တစ်ဦး Karyotype စမ်းသပ်ခြင်းနှင့်ဘယ်လိုအဘယ်အရာကို Done ဖြစ်ပါသည်?

ရည်ရွယ်ချက်နှင့် Karyotype စမ်းသပ်မှုများတွင်ပါဝင်ခြေလှမ်းများ

သင့်ဆရာဝန်သင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးများအတွက် karyotype စမ်းသပ်အကြံပြုပြီဆိုရင်, ဒါမှမဟုတ် amniocentesis ပြီးနောက်, ဒီစမ်းသပ်မှုအဘယျသို့ပါဝငျသနညျး အဘယ်အရာကိုအခြေအနေများတစ်ဦး karyotype ရှာဖွေရေးမှာစခွေငျးငှါ, ထိုစမ်းသပ်မှုလုပ်နေတာတွင်ပါဝင်ပတ်သက်အဆင့်ဘာတွေလုပ်နေလဲ, နှင့်၎င်း၏န့်အသတ်ဘာတွေလုပ်နေလဲ?

တစ်ဦး Karyotype စမ်းသပ်မှုဆိုတာဘာလဲ

တစ်ဦးက karyotype ၏တစ်ဦးဓာတ်ပုံရိုက်ဖြစ်ပါတယ် တဲ့ဆဲလ်အတွင်းရှိခရိုမိုဆုမ်း ။ Karyotypes သွေးဆဲလ်, သန္ဓေသားအရေပြားဆဲလ်တွေ (amniotic အရည်ဒါမှမဟုတ်အချင်းမှ), ဒါမှမဟုတ်အရိုးခြင်ဆီဆဲလ်တွေကနေယူနိုင်ပါတယ်။

အဘယ်အရာကိုအခြေအနေများတစ်ဦး Karyotype စမ်းသပ်ခြင်းရောဂါခံရလို့ရမလား?

Karyotypes အဘို့ကိုစစ်ဆေးခြင်းနှင့်ထိုကဲ့သို့သော Down ရဲ့ syndrome ရောဂါအဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန် confirm အသုံးပြုနိုင်ပြီး, ရှာဖွေတွေ့ရှိစေခြင်းငှါအရာမူမမှန်အမျိုးအစားပေါင်းမြောက်များစွာရှိပါတယ်။

ဤအရာတစျခုမှာခရိုမိုဇုန်းများ၏တဦးတည်းထက်နှစ်ခုသုံးခုမိတ္တူရှိပါတယ်ရသော trisomies ဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူ (အစားနှစ်ခု) ပစ္စုပ္ပန်အခါမတူဘဲ, monosomies ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ trisomies နှင့် monosomies အပြင်တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်း၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအခြားခရိုမိုဆုန်းမှပူးတွဲပါသောတစ်ခရိုမိုဆုန်း၏တစ်စိတ်တစ်ဒေသပျောက်ဆုံးသောခရိုမိုဆုန်းဖျက်ခြင်းနှင့်ခရိုမိုဆုန်း့စ, ရှိပါတယ် (နှင့်မျှမျှတတ့စအတွက်အပြန်အလှန်။ )

ဥပမာများ trisomies ပါဝင်သည်:

• နှိမ့်ချ syndrome ရောဂါ (trisomy 21)
• အက်ဒွပ် syndrome ရောဂါ ( trisomy 18 )
• Patau syndrome ရောဂါ (trisomy 13)
• Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ (XXY နှင့်အခြားမူကွဲ) - Klinefelter ရဲ့ syndrome ရောဂါ 500 မွေးကင်းစယောက်ျားအတွက် 1 မှာဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်ဖြစ်ပွားမှုအတွက်တိုးမြှင့်ခံရဖို့ပုံပေါ်

• Triple X ကို syndrome ရောဂါ (XXX)

တစ်ဦး monosomy တခုရဲ့ဥပမာပါဝင်သည်:

• Turner Syndrome (X0) သို့မဟုတ် monosomy း X - ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ၏အကြမ်းအားဖြင့် 15 ရာခိုင်နှုန်း Turner syndrome ရောဂါကြောင့်ဖြစ်ကြောင်း, သို့သော်ဤ trisomy သာန်းကျင် 1 2000 ခုနှစ်တွင်တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားအတွက်လက်ဆောင်ဖြစ်ပါသည်

