Waardenburg Syndrome 4 အမျိုးအစားများသို့လက္ခဏာတွေအားဖြင့်ခွဲခြားဖြစ်ပါတယ်
Waardenburg syndrome ရောဂါ depigmentation (၏ patchy ဒေသများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဟာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ် albinism အရေပြားနှင့်ဆံပင်၏) ။ Waardenburg syndrome ရောဂါတစ်ခုမှာအမျိုးအစားလည်းမွေးရာပါနားပင်း (ကလေးမွေးဖွားမှာနားပင်း) ထုတ်လုပ်သည်။ ဒါဟာရောဂါမွေးရာပါနားပင်း၌ရှိသမျှသောရောဂါ 2-3% များအတွက်အကောင့်ယုံကြည်နေသည်။
Waardenburg syndrome ရောဂါအားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံနှစ်ခုစလုံးယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှင့်လူသာသက်ရောက်သည်။
ဒါဟာ 1 42,000 ၏တစ်ဦးချင်းစီအတွက်ပေါ်ပေါက်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။
ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်အမျိုးအစားများ
Waardenburg syndrome ရောဂါလက္ခဏာတွေပေါ်အခြေခံပြီး, လေးခုအမျိုးအစားများကိုခွဲခြားသည်။ တစ်ဦးချင်းစီကိုသူတို့အောက်ကစာရင်းထဲကနေ 2 အဓိကသို့မဟုတ် 1 အဓိကပေါင်း 2 အသေးစားစံရှိပါက Waardenburg syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 1 ရှိသည်ဖို့စဉ်းစားနေကြသည်။
ဗိုလ်မှူးစံ:
- မွေးဖွားခဲ့ပြီးဆွံ့အနားမကြားသို့မဟုတ်ကြားနာ (မွေးရာပါ၏ခက်ခဲ sensorineural ကြားနာအရှုံး ) (တစ်ဦးချင်းစီ၏ 58%)
- တောက်ပသောနီလာပြာရောင်မျက်လုံးများသို့မဟုတ်နှစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောအရောင်မျက်စိ
- နဖူးပေါ်ဆံပင်ဖြူသော့ခတ်
- Waardenburg syndrome ရောဂါနှင့်အတူချက်ချင်းမိသားစုဝင်
- ဘေးထွက်မှအိုးအိမ်မဲ့မျက်စိ၏အတွင်းစိတ်ထောင့် (dystopia canthorum)
မိုင်းနားသတ်မှတ်ချက်:
- အလင်းသို့မဟုတ်အဖြူအရေပြား Patch ကို
- မျက်နှာ၏အလယ်ဆီသို့တိုးချဲ့မျက်ခုံး
- နှာခေါင်းမူမမှန်
- (အသက် 30) ကဆံပင်အချိန်မတန်မီးခိုးရောင်
Waardenburg syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 2 dystopia canthorum မှလွဲ. အမျိုးအစား 1 ၏အင်္ဂါရပ်အားလုံးရှိခြင်းအဖြစ်သတ်မှတ်ထားသည်။ အမျိုးအစား 2 နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏ 77% အရှုံးကြားနာကြပါပြီ။
Waardenburg syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 3, သို့မဟုတ် Klein-Waardenburg syndrome ရောဂါ, 1 ကိုရိုက်ထည့်ဆင်တူသော်လည်းကြွက်သား contracture ပါဝင်သည်။
Waardenburg syndrome ရောဂါအမျိုးအစား 4, သို့မဟုတ် Waardenburg-Shah က syndrome ရောဂါကိုလည်း 1 ကိုရိုက်ထည့်ဆင်တူသော်လည်း Hirschsprung ရဲ့ရောဂါ (ကအစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း Malformed) တို့ပါဝင်သည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Waardenburg syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားကလေးသူငယ်များအဆိုပါဝိသေသဆံပင်နှင့်အရေပြားအပြောင်းအလဲများနှင့်အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုရှိစေခြင်းငှါ။ ရောဂါအပျော့စားလျှင်မိသားစုဝင်တစ်ဦးရောဂါဖြစ်ပါတယ်အပေါင်းတို့နှင့်မိသားစုဝင်များဆန်းစစ်နေကြသည်သည်အထိသို့သော်, Waardenburg syndrome ရောဂါ undiagnosed သွားပါလေစေ။
formal ကြားနာစစ်ဆေးမှုများအရှုံးကြားနာ detect ဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။
ကုသမှု
Waardenburg syndrome ရောဂါ၏ကွဲပြားခြားနားသောရောဂါလက္ခဏာကွဲပြားခြားနားသောလူစုကိုပင်အတူတူပင်မိသားစုအတွင်းပေါ်လာပါသည်။ အခြားသူများကိုခွဲစိတ်သို့မဟုတ်မျက်စိသို့မဟုတ်အခြားမူမမှန်လိုအပျနိုငျစဉ်တချို့ကတစ်ဦးချင်းစီအဘယ်သူမျှမကုသမှုမလိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။ အဘယ်သူမျှမကအထူးအစားအစာသို့မဟုတ်လှုပ်ရှားမှုကန့်သတ်လိုအပ်နေပါသည်နှင့် Waardenburg syndrome ရောဂါများသောအားဖြင့်စိတ်ကိုထိခိုက်စေမထားဘူး။
မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်
သောကြောင့် Waardenburg syndrome ရောဂါအမျိုးအစားများကို 1 နှင့် 2 မှာ (autosomal လွှမ်းမိုး) အမွေဆက်ခံသောလမ်းတစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီအနေနဲ့ထိခိုက်နစ်နာကလေးသည်ရှိခြင်း၏အသီးအသီးကိုယ်ဝန်အတွက် 50% အခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေကွဲပြားနိုင်ပါတယ်ကတည်းကတစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာကလေးသည်သူ / သူမ၏မိဘထက်ပျော့သို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုပြင်းထန်ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်လိမ့်မယ်ရှိမရှိကြိုတင်ခန့်မှန်းဖို့လမ်းမရှိဖြစ်ပါတယ်။ အမျိုးအစားများကို 3 နဲ့ 4 အမွေဥစ္စာကိုပိုမိုရှုပ်ထွေးဖြစ်တယ်, ဒါပေမဲ့မျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းကလေးတစ်ဦးမှပေါ် Waardenburg syndrome ရောဂါဖြတ်သန်းများ၏အန္တရာယ်အကဲဖြတ်ရန်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။
> Sources:
> တုံ, အယ်လ် (2002) ။ Waardenburg syndrome ရောဂါ။ eMedicine ။
> Dourmishev AL, Dourmishev LA က, Schwartz RA, et al ။ Waardenburg syndrome ရောဂါ။ int J ကို Dermatol 1999; 656: 38 ။
ရစ်ချတ် N. Fogoros, MD များက edited