ဘယ်လို Down Syndrome ရောဂါသည်

စိစစ်ခြင်းနှင့်ရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှု၏အဖြေအကျဉ်းချုပ်

Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါများသောအားဖြင့်မကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်တစ်ခုသို့မဟုတ်ကိုယ်ဝန် (မွေးဖွားမီ) စဉ်အတွင်းနည်းလမ်းနှစ်ခု-ဖြစ်စေ၏တဦးတည်းအတွက်ကိုဖန်ဆင်းသည်။ အဆိုပါရောဂါရှာဖွေသည့်လုပ်ငန်းစဉ်ကိုသင်မြျှောလငျ့နိုငျနှင့်မည်သို့သူတို့ကိုအနက်ကိုဘော်ပြမှသင်နှင့်သင့်မိတ်ဖက်များအတွက်အလွန်အမင်းအထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်စမ်းသပ်မှု၏အဘယ်အရာကိုမျိုးကိုအကြောင်းကိုအခြေခံအသိပညာရရှိမှု, စိုးရိမ်ပူပန်-စီးနိုင်ပါတယ်နေစဉ်။

မွေးဖွားခြင်းမှာ Syndrome Down Diagnosing

တောင်မှကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ်အတူ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအများအပြားမွေးကင်းစမကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ကုသပေးလျက်ရှိသည်။

ဆရာဝန်တစ်ဦးကလေးအချို့ထူးခြားတဲ့ရှိကြောင်းသတိပွုမိသောကွောငျ့အများစုကတော့ဤ မျက်နှာသို့မဟုတ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာ features တွေ မကြာခဏ Down syndrome ရောဂါတွင်တွေ့မြင်။

ဥပမာအားဖြင့်, Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစကတခြားမွေးကင်းစ, အသေးစား upslanting မျက်စိတစ်အတန်ငယ်ပြားစေနှာခေါင်းနှင့်ပြူးလျှာဖြင့်သေးငယ်တဲ့ပါးစပ်ထက်သေးငယ်အကြီးအကဲများရှိနိုင်ပါသည်။ သူတို့ကအစမိမိတို့လက်နှင့်ခြေမကွဲပြားမှုရှိနိုင်ပါသည်။ သူတို့ (တစ်ခုတည်း palmar တွန့်အဖြစ်လူသိများ) သူတို့ရဲ့လက်ဖဝါးကိုဖြတ်ပြီးတစ်ခုတည်းတွန့်တိုလက်ချောင်းတွေနဲ့သေးငယ်တဲ့လက်၌ရှိသည်, သူတို့ရဲ့ကြီးမားတဲ့နှင့်ဒုတိယခြေချောင်းများအကြားတစ်ဦးအတန်ငယ်ပိုကြီးတဲ့အာကာသလိမ့်မည်။

Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူအများစုမှာမွေးကင်းစလည်းနိမ့်ကြွက်သားသေံသို့မဟုတ် hypotonia ရှိသည်။ ရံဖန်ရံခါ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစထိုကဲ့သို့သောနှလုံးချွတ်ယွင်းခြင်းနှင့်အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းချို့ယွင်းချက်ကဲ့သို့သောအခြားပိုပြီးလေးနက်ကလေးမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။

သင့်ရဲ့ဆရာဝန်သင့်ကလေးကိုဤအင်္ဂါရပ်အချို့ရှိခဲ့ကြောင်းသတိပွုမိလြှငျ, သူသည်သင်၏ကလေး syndrome ရောဂါ Down ရှိကြောင်းသံသယဖြစ်လာပေမည်။ သင့်ရဲ့ဆရာဝန်ထို့နောက် (လည်းအဖြစ်ရည်ညွှန်းတဲ့ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာမိန့်လိမ့်မယ် karyotype ရောဂါအတည်ပြုပေးရန်) ။

တစ်ဦးကခရိုမိုဆုန်းလေ့လာမှုတစ်ခုအဏုအောက်မှာကလေးရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းမှာကြည့်တဲ့သွေးစစ်ဖြစ်ပါတယ်။ အများစုမှာတစ်ဦးချင်းစီစုစုပေါင်း 46 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူတစ်ဦးအပိုဆောင်းထားသော အရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်း 47 ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုစုစုပေါင်းသည်။

