သူတို့ကိုကြည့်သောဝတ္ထုများဘာတွေလဲ?
Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်းသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းတွေကိုခန့်မှန်းနိုင်သောကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းရရှိနိုင်အနည်းငယ်သွေးရည်ကြည်စိစစ်စမ်းသပ်မှု (သွေးစစ်ဆေးမှု) ရှိပါတယ်။
ဤအစမ်းသပ်မှုကိုယ်ဝန်အတွက်သူတို့ပြုသောအမှုကြသောအခါမှအဖြစ်ကွဲပြားလျက်, သူတို့ sensitivity ကို (သူတို့သင်တစ်ဦးမှန်ကန်သောအဖြေပေးကြောင်းဖြစ်နိုင်ခြေ) သန္ဓေသားဒါမှမဟုတ်အချင်းအားဖြင့်လည်းကောင်းဖန်ဆင်းတော်ဖြစ်ကြောင်း, ထိုလူအပေါင်းတို့သည်အတိုင်းအတာတ္ထုများနေစဉ်။
ရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်နှိုင်းယှဉ်ပြသွေးရည်ကြည်မှအဓိကအားသာချက်သူတို့နှင့်အတူဆက်နွယ်ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျမရှိစွန့်စားမှုလည်းမရှိသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။
ပထမဦးစွာသုံးလပတ်စစ်ဆေးခြင်းစမ်းသပ်: hCG နှင့် PAPP-တစ်ဦးက
ပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်ကာလအတွင်း hCG နှင့် PAPP-တစ်ဦးကိုခေါ်နှစ်ခုတ္ထုများမိခင်တစ်ဦးရဲ့သွေးကြောထဲမှာတွေ့ရပါတယ်။ ဤရွေ့ကားတ္ထုများ (ပုံမှန်အားဖြင့်ကိုယ်ဝန် 10 မှ 14 ပတ်ကြာကြား) တိုင်းတာနှင့်အတူကလေးရှိခြင်း၏အမျိုးသမီးတစ်ဦးရဲ့အခွင့်အလမ်းညွှန်ပြရန်အသုံးပြုနိုင်ပါတယ် Down syndrome ရောဂါ (trisomy 21 ဖြစ်သော) ။
hCG (human chorionic gonadotropin)
hCG ချင်းဖြင့်ဟော်မုန်းဖြစ်ပါတယ်။ တကယ်တော့, စောစောစီးစီးကိုယ်ဝန်အတွက်ကြောင့်အိမ်နှင့်ဆရာဝန်ရုံးခန်းဆီးနှင့်သွေးကိုယ်ဝန်စမ်းသပ်မှုများတွင်တွေ့ရှိသောပစ္စည်းဥစ္စာပါပဲ။
သန္ဓေသား syndrome ရောဂါ Down ရှိပါတယ်ရသောကိုယ်ဝန်သည်အခြားကိုယ်ဝန်ထက် hCG ၏အဆင့်မြင့်ရှိသည်ဖို့လေ့ရှိပါတယ်။
PAPP-တစ်ဦးက (ကိုယ်ဝန်-Associated Plasma ပရိုတိန်းတစ်ဦး)
ကိုယ်ဝန် 10 မှ 14 ပတ်ကြာမှာ PAPP-တစ်ဦး၏အနိမ့်အသှေးကိုအဆင့်ဆင့်နှင့်အတူအမျိုးသမီးများနေ့ syndrome ရောဂါ Down ရှိသည်ဖို့သူတို့ရဲ့ကလေးတစ်ခုတိုးလာအခွင့်အလမ်းရှိသည်။
PAPP-တစ်ဦး၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်ကိုလည်း Intrauterine တိုးတက်မှုနှုန်းကန့်သတ်, အရွယ်မတိုင်မီပေးပို့, preeclampsia နှင့် stillbirth တစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ညွှန်ပြလိမ့်မည်။
Down Syndrome များအတွက်စမ်းသပ်မှုပြပထမဦးစွာသုံးလပတ်သွေးရည်ကြည်ရလဒ်များ