မျိုးရိုးဗီဇကိုဖျက်ခြင်း၏ဥပမာများပါဝင်သည်:

• Cri-du-Chat ကို syndrome ရောဂါ (ပျောက်ဆုံးနေတဲ့ခရိုမိုဆုန်း 5)

• (ခရိုမိုဆုန်း 7 ပျောက်ဆုံးနေဆဲ) Williams က syndrome ရောဂါ

့စ - syndrome ရောဂါ Down ့စအပါအဝင့်စများစွာသောဥပမာရှိပါတယ်။ Robertsonian ့စ အကြမ်းအားဖြင့် 1 1000 ခုနှစ်တွင်လူဦးဖြစ်ပွားနေသောမျှမျှတတဘုံဖြစ်ကြသည်။

Mosaic ကိုအခြားသူများကိုမကျင့်နေစဉ်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာတချို့ဆဲလ်တစ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရှိသည်သောတစ်ခွအေနအေဖြစ်ပါတယ်။ ဥပမာအားဖြင့်, Down Mosaic syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် mosaic trisomy 9. အပြည့်အဝ trisomy 9 ဘဝနှင့်သဟဇာတသည်မဟုတ်, mosaic trisomy 9 တိုက်ရိုက်မွေးဖွားဖြစ်ပေါ်စေမည်။

(ဥပမာတစ်ခုအထောင်အသောင်းစကားလုံးများကိုကျိုးနပ်သည်။ အကြားကွဲပြားခြားနားမှုအကြောင်းလေ့လာရန် ့စ, trisomy နှင့် syndrome ရောဂါ Down Mosaic ။ )

တစ်ဦး Karyotype တဲ့အခါမှာ Done ပါသလား

တစ်ဦး karyotype သင့်ရဲ့ဆရာဝန်များကအကြံပြုစေခြင်းငှါအရာအတော်များများအခြေအနေများရှိနေပါသည်။ ဤရွေ့ကားများပါဝင်သည်မယ်:

• မွေးကင်းစသို့မဟုတ်သေးသောရောဂါရသေးတဲ့မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်အကြံပြုထားတဲ့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခြေအနေများရှိသည်သောကလေးများ။
• တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်ရဲ့သဘောထားအကြံပြုချက်များရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်သောလူကြီးများ (ဥပမာ, Klinefelter ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူယောက်ျားအပျိုဖော်ဝင်သို့မဟုတ်လူကြီးသည်အထိ undiagnosed သွားပါလေစေ။ ) အဆိုပါ mosaic trisomy မမှန်အချို့သည်လည်း undiagnosed သွားပါလေစေ။
• မျိုးမပွားနိုင်ခြင်း - တစ်ဦးကမျိုးဗီဇ karyotype မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းအဘို့ပြုနိုင်ပါသည်။ အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းရိုမိုဆုန်းတစ်ချို့မူမမှန်လူကြီးသည်အထိ undiagnosed သွားပါလေစေ။ သူတို့မျိုးမပွားနိုင်ခြင်းနှင့်အတူကိုင်တွယ်ဖြေရှင်းသည်အထိ Klinefelter ၏မျိုးကွဲများ၏တဦးတည်းနှင့်အတူ Turner syndrome ရောဂါတစ်ခုသို့မဟုတ်လူနှငျ့အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦးအခြေအနေကိုသတိပြုမိလိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။

• ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စမ်းသပ် - ထိုသို့သော syndrome ရောဂါ Down ့စအဖြစ်အချို့ကိစ္စ, ခုနှစျတှငျအခွအေနမှေဖြစ်နိုင်သည်နှင့်ကလေးတစ်ဦးတစ်ဦး Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားထားပြီးလျှင်မိဘများကိုစမ်းသပ်နိုင်ပါသည်။ (ဒါဟာရောဂါ Down အချိန်အများစုမှာတစ်ဦးမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါမဟုတ်ဘဲအခွင့်အလမ်း mutation မဟုတ်ကြောင်းသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါသည်။ )
• Stillbirth - တစ်ဦးက karyotype မကြာခဏ stillbirth အောက်ပါစမ်းသပ်၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်အဖြစ်ပြုမိသည်။
• မှုများထပ်တလဲလဲကိုယ်ဝန်ပျက်ကျ - မှုများထပ်တလဲလဲကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတဲ့မိဘ karyotype သည်ဤကြီးကျယ်သောထပ်တလဲလဲဆုံးရှုံးမှုများအတွက်အကြောင်းပြချက်အဖြစ်သဲလွန်စပေးနိုငျသညျ။ ထိုသို့သော trisomy 16 အဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်, ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျတစ်အနည်းဆုံး 50 ရာခိုင်နှုန်း၏အကြောင်းရင်းဖြစ်ကြောင်းထင်ရဲ့။

• သွေးကင်ဆာ - Karyotype စမ်းသပ်ခြင်းကိုလည်းရှာဖွေနေအသုံးပြုပုံဥပမာအားဖြင့်, ခြေလက်ရှာဖွေရေးမှာကူညီဖို့ပြုစေခြင်းငှါ Philadelphia တွင်ခရိုမိုဆုန်း နာတာရှည် myelogenous သွေးကင်ဆာသို့မဟုတ်စူးရှ Lymphocytes သွေးကင်ဆာနှင့်အတူအချို့သောလူတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။

တစ်ဦး Karyotype စမ်းသပ်မှုများတွင်ပါဝင်ခြေလှမ်းများ

တစ်ဦးက karyotype စမ်းသပ်မှုကရလဒ်ရဖို့ဤမျှကာလပတ်လုံးကြာအဘယ်ကြောင့်များစွာသောလူတွေးမိစေသည်ထားတဲ့ရိုးရှင်းတဲ့သွေးစစ်, ကဲ့သို့မြည်လိမ့်မည်။ ဤစစ်ဆေးမှုကစုစည်းပြီးနောက်အမှန်တကယ်အတော်လေးရှုပ်ထွေးပါတယ်။ သင်စမ်းသပ်မှုများအတွက်စောင့်ဆိုင်းနေသောအချိန်ကာလအတွင်းဘာတွေဖြစ်နေတယ်ဆိုတာကိုနားလည်နိုင်အောင်ရဲ့အကြည့်ကဤခြေလှမ်းများယူကြပါစို့။

1. နမူနာစုစည်းမှု

တစ်ဦး karyotype ဖျော်ဖြေအတွက်ပထမဦးဆုံးခြေလှမ်းနမူနာစုဆောင်းဖို့ဖြစ်ပါတယ်။ မွေးကင်းစကလေး၌, သွေးနီဆဲလ်တွေ, သွေးဖြူဥဆဲလ်တွေ, သွေးရည်ကြည်နှင့်အခြားအရည်င်တစ်ဦးသည်အသွေးနမူနာကောက်ယူနေပါတယ်။ တစ်ဦးက karyotype တက်ကြွစွာ (mitosis အဖြစ်လူသိများနေတဲ့ပြည်နယ်) ခွဲဝေသောသွေးဖြူဆဲလ်အပေါ်ပြုမိပါလိမ့်မည်။ ကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းနမူနာတစ်ခု amniocentesis တစ်ခုသို့မဟုတ် chorionic villi နမူနာစမ်းသပ်မှု (CVS) စဉ်အတွင်းစုဆောင်းချင်းတစ်ဖဲ့ကိုရခြင်းစဉ်အတွင်းစုဆောင်း amniotic အရည်နိုင်ပါတယ်ဖြစ်စေ။ အဆိုပါ amniotic အရည်တစ် karyotype generate ရန်အသုံးပြုသည့်သန္ဓေသားအရေပြားဆဲလ်များပါဝင်သည်။