Syndrome ကိုယ်ဝန်ဆောင် Down Diagnosing

Down syndrome ရောဂါမကြာခဏမကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ရောဂါဖြစ်ပါတယ်နေစဉ်, ဒါကြောင့်လည်း ပို. ပို. ပုံမှန်မဟုတ်သော ultrasound (sonogram) တွေ့ရှိချက်, တစ်ဦးမိခင်သွေးစစ်ဆေးမှု (မိခင်သွေးရည်ကြည်စိစစ်စမ်းသပ်) တခုတခုအပေါ်မှာပုံမှန်မဟုတ်သောရလဒ်၏ရလဒ်အဖြစ်, ဒါမှမဟုတ် amniocentesis အားဖြင့်ကိုယ်ဝန် (မွေးဖွားမီ) စဉ်အတွင်းရောဂါနေပါသည် သို့မဟုတ် chorionic villi နမူနာ (CVS) စမ်းသပ်ခြင်း။

villi နမူနာသို့မဟုတ် CVS chorionic ကိုယ်ဝန် 10 နှင့် 12 ပတ်အကြားအချင်းအပေါ်ပြုမိနေတဲ့စမ်းသပ်မှုဖြစ်ပါတယ်။

နှစ်ဦးစလုံး ultrasound နှင့်မိခင်သွေးရည်ကြည်စမ်းသပ်မှုစမ်းသပ်မှုပြနေကြသည်။ ဆနျ့ကငျြ, amniocentesis နှင့် CVS အဖြေရှာတဲ့စမ်းသပ်မှုစဉ်းစားနေကြသည်။ တစ်ဦးကစိစစ်စမ်းသပ်သငျသညျအခိုငျအမာရောဂါ-သင် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိသည်မြင့်မားအန္တရာယ်ရှိပါကရိုးရှင်းစွာပြောပြပေးဘယ်တော့မှနိုင်ပါတယ်။ အခြားတစ်ဖက်တွင်, တစ်ဦးရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုသင်သည်ရဲ့အဓိပ္ပါယ်ရောဂါပေးသည်။

Down Syndrome အတွက် ultrasound တွေ့ရှိချက်

တစ်ဦး ultrasound မှာလည်းတစ် sonogram အဖြစ်သိသန္ဓေသား၏ရုပ်ပုံသို့မဟုတ် image ကို generate မှအသံလှိုင်းကိုအသုံးပြုရသောကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းအမှုကိုပြုစမ်းသပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ရံဖန်ရံခါ, ဒါပေမယ့်သင့်ဆရာဝန်သန္ဓေသား syndrome ရောဂါ Down ရှိကြောင်းသံသယဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်တဲ့ ultrasound အပေါ် Down syndrome ရောဂါပြပွဲသိမ်မွေ့ဆိုင်းဘုတ်များနှင့်အတူမအမြဲ, မွေးကင်းစ။

ဤအသိမ်မွေ့ဆိုင်းဘုတ်များအချို့သည်ပေါငျရိုးအရှည်တစ်ဦးကျဆင်းခြင်း (ခြေထောက်မှာအရိုး), (nuchal စခေါ်) လည်ပင်းနောက်ကွယ်မှအရေ၌တိုး, ဒါမှမဟုတ်နှာခေါင်းအရိုး၏မရှိခြင်းတို့ပါဝင်သည်။ ဤရွေ့ကား, ဤ ultrasound တွေ့ရှိချက်အဘယ်သူအားမျှမိမိတို့ကိုယ်ကိုအားဖြင့်သန္ဓေသားမဆိုပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေပါလိမ့်မယ်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့မကြာခဏ "ပျော့အမှတ်အသားများ" အဖြစ်ရည်ညွှန်းကြသည်ဘာတွေလုပ်နေလဲ။ သို့သော်သူတို့ကဆရာဝန်သန္ဓေသား syndrome ရောဂါ Down ရှိကြောင်းသံသယရှိစေနိုင်သည်။ ထို့အပြင်တစ်ဦး ultrasound ပေါ်တွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်သောအခြားပိုပြီးလေးနက်ဆိုင်းဘုတ်များနှလုံးချွတ်ယွင်းခြင်းနှင့်အူလမ်းကြောင်းပိတ်ဆို့ခြင်းများပါဝင်သည်။

