ကွုံလှီအမျိုးအစားများ

ဆယ်စုနှစ်ပေါင်းများစွာ ကွုံလှီ ဂျယ်ရီရဲ့ကလေးတွေနှင့်အတူဆက်နွယ်လျက်ရှိသည်။ ဒါကဂျယ်ရီလူးဝစ်နှစ်ပတ်လည်ကွုံလှီအစည်းအရုံးရဲ့အလုပ်သမားရေးရာနေ့ Telethon စဉ်အတွင်းကလေးများကဝိုင်းဖြစ်ပါသည်။ 1966 ခုနှစ်ကနေ 2010 ခုနှစ်, ဂျယ်ရီလူးဝစ်ကွုံလှီနှင့်အတူသူတို့အားအကျိုးခံစားရဖို့ကဒီနှစ်ပတ်လည် telethon ကျင်းပခဲ့သည်။ ကွုံလှီ (MD) ကိုးအမွေဆက်ခံကြွက်သားရောဂါ၏အုပ်စုတစုကိုကိုယ်စားပြုသည်။

အဆိုပါ telethon နောက်ဆုံးတွင် 2015 ခုနှစ်တွင်အဆုံးသတ်, 2010 ကနေ 2014 ခုနှစ်မှ Lewis ကမပါဘဲသွားလေ၏။

နှစ်စဉ် telethon ကျော်သော်လည်းကွုံလှီ - အားလုံးကိုးပုံစံများ - ရှိနေဆဲဖြစ်သည်။ အောက်မှာဖေါ်ပြတဲ့အတိုင်းကိုးပုံစံများဖြစ်ကြသည်။

1. Duchenne ကွုံလှီ

Duchenne ကွုံလှီ (DMD) ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်အသက် 2 မှ 6 နှစ်အထိအကြားအစနဲ့အတူကွုံလှီ၏အသုံးအများဆုံးကလေးဘဝပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ DMD အများအားဖြင့်ယောက်ျားလေးတွေသက်ရောက်သည်။ မိန်းကလေးများအခွအေနေသယ်ဆောင်နိုင်ပြီးအနည်းငယ်ထိခိုက်နစ်နာဖြစ်နိုင်သည်။ DMD ၏ပထမဦးဆုံးအရိပ်လက္ခဏာမကြာခဏလဲအခက်အခဲထိုင်လျက်သို့မဟုတ်လဲလျောင်းရာမှထရတဲ့နှင့် waddle ကဲ့သို့လမ်းလျှောက်ပါဝင်နိုင်သည်။ DMD နှင့်အတူကလေးတစ်လည်းနွားသငယ်ကိုကြွက်သားတွေကျယ်စေပြီပေါ်လာလိမ့်မည်။

ဒီရောဂါတဖြည်းဖြည်းဖြစ်စဉ်များ, ဒါပေမယ့်လမ်းလျှောက်အကူအညီများနောက်ဆုံးတွင်လိုအပ်သောဖြစ်လာပါလိမ့်မယ် - တဲ့ဘီးတပ်ကုလားထိုင်မှတက်ဦးဆောင်။ ခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ကြွက်သားတွေတဖြည်းဖြည်းအားနည်းဖြစ်လာသကဲ့သို့, အသက်ရှူနှင့်အတူပြဿနာများကိုဖွံ့ဖြိုး။ ဤသည် DMD နှင့်အတူလူစစ်တိုက်ခြင်းငှါအဘို့အခက်ခဲဖြစ်နိုင်သည့်အဆုတ်ရောင်နဲ့တူအသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာရောဂါကူးစက်မှု, ဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်။

သုတေသနနှင့်နည်းပညာတိုးတက်လာဖို့အတွက်ကျေးဇူးတင်ပါတယ်, DMD များအတွက်သက်တမ်းအစောပိုင်း-30 သို့တိုးမြှင့်ပေးခဲ့သည်။

2. Becker ကကွုံလှီ

အဖြစ်နှောင်းပိုင်းက Becker က MD လက္ခဏာတွေ DMD များထက်ပိုမိုနှေးကွေးတိုး, DMD ဆင်တူပေမယ့် 25. အဖြစ်အထိ - Becker ကကွုံလှီ Becker က MD ရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေအကြာတွင်လူငယ်ပေါ်လာနိုင်သည်ကို မှလွဲ. DMD ရန်အလွန်ဆင်တူသည်။

3. မွေးရာပါကွုံလှီ

မွေးရာပါကွုံလှီကလေးမွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်ကြောင်းကွုံလှီ၏အုပ်စုတစုကိုကိုယ်စားပြုသည်။ MD ၏ဤပုံစံယောက်ျားလေးများနှင့်မိန်းကလေးများနှစ်ဦးစလုံးထိခိုက်စေနိုင်ပါတယ်။ အားလုံးကတော့မွေးရာပါပုံစံများကိုဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည်။ တဦးတည်းပုံစံ, Fukuyama မွေးရာပါကွုံလှီခြင်း, မျက်နှာကြွက်သားများနှင့်ခြေလက်အင်္ဂါများပြင်းထန်အားနည်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်များနှင့်ပူးတွဲ contracture, စိတ်ပိုင်းနှင့်မိန့်ခွန်းပြဿနာများအဖြစ်ပါဝင်နိုင်ပါသည် သိမ်းယူမှု ။

4. Emery-Dreifuss ကွုံလှီ

Emery-Dreifuss ကွုံလှီသာယောက်ျားလေးများထိခိုက်စေသောကလေးဘဝ MD တစ်လျော့နည်းဘုံပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ဤပုံစံတဖြည်းဖြည်းဖြစ်စဉ်များ။ သို့သော် DMD မတူဘဲ contracture - ကြွက်သားအတိုကောက် - အသက်တာ၌အစောပိုင်းကပေါ်လာလိမ့်မည်။ ယေဘုယျအားကြွက်သားအားနည်းခြင်းကိုလည်း DMD ၏ထက်လျော့နည်းပြင်းထန်သည်။ Emery-Dreifuss MD နဲ့ဆက်စပ်အလေးအနက်နှလုံးပြဿနာများကိုတစ်ဦး pacemaker လိုအပ်