ဆေးရောင်စုံစက္ကူ၏ complete သို့မဟုတ်တစိတ်တပိုင်းကင်းမဲ့ခြင်း
albinism အဖြစ်လူသိများမွေးရာပါ hypopigmentary မမှန်, အရေပြား, မျက်စိနှင့်ဆံပင်အတွက်ခြယ်ပစ္စည်း (melanin) ၏ထုတ်လုပ်မှုအတွက်ချွတ်ယွင်းခြင်းမှဖြစ်ပေါ်။ ဒါက melanin ထုတ်လုပ်ဆဲလ် (melanocytes) ၏ကမောက်ကမဖြစ်မှုကြောင့်ဖြစ်သည်။
အများဆုံးမကြာခဏဖြစ်ပေါ်ရသော albinism အမျိုးအစားများ oculocutaneous albinism (OCA) အမျိုးအစားများကို 1, 2, 3, နှင့် Ocular albinism ဖြစ်ကြသည်။ တစ်ဦးလက္ခဏာအဖြစ် albinism ရှိသောအခြားရောဂါများ Chediak-Higashi syndrome ရောဂါ, Hermansky-Pudlak syndrome ရောဂါနှင့်များမှာ Waardenburg syndrome ရောဂါ ။
Albinism ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးအပေါ်သက်ရောက်မှုများနှင့်ကလေးမွေးဖွားထံမှသိသာသည်။ သုတေသန OCA အမျိုးအစား 1 40,000 လူဦးရေနှုန်း 1 တစ်ဦးချင်းစီအတွက်ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းညွှန်ပြ, OCA အမျိုးအစား 2 50,000 လူဦးရေနှုန်း 1 တစ်ဦးချင်းစီအတွက် 1 15000 နှုန်းတစ်ဦးချင်းစီနှင့် Ocular albinism ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ကသာဗီဇအာဖရိကနှင့်အာဖရိကန်အမေရိကန်တစ်ဦးချင်းစီအတွက်အတည်ပြုပြောကြားခဲ့သည်ထားပြီးဖြစ်သော်လည်းသုတေသနသေး, OCA အမျိုးအစား 3 ဖြစ်ပေါ်ပုံကိုမကြာခဏတွေ့ရှိရသေးပါဘူး။
Albinism ၏အမွေကို
OCA အမျိုးအစား 1 ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ် ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်မျိုးရိုးဗီဇ တစ်ဦးချင်းပေါ်ပေါက်ဖို့ရောဂါနှစ်ခုချွတ်ယွင်းဗီဇအမွေခံရရမည်ဟုအဓိပ္ပာယ်, 11 နှင့်တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရိုအဖြစ်အမွေဆက်ခံသည်။ OCA အမျိုးအစား 2 ခရိုမိုဆုန်း 15 ရက်နေ့တွင်တစ်ဗီဇကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နှင့်လည်းတစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရိုအဖြစ်အမွေဆက်ခံသည်။ OCA အမျိုးအစား 3 ခရိုမိုဆုန်း 9 ရက်နေ့တွင်တစ်ဗီဇကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့နှင့်တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌လည်းအမွေဆက်ခံသည်။ Ocular albinism က X (အမျိုးသမီး) ခရိုမိုဆုန်းအပေါ်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်ပွားသည်။ ဒါဟာအစတစ်ဦးဖြစ်ပြီး စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါ တစျခုချွတ်ယွင်း X ကိုခရိုမိုဆုန်းတို့ကိုအမွေခံရသောအထီး Ocular albinism ရှိလိမ့်မည်ဟုအဓိပ်ပာယျ, ဒါပေမဲ့အမျိုးသမီးရောဂါရှိသည်ဖို့နှစ်ခုချွတ်ယွင်း X ကိုခရိုမိုဇုန်းကိုအမွေခံရဖို့ရှိသည်လိမ့်မယ်။
Albinism ၏လက္ခဏာများ
albinism အမျိုးအစားအားလုံးကိုခြယ်ပစ္စည်းအချို့ကိုမရှိခြင်းအများရှိသော်လည်း, ပမာဏကိုရိုက်ထည့်ရန်ပုံစံများမှကွဲပြားခြားနားသည်။