သို့သော် Down syndrome ရောဂါတစ်ဦးတည်း ultrasound တွေ့ရှိချက်အပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါမရပါ။ ဤရွေ့ကားတွေ့ရှိချက်ရိုးရှင်းစွာသန္ဓေသား syndrome ရောဂါ Down ရှိစေခြင်းငှါမြင့်မားအန္တရာယ်ရှိကြောင်းကိုအကြံပြုအပ်ပါသည်။ ဒီတိုးမြှင့်စွန့်စားမှုအပေါ်အခြေခံပြီး, သင့်ဆရာဝန်သင်တစ်ဦး amniocentesis သို့မဟုတ် CVS ရောဂါအတည်ပြုပေးရန်ထည့်သွင်းစဉ်းစားကြောင်းအကြံပြုပါလိမ့်မယ်။ ဒီစမ်းသပ်ရှိသည်ဖြစ်စေမဆုံးဖြတ်သင့်အားတက်သည်။

ဒါဟာ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူပါဆုံး fetuses ultrasound မမူမမှန်ပြသသောမှတ်သားရန်အရေးကြီးပါသည်။ သူတို့ကကလေးနှင့်အတူအဘယ်သူမျှမပြဿနာတွေရှိပါတယ်ဆိုလိုသည်ယုံကြည်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့မကြာခဏလူတွေမဟုတ်မမှန်ပုံမှန် ultrasound အားဖြင့်နှစ်သိမ့်နေကြသည်။ ကံမကောင်းစွာပဲ, ဒီရိုးရှင်းစွာစစ်မှန်သောမဟုတ်ပါဘူး။

ပုံမှန် ultrasound ထားရှိခြင်းသည်ကြီးများနှင့်အတန်ငယ်အားရစရာဖြစ်ပါသည်, သို့သော်အရာအားလုံးပြီးပြည့်စုံမယ့်အာမခံချက်မဟုတ်ပါဘူး။

မိခင် Serum Syndrome Down Diagnosing အတွက်စမ်းသပ်မှုပြ

(mom, အပေါ်ပြုမိ) တစ်ဦးကသွေးစစ်မကြာခဏ "quadruple မျက်နှာပြင်" 15 နှင့်ကိုယ်ဝန် 20 ရက်သတ္တပတ်များအကြားလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်ဟုခေါ်တွင်။ အဆိုပါ quadruple မျက်နှာပြင်မိခင်ရဲ့သွေးကြောလေးတ္ထုများကြည့်:

• alpha-fetoprotein (Photo: AFP)
• Unconjugated estriol
• human chorionic gonadotropin (hCG)
• Inhibin တစ်ဦးက

Photo: AFP သည့်နှစ် sac နှင့်သန္ဓေသားအသည်းအတွက်ထုတ်လုပ် estriol သန္ဓေသားနှင့်အချင်းအားဖြင့်ထုတ်လုပ်တာဖြစ်ပါတယ်, hCG ချင်းအတွင်းထုတ်လုပ်သည်, inhibin တစ်ဦးချင်းနှင့်သားဥအိမ်ကထုတ်လုပ်တာဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးသန္ဓေသား syndrome ရောဂါ Down ရှိပါတယ်သောအခါ, မိခင်ရဲ့သွေးကြောတွင်ဤတ္ထုများ၏အဆင့်ဆင့်ပုံမှန်ထံမှကွဲပြားခြားနားနိုင်ပါတယ်။

အဆိုပါ quadruple မျက်နှာပြင်ဖြစ်ပါတယ်-အဖြစ်၎င်း၏အမည်ကိုဆိုလို-ရုံစိစစ်စမ်းသပ်။ သင့်ရဲ့ကလေး syndrome ရောဂါ Down ရှိပါတယ်လျှင်၎င်းသည်သေချာဘို့မပြောနိုင်ပေမယ့်သင့်ရဲ့စွန့်စားမှုပိုမိုမြင့်မားလျှင်သင်ပြောပြနိုင်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့စိစစ်စမ်းသပ်အပြုသဘောဖြစ်ပါတယ်ဆိုပါကရိုးရိုး Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်းသင့်ရဲ့စွန့်စားမှုကအခြားအမျိုးသမီးများကိုသင့်ရဲ့အသက်အရွယ်ထက် ပို. မြင့်မားသည်ကိုဆိုလိုသည်။ ဒါပေမယ့်ပင်အပြုသဘောစိစစ်စမ်းသပ်အတူအမျိုးသမီးအများစု Down syndrome ရောဂါမရှိဘဲကလေးရပါလိမ့်မယ်။ ပြောင်းပြန်ဟာအနုတ်လက္ခဏာ quadruple မျက်နှာပြင် Down syndrome ရောဂါ၏အခွင့်အလမ်းသုညအနိမ့်ပေမယ့်မဟုတျကွောငျးကိုဆိုလိုသည်။ ဒါဟာ Down syndrome ရောဂါမရှိဘဲကလေးအာမခံချက်မပေးပါဘူး။

