Robertsonian ့စနှင့် Down Syndrome

တစ်ဦးကဤ့စများ၏သက်ရောက်မှုကြောင့်မျှမျှတတဖြစ်ပါတယ်ဖြစ်စေမအပေါ်မူတည်

တစ်ဦးက Robertsonian ့စမျိုးရိုးဗီဇကို့စနှစ်မျိုးတစ်ခုဖြစ်သည်။ ့စတဲ့ခရိုမိုဆုန်းတစ်ဖဲ့ကိုရခြင်းချွတ်ချိုးနှင့်အခြားခရိုမိုဆုန်းကပ်လျက်သည့်အခါပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ခရိုမိုဇုန်းစာက x နဲ့တူ shaped နေကြသည်။ ယင်းခရိုမိုဆုန်း၏အပေါ်ဆုံးအပိုင်းတိုတောင်းလက်နက်အဖြစ်လူသိများသည်။ ရေတိုလက်နက်တစ်ခု centromere အသုံးပြုပုံ, အရှည်လျားလက်နက်အောက်ခြေတစ်ဝက်ချိတ်ဆက်ဖြစ်ကြသည်။

တစ်ဦး Robertsonian ့စမှာတော့ရေတိုလက်နက်ကျိုးကြနှင့်ရှည်လျားသောလက်နက်အဆုံးဆီသို့ centromere အတူဖျူး။

Robertsonian ့စမျှတသောသို့မဟုတ်သည်ညီမျှမှုဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။ ဟန်ချက်ညီ Robertsonian ့စမျှမလက္ခဏာတွေထုတ်လုပ်ရန်နှင့်သက်တမ်းမထိခိုက်ပါဘူး။ ့စဤအမျိုးအစားနှင့်အတူပြည်သူ့သယ်ဆောင်စဉ်းစားနေကြသည်။ တစ်ဦး Robertson က့စ၏အ carriers အစားပုံမှန် 46. ၏သည်ညီမျှမှုပုံစံနှင့်အတူသူများသည်သိသာထင်ရှားသောကျန်းမာရေးပြဿနာများအဖြစ်တစ်ဦးကိုတိုစေသကျတမျးရှိစေခြင်းငှါ, 45 ခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်။ နံပါတ် 21 ခရိုမိုဆုန်းတစ်ဦး့စဖွဲ့စည်းပါဝင်ပတ်သက်သည်ဆိုပါက, ဒီဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည် syndrome ရောဂါ Down ။

ခရိုမိုဆုမ်း 13, 14, 15, 21, 22 - သာအချို့သောတိကျတဲ့ခရိုမိုဆုမ်း Robertsonian ့စဖွဲ့စည်းရန်နိုင်ပါတယ်။

အကြောင်းတရားများ

အများဆုံးကိစ္စများတွင်, Robertsonian ့စကျပန်းပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ ့စ သည့်သုက်ပိုးများနှင့်ကြက်ဥ (အသေးစိတ်လေ့ကြက်ဥ) ဖွဲ့စည်းနေစဉ်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ အဲဒါကိုဖြစ်ပေါ်စေရန်သင့်အားပြုလေ၏ဘာမှမရှိဘူးနှင့်သင်ကကာကွယ်တားဆီးဖို့ပွုပါပွီနိုင်ခြင်းမရှိ။

1000 လူတဦးတည်းတစ် Robertsonian ့စနှင့်အတူမွေးဖွားသည်။

ငါရဲ့ Carrier Am ပါလျှင်ဘာဖြစ်မည်နည်း

သင်တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောများမှာ အကယ်. ကြိုးစားကိုယ်ဝန်ရသည်အထိ, သင်အများဆုံးဖွယ်ရှိဆိုလက္ခဏာတွေသတိထားမိမှာမဟုတ်ပါဘူး။ ဟန်ချက်ညီတဲ့ Robertsonian ့စသယ်ဆောင်သူကိုယောက်ျားတစ်ဦးအနိမ့်သုက်ပိုးအရေအတွက်ရှိသည်ဖို့ကပိုများပါတယ်။ carriers လည်းကိုယ်ဝန်ဆုံးရှုံးမှုတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ရှိသည်။

14, 15;; 15, 21; 21, 22; 13:13, 14 - နှစ်ခုရှည်လျားတူညီခရိုမိုဆုန်း၏လက်နက်ရှိသည်သောပြည်သူ့ 22 - ကမဖြစ်နိုင် Full-သက်တမ်းအတွက်အောင်သည်ညီမျှမှုခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အတူသုက်ပိုးများနှင့်ကြက်ဥထုတ်လုပ်ပါလိမ့်မယ် ပေါ်ပေါက်ဖို့ကိုယ်ဝန်။

