန်အားအင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်သည့်မျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူများနှင့်မရာတစျခုမိတ္တူရှိသည်ဆိုလိုသည်။ ကလေးနှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်ချွတ်ယွင်းဗီဇအမွေခံရရမည်ဖြစ်သည်။
သယ်ဆောင်နေသောနှစ်ခုမိဘများ MPS သည်ငါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိသည်လိမ့်မယ်သောအန္တရာယ် 25 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ ကလေးတစ်ဦးနှစ်ဦးစလုံးမျိုးဗီဇ၏ပုံမှန်မိတ္တူကိုအမွေခံရလိမ့်မယ်တဲ့ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းလည်းရှိပါတယ်။ ထက်ဝက်အချိန် (50 ရာခိုင်နှုန်း) ကလေးတစ်ဦးသည်အခြားထံမှတဦးတည်းမိဘကနေချွတ်ယွင်းဗီဇနှင့်သာမန်ဗီဇအမွေခံရကြလိမ့်မည်။ ဤရွေ့ကားကလေးများမဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ပါလိမ့်မယ်, ဒါပေမယ့်သူသို့မဟုတ်သူမ၏မိဘများကဲ့သို့ရောဂါ၏လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်။
ပ္ပံ
MPS သည်ငါအကြီးအကျယ်ရန် (attenuated) အပျော့စားနေတဲ့ရောင်စဉ်အပေါ်တည်ရှိဖို့စဉ်းစားသည်ဤနှင့်မျှမတို့သိသိသာသာထဲကဓာတုပစ်စညျးကွဲပြားခြားနားမှုသည်ဤအကြားဖော်ထုတ်ခဲ့ကြအကြားသိသာထင်ရှားသောထပ်တူရှိပါသည်။
- MPS သည်ငါ၏အပျော့စား, ဒါမှမဟုတ် attenuation ပုံစံကိုလည်း Scheie syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် MPS သည်အဖြစ်လူသိများသည် IS: ဤပုံစံနှင့်အတူမွေးဖွားကလေးများပုံမှန်ထောက်လှမ်းရေးရှိသည်နှင့်လူကြီးအသက်ရှင်လိမ့်မည်။
- MPS သည်ငါ၏ပြင်းထန်ပုံစံ Hurler syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် MPS သည် ih အဖြစ်လူသိများသည်: အပြင်းထန်ပုံစံနှင့်အတူထိခိုက်ကလေးများဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု, တိုတောင်းသောအရပ်, ခိုင်မာသောအဆစ်, မိန့်ခွန်းများနှင့်အကြားအာရုံချို့ယွင်း, နှလုံးရောဂါ, နှင့်တာရှည်သကျတမျးရှိနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားကလေးများမကြာခဏအသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်စဉ်အတွင်းဖွံ့ဖြိုးဆဲ Non-တိကျတဲ့ရောဂါလက္ခဏာနှင့်အတူမွေးဖွားမှာပုံမှန်ပေါ်လာပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်သူတို့အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှုဒါမှမဟုတ်ချက်အူကျရှိစေခြင်းငှါ, ခွအေနမြေား syndrome ရောဂါမပါဘဲသားသမီးများအတွက်ပိုပြီးမကြာခဏတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ facial features တွေကျယ်ပြန့်အရိုးပြဿနာများအားဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်, ပထမနှစ်တွင်စဉ်အတွင်းသိသာဖြစ်လာသည်။ သုံးတိုးတက်မှု၏အသက်အရွယ်အားဖြင့်များသောအားဖြင့်သိသိသာသာနှေးကွေးခြင်းနှင့်အသိပညာဆိုင်ရာနှင့်ကြားနာပြဿနာများသိသာဖြစ်လာသည်။
