Krabbe ရောဂါလက္ခဏာများ, Diagnosis နှင့်ကုသရေး

Krabbe ရောဂါအာရုံကြောစနစ်အပေါ်သက်ရောက်မှုတစ်ခုဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာအခြေအနေဖြစ်ပါသည်

ထို့အပြင် globoid ဆဲလ် leukodystrophy အဖြစ်လူသိများ Krabbe ရောဂါ, အာရုံကြောစနစ်အပေါ်သက်ရောက်မှုတစ်ခုဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်။ Krabbe ရောဂါနှင့်အတူလူတွေဟာသူတို့ရဲ့ GALC မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိသည်။ သောကြောင့်ဤအမြူတေးရှင်းသူတို့အင်ဇိုင်း galactosylceramidase ၏လုံလောက်စွာထုတ်လုပ်ကြပါဘူး။ ဤသည်ချို့တဲ့ခြင်းကိုခေါ်အာရုံကြောဆဲလ်တွေကိုဖုံးအုပ်ထားသည့်အကာအကွယ်အလွှာတစ်တိုးတက်သောအရှုံးစေပါတယ် myelin ။

ဒီအကာအကွယ်အလွှာမရှိရင်ကျွန်တော်တို့ရဲ့အာရုံကြောကျွန်တော်တို့ရဲ့ဦးနှောက်နှင့်ကျွန်ုပ်တို့၏ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်မထိခိုက်စေ, ကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်လို့မရပါဘူး။

Krabbe ရောဂါဣသရေလအမျိုး၌အချို့သောဒေသများရှိအစီရင်ခံပိုမိုမြင့်မားအဖြစ်အပျက်တွေနှင့်အတူကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်ခန့်မှန်းခြေ 1 100,000 ရှိလူများသာသက်ရောက်သည်။

Krabbe ရောဂါ၏လက္ခဏာများ

Krabbe ရောဂါလေးမျိုးကွဲ, မိမိတို့ကိုယ်ပိုင်စတင်ခြင်းနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီရှိပါတယ်။

Krabbe ရောဂါအာရုံကြောဆဲလ်တွေကိုအကျိုးသက်ရောက်ကတည်းကကြောင့်ဖြစ်ပေါ်စေသည်လက္ခဏာများအများအပြားအာရုံကြောဖြစ်ကြသည်။ အမျိုးအစား 1 သည်မွေးကင်းစကလေးများပုံစံအမှုပေါင်း 85 မှ 90 ရာခိုင်နှုန်း။ အမျိုးအစား 1 အဆင့်သုံးဆင့်မှတဆင့်ဖြစ်စဉ်များ:

• ဇာတ်စင် 1: လှည့်ပတ်သုံးခြောက်လမှလအတွင်းမွေးဖွားပြီးနောက်စတင်။ ထိခိုက်မွေးကင်းစဖွံ့ဖြိုးဆဲရပ်တန့်ခြင်းနှင့်စိတ်တိုဖြစ်လာသည်။ သူတို့တစ်တွေမြင့်မားတဲ့ကြွက်သားသေံ (ကြွက်သားခိုင်မာသောသို့မဟုတ်တင်းမာနေကြသည်) နှင့်ဒုက္ခနို့တိုက်ကျွေးရေးရှိသည်။

• ဇာတ်စင် 2: ပိုလျင်မြန်သောအာရုံကြောဆဲလ်ပျက်စီးမှုကိုကြွက်သားသေံ, နောက်ကျော၏ Arch နှင့်ရူပါရုံထိခိုက်ပျက်စီးမှုတိုးပွားလာ, ကြွက်သားတွေအသုံးပြုမှုဆုံးရှုံးဖို့ဦးဆောင်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ သိမ်းယူမှု စတင်နိုင်ပါသည်။
• ဇာတ်စင် 3: မွေးကင်းစကလေး, မျက်စိကန်းနားမကြား, ၎င်းတို့၏ပတ်ဝန်းကျင်မသိဖြစ်လာသည်နှင့်ခိုင်မာသောကိုယ်ဟန်အနေအထားအတွက် fixed ။ အမျိုးအစား 1 နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ယင်းသက်တမ်းနှင့် ပတ်သက်. 13 လအတွင်းဖြစ်ပါတယ်။

Krabbe ရောဂါ၏အခြားအမျိုးအစားများကိုပုံမှန်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှု၏ကာလအပြီးတွင်စတင်။ ဤရွေ့ကားအမျိုးအစားများလည်းအမျိုးအစား 1 ထက်ပိုမိုနှေးကွေးတိုး။ အမျိုးအစား 2 စတင်ခဲ့သည်ပြီးနောက်ကလေးများယေဘုယျအားထက်ပိုမိုနှစ်နှစ်ဆက်လက်ရှင်သန်ကြပါဘူး။ အမျိုးအစားများ 3 နှင့် 4 သက်တမ်းကွဲပြားခြားနားသည်နှင့်ရောဂါလက္ခဏာအဖြစ်ပြင်းထန်မည်မဟုတ်ပါ။