အဆိုပါဓာတ်ခွဲခန်းရန် 2. ပို့ဆောင်ရေး

ခရိုမိုဇုန်းလေ့လာနေသောဓာတ်ခွဲခန်း - Karyotypes တစ် cytogenetics ဓာတ်ခွဲခန်းဟုခေါ်သည့်သီးခြားဓာတ်ခွဲခန်းများတွင်ဖျော်ဖြေနေကြသည်။ အားလုံးကတော့ဆေးရုံများ cytogenetics ဓာတ်ခွဲခန်းများရှိသည်။ သင့်ရဲ့ဆေးရုံသို့မဟုတ်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဆောက်အ၎င်း၏ကိုယ်ပိုင် cytogenetics ဓာတ်ခွဲခန်းရှိသည်မဟုတ်ပါဘူးဆိုရင်, စမ်းသပ်မှုနမူနာ karyotype ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာအထူးပြုတဲ့ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပေးပို့ပါလိမ့်မည်။ အဆိုပါစမ်းသပ်မှုနမူနာအထူးလေ့ကျင့်သင်ကြား cytogenetic နည်းပညာသမား, Ph.D ဘွဲ့ကိုအားဖြင့်သုံးသပ်နေသည် cytogeneticists, သို့မဟုတ်ဆေးဝါး geneticists ။

3. ဆဲလ်ခွဲခြား

ခရိုမိုဇုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာနိုင်ဖို့အတွက်နမူနာတက်ကြွစွာခွဲဝေဖြစ်ကြောင်းဆဲလ်တွေပါဝင်ရပါမည်။ သွေးထဲမှာ, ထိုသွေးဖြူဆဲလ်တက်ကြွစွာဝေဖန်လော့။ အများစုမှာသန္ဓေသားဆဲလ်တွေတက်ကြွစွာအဖြစ်ကောင်းစွာဝေဖန်လော့။ နမူနာကတော့ cytogenetics ဓာတ်ခွဲခန်းရောက်ရှိသည်နှင့်တပြိုင်နက်, non-ခှဲဝေဆဲလ်အထူးဓာတုပစ္စည်းသုံးပြီးခွဲဝေဆဲလ်ကနေကွဲကွာနေကြသည်။

4. ကြီးထွားလာဆဲလ်

ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဖို့လုံလောက်တဲ့ဆဲလ်ရှိသည်ဖို့အမိန့်မှာခွဲဝေဆဲလ်အထူးမီဒီယာတစ်ခုသို့မဟုတ်ဆဲလ်ယဉ်ကျေးမှု၌စိုက်ပျိုးကြသည်။ ဒါဟာမီဒီယာကိုဝေများပြားဖို့ဆဲလ်တွေကို enable ပြုလုပ်ဓာတုပစ္စည်းများနှင့်ဟော်မုန်းများပါဝင်သည်။ ယဉ်ကျေးမှု၏ဤလုပ်ငန်းစဉ်သွေးဆဲလ်အဘို့နှင့်သန္ဓေသားဆဲလ်များအတွက်တစ်ပါတ်အထိသုံးလေးရက်ကြာနိုင်ပါသည်။

5. Synchronize လုပ်ဆဲလ်

ခရိုမိုဇုန်းလူ့ DNA ကိုတစ်ဦးရှည်လျားသော string ကိုဖြစ်ကြသည်။ တစ်ဏုအောက်မှာခရိုမိုဇုန်းကိုတွေ့မြင်နိုင်ဖို့အတွက်ခရိုမိုဆုမ်း metaphase အဖြစ်လူသိများဆဲလ်ဌာနခွဲ (mitosis) ၏အဆင့်မှာသူတို့ရဲ့အများဆုံးကျစ်လစ်သိပ်သည်းပုံစံအတွက်ဖြစ်ဖို့ရှိသည်။ ဆဲလ်အချင်းချင်းကွဲပြားခြင်း၏ဤတိကျတဲ့ဇာတ်စင်ဖို့အားလုံးကိုဆဲလ်တွေရနိုင်ဖို့အတွက်အဆိုပါဆဲလ်ခရိုမိုဆုမ်းအရှိဆုံးကျစ်လစ်သိပ်သည်းနေသောအချက်မှာဆဲလ်ဌာနခွဲရပ်ထားတဲ့ဓာတုနဲ့ကုသကြပါတယ်။

