ဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာဦးနှောက်ရောဂါ
Canavan ရောဂါကဦးနှောက်အတွင်းရှိအာရုံကြောဆဲလ်ဖုံးသောဆှဲအတွက်ချွတ်ယွင်းမှုကြောင့် leukodystrophies ကိုခေါ်မျိုးဗီဇချို့ယွင်း၏အုပ်စုတစုတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ Canavan ရောဂါများတွင်တစ်ဦး မျိုးရိုးဗီဇ mutation ခရိုမိုဆုန်း 17 ရက်နေ့တွင် aspartoacylase လို့ခေါ်တဲ့အင်ဇိုင်းများ၏ချို့တဲ့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒီအင်ဇိုင်းမရှိရင်ဓာတုအချိုးမညီမျှမှုဦးနှောက်ထဲမှာ myelin ၏ပျက်စီးခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ကြောင်းတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
ဒီအဏုအရည်-ဖြည့်နေရာများနှင့်ပြည့်ဝ၏ spongy တစ်ရှူးသို့ပျက်ယွင်းမှကျန်းမာဦးနှောက်တစ်သျှူးကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
Canavan ရောဂါတခုအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံ ကလေးတစ်ဦးရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နိုင်ရန်အတွက်တစ်ဦးချင်းစီမိဘထံမှ mutated ဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူကိုအမွေရမည်ဟုအဓိပ္ပာယ်။ Canavan ရောဂါမဆိုတိုင်းရင်းသားအုပ်စုတွင်ပေါ်ပေါက်နိုင်ပေမဲ့, ပိုလန်, လစ်သူနှင့်အနောက်ပိုင်းကိုရုရှားကနေ, နှင့်ဆော်ဒီအာရပ်အကြား Ashkenazi ယုဒလူတို့တွင်ပိုပြီးမကြာခဏတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Canavan ရောဂါ၏လက္ခဏာများအစောပိုင်းနို့စို့အရွယ်၌ထင်ရှားခြင်းနှင့်အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားလာပါတယ်။ သူတို့ကပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- ကြွက်သားသေံ (hypotonia) လျော့နည်းသွား
- အားနည်းလည်ပင်းကြွက်သားများဆင်းရဲသားတို့ကိုခေါင်းကိုထိန်းချုပ်စေ
- သညျ့ကြီးမားသောဦးခေါင်း (macrocephaly)
- ခြေထောက် (hyperextension) သညျ့ဖြောင့်ထားရှိမည်ဖြစ်ကြောင်း
- လက်မောင်းကြွက်သားတွေ flexed ခံရဖို့လေ့
- မော်တာကျွမ်းကျင်မှု၏အရှုံး
- ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
- သိမ်းယူမှု
- မျက်စိကန်းမှု
- နို့တိုက်ကျွေးမှုအခက်အခဲများ
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
တစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေ Canavan ရောဂါအကြံပြုလိုလျှင်, အတော်ကြာစမ်းသပ်မှုကရောဂါအတည်ပြုပြုနိုင်ပါသည်။
ကွန်ပျူတာ tomography (CT) scan သို့မဟုတ်ဦးနှောက်၏သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) ကဦးနှောက်တစ်သျှူးတွေရဲ့ယိုယွင်းရှာပါလိမ့်မယ်။ အသွေးသည်စမ်းသပ်မှုဟာပျောက်ဆုံးနေအင်ဇိုင်းများအတွက်မျက်နှာပြင်မှလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်ဒါမှမဟုတ်ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်သောမျိုးဗီဇ mutation ကိုရှာဖွေရန်။
ကုသမှု
အဲဒီမှာ Canavan ရောဂါမပျောက်ကင်းဖြစ်တယ်, ဒါကုသမှုလက္ခဏာများကိုစီမံခန့်ခွဲအာရုံစိုက်။
, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ငန်းခွင်များနှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံးကလေးတစ်ဦးသည်သူ၏သို့မဟုတ်သူမ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာအလားအလာရောက်ရှိရန်ကူညီနိုင်သည်။ Canavan ရောဂါတဖြည်းဖြည်းပိုဆိုးရရှိသွားတဲ့သောကြောင့်အချို့ဟာသူတို့ရဲ့ဆယ်ကျော်သက်များနှင့်နှစ်ဆယ်ကျော်သို့ဆက်လက်ရှင်သန်နိုင်ပေမယ့်, များစွာသောကလေးများ, (အသက် 4 မတိုင်မီ) လူငယ်တစ်ဦးသည်အသက်မှာသေဆုံးလျက်ရှိသည်။
မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း
1998 ခုနှစ်, သားဖွားမီးယပ်အထူးကုအမေရိကန်ကောလိပ်သမားပူဇော်ကြောင်းအကြံပြုတဲ့အနေအထားကြေညာချက်မွေးစား လေယာဉ်တင်သင်္ဘောကိုစမ်းသပ် Ashkenazi ဂျူးနောက်ခံအပေါငျးတို့သတစ်ဦးချင်းစီမှ Canavan ရောဂါပါ။ တစ်ဦးကလေယာဉ်တင်သင်္ဘောဟာမျိုးရိုးဗီဇ mutation တစ်ဦးမိတ္တူရှိပါတယ်, ဒါကြောင့်သူသို့မဟုတ်သူမရောဂါမဖွံ့ဖြိုးပါဘူးဒါပေမယ့်ကလေးများအပေါ်ဗီဇ mutation ရှောက်သွားနိုင်ပါတယ်။ ဒါဟာ Ashkenazi ဂျူးလူဦးရေအတွက်လူ 40 1 Canavan ရောဂါများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇ mutation သယ်ဆောင်ကြောင်းခန့်မှန်းထားပါတယ်။
ဒါဟာ mutated ဗီဇသယ်ဆောင်မှုအတွက်အန္တရာယ်မှာစုံတွဲများကြိုတင်ကလေးထင်စုံစမ်းစေကြောင်းအကြံပြုသည်။ စမ်းသပ်မှုရလဒ်များသည်မိဘနှစ်ပါးစလုံးသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြောင်းပြသလျှင်, မျိုးဗီဇတိုင်ပင် Canavan ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးကလေးရှိခြင်း၏အန္တရာယ်နှင့် ပတ်သက်. ပိုမိုသိရှိလိုပါကပေးနိုင်ပါသည်။ အတော်များများကဂျူးအဖွဲ့အစည်းများ Canavan ရောဂါနှင့်အမေရိကန်ပြည်ထောင်စု, ကနေဒါ, အမျိုးနှင့်ဣသရေလအမျိုးတခြားရှားပါးရောဂါအတှကျအမြိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကိုဆက်ကပ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> "Canavan ရောဂါ။ " အာရုံကြောချို့ယွင်းခြင်းနှင့်လေဖြတ်မှုအတွက် Z. 2 ဇူလိုင် 2008 အမျိုးသားအစည်းအရုံး - disorders တစ်ဦး။
> "Canavan ရောဂါ။ " Leukodystrophy အမျိုးအစားများ။ 2 သြဂုတ် 2007 ယူနိုက်တက် Leukodystrophy ဖောင်ဒေးရှင်းမှ။
> "Canavan ရောဂါဆိုတာဘာလဲ" အဆိုပါရောဂါများ။ အမျိုးသား-တေ Sachs & မဟာမိတ်ရောဂါများအသင်းမှ။