ဒါဟာရောဂါ electrolytes တွေ၏စုပ်ယူ impedes အမွေဆက်ခံ
Gitelman syndrome ရောဂါတခုအမွေဆက်ခံကျောက်ကပ်ရောဂါသွေးထဲမှာပိုတက်စီယမ်နဲ့မဂ္ဂနီဆီယမ်၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်အားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာနှင့်ဆီးထဲမှာကယ်လ်စီယမ်၏မစင်လျော့နည်းသွားသည်။ Gitelman syndrome ရောဂါ, ဤနှင့်အခြားသယ်ယူပို့ဆောင်ဖို့လိုအပျပရိုတိန်းအမျိုးအစားထိခိုက်နေတဲ့မျိုးဗီဇ mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ် electrolytes တွေ ကျောက်ကပ်၏အမြှေးပါးမှတဆင့်။
ဒါဟာ Gitelman syndrome ရောဂါအားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံ၏ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းကိုထိခိုက်သည် 40,000 လူများ၏တဦးတည်းအတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းခန့်မှန်းထားပါတယ်။
Gitelman syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိပါသည်။
အကြောင်းတရားများ
အားလုံးဖြစ်ပွားမှုတစ်ဝှမ်း 80 ရာခိုင်နှုန်း SLC12AC အဖြစ်လူသိများတိကျတဲ့မျိုးရိုးဗီဇ mutation နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ ဤသည် Anomaly တိုက်ရိုက်သူ၏ function ကိုကျောက်ကပ်အတွင်းရှိအရည်များအနေဖြင့်ဆိုဒီယမ်နဲ့ကလိုရိုက် reabsorb မှသည်ဆိုဒီယမ်-ကလိုရိုက် cotransporter (NCCT) လို့ခေါ်တဲ့တစ်ခုခု, သက်ရောက်သည်။ အဆိုပါ SLC12AC mutation Gitelman syndrome ရောဂါများ၏မြင်သာထင်သာအကြောင်းမရှိပေမယ့်ပတ်ပတ်လည် 180 သည်အခြားဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေလည်းပတ်သက်သည်ဟုယူဆရပြီ။
အဆိုပါ SLC12AC mutation ၏တစ်ဦးကအလယ်တန်းအကျိုးသက်ရောက်မှုကျောက်ကပ်ထဲမှာကယ်လ်စီယမ် reabsorption အတွက်တိုးလာသည်။ ဒီအကျိုးသက်ရောက်မှုကိုလည်းမဂ္ဂနီဆီယမ်နဲ့ပိုတက်စီယမ်၏ malabsorption ဆက်စပ်နေသည်နေစဉ်, သိပ္ပံပညာရှင်များနေဆဲဒီဖြစ်ပျက်ပုံကိုသို့မဟုတ်အဘယ်ကြောင့်လုံးဝသေချာမရှိကြပေ။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Gitelman syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူကိုတခါတရံမှာအားလုံးအဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေတွေ့ကြုံခံစားနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ဖွံ့ဖြိုးလုပ်ပေးတဲ့အခါသူတို့ကပိုမကြာခဏခြောက်အသက်အရွယ်ပြီးနောက်မြင်ကြသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ၏အကွာအဝေးကိုတိုက်ရိုက်အနိမ့်နှင့်ဆက်စပ်သောဖြစ်ပါတယ် ပိုတက်စီယမ် ဟာအနိမ့်သော pH Level ဖြင့်အသင်းအဖွဲ့အတွက်, (hypokalemia), အနိမ့်မဂ္ဂနီဆီယမ် (hypomagnesemia), အနိမ့်ကလိုရိုက် (hypochloremia), နှင့်မြင့်မားသောကယ်လစီယမ် (hypercalcemia) ။
Gitelman ၏အသုံးအများဆုံးဆိုင်းဘုတ်များပါဝင်သည်:
- Generalized အားနည်းခြင်း
- မောပန်းခြင်း
- ကြွက်သားကြွက်တက်
