အဆိုပါ CF Gene ချို့ယွင်းချက်မိသားစုများအတွက်အပေါ်လွန်ပုံ
သင်လေ့လာသင်ယူရန်အံ့သြသွားစေခြင်းငှါ cystic fibrosis (CF) ရှားရှားပါးပါးရောဂါမဟုတ်ပါဘူး။ အမေရိကန်နှင့်ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်လူပေါင်း 100,000 ခန့် 30000 ကလူကိုထိခိုက်စေပါကအသုံးအများဆုံးဖြစ်တယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအမွေဆက်ခံရောဂါ ကော့ကေးဆပ်အကြားတွင်။ ဒီရောဂါတခြားလူမျိုးထဲတွင်ဖြစ်ပေါ်, ဒါပေမယ့်အများကြီးလျော့နည်းမကြာခဏ။
Cystic fibrosis ထဲမှာတစ်ဦးချွတ်ယွင်းစေ cystic fibrosis transmembrane ထိန်းညှိ (CFTR) မျိုးဗီဇ။
cystic fibrosis ဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသော CFTR ဗီဇထက်ပို 1200 လူသိများဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိပါတယ်။ ဒီ CFTR ဗီဇချွတ်ယွင်းမိဘများအနေဖြင့်ကလေးများအားလွန်သောလမ်းအနည်းငယ်အချက်များပေါ်တွင်မူတည်ပါသည်။
Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုနှင့် Non လိင်-လင့်ခ်လုပ်ထားသော
အားလုံးလူသားမဟုတ်တဲ့လိင်ဆက်ဆံမှုနဲ့ဆက်နွယ်ခရိုမိုဇုန်းနှစ်ခုလိင်-နှင့်ဆက်စပ်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 22 အားလုံးအတွက်ရှိသည်။ 22 မဟုတ်သောလိင်-နှင့်ဆက်စပ်အားလုံးအတွက် autosomal ခရိုမိုဇုန်းဟုခေါ်ကြသည်။ cystic fibrosis အတွက်ချွတ်ယွင်းသောမျိုးဗီဇ (CFTR ဗီဇ) ခရိုမိုဇုန်းများ၏သတ္တမ pair တစုံကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဒါကြောင့်ခရိုမိုဇုန်း၏ပထမ 22 အားလုံးအတွက်တဖြစ်ပေါ်ကတည်းက, cystic fibrosis ချွတ်ယွင်း autosomal ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာလိင်-နှင့်ဆက်စပ်မဟုတ်ပါဘူး, ဒါကြောင့်ရောဂါရုံမိခင်သို့မဟုတ်ဖခင်အားဖြင့်အပေါ်လွန်မခံခဲ့ရခြင်းနှင့်ဖြစ်စေကျားမအတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
တစ်စုံအတွက်နှစ်ဦးစလုံးခရိုမိုဆုမ်းရောဂါ-နှစ်ဦးစလုံးထိုသူငယ် CF. ရှိသည်ဖို့အတှကျမိဘမျိုးရိုးဗီဇ၏သယ်ဆောင်သူဖြစ်ရမည်ရှိသည်နိုင်ရန်အတွက်ချွတ်ယွင်းသူဖြစ်ရမည်ကြောင်းစီးပွားရေးကျဆင်းမှုနည်းလမ်းများ ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးတစ်ဦးတည်းသာချွတ်ယွင်းခရိုမိုဆုန်းရှိပါတယ်ရှိလျှင်, သူသို့မဟုတ်သူမတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်ပေမယ့်တကယ်ရောဂါရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေ။
ဘယ်လိုမိသားစုအတွက် Else ကိုတစ်ဦးကလေးအမွေဥစ္စာကို CF အကယ်. ဘယ်သူမှဒါဟာရှိထားသည်နိုင်သလား?
