Zellweger Syndrome ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ဟောကိန်း

Zellweger syndrome ရောဂါရှားပါးဖြစ်ပါသည်, အားလုံးနီးပါးခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်တွေမှာတွေ့ရှိ peroxisomes, organelles ထိခိုက်စေသောဇီဝဖြစ်စဉ်ရောဂါအမွေဆက်ခံ။ Peroxisomes Zellweger syndrome ရောဂါပြင်းထန်စွာခန္ဓာကိုယ် impact နိုင်သည်ကိုဆိုလိုသည်စွမ်းအင်ဇီဝြဖစ်အပါအဝင်အများအပြားအရေးကြီးသောဆဲလ်လုပ်ငန်းစဉ်များ, တာဝန်ရှိသည်။ Zellweger syndrome ရောဂါခန္ဓာကိုယ်အပေါ်သက်ရောက်မှု, ပေါင်းကုသမှုနှင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းရွေးချယ်စရာဘယ်လိုလေ့လာပါ။

Zellweger Spectrum Disorders

Zellweger syndrome ရောဂါ Zellweger spectrum ကိုမမှန်ဟုခေါ်တွင်ပုံမမှန်၏အုပ်စုတစု၏အရှိဆုံးပြင်းထန်သည်။ ယင်းရောင်စဉ်အပေါ်မမှန်တစ်ချိန်ကသီးခြားအဖွဲ့အစည်းများဖြစ်ထင်ခဲ့ကြသည်နေစဉ်, သူတို့အဘယ်သူမျှမကရောဂါဖြစ်စဉ်၏ကွဲပြားခြားနားသောမျိုးကွဲအဖြစ်ခွဲခြားထားပါသည်။ အဆိုပါ Zellweger spectrum ကိုမမှန်ပါဝင်သည်:

• Cerebrohepatorenal Syndrome
• Hyperpipecolic acidemia
• မွေးကင်းစကလေးများ Refsum ရောဂါ
• မွေးကင်းစကလေး Adrenoleukodystrophy
• Zellweger Syndrome

အဆိုပါရောဂါအများအပြားလက္ခဏာတွေ share, ဒါပေမယ့်အားလုံးမဟုတ်တစ်ဦးချင်းစီကိုသူတို့ရောင်စဉ်အပေါ်ကရြောကျဘယ်မှာပေါ် မူတည်. တူညီတဲ့လက္ခဏာတွေသို့မဟုတ်ဘေးထွက်ဆိုးကျိုးအပေါငျးတို့သရပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Zellweger syndrome ရောဂါရှိသမျှ 50000 100000 မှမွေးဖွား၏ 1 မှာဖြစ်ပေါ်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။ ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးသည်ဤအခြေအနေနှင့်အတူမွေးဖွားနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာအပါအဝင်ခန္ဓာကိုယ်များစွာသောအစိတ်အပိုင်းများအပေါ်သက်ရောက်မှု:

• ဦးခေါင်းနှင့်မျက်နှာ: ကျယ်ဝန်းခေါင်းကို; မြင့်မားသောနဖူး; ကြီးမားသော anterior fontanelle ( "အပျော့အစက်အပြောက်"); ပုံပျက်တဲ့နားပျဉ်း, Flat-ရှာဖွေနေမျက်နှာ

• ဦးနှောက်နှင့်အာရုံကြောစနစ်: မှဦးဆောင်ပုံမှန်မဟုတ်သောဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှု သိမ်းယူမှု ; ချို့ယွင်းကြားနာခြင်းနှင့်ရူပါရုံကို; ပြင်းထန်ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုများနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး; လျော့သို့မဟုတ်ပျက်ကွက်တုံ့ပြန်မှု
• အသည်း: ချို့ယွင်း function ကိုနှင့်အတူကျယ်ဝန်းအသည်း; အသားဝါ
• ကျောက်ကပ်: ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cyst; hydronephrosis
• ကြွက်သားနှင့်အရိုး: အလွန်နိမ့်ကြွက်သားသေံ (hypotonia); အရိုးလက်ချွတ်ယွင်း, ခြေထောက်နှင့်ခြေဘဝါး

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

Zellweger syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစကလေး၏ဦးခေါင်းနှင့်မျက်နှာများ၏ထူးခြားတဲ့အသွင်သဏ္ဌာန်ရောဂါတစ်ခုသဲလွန်စပေးစွမ်းသည်။ Zellweger syndrome ရောဂါကအရမ်းရှည်-ကွင်းဆက်ဖက်တီးအက်ဆစ် (VLCFA) ၏ buildup ဖြစ်ပေါ်စေသည်, ဒါ VLCFA အဘို့စမ်းသပ်ရောဂါအတည်ပြုကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဤသည်နှင့်အခြားမြင့်မားအထူးပြုထဲကဓာတုပစ်စညျးမြားနှငျ့မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုအချို့စမ်းသပ်ခြင်းစင်တာများမှာလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။

ကုသမှု

သုတေသန Zellweger syndrome ရောဂါနားလည်စေတော်မူပြီတိုးတက်မှုရှိနေသော်လည်းအဘယ်သူမျှမပျောက်ကင်းသေးတည်ရှိလျက်, ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစများသောအားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးတစ်နှစ်အတွင်းသေဆုံးလျက်ရှိသည်။ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစောင့်ရှောက်မှုထိုကဲ့သို့သောအသည်းကမောက်ကမဖြစ်မှုနှင့်သိမ်းယူမှုအဖြစ်, ပစ္စုပ္ပန်လက္ခဏာများကုသအာရုံစိုက်။ အစားအသောက်များတွင်အတွက် VLCFA ၏ပမာဏပြောင်းလဲခြင်းတစ်ခုထိရောက်သောကုသမှုဖြစ်ပြနိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။

ထို့အပြင်, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ငန်းခွင်များနှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံးနို့တိုက်ကျွေးခြင်းနှင့်နှစ်သိမ့်ဆိုင်ရာကိစ္စရပ်များနှင့်အတူကူညီနိုင်ပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်

Zellweger syndrome ရောဂါနှင့်အခြား Zellweger spectrum ကိုမမှန်များ၏အစောပိုင်းထောက်လှမ်းမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းမှတဆင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ Zellweger syndrome ရောဂါတခုအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု နှစ်မျိုးစလုံးကိုမိဘတွေကချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်လျှင်ကလေးများကဖွံ့ဖြိုးကြောင်းဆိုလိုတာကထုံးစံ။ ဒီအမှုဖြစ်လျှင်, တစ်ဦးချင်းစီအနာဂတ်ကလေးသည် Zellweger syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားခံရခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။

မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်မှူးမတ်သင့်ရဲ့အန္တရာယ်အားဖြင့်သင်တို့စကားပြောရန်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{Chedrawi, တစ်ဦးက & Clark က, G. အ (2002) ။ Peroxisomal မမှန်။ eMedicine ။}

_{Grayer, ဂျေ (2005) ။ နို့စို့အရွယ်အတွက် Zellweger syndrome ရောဂါ၏အသိအမှတ်ပြုမှု။ Adv မွေးကင်းစကလေးပြုစုစောင့်ရှောက်မှု, 5 (1), 5-13 ။}