- ညအချိန်တွင်အလွန်အကျွံဆီးသွားခြင်းသို့မဟုတ်ဆီးသွားခြင်း
- ဆားမတရားသော
လျော့နည်းလေ့လူတွေကဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှု, အန်, ဝမ်းလျှော, ချုပ်, ဒါမှမဟုတ်အဖျားတွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။ သိမ်းယူမှုနှင့်မျက်နှာ paresthesia (မျက်နှာ၌အာရုံ၏အရှုံး) လည်းဖြစ်ပေါ်ဖို့လူသိများခဲ့ကြသည်။
Gitelman syndrome ရောဂါနှင့်အတူအချို့သောလူကြီးများလည်းဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ chondrocalcinosis , ဆက်တစ်ရှူးအတွက်ကယ်လစီယမ် crystals ၏ဖွဲ့စည်းခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ Pseudo-အဆစ်တစ်ပုံစံ။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Gitelman syndrome ရောဂါရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲ, ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုပြန်လည်သုံးသပ်နှင့်သွေးနှင့်ဆီးဆန်းစစ်ခြင်းများပြုလုပ်ထားခြင်း၏ရလဒ်များကိုအပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ Lab မှရလဒ်များကိုပုံမှန်အားပြသမည်ဖြစ်ကြောင်း:
- သွေးထဲမှာပိုတက်စီယမ်၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်
- သွေးထဲမှာမဂ္ဂနီဆီယမ်၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်
- ဆီးထဲမှာကယ်လ်စီယမ်၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်
Gitelman syndrome ရောဂါမကြာခဏသညျ့အနိမ့်ပိုတက်စီယမ်အဆင့်ကိုတွေ့ရှိကြသောအခါတစ်လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်သွေးစစ်ကာလအတွင်းထုတ်ဖော်ပြသနေသည်။ ဒီဖြစ်ပျက်သည့်အခါဆရာဝန်များက Gitelman syndrome ရောဂါ, အဖြစ်လူသိများတစ်ခုဆက်စပ်ရောဂါဖြစ်ပါသည်လျှင်သိရှိနိုင်ရန်ဖို့နောက်ထပ်စမ်းသပ်မှုလုပ်ဆောင် Bartter syndrome ရောဂါ , ဒါမှမဟုတ်တခြားဖြစ်နိုင်တဲ့ရောဂါများ။
ကုသမှု
Gitelman syndrome ရောဂါကုသလက္ခဏာစီမံခန့်ခွဲမှုအပေါ်အာရုံစူးစိုက်သည်။ (သူတို့ကိုမှန်မှန်ဆီးထဲမှာပြန်ထွက်သွားသည်နေကြသည်ကတည်းက) ပိုတက်ဆီယမ်နှင့်မဂ္ဂနီဆီယမ်ဖြည့်စွက်မကြာခဏကြီးမားသောဆေးများအတွက်သတ်မှတ်ထားသည့်ကုသမှု၏အဓိကဖြစ်ပါတယ်။ ကြွက်သားချောင်းဆိုး၏ပြင်းထန်ဖြစ်စဉ်များစဉ်အတွင်းမဂ္ဂနီဆီယမ်သွေးကြောသွင်းကယ်နှုတ်တော်မူ၏နိုင်ပါသည်။
Gitelman syndrome ရောဂါရောဂါပုဂ္ဂိုလ်များ, လက်ခဏာဖြစ်စေမ, ပိုတက်စီယမ်, မဂ္ဂနီဆီယမ်, ဆိုဒီယမ်နှင့်ကလိုရိုက်၏ကျန်းမာအဆင့်ဆင့်ကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းထားဖို့နည်းလမ်းတွေအပေါ်အကြံပေးနေကြသည်။ ဤရွေ့ကားအစားအသောက်အပြောင်းအလဲများနှင့်သင့်လျော်သောအသုံးပြုမှုတို့ပါဝင်သည် ပိုတက်စီယမ်-ကြဲ Diuretics ဆီး ဆီးသွားခြင်းမှတဆင့်ရေ excrete ပေမယ့်ပိုတက်စီယမ်ကိုဆက်လက်ထိန်းသိမ်းရန်ဖြစ်သည်။
> Source:
> Knoer, N. နှင့် Levtchenko, အီး "Gitelman syndrome ရောဂါ။ " ရှားပါးရောဂါ၏ Orphanet ဂျာနယ်။ 2008: 3:22 ။