CF စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရိုဖြစ်ပါသည်ကတည်းကကလေးတစ်ဦးရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားလာခြင်းကိုခံရနိုင်ရန်အတွက်နှစ်ဦးကိုချွတ်ယွင်းဗီဇခံယူရမည်ဖြစ်သည်။ အားလုံးခရိုမိုဆုန်းအားလုံးနှင့်အတူအမျှတဦးတည်းမိခင်ထံမှအမွေဆက်ခံသည်တဦးတည်းအဘထံမှအမွေဆက်ခံသည်။ ဤသည်မိဘနှစ်ပါးစလုံးဟာ cystic fibrosis ရိုသယ်ရမယ်သို့မဟုတ် CF. နှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိသည်နိုင်ရန်အတွက်မိမိတို့ကိုယ်ကို CF ရှိသည်ဟုဆိုလိုသည်
သယ်ဆောင်နေသောပြည်သူ့တစ်ဦးတည်းသာချွတ်ယွင်းဗီဇရှိသည်။ သူတို့က CF ရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေနှင့်မည်သည့်ရောဂါလက္ခဏာများရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေ။ အားလုံးကော့ကေးဆပ်၏အကြောင်း 4% CF သယ်ဆောင်ဖြစ်ကြသည်။
မိဘနှစ်ပါးစလုံးတစ်ဦး mutated CFTR ဗီဇ၏သယ်ဆောင်နိုင်လျှင်သူတို့၏ကလေးငယ်ကို CF ဒါမှမဟုတ်ကလေးအတွက်မျိုးဗီဇတစ်ခုလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပေမယ့်ရောဂါနှင့်တစ်ဦး 25% အခွင့်အလမ်းကြောင်းရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေမယ့် 50% အခွင့်အလမ်းရှိသည်လိမ့်မယ်တဲ့ 25% အခွင့်အလမ်းလည်းမရှိ ကလေးမှာအားလုံးတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်လိမ့်မည်မဟုတ်ပေ။
ဘယ်သူ့ကိုမှအစဉ်အဆက်ရောဂါစရာမလိုဘဲတစ်မိသားစုထဲမှာသယ်ဆောင်များစွာကိုအစဉ်အဆက်ရှိတယ်ဖြစ်နိုင်သည်။ သူတို့ရဲ့ကလေး CF. နှင့်အတူမွေးဖွားသည်အထိမကြာခဏလူတွေကသူတို့လေကြောင်းလိုင်းများမှာမသိရပါဘူး မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်နေတဲ့လူတစ်ဦးဟာ CF ချွတ်ယွင်းသယ်ဆောင်လျှင်ဆုံးဖြတ်ရန်ရရှိနိုင်ပေမယ့်စုံတွဲတစ်တွဲကိုသူတို့လေကြောင်းလိုင်းဖြစ်စေခြင်းငှါသံသယဖို့အကြောင်းပြချက်ရှိပါတယ်မဟုတ်လျှင်သူကများသောအားဖြင့်ပြုသောအမှုမဟုတ်ပါ။
တကယ်တော့, ကလေးများနှင့်လူကြီးများနှစ်ဦးစလုံးသူတို့သယ်ဆောင်လျှင်ကြည့်ရှုရန်ပါးစပ် swab သို့မဟုတ်အသှေးကိုနမူနာမှတဆင့် mutation CF ဗီဇအဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးနိုင်ပါသည်။ လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကိုစမ်းသပ်အလွန်အမင်းမတိကျသော်လည်းအချို့ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာဖွေ ထောက်လှမ်း. -ဒီတော့တစ်ဦး CF mutation ဘို့အနုတ်လက္ခဏာစမ်းသပ်သူတစ်ဦးအမှန်တကယ်တစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်နိုင်သည်မဟုတ်ပါ။
သတင်းရင်းမြစ်:
Boyle, အမတ်, MD ။ အမေရိကန်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအသင်း "လူကြီး Cystic Fibrosis ။ " ဂျာနယ်။ 2007 298: 1787-1793 ။
Cystic Fibrosis များ၏မျိုးရိုးဗီဇ။ ဗာဂျီးနီးယားကနျြးမာရေးစနစ်၏တက္ကသိုလ်။ နိုဝင်ဘာလ 7, 2005 ။