6. သူတို့ရဲ့ဆဲလ်မှသည်ခရိုမိုဆုန်းဖြင့်ထုတ်လွှ

တစ်ဏုအောက်တွင်ဤကျစ်လစ်သိပ်သည်းခရိုမိုဇုန်းကိုတွေ့မြင်ရန်အလို့ငှာခုနှစ်, ခရိုမိုဇုန်းဟာသွေးဖြူဥဆဲလ်တွေထဲကဖြစ်ဖို့ရှိသည်။ ဒါဟာသူတို့ကိုကွဲဖြစ်စေသောအထူးဖြေရှင်းချက်နဲ့အတူသွေးဖြူဆဲလ်ကုသနေဖြင့်ပြုသောအမှုဖြစ်ပါတယ်။ ဆဲလ်တစ်ဏုဆလိုက်ပေါ်ရှိနေစဉ်ဤအမှုကိုပြုသောဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါသွေးဖြူဆဲလ်အနေဖြင့်ကျန်အပျက်အစီးဆလိုက်ကပ်သည့်ခရိုမိုဆုမ်းထွက်ခွာသွားဆေးကြောသည်။

7 ခရိုမိုဆုန်း Staining

ခရိုမိုဇုန်းသဘာဝကျကျအရောင်ဖြစ်ကြသည်။ အခြားအနေဖြင့်တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်းကိုပြောပြရန်အလို့ငှာ, Giemsa ဆိုးဆေးဟုခေါ်သောအထူးဆိုးဆေးဆလိုက်ရန်လျှောက်ထားသည်။ ခြေစွပ်အက်ဒနင်း (က) နှင့်သိုင်မင်း (T) ကိုကြွယ်ဝဖြစ်ကြောင်းခရိုမိုဇုန်းများ၏ Giemsa ဆိုးဆေးအစွန်းအထင်းဒေသများ။ စွန်းသောအခါ, ခရိုမိုဆုမ်းအလင်းနှင့်မှောင်မိုက်နှင့်သူရဲညှို့တူ။ တစ်ခုချင်းစီကိုခရိုမိုဆုန်းအလင်းနှင့်အခြားတခရိုမိုဆုန်းကိုပြောပြရန်အ cytogeneticist enable ရာမှောင်မိုက်ခညျြအနှောတစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်ပုံစံရှိပါတယ်။ တစ်ခုချင်းစီကိုမှောင်မိုက်သို့မဟုတ်အလင်းတီးဝိုင်းကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇရာပေါင်းများစွာလွှမ်းခြုံ။

8. အားသုံးသပ်ခြင်း

ခရိုမိုဇုန်းစွန်းကြသည်နှင့်တပြိုင်နက်, ထိုဆလိုက်ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာများအတွက်ဏုအောက်၌ဖုံးထားခြင်းဖြစ်သည်။ တစ်ဦးကဓာတ်ပုံတစ်ပုံထို့နောက်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ခေါ်ဆောင်သွားသည်။ ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၏အဆုံးအားဖြင့်, ခရိုမိုဇုန်းများ၏စုစုပေါင်းအရေအတွက်ကဆုံးဖြတ်ပါလိမ့်မည်နှင့်ခရိုမိုဆုမ်းအရွယ်အစားအားဖြင့်စီစဉ်ခဲ့သည်။

9. ရေတွက်ခရိုမိုဆုန်း

ခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာခြင်း၏ပထမဦးဆုံးခြေလှမ်းကတော့ခရိုမိုဆုမ်းရေတွက်သည်။ အများစုမှာလူသားမြားသညျ 46 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။ Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူ 47 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။ လူတွေပျောက်ဆုံးခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်ဖို့အတှကျကလည်းတစ်ဦးထက်ပိုအပိုခရိုမိုဆုန်း, ဒါမှမဟုတ်ပျောက်ဆုံးသို့မဟုတ်ကွန်ယက်ဖြစ်စေသောခရိုမိုဆုန်း၏အဘို့ကိုဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ခရိုမိုဇုန်းများ၏ရုံအရေအတွက်ကိုကြည့်ခြင်းအားဖြင့်, က syndrome ရောဂါ Down အပါအဝင်ကွဲပြားခြားနားသောအခြေအနေများရှာဖွေရေးမှာဖြစ်နိုင်သည်။