hCG နှင့် PAPP-တစ်ဦးအဘို့ဤသွေးစစ်၏ရလဒ်များသို့မဟုတ် "screen ကိုအပြုသဘော" "အနုတ်လက္ခဏာမျက်နှာပြင်" နှင့်သာ trisomy 21 တစ်ခုခုကိုနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိသည်ဖို့သင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းတစ်ခုခန့်မှန်းချက်ပေးအဖြစ်အစီရင်ခံရသည်။
တနည်းအားဖြင့်ဒီစိစစ်သွေးစစ် syndrome ရောဂါ Down ရှာဖွေရေးမှာမထားဘူး။
မျက်နှာပြင်အပျက်သဘောဆောင်သောရလဒ်များ
"Screen ကိုအနှုတ်လက္ခဏာ" ရလဒ်များကို Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်းသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းအနိမ့်ကြောင်းဆိုလိုတာ။ ဒါတောင်မှသူကတစ်ဦး "screen ကိုအနုတ်လက္ခဏာ" ရလဒ်မျှမမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိတယ်လို့အာမမခံကြောင်းမှတ်မိဖို့အရေးကြီးပါတယ်။ သင်တစ်ဦး "screen ကိုအနုတ်လက္ခဏာ" ရလဒ်ရှိပါကသင်တစ်ဦး CVS သို့မဟုတ် amniocentesis နှင့်အတူနောက်ဆက်တွဲရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်ခြင်းကိုကမ်းလှမ်းလိမ့်မည်မဟုတ်ပါ။ (ဤစမ်းသပ်မှုများအတွက်စိစစ်သောအသွေးကိုစမ်းသပ်မှုမတူဘဲရောဂါ Down ရှာဖွေရေးမှာနိုင်ပါတယ်) ။
အခြားတစ်ဖက်တွင်, သငျသညျက AFP လို့ခေါ်တဲ့ပစ္စည်းဥစ္စာကိုတိုင်းတာသောဒုတိယသုံးလပတ်၌ပြစ်မှားမိသည်အခြားစိစစ်သွေးစစ်, ကိုကမ်းလှမ်းလိမ့်မည်။ ထိုကဲ့သို့သော anencephaly နှင့် spina bifida အဖြစ်ဖွင့်လှစ်အာရုံကြောပြွန်ချို့ယွင်းချက်များအတွက်အေအက်ဖ်ပီကိုပစ္စုပ္ပန်ဖန်သားပြင်၏ပမာဏ။
မျက်နှာပြင်အပြုသဘောဆောင်သောရလဒ်များ
"Screen ကိုအပြုသဘော" ရလဒ်များကို syndrome ရောဂါ Down သန္ဓေသားရှိသည်ဖို့အတှကျအခွင့်အလမ်းခါတိုင်းထက်ပိုမိုမြင့်မားကြောင်းဆိုလိုတာ။ ဒါကြောင့်ဒီရလဒ်နှင့်အတူ, CVS နှင့်အတူနောက်ဆက်တွဲရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်ခြင်းကိုကမ်းလှမ်းလိမ့်မည်။
ဒါဟာ "screen ကိုအပြုသဘော" ရလဒ်ကလေးအမှန်ပင်တစ်ခရိုမိုဆုန်းမူမမှန်ကြဘူးမဆိုလိုပါသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါတယ်။ တကယ်တော့ "screen ကိုအပြုသဘော" ရလဒ်များကိုနှင့်အတူအမျိုးသမီးအများစုပုံမှန်ကျန်းမာတဲ့ကလေးငယ်ရပါလိမ့်မယ်။
Screen ကိုအပြုသဘောဆောင်သောနှင့်မျက်နှာပြင်အပျက်သဘောဆောင်သောရလဒ်များ၏တိကျမှန်ကန်မှု
နောက်တဖန်ရှင်းလင်းစေရန်, သွေးရည်ကြည်စိစစ်စမ်းသပ်မှုသင်တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုမပေးပါဘူးဒါပေမယ့်သင်က Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်းသင့်ရဲ့အခွင့်အလမ်းတစ်ခုခန့်မှန်းချက်ပေးပါဘူး။