ရှိသမျှသည်အခြားသောလေကြောင်းလိုင်းများအဘို့, လေးဖြစ်နိုင်သမျှကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းရလဒ်များရှိပါတယ်:

1. ကိုယ်ဝန်နှင့်ကလေးနှစ်ဦးစလုံးပုံမှန်ဖြစ်ကြသည်။ ကိုယ်ဝန်သက်တမ်းမှယူသွားတတ်၏နှင့်ကလေးပုံမှန် 46 ခရိုမိုဆုမ်းနှင့်အတူမွေးဖွားသည်။
2. ကိုယ်ဝန်ပုံမှန်ပေမယ့်ကလေးတစ်ဦးမျှတသော Robertsonian ့စသယ်ဆောင်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, (၎င်းတို့၏မိဘများကဲ့သို့) ကကလေးပု့စသယ်ဆောင်နှင့်မဆိုသိသာကျန်းမာရေးသို့မဟုတ်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမသန်စွမ်းမရှိပါ။
3. ကလေးတစ်ဦးခရိုမိုဆုန်းရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားသည်။ အများဆုံးကိစ္စများတွင်ကလေးငယ် syndrome ရောဂါ Down ့စနှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။
4. ကိုယ်ဝန်ပျက်ကျသို့မဟုတ်ဘယ်တော့မှအပြည့်အဝပုံစံများအတွက်ကိုယ်ဝန်ရလဒ်များကို။ ယင်းသုက်ပိုးသို့မဟုတ်ကြက်ဥမျှမျှတတခရိုမိုဆုမ်းရှိသည်မဟုတ်ပါဘူးဆိုရင်, ကိုယ်ဝန်, စနစ်တကျဖွဲ့စည်းလျှော, ဒါမှမဟုတ်တစ်ဦး stillbirth မှုမပေးပေလိမ့်မည်။

သင်တစ်ဦး Robertsonian ့စသယ်ဆောင်နှင့်ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရဖို့ကြိုးစားနေနေတယ်ဆိုရင်, အထူးသ, သင့်အန္တရာယ်များအကြောင်းပိုမိုလေ့လာသင်ယူရန်မျိုးဗီဇတိုင်ပင်ဖို့ဟောပြောလော့။

သည်ညီမျှမှု Robertsonian ့စ

ဒါဟာညီမျှမှုလျှင်တစ်ဦးက Robertsonian ့စကျန်းမာရေးနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမသန်စွမ်းထုတ်လုပ်နိုင်သည်။

သည်ညီမျှမှု့စများ၏အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစား syndrome ရောဂါ Down ့စဖြစ်ပါတယ်။ ့စ Down syndrome ရောဂါတူညီတဲ့လက္ခဏာတွေနဲ့ပုံမှန် Down syndrome ရောဂါ၏ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာများထုတ်လုပ်သည်။ Down syndrome ရောဂါ၏့စအမျိုးအစားထဲမှာ, ကလေးကခရိုမိုဆုန်း 21 အစားနှစ်ဦး၏ရှည်လျားသောလက်မောင်းသုံးခုမိတ္တူရှိပါတယ်။ Down syndrome ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များပုံမှန်မိဘများ chromosomally မှမွေးဖွားနေကြသည်။ သို့သော်မျှမျှတတသယ်ဆောင်, လျော့နည်းလေ့လွန်း Down syndrome ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူကလေးများရှိနိုင်ပါသည်။

အခွားသောသည်ညီမျှမှု Robertsonian ့စ Patau syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်ထားတဲ့့စ trisomy 13, ပါဝင်သည်; သူ့ဟာသူပြင်ပေးဖို့ကြိုးစားနေသည့်ခရိုမိုဆုန်းအတွက်ရလဒ်များအရာ uniparental disomy, ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးစေနိုငျသောခရိုမိုဆုန်း 14, တညျ့; နှင့် Prader-Willis syndrome ရောဂါသို့မဟုတ် Angelman syndrome ရောဂါနှင့်ဆင်တူရောဂါလက္ခဏာတွေဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသောခရိုမိုဆုန်း 15, တညျ့။

_{ရင်းမြစ်:}

_{RareChromo ။ Robertsonian ့စ (2005) ။}

_{MedicineNet ။ တစ်ဦး Robertsonian ့စ၏အဓိပ်ပါယျ။ (2012) ။}