ဘယ်လို Krabbe ရောဂါရောဂါသည်

သင့်ကလေး၏ရောဂါလက္ခဏာတွေ Krabbe ရောဂါအကြံပြုလိုလျှင်, တစ်သွေးစစ်တဲ့ Krabbe ရောဂါရောဂါအတည်ပြုသူတို့တစ်တွေ galactosylceramidase ချို့တဲ့ရှိပါကကြည့်ဖို့လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။ တစ်ဦးက lumbar ထိုးဖေါက်ခြင်းဟာ cerebrospinal fluid ကိုအမြည်းမှလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။ ပုံမှန်မဟုတ်သောအမြင့်ဆုံးပရိုတိန်းအဆင့်ဆင့်ရောဂါညွှန်ပြနိုင်ပါတယ်။ အခြေအနေကိုနှင့်အတူမွေးဖွားခံရဖို့ကလေးတစ်ဦးအဘို့, နှစ်ဦးစလုံးမိဘတွေက mutated ဗီဇသယ်ဆောင်ထားရမည် - ထိုမိဘမျိုးဗီဇသယ်ဆောင်ထားလျှင်ခရိုမိုဆုန်း 14 ပေါ်တွင်တည်ရှိပြီး, သူတို့ရဲ့မွေးသေးသောကလေးသူငယ်တစ်ဦး galactosylceramidase ချို့တဲ့မှုအတွက်စုံစမ်းစေနိုင်ပါတယ်။ တချို့ကပြည်နယ်များ Krabbe ရောဂါအတှကျအမွေးကင်းစစမ်းသပ်ခြင်းကိုဆက်ကပ်။

ကုသမှု

Krabbe ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ မကြာမီကလေ့လာမှုများ hematopoietic ပင်မဆဲလ်အစားထိုး (မှထောက်ပြကြ HSCT အခြေအနေကိုများအတွက်အလားအလာကုသမှုအဖြစ်, သွေးဆဲလ်သို့တိုးတက်ကြောင်းဆဲလ်တွေရပ်တ,) ။ ကသေးရောဂါလက္ခဏာတွေပြသသို့မဟုတ်အသက်တာ၏ပထမလအတွင်းမှာပေးထားသည့်အခါ symptomatic.The ကုသမှုအကောင်းဆုံးအလုပ်လုပ်တယ်ရစေရန်ဖြစ်ကြောင်းကြပြီမဟုတ်သူကိုလူနာအားပေးပြီးမှသောအခါ HSCT အကောင်းဆုံးအလုပ်လုပ်ပါတယ်။

အစောပိုင်းအလုံအလောက်ပေးထားလျှင် HCST နှောင်းပိုင်းတွင်-စတင်ခြင်းသို့မဟုတ်တဖြည်းဖြည်းတိုးတက်သောရောဂါနှင့်တစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးများ-စတင်ခြင်းရောဂါနဲ့အတူကလေးတွေနဲ့အတူသူတို့အားအကြိုးရှိနိုငျပါသညျ။ ရောဂါတိုးတက်မှု delay လုပ်ခြင်းနှင့်သက်တမ်းတိုးမြှင့် - HCST ရောဂါကိုပျောက်ကင်းစေမည်မဟုတ်နေစဉ်, အသက်ပိုကောင်းတဲ့အရည်အသွေးကိုပေးနိုင်ပါသည်။ သို့သော် HCST ၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်အန္တရာယ်များနှင့်တကွကြွလာနှင့် 15 ရာခိုင်နှုန်းတစ်ဦးသေဆုံးမှုနှုန်းမှာရှိပါတယ်။

လက်ရှိသုတေသနရောင်ရမ်းအမှတ်အသားများ, အင်ဇိုင်းကိုအစားထိုးကုထုံး, မျိုးဗီဇကုထုံးနှင့်အာရုံကြောပင်မဆဲလ်အစားထိုးပစ်မှတ်ထားကုသစုံစမ်းစစ်ဆေးနေပါတယ်။ ဤရွေ့ကားကုထုံးဟာသူတို့ရဲ့အစအဆင့်ဆင့်အားလုံးကိုဖြစ်ကြပြီးသေးလက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေအဘို့ကိုစုဆောင်းကြသည်မဟုတ်။

_{ဤဆောင်းပါးတွင်များအတွက်သတင်းအချက်အလက်ထံမှသိမ်းယူခဲ့သည်:
Tegay, DH (2014) ။ Krabbe ရောဂါ။ eMedicine ။}