- OCA အမျိုးအစား 1 များသောအားဖြင့်ပြီးပြည့်စုံသောအရေ၌ခြယ်ပစ္စည်း၏မရှိခြင်း, ဆံပင်, မျက်စိဖြစ်ပေါ်စေသည်, ဒါပေမယ့်တချို့တစ်ဦးချင်းစီအရောင်ချယ်အချို့ကိုဒီဂရီရှိနိုင်ပါသည်။ OCA အမျိုးအစား 1 လည်းအလင်း (photophobia) မှ sensitivity ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်, တွေလိုပဲအမြင်လျှော့ချနှင့် အတင်းအဓမ္မမျက်စိ twitching (nystagmus) ။
- OCA အမျိုးအစား 2 အရေပြားအတွက်အရောင်ချယ်, ဆံပင်, မျက်စိဒီဂရီအလယ်အလတ်တစ်ဦးအနည်းငယ်မျှသာဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒါဟာအစ OCA အမျိုးအစား 1 အလားတူမျက်စိပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
- OCA အမျိုးအစား 3 တယောက်တည်းသာအသွင်အပြင်အပေါ်အခြေခံပြီးခွဲခြားသတ်မှတ်ရန်ခက်ခဲခဲ့သည်။ အလွန်အလင်း-skin ကလေးကမှောင်မိုက်-skin မိဘများမှမွေးဖွားသောအခါဒါဟာအများဆုံးသိသာလာခဲ့သည်။ OCA အမျိုးအစား 3 ကိုလည်းဖြစ်ပေါ်စေသည် မျက်စိပြဿနာများ , ဒါပေမယ့် OCA အမျိုးအစား 1 ရှိသူများအဖြစ်ပြင်းထန်ဘူး။
- Ocular albinism သူတို့ကိုအနည်းဆုံးအရောင်ချယ်ဖြစ်စေတဲ့, သာမကျြစိကိုသာသက်ရောက်သည်။ အဆိုပါမျက်ဝန်းစပေါ်လာလိမ့်မည်။ လျှော့ချတွေလိုပဲအမြင်, nystagmus နှင့်အခက်အခဲမျက်စိလှုပ်ရှားမှုများကိုထိန်းချုပ်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
Albinism Diagnosing
Albinism မွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်တယ်, ဒါကြောင့်များသောအားဖြင့်နို့စို့သူငယ်ရဲ့ရုပ်ဆင်းသဏ္ဌာန်ပေါ်အခြေခံပြီးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ လိုအပ်မယ်ဆိုရင် မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် နေတဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအတည်ပြုပြုနိုင်ပါသည်, သို့သော်ဤပုံမှန်ပြုသောအမှုမဟုတ်ပါ။
Albinism ကုသ
albinism အဘို့အဘယ်သူမျှမကုသမှုသို့မဟုတ်ရောဂါပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ albinism နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကသူတို့ရဲ့အသားအရေအတွက်အနည်းငယ်သာသို့မဟုတ်လုံးဝမ melanin ရှိကတည်းကသူတို့အပြင်ဘက်အရေပြားမှခရမ်းလွန်-သွေးဆောင်ထိခိုက်ပျက်စီးမှုမှကာကွယ်ရန်တဲ့အခါကျယ်ပြန့်ရောင်စဉ်နေရောင်ကာကွယ်ဆေးသုံးခြင်းနှင့်လုံလောက်သောအဝတ်အစားဝတ်ဆင်ဖို့လိုပါတယ်။ နေကာမျက်မှန်များအသုံးပြုမှုအလင်း sensitivity ကို၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုလျှော့ချအဖြစ်မျက်စိကာကွယ်လိမ့်မယ်။ တစ်ခုမျက်စိအထူးကုဆရာဝန်သည်အခြားမျက်စိသို့မဟုတ်ရူပါရုံကိုရောဂါလက္ခဏာများကိုဆကျဆံနိုငျသညျ။
albinism နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကအရေပြားကင်ဆာများအတွက်ပြခံရဖို့ကိုမှန်မှန်တစ်အရေပြားအထူးကုဆရာမြင်ရပါလိမ့်မယ်။ Albinism ပြောင်းလဲပစ်မထားဘူး သက်တမ်း သို့မဟုတ်အခြားလေးနက်သောကျန်းမာရေးဆိုးကျိုးများရှိသည်။
> Source:
Boissy, RE (2003) ။ Albinism ။ http မှာဝင်ရောက် eMedicine: // www ။ emedicine.com/derm/topic12.htm