- အချို့ကလေးများသည်သာမန်ထောက်လှမ်းရေးရှိသည်နှင့်ပြင်းထန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေမှပျော့ခွေငျးငှါ, ဒီအခွအေနေ Hurler-Scheie syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် MPS သည်ငါ HS ဟုခေါ်ဝေါ်ခြင်းကိုခံရလိမ့်မည်။
ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေ MPS သည် II ၏သူတို့အားအလွန်ဆင်တူ (Hunter syndrome ရောဂါ) , ဒါပေမယ့် Hurler syndrome ရောဂါလက္ခဏာတွေအများကြီးပိုမြန် Hunter syndrome ရောဂါအမျိုးအစားအေထက်ပိုဆိုးဖြစ်လာ
ကုသမှု
ကုသမှုလက္ခဏာတွေသက်သာရာအာရုံစိုက်ထားပါတယ်ဒါကြောင့် MPS သည်ငါအဘို့အဘယ်သူမျှမရောဂါပျောက်ကင်းအဖြစ်သေးရှိပါသည်။
ဆေး - Aldurazyme (laronidase) ရောဂါလက္ခဏာတွေသက်သာရာကူညီပေးသည်ပေမယ့်တစ်ဦးရောဂါပျောက်ကင်းမဟုတ်ပါဘူး MPS သည်ဗြဲ Aldurazyme အတွက်လစ်လပ်အင်ဇိုင်း MPS သည်ဗြဲ Aldurazyme နှင့်အတူလူမှအသက်အဘို့အတစ်ချိန်ကတစ်ပတ်လျှင်သွေးကြောသွင်းပြုတ်ရည်များကပေးထားအစားထိုးထားသည်။
ဆဲလ်အစားထိုးကုသမှုဆီးကျိတ်ကင်ဆာ - MPS သည်ငါအဘို့အမရရှိနိုင်နောက်ထပ်ကုသမှုဖြစ်ပါသည် ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသ သည့်ပျောက်ဆုံးနေအင်ဇိုင်းထုတ်လုပ်လိမ့်မည်ဟုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာပုံမှန်ဆဲလ်ကိုထည့်လေ့မရှိသော။ သို့သော် Hurler syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးအတော်များများနှလုံးရောဂါရှိသည်နှင့်ယင်းအစားထိုးကုသမှုများအတွက်လိုအပ်သောဓါတုဆေးသွင်းကုသမှုဖြတ်သန်းသွားနိုင်ကြသည်မဟုတ်။ လာသောအခါဖြစ်နိုင်ဆဲလ်အစားထိုးကုသမှုဆီးကျိတ်ကင်ဆာ, ရှင်သန်မှု, ဉာဏကျဆင်းမှုနှင့်နှလုံးနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါများတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်, ဒါပေမယ့်အရိုးရောဂါလက္ခဏာတွေနှငျ့ဆကျဆံရာတှငျအများကြီးလျော့နည်းထိရောက်သောဖြစ်ပါတယ်လိမ့်မည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
Jameson, အီး, ဂျုံးစ်, အက်စ်နှင့် T. Remmington ။ Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစားငါကုသခြင်းများအတွက် Laronidase (Aldurazyme) နဲ့အင်ဇိုင်းအစားထိုးကုထုံး။ စနစ်တကျပြန်လည်ဆန်းစစ်ချက်များ၏ Cochrane ဒေတာဘေ့စ။ 2016 4: CD009354 ။
Wraith, ဂျေများနှင့်အက်စ်ဂျုံးစ်။ Mucopolysaccharidosis အမျိုးအစားငါ။ ကလေးဟိုမုန်းစနစ်ဘာသာရပ်ပြန်လည်ဆန်းစစ်ချက်များ။ 2014. 12 ပျော့ပျောင်း 1: 102-6 ။
ဝံပုလွေ, ဃ, Banerjee, အက်စ်, Hackett, P. , Whitley, C တို့, McIvor, R. နှင့်ဒဗလျူအင်။ Mucopolysaccharidoses ၏အာရုံကြော manifest များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး။ မူးယစ်ဆေးဝါးပို့ဆောင်မှုအတွက်ကျွမ်းကျင်သူထင်မြင်ချက်။ 2015 12 (2): 283-96 ။