အဆိုပါ CF Gene ထားရှိခြင်းသည်ကိုသင် Cystic Fibrosis ဟုမဆိုလိုပါ
Cystic fibrosis အဆုတ်နှင့်အကှေ့ရောဂါပိုးတစ်ခုမွေးကင်းစကလေးအဖြစ်ရှင်သန်ပျက်ကွက်ခြင်းနှင့်အူသို့မဟုတ်ပြင်းထန်ချုပ်ထဲမှာအဆီ malabsorption ထံမှအဆီပြန်, ထိုင်ခုံလုပ်ဖို့တူသောအစာခြေပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်တစ်ခုအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါသည်။
ရဲ့ cystic fibrosis အမွေပုံစံစူးစမ်းလေ့လာကြစို့အဖြစ်ကလေးတစ်ဦး၏စာရင်းအင်းအခွင့်အလမ်းတွေကို CF ဖွံ့ဖြိုးဆဲမိဘနှစ်ပါးစလုံး CF သယ်ဆောင်လျှင်။
Cystic Fibrosis: Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါ
တိုင်းလူတစ်ဦးချင်းစီကလာပ်စည်းများတွင်ခရိုမိုဇုန်းများ၏ 23 အားလုံးအတွက်ရှိပါတယ်။ သူတို့အား 23 အားလုံးအတွက်၏, တဦးတည်း pair တစုံလိင်ခရိုမိုဆုမ်း (X ကိုခရိုမိုဆုန်းနဲ့ Y ခရိုမိုဆုန်း) ဖြစ်ပါသည်နှင့်ခရိုမိုဇုန်း၏အခြား 22 အားလုံးအတွက် autosomes ဟုခေါ်ကြသည်။
တစ်ခုချင်းစီကိုခရိုမိုဆုန်း pair တစုံတူညီမျိုးဗီဇပါဝင်သည်, ဒါပေမယ့်မလိုအပ်အတူတူပင်မျိုးဗီဇကုဒ်။ ဥပမာ, ဆံပင်အရောင်ဆုံးဖြတ်သည်သော pair တစုံအတွက်နှစ်ဦးစလုံးခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုအရောင်မျိုးဗီဇဆံ့ပါလိမ့်မယ်, ဒါပေမယ့်တဦးတည်းအညိုရောင်ဖြစ်နှင့်အခြားတစ်ဦးဆံပင်ရွှေရောင်လိမ့်မည်။
Cystic fibrosis ဖြစ်ပါတယ် တဲ့ mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ အတွက် cystic fibrosis transmembrane ထိန်းညှိ (CFTR) မျိုးဗီဇ၏။ သင်တစ်ဦး CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောများမှာပါကသင့်ရဲ့ CFTR မျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းပုံမှန်ကြောင်းကိုဆိုလိုတယ်, နှင့်အခြားသော cystic fibrosis စေလူသိများသော mutation ပါရှိသည်။
Cystic fibrosis အဆိုပါ CFTR ဗီဇနှစ်ခုလုံးမိတ္တူကို (mutated ဗီဇ၏တစ်ဦးတည်းသာမိတ္တူရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်လိုအပ်သည့်အတွက်) တစ်ခု autosomal ကြီးစိုးရောဂါမှဆန့်ကျင်အဖြစ် mutation-ဒီ cystic fibrosis တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါလို့ခေါ်ပါတယ်အဘယ်ကြောင့်မဆံ့လာသောအခါမှသာဖြစ်ပေါ် ။
အဆိုပါအချက်များပေါ်တွင်မူတည်သင်နှင့်သင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်နှစ်ဦးစလုံး CF သယ်ဆောင်လျှင်, သင်သည်သင်၏ကလေးအပေါ် CF ရှောက်သွားနိုင်သည်။ သင့်ကလေးသည်သင်တို့ထံကတစ်ဦးချင်းစီ pair တစုံတစျခုခရိုမိုဆုန်းကိုအမွေ, သင်၏လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များထံမှတဦးတည်းပါလိမ့်မယ်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဒါကဖြစ်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ကလေး mutated CFTR ဗီဇများခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုစလုံးမိတ္တူရရှိသွားတဲ့လျှင်, သူတို့သည်နှစ်ခု mutation မိတ္တူရှိသည်လိမ့်မယ်နှင့် cystic fibrosis နှင့်အတူမွေးဖွားလာလိမ့်မည်။
သင့်ကလေးသင်တို့တွင်တဦးတည်းအနေဖြင့်တစ်ဦး mutation ခရိုမိုဆုန်းနှင့်အခြားထံမှသာမန်တဦးတည်းအမွေပါလျှင်သူတို့တစ်တွေ CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပေမယ့် cystic fibrosis ရှိလိမ့်မည်မဟုတ်ပေ။ သင့်ကလေးသင်တို့တွင်နှစ်ဦးစလုံးအနေဖြင့်သာမန်ခရိုမိုဆုန်းအမွေပါလျှင်သူ CF. သယ်ဆောင်မဟုတ်သလိုရှိပါတယ်မဟုတ်အဓိပ္ပာယ်နှစ်ခုပုံမှန်မိတ္တူရပါလိမ့်မယ်
Cystic Fibrosis: စာရင်းအင်းဖြစ်နိုင်သော
ဒီနေရာတွင်က CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ဘာကိုဆိုလိုသလဲဆိုတာကိုကြည့်ရန်နောက်ထပ်နည်းလမ်းဖြစ်ပါတယ်။
နှစ်ခု CF သယ်ဆောင်သူတို့ရဲ့ကလေးအပေါ်ရှောက်သွားနိုင်သည်ကိုဖြစ်နိုင်ချေပေါင်းစပ်နေသောခေါင်းစဉ်:
- အဖေ = လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကနေ mom, + mutation ထံမှပုံမှန် CFTR
- mom, = လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကနေအဖေ + mutation ထံမှပုံမှန် CFTR