10. မည်သို့စီခရိုမိုဆုန်း

ခရိုမိုဇုန်းများ၏အရေအတွက်ကိုအဆုံးအဖြတ်ပြီးနောက်, cytogeneticist ယင်းခရိုမိုဆုမ်း sorting စတင်ပါလိမ့်မည်။ ယင်းခရိုမိုဆုမ်း sort မှတစ်ဦး cytogeneticist, centromeres ၏နေရာချထား (နှစ်ခု chromatids ပူးပေါင်းကြသည်ရှိရာဒေသများ), နဲ့ G-band ၏တည်နေရာနှင့်အရွယ်အစားခရိုမိုဆုန်းအရှည်နှိုင်းယှဉ်ပါလိမ့်မယ်။ အဆိုပါခရိုမိုဆုမ်းအားလုံးအတွက်အသေးဆုံးမှအကြီးဆုံး (နံပါတ် 1) (နံပါတ်တစ်ခု 22) ကနေရေတွက်နေကြသည်။ အတိအကျဖွင့်ကိုက်ညီသည့် autosomes ဟုခေါ်တွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 22 အားလုံးအတွက်, ရှိပါတယ်။ လိင်ခရိုမိုဆုမ်းလည်းရှိပါတယ်ယောက်ျားတစ်ဦး X နှင့်တစ်ဦး Y. ရှိနေစဉ်, အမျိုးသမီးနှစ်ဦးကို X ကိုခရိုမိုဇုန်းများ

အဆိုပါဖွဲ့စည်းပုံမှာလိုက်ရှာ 11.

ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်လိင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏စုစုပေါင်းအရေအတွက်ကိုကြည့်ဖို့ထို့အပြင် cytogeneticist လည်းမရှိ, ပျောက်ဆုံးသို့မဟုတ်အပိုဆောင်းပစ္စည်းအဖြစ့်စတူသောဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံမူမမှန်လည်းမရှိကြောင်းသေချာစေရန်တိကျသောခရိုမိုဇုန်းများ၏ဖွဲ့စည်းတည်ဆောက်ပုံကိုကြည့်ပါလိမ့်မယ်။ တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်း၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအခြားခရိုမိုဆုန်းတွဲသောအခါတစ်ဦးက့စတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ အချို့ကိစ္စများတွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ pieced နှစ်ခု (ကမျှမျှတတ့စ) interchanged နေကြသည်နှင့်အခြားအချိန်များပိုအပိုင်းအစကဆက်ပြောသည်သို့မဟုတ်တစ်ဦးတည်းတဦးတည်းခရိုမိုဆုန်းကနေပျောက်နေသည်။

12 နောက်ဆုံးရလဒ်

အဆုံးမှာတော့နောက်ဆုံး karyotype ခရိုမိုဇုန်းများ၏စုစုပေါင်းအရေအတွက်, လိင်နှင့်တစ်ဦးချင်းစီခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အတူမည်သည့်ဖွဲ့စည်းပုံဆိုင်ရာမူမမှန်ပြသထားတယ်။ ယင်းခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုဒစ်ဂျစ်တယ်ရုပ်ပုံအရေအတွက်အားဖြင့်စီစဉ်ပေးသည့်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ရှိသမျှနှင့်အတူနေထုတ်လုပ်လိုက်တဲ့ဖြစ်ပါတယ်။

Karyotype စမ်းသပ်ခြင်း၏ကန့်သတ်

ဒါဟာ karyotype စမ်းသပ်ခရိုမိုဆုမ်းအပေါ်သတင်းအချက်အလက်အများကြီးပေးနိုင်ပါသည်စဉ်, ဒီစမ်းသပ်မှုထိုကဲ့သို့သောစေသောအဖြစ်သတ်သတ်မှတ်မှတ်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, ဟုတ်မဟုတ်ကိုသင်မပြောနိုင်ကြောင်းသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါသည်င် cystic fibrosis , ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြသည်။ သင့်ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်သင်စမ်းသပ်မှုသင်နှင့်သူတို့ဘာတွေမပေးနိုင်ပြောပြနိုင်သောအရာကို karyotype နှစ်ဦးစလုံးနားလည်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ နောက်ထပ်လေ့လာမှုများရောဂါသို့မဟုတ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျအတွက်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရဲ့ဖြစ်နိုင်ချေအခန်းကဏ္ဍအကဲဖြတ်ဖို့လိုအပ်နေပါသည်။