အမျိုးသမီးတစ်ဦးရဲ့အသက်အရွယ်နှင့်အတူပေါင်းစပ်အဆိုပါ quadruple စမ်းသပ်မှုအငယ်ထက် 35 နှစ်အမျိုးသမီး trisomy 21 ကြောင့်ထိခိုက်ကိုယ်ဝန်၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 75 ရာခိုင်နှုန်း detect နှင့်အမျိုးသမီးအသက် 35 နှစ်နှင့်အထက်အတွက်ကိုယ်ဝန်ကျော် 80 ရာခိုင်နှုန်းနိုင်ပါတယ်။

နှောင်းပိုင်း 1990 ခုနှစ်, Down Syndrome (နှင့်အခြားမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်) အတွက်ပထမဦးဆုံး-သုံးလပတ်စိစစ်စမ်းသပ်မှုတီထွင်ခဲ့ကြသည်။ human chorionic gonadotropin နှင့်ကိုယ်ဝန်-ဆက်စပ်ပလာစမာပရိုတိန်းတစ်ဦးက (PAPPA): ultrasound နှစ်ယောက်အသှေးကိုစမ်းသပ်မှုများနှင့်အတူ nuchal စတိုင်းတာခြင်းပါဝငျဒါတွေကစမ်းသပ်မှု။ ဤအစမ်းသပ်မှု၏ရလဒ်များကို trisomy 21 အပါအဝင်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်များအတွက်တစ်တွေနောက်ဆုံးနှုတ်ဆက်ခြင်းအန္တရာယ်ဆုံးဖြတ်ရန်အမျိုးသမီးတစ်ဦးရဲ့အသက်အရွယ်နှင့်အတူပေါင်းစပ်ထားပါသည်။

Syndrome Down Diagnosing အတွက် Amniocentesis

တစ်ဦးစိစစ်သွေးစစ်ခြင်းသို့မဟုတ် ultrasound တစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ပြသထားတယ်, သို့မဟုတ်သင်အသက် 35 ကျော်လျှင်, သင်ထားတဲ့ amniocentesis ကမ်းလှမ်းခဲ့သည်လိမ့်မည်ဆိုပါက။ တစ်ဦး amniocentesis များသောအားဖြင့်ကိုယ်ဝန် 15 နှင့် 20 ပတ်အကြားကပြုမိသောစမ်းသပ်မှုဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာသန္ဓေသားဝန်းကျင် amniotic အရည်အချို့ရရှိရန်, သင့်ဝမ်းဗိုက်မှတဆင့် (မကသင်၏ဝမ်း button ကိုတဆင့်) ဖြည့်စွက်တဲ့ပါးလွှာတဲ့ဆေးထိုးအပ်ကို အသုံးပြု. ပါဝငျသညျ။ ဤသည် amniotic အရည်သန္ဓေသားရဲ့အရေပြားဆဲလ်အချို့ကိုပါရှိသည်။ ဤရွေ့ကားအရေပြားဆဲလ်တစ်ဦးသန္ဓေသား karyotype-တစ်ဦးသန္ဓေသားရဲ့ခရိုမိုဇုန်းများ၏ရုပ်ပုံလွှာရယူဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ သန္ဓေသားတစ်ဦးအပိုဆောင်းအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်းရှိသည်ဖို့ရှာဖွေတွေ့ရှိလျှင်, ထို့နောက် Down syndrome ရောဂါ၏ရောဂါလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။