- အဖေကနေ mom, + ပုံမှန် CFTR ထံမှပုံမှန် CFTR = မတင်သင်္ဘောနှင့် CF ရှိသည်ပါဘူး
- အဖေကနေ mom, + mutation CFTR ထံမှ mutation CFTR = cystic fibrosis
သင်နှင့်သင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်နှစ်ဦးစလုံးသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်သင့်ကလေး CF ရှိခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းတစ်ခုတင်သင်္ဘောဖြစ်ခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းများနှင့်ရှိခြင်းမဟုတ်သလို CF. သယ်ဆောင်မယ့် 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်
သင့်ရဲ့လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်တစ်ဦး CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောမပါရှိလျှင်သင့်ကလေး CF ရှိသည်ဖို့အတှကျသူသာသင့်ရဲ့လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်ထံမှ CFTR ဗီဇ၏ပုံမှန်မိတ္တူကိုအမွေခံရနိုငျသောကွောငျ့, ကမဖြစ်နိုင်ကြလိမ့်မည်။ သင့်ကလေးကိုသင်အနေဖြင့် mutated CFTR ဗီဇကိုလက်ခံရရှိလျှင်မည်သို့ပင်ဆို, သူသို့မဟုတ်သူမတစ်ဦးလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရလိမ့်မည်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, သင့်ကလေးထို့နောက်သူတို့ကလေးတွေကိုဖို့ CF ရိုအပေါ်ရှောက်သွားနိုင်ဘူး။
ဒါဟာကျန်းမာရေး Carrier Be ဖို့ဘာအဓိပ္ပာယ်လဲ
သင်တစ်ဦး CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောများမှာလျှင်, သင် cystic fibrosis မရှိလက္ခဏာတွေရှိသည်လိမ့်မယ်နှင့်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲစိုးရိမ်ရန်မလိုပါ။ ထို့အပြင်တစ်ဦး CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ခြင်းသည်သင်၏သက်တမ်းကိုအတိုကောက်မည်မဟုတ်သို့မဟုတ် (မိသားစုစီမံကိန်း၏ချွင်းချက်နှင့်အတူ) မဆိုလမ်းထဲမှာသင်ကန့်သတ်။
သငျသညျအကွောငျးကိုစဉ်းစား start ဘူးသည့်အခါ ကလေးများရှိခြင်း , သင်နှင့်သင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်သင့်ရဲ့အနာဂတ်ကလေးများအပေါ် CF ဖြတ်သန်းသင့်ရဲ့ပေါင်းစပ်အန္တရာယ်ဆုံးဖြတ်ရန်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းရှာအံ့သောငှါသင့်ပါသည်။ သင်နှင့်သင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်အဆိုပါ CF မျိုးရိုးဗီဇစစ်ဆေးသည်တစ်သွေးစစ်ဆေးမှုခံယူခြင်းဖြင့် CF သယ်ဆောင်လျှင်ပိုများသောအထူးသ, သင်မြင်နိုင်ပါသည်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
သိရန်တစ်ဦးကနောက်ဆုံးအချက်ကတော့ကြိုတင်မွေးကင်းစစိစစ်အစီအစဉ်များမှလူအများစုသူတို့လက္ခဏာတွေရှိခဲ့သည်အထိသူတို့ CF ခဲ့ရှာဘူးသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။
တစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးတစ်ဦးအပြုသဘော CF မွေးကင်းစစိစစ်စမ်းသပ်ရှိပါတယ်လျှင် Now ကို, သူသို့မဟုတ်သူမတစ်ဦးကိုခံယူကြလိမ့်မည် ချွေးကလိုရိုက်စမ်းသပ်မှု CF. ၏ရောဂါအတည်ပြုပေးရန်
တစ်ချွေးကလိုရိုက်စမ်းသပ်မှုနှင့်တကွ, ကလေးရဲ့ချွေး၏ဆားအကြောင်းအရာတိုင်းတာသည်။ CF နှင့်အတူပြည်သူ့ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ချို့ယွင်းချွေးဂလင်း function ကိုမိမိတို့ချွေးအတွက်ဆားတစ်ဦးသညျ့အဆင့်မြင့်ရှိသည်။
အစောပိုင်းကရောဂါနှင့်အတူ, အထူး CF ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့ကအောက်မှာစောင့်ရှောက်မှုရှိရာသို့အလျင်အမြန်စတင်နိုင်ပါတယ်။ ဤအသင်းကိုမကြာခဏဆရာဝန်များ (CF အတွက်ကျွမ်းကျင်မှုနှင့်အတူအထူးသဖြင့်တစ်ဦးအဆုတ်ဆရာဝန်), သူနာပြုများ, တစ်ဦး dietician တစ်ဦးအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာကုထုံးတစ်ခုရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံး, စိတ်ပညာရှင်နှင့်လူမှုရေးလုပ်သားတို့ပါဝင်သည်။
> Sources:
> Torpy JM, Lynm ကို C, Glass ကို RM ။ Cystic fibrosis ။ ဂျေအေအမ်အေလူနာစာမျက်နှာ။ ဂျေအေအမ်အေ။ 2009; 302 (10): 1130 ။
> ဗာဂျီးနီးယားကနျြးမာရေးစနစ်၏တက္ကသိုလ်။ (2016) ။ Cystic Fibrosis ။