ဒါဟာအချိန်များတွင် karyotype စမ်းသပ်ခြင်းထိုကဲ့သို့သော placental Mosaic ပစ္စုပ္ပန်အခါအဖြစ်ရိုမိုဆုန်းတစ်ချို့မူမမှန်, detect နိုင်မည်မဟုတ်ပါစေခြင်းငှါသတိပြုပါဖို့လည်းအရေးကြီးပါတယ်။

အနာဂတ်

လက်ရှိထိုအချိန်တွင်ကိုယ်ဝန်ဆောင် setting ကိုအတွက် karyotype စမ်းသပ်ခြင်း amniocentesis သို့မဟုတ် chorionic villus နမူနာလိုအပ်အတော်လေးထိုးဖောက်ဖြစ်ပါတယ်။ လေ့လာရေးတစ်ဦးသန္ဓေသားအတွက်မျိုးဗီဇမူမမှန်များ၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါများအတွက်အများကြီးလျော့နည်းထိုးဖောက်အခြားရွေးချယ်စရာအဖြစ်မိခင်တစ်ဦးရဲ့သွေးနမူနာထဲမှာဆဲလ်-အခမဲ့ DNA ကိုအကဲဖြတ်တိုးတက်မှု၌ရှိကြ၏။

သင့်ရဲ့ Karyotype ရလဒ်များအဘို့ကိုစောင့်နေအပေါ် Bottom Line

သင့်ရဲ့ karyotype ရလဒ်များကိုစောင့်ဆိုင်းနေစဉ်တွင်သင်တို့ကိုအလွန်စိုးရိမ်ပူပန် feeling နှင့်တစ်ပတ်သို့မဟုတ်နှစ်ခုစေခြင်းငှါကြောင့်ရလဒ်များမှာ eons တူခံစားနိုင်ပါတယ်ရဖို့ကြာပါသည်။ သင်၏မိတ်ဆွေများနှင့်မိသားစုအပေါ်အမှီဖို့အချိန်ကိုယူပါ။ ပုံမှန်မဟုတ်သောခရိုမိုဆုမ်းနှင့်ဆက်စပ်အခြေအနေအချို့အကြောင်းကိုလေ့လာခြင်းကိုလည်းအထောက်အကူဖြစ်နိုင်သည်။ တစ်ဦး karyotype ရောဂါအခြေအနေများစွာကိုကြီးကျယ်နိုင်ပါတယ်သော်လည်းအသက်တာ၏အကောင်းဆုံးအရည်အသွေးကိုရှိသည်သောဤအခြေအနေများနှင့်အတူနေထိုင်နေလူအတော်များများရှိပါတယ်။

> Sources

• > Kumar က, Vinay, Abul K. ဘတ်စ်နှင့် Jon C. Aster ။ Robbins နှင့် Cotran ရောဂါ၏ရောဂါဗေဒအခြေခံ။ Philadelphia တွင်: Elsevier-Saunders, 2015 ပုံနှိပ်ပါ။
• > က Norton, အမ်နှင့်ခကိတ်ကွင်း။ တိုးတက်လာသောစစ်ဆေးခြင်းတစ်ခုခေတ်စွက်ဖက်သောစမ်းသပ်ခြင်းညွှန်းကိန်းများကိုပြောင်းခြင်း။ Perinatology အတွက်နှီးနှောဖလှယ်ပွဲ။ 2016 40 (1): 56-66 ။
• > Shah က, အမ်, Cinnioglu, C တို့, Maisenbacher, အမ်, Comstock, ဗြဲ, Kort, ဂျေနှင့် R. Lathi ။ ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျနမူနာ၏ခရိုမိုဆုန်းစမ်းသပ်ခြင်းများအတွက် Cytogenetics နှင့်မော်လီကျူး Karyotyping ၏နှိုင်းယှဉ်။ မွေးဖွားနှင့်မြုံ။ 2017. 107 (4): 1028-1033 ။