Syndrome Down Diagnosing အတွက် CVS

villi နမူနာသို့မဟုတ် CVS chorionic ကိုယ်ဝန်အကြောင်းကို 11 13 ရက်သတ္တပတ်မှာပြုမိသောလုပ်ထုံးလုပ်နည်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒီလုပ်ထုံးလုပ်နည်းမှာတော့ပါးလွှာသောဆေးထိုးအပ်သို့မဟုတ် ပြွန် အချို့သောဆဲလ်ရရှိရန်ချင်းသို့ဖြည့်စွက်ထားပါသည်။ ချင်းများ၏ဆဲလ်ကိုကြည့်ခြင်းဖြင့်သင်တို့သည်လည်းသန္ဓေသား၏ဆဲလ်မှာရှာကြသည်ဒါကြောင့်အဆိုပါအချင်း, သန္ဓေသားကိုတက်စေသောတူညီဆဲလ်ကနေဆင်းသက်လာတာဖြစ်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားဆဲလ်ထို့နောက်ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာများအတွက်ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပို့ရသည်။ အဆိုပါ karyotype သန္ဓေသားတစ်ဦးအပိုဆောင်းအရေအတွက်က 21 ခရိုမိုဆုန်းရှိကြောင်းထုတ်ဖော်ပြသလျှင်, သန္ဓေသား syndrome ရောဂါ Down ရပါလိမ့်မယ်။

Amniocentesis နှင့် CVS ကိုယ်ဝန်-ကသင့်ရဲ့သန္ဓေသားရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းနှင့် ပတ်သက်. သိရှိခြင်း၏အကျိုးကျေးဇူးများလုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ၏အန္တရာယ်ထင်ရှားသောရှိမရှိဆုံးဖြတ်ရန်သင့်အားတက်ဖြစ်စဉ်အတွင်း optional ကိုစမ်းသပ်မှုများဖြစ်ကြသည်။ နှစ်ဦးစလုံးလုပျထုံးလုပျနညျးကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏သေးငယ်တဲ့စွန့်စားမှုရှိသည်။ အဆိုပါအန္တရာယ် amniocentesis နှင့် CVS ဘို့အကြောင်းကို 1 မှ 2 ရာခိုင်နှုန်းလျော့နည်းကြောင်း 1 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့အစောပိုင်းကသူတို့ရဲ့ကိုယ်ဝန်အတွက်သတင်းအချက်အလက်ရယူချင်သောကွောငျ့တချို့အမျိုးသမီးတွေ amniocentesis မှ CVS ကြိုက်တတ်တဲ့နှင့်အခြားသူများဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အောက်ပိုင်းအန္တရာယ်၏ amniocentesis ကြိုက်တတ်တဲ့။ သာသင်တာကအကောင်းဆုံးဖြစ်တယ်ဘယ်အရာကိုဆုံးဖြတ်နိုင်ပါတယ်။

> Sources:

> အမေရိကန်ကိုယ်ဝန်အသင်းမှ။ (2016) ။ quad မျက်နှာပြင်စမ်းသပ်ခြင်း။

> ကလေးကျန်းမာရေးနှင့်လူ့ဖွံ့ဖြိုးရေးအမျိုးသားသိပ္ပံ (NICHD) ။ နှိမ့်ချ Syndrome: အခြေအနေပြန်ကြားရေး။

> Simpson JL ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါအတှကျအ invasive လုပ်ထုံးလုပ်နည်းများ: မည်သည့်အနာဂတ်လက်ဝဲ? အကောင်းဆုံး Pract Res Clin Obstet Gynaecol ။ 2012 ခုနှစ်အောက်တိုဘာ; 26 (5): 625-38 ။

> စမစ်က M, Down syndrome ရောဂါအတှကျအ Visootsak ဂျေ Noninvasive စိစစ်ရေးကိရိယာများ: တစ်ပြန်လည်သုံးသပ်။ int J ကိုအမျိုးသမီးကနျြးမာရေး။ 2013; 5: 125-31 ။

> Zolotor AJ, Carlough MC ။ ကိုယ်ဝန်ဆောင်စောင့်ရှောက်မှုအပေါ် Update ကို။ နံနက် Fam သမား။ 2014 ခုနှစ်ဖေဖော်ဝါရီ 1; 89 (3): 199-208 ။