စမ်းသပ်များ၏တိကျမှန်ကန်မှုကိုအတန်ငယ်ဓာတ်ခွဲခန်းကနေဓာတ်ခွဲခန်းမှကွဲပြားနေစဉ်, ယေဘုယျအားဖြင့်, hCG နဲ့ PAPP-တစ်ဦးသည်ပထမဦးဆုံး-သုံးလပတ်သွေးရည်ကြည်စိစစ်စမ်းသပ် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကလေးအကြောင်းကို 80 ရာခိုင်နှုန်း detect ပါလိမ့်မယ်။
ဒါကထောက်လှမ်းမှုနှုန်းတိုးသင်သည်လည်းပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်၌ပြစ်မှားမိသော nuchal စစမ်းသပ်ခြင်းလို့ခေါ်တဲ့ ultrasound စိစစ်စမ်းသပ်နှင့်အတူတွဲဖက်၌ဤစမ်းသပ်မှုကိုသုံးပါလျှင်။
ပထမဦးဆုံးအ-သုံးလပတ်သွေးရည်ကြည်စိစစ် Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူကိုယ်ဝန်လောက် 80 ရာခိုင်နှုန်းကို detect နေစဉ်, ဤအခြေအနေများနှင့်အတူ 20 ရာခိုင်နှုန်း (တွေအကြောင်း 1 မှ 5 အတွင်း) ကိုယ်ဝန် "လက်လွတ်" ပါလိမ့်မယ်။
Nuchal စ Ultrasound စစ်ဆေးခြင်းအကြောင်းကပို
Nuchal စစိစစ်ကလေးရဲ့လည်ပင်းနောက်ကွယ်မှအရည်ပမာဏ (ထို nuchal စ) ကိုတိုင်းတာသောပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်၌ပြစ်မှားမိနေတဲ့အထူးပြု ultrasound ဖြစ်ပါတယ်။
ဒီအရယူမယ့်အထူးပြုနှင့်ခက်ခဲတိုင်းတာခြင်းဖြစ်ပြီး, ultrasound သာအထူးဒီတိုင်းတာခြင်းရယူအပေါ်လေ့ကျင့်သင်ကြားခြင်းနှင့်အသိအမှတ်ပြုထားပြီးသူတစ်ဦးတို့ကလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။
ယေဘုယျအားဖြင့်, 3 မီလီမီတာအောက်တိုင်းတာခြင်းသာမန်စဉ်းစားသည်သို့မဟုတ် "screen ကိုအနုတ်လက္ခဏာ" နှင့် 3 ကိုကျော်မီလီမီတာတစ် nuchal စတိုင်းတာခြင်းပုံမှန်မဟုတ်သောစဉ်းစားသို့မဟုတ်မျက်နှာပြင်အပြုသဘောဖြစ်ပါတယ်။
အများစုကတော့သည် nuchal စတိုင်းတာခြင်းနှင့်သင့်ပထမသုံးလပတ်သွေးရည်ကြည်စိစစ်တန်ဖိုးများကိုအထူး algorithm သို့မဟုတ်ပုံသေနည်းကိုသုံးပြီးအတူတကွပေါင်းစပ်ကြသည်, သင်စိစစ်ရလဒ်များကိုတဦး set ကိုပေးအပ်ထားတယ်။
သင့်ရဲ့ nuchal စစိစစ်အပြုသဘောဆိုရင်, သူတို့အဘယ်သို့ဆိုလိုသည်ကို, သင့်စိစစ်ရလဒ်များကိုဆွေးနွေးရန်တစ်မျိုးဗီဇတိုင်ပင်ရည်ညွှန်းနှင့်ထိုကဲ့သို့သော CVS နှင့် amniocentesis အဖြစ်သင့်ရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ် options များပါလိမ့်မည်။
နောက်ထပ်ပထမဦးစွာသုံးလပတ်စစ်ဆေးခြင်းစမ်းသပ်: ဆဲလ်-အခမဲ့ DNA ကိုသွေးစမ်းသပ်ခြင်း
ဒါဟာဆဲလ်-အခမဲ့ကို detect ထားတဲ့ Down syndrome ရောဂါအတှကျအခငျြးခငျြးပထမသုံးလပတ်စိစစ်စမ်းသပ်ရှိကွောငျးကိုသတိပြုပါရန်အရေးကြီးပါသည်ရဲ့ DNA ကို မိခင်ရဲ့သွေးထဲမှာ။ ဒါဟာစမ်းသပ်မှုအဖြစ်အစောပိုင်းကိုယ်ဝန် 10 ပတ်ကြာအဖြစ်ပြုသောအမှုများနှင့် Down syndrome ရောဂါကြောင့်ထိခိုက်ကိုယ်ဝန်၏ 99 ရာခိုင်နှုန်းအထိကို detect နိုင်ပါသည်။
စမ်းသပ်မှုများ၏အားနည်းချက်အဘယ်သူမျှမရလဒ်များစမ်းသပ်ထပ်ခါတလဲလဲပင်ပြီးနောက်ရရှိသောနိုင်ပါသည်, ထိုသွေးနမူနာများအကြောင်းကိုတဦးတည်းမှငါးရာခိုင်နှုန်းခန့်သို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုဖြစ်ပါတယ်။ ထို့အပြင်စမ်းသပ်အကုန်အကျဖြစ်ပါတယ်။ သူကပြောပါတယ်, Down syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏မြင့်မားသောအန္တရာယ်မှာအမျိုးသမီးတွေယေဘုယျအားဖြင့်ဒီစမ်းသပ်မှု (ပို့ဆောင်မှု၏ထိုအချိန်ကအသက် 35 နှစ်သို့မဟုတ်အထက်နေသောဥပမာ, အမျိုးသမီး) ကိုခံယူ။
ထို့အပြင်ခုနှစ်, hCG နဲ့တစ် "screen ကိုအပြုသဘော" စမ်းသပ်သူအမြိုးသမီးမြား PAPP-တစ်ဦးက တစ်ဦးရောဂါရှာဖွေစမ်းသပ်မှုနှင့်အတူရှေ့ဆက်မသွား၏အစားထဲမှာဆဲလ်-အခမဲ့ DNA ကိုစမ်းသပ်မှုခံယူဖို့ရွေးချယ်နိုင်သည်။ ဆဲလ်-အခမဲ့ DNA ကိုစမ်းသပ်မှုအဖြစ်ကောင်းစွာအပြုသဘောဖြစ်ပါတယ်လျှင်, တစ်ဦး CVS သို့မဟုတ် amniocentesis တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုစေရန်လုပ်ဆောင်နိုင်ပါတယ်။
အခြားတစ်ဖက်တွင်, ဆဲလ်-အခမဲ့ DNA ကိုစမ်းသပ်အနုတ်လျှင်, မူရင်းသွေးစစ်ခြင်း (hCG နှင့် PAPP-A) ကိုများသောအားဖြင့်မိစ္ဆာအပြုသဘောဆောင်သည်ဟုယူဆရသည်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
သင်တို့ကိုတွေ့မြင်နိုင်သကဲ့သို့, သွေး hCG နှင့် PAPP-တစ်ဦး၏စမ်းသပ်မှု, ultrasound, ဒါမှမဟုတ်နှစ်ခုပေါင်းစပ်အပါအဝင် Down syndrome ရောဂါအဘို့အဦးပထမဦးဆုံးသုံးလပတ်ကွဲပြားခြားနားသောစိစစ်ရွေးချယ်မှုများများစွာရှိပါသည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, High-အန္တရာယ်မိန်းမတို့အဘို့, ဆဲလ်-အခမဲ့ DNA ကိုသွေးစစ်ဆေးမှုလည်းရှိသေး၏။
သင်တစ်ဦးသည်အလွန်ပုဂ္ဂိုလ်ရေးဆုံးဖြတ်ချက်ဖြစ်ပါတယ်နှင့်သင့်ဆရာဝန်နှင့်တစ်ခါတစ်ရံတစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်နဲ့ရငျးနှီးတဲ့စကားပြောဆိုမှုလိုအပ်ပါတယ်များအတွက်ရွေးချယ်ခြင်းရာ (ရှိပါက) စိစစ်နည်းလမ်းအဖြစ်အချိန်ကိုက် (အချို့အမျိုးသမီးများသည်ဒုတိယသုံးလပတ်သည်အထိစောင့်ဆိုင်းရန်ရွေးချယ်), မှန်သည်။
> Sources:
သားဖွားနှင့်ရောဂါအထူးကုများ> အမေရိကန်ကောလိပ်။ (2014) ။ မွေးရာပါချို့ယွင်းချက်များအတွက်စမ်းသပ်မှုပြ။
> Messerlian GM က, Palomaki GE ။ Syndrome ချ: ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်စစ်ဆေးခြင်း၏အကျဉ်းချုပ်။ Wilkins-Huag L ကို, ed ။ နောက်ဆုံးပေါ်။ Waltham, MA: UpToDate Inc က
> အမျိုးသား Down Syndrome Society က။ (2012) ။ Down Syndrome ၏ Diagnosis ကိုနားလည်ခြင်း။