Meckel-Gruber syndrome ရောဂါ - စ dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome ရောဂါနှင့် Gruber syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ - တစ်ဦးဖြစ်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ ပြင်းထန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာချွတ်ယွင်းအမျိုးမျိုးကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ရာ။ သောကြောင့်ဤအပြင်းထန်ချွတ်ယွင်း၏, Meckel syndrome ရောဂါရှိသူများပုံမှန်အားမတိုင်မီသို့မဟုတ်မကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်သေဆုံးလျက်ရှိသည်။
မျိုးဗီဇမျိုးဗီဇသင်္
Meckel syndrome ရောဂါရှစ်မျိုးဗီဇ၏အနည်းဆုံးတစ်ဦး mutation နှင့်ဆက်စပ်နေသည်။
ဤအရှစ်မျိုးဗီဇအတွက်မျိုးဗီဇသင်္ Meckel-Gruber ဖြစ်ပွားမှု၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 75 ရာခိုင်နှုန်း။ အခြား 25 ရာခိုင်နှုန်းရှာဖွေတွေ့ရှိခံရဖို့သေးရှိသည်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နေကြသည်။
Meckel-Gruber syndrome ရောဂါရှိသည်ဖို့ကလေးတစ်ဦးအဘို့အလို့ငှာ, နှစ်ဦးစလုံးမိဘတွေကချွတ်ယွင်းဗီဇ၏မိတ္တူသယ်ဆောင်ရပေမည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာချွတ်ယွင်းဗီဇသယ်ဆောင်ထားလျှင်, သူတို့ရဲ့ကလေးအခွအေနအေရပါလိမ့်မယ်တစ်ဦးကို 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းလည်းမရှိ။ သူတို့ရဲ့ကလေးဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူကိုအမွေခံရလိမ့်မည်ဟုတစ်ဦးကို 50 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။ ကလေးဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူအမွေပါလျှင်, ထိုသူတို့အခွအေနေတဲ့လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်။ သူတို့ကအခြေအနေကိုသူတို့ကိုယ်သူတို့ရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေ။
ပျံ့နှံ့
Meckel-Gruber syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပွားမှုနှုန်းမှာ 140,000 တိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားအတွက် 13.250 အတွက် 1 မှ 1 ကွဲပြားခြားနားသည်။ သုတေသနဖင်လန်နွယ်ဖွားသောသူတို့အား (1 9000 ခုနှစ်တွင်လူဦး) နှင့်ဘယ်လ်ဂျီယံမျိုးရိုးနဲ့တူအချို့သောလူဦးရေ (1 3000 ခုနှစ်တွင်လူဦး), ထိခိုက်ခံရဖို့ကပိုများပါတယ်သော။ ကိုတွေ့လိုက်ပါတယ် အခြားအမွငျ့မားဖြစ်ပွားမှုနှုန်းထားများကူဝိတ်မှာရှိတဲ့ဘက်ဒိုဝင်အကြား (3500 ခုနှစ် 1) တွေ့ဂူအင်ဒီးယန်း (1300 ခုနှစ် 1) အကြားပြီ။
ဤရွေ့ကားလူဦးရေလည်းချွတ်ယွင်းဗီဇများ၏မိတ္တူကိုတင်ဆောင်လူ 18 50 1 ကနေ 1 ဘယ်နေရာမှာမဆိုနှင့်အတူမြင့်မားလေယာဉ်တင်သင်္ဘောနှုန်းထားများရှိသည်။ ဤအပျံ့နှံ့နှုန်းနေသော်လည်းအခြေအနေကိုမဆိုတိုင်းရင်းသားနောက်ခံအဖြစ်နှစ်ဦးစလုံးလိင်ထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Meckel-Gruber syndrome ရောဂါအပါအဝင်တိကျတဲ့ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပုံပျက်သော, ဖြစ်စေတဲ့အဘို့အလူသိများသည်:
- ဦးနှောက်နှင့်ကျောရိုးအရည်အချို့ကိုထုတ် bulge ခွင့်ပြုထားတဲ့တစ်ဦးကကြီးမားသောရှေ့ပျော့အစက်အပြောက် (fontanel), (encephalocele)
- နှလုံးချွတ်ယွင်း
- cyst နှင့်ပြည့်ဝ၏အကြီးစားကျောက်ကပ် (polycystic ကျောက်ကပ်)
- အပိုဆောင်းလက်ချောင်းသို့မဟုတ်ခြေချောင်း ( polydactyly )
- အသည်းအမာရွတ် (အသည်း fibrosis)
- မပြည့်စုံအဆုတ်ဖှံ့ဖွိုးတိုး (အဆုတ် hypoplasia)
- ကွဲနှုတ်ခမ်းနှင့်ကွဲအာခေါင်
- လိင်အင်္ဂါမူမမှန်
Cystic ကျောက်ကပ် polydactyly အားဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်အသုံးအများဆုံးလက္ခဏာဖြစ်ကြသည်။ အများစုမှာ Meckel-Gruber သေဆုံးခဲ့ပြီးအဆုတ် hypoplasia, မပြည့်စုံအဆုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှုကြောင့်ဖြစ်ပါသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Meckel-Gruber syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးကင်းစကလေးမွေးဖွားမှာသူတို့ရဲ့အသွင်အပြင်အပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါ, ဒါမှမဟုတ်မွေးခင် ultrasound အားဖြင့်နိုင်ပါသည်။ ultrasound မှတဆင့်ရောဂါအများစုမှာရောဂါဖြစ်ပွားမှုဒုတိယသုံးလပတ်အတွက်ကုသပေးလျက်ရှိသည်။ သို့သော်ကျွမ်းကျင်သောပညာရှင်ကိုပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်ကာလအတွင်းအခြေအနေကိုသိရှိနိုင်ဖို့နိုင်ပေမည်။ ခရိုမိုဆုန်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ, ဖြစ်စေ chorionic villus နမူနာသို့မဟုတ် amniocentesis မှတဆင့်ထုတ်အုပ်ချုပ်ဖို့လုပ်ဆောင်နိုင်တယ် Trisomy 13 , အလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့လုနီးပါးအညီအမျှဆိုးဝါးခွအေနအေ။
ကုသမှု
ကလေး၏ဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့အဆုတ်နှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောကျောက်ကပ်ဘဝကိုထောကျပံ့ပေးနိုငျသောကွောငျ့ကံမကောင်းစွာပဲ Meckel-Gruber syndrome ရောဂါအဘို့အဘယ်သူမျှမကုသမှုလည်းမရှိ။ အခြေအနေကိုမွေးရက်အတွင်း 100 ရာခိုင်နှုန်းသေဆုံးမှုနှုန်းမှာရှိပါတယ်။
Meckel-Gruber syndrome ရောဂါကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်တွေ့ရှိသည်ဆိုပါကအချို့သောမိသားစုများကိုယ်ဝန်ရပ်ဆိုင်းဖို့ရှေးခယျြနိုငျသညျ။
သတင်းရင်းမြစ်:
Carter က, SM (2015) ။ Meckel-Gruber syndrome ရောဂါ။ eMedicine ။
NIH မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ Meckel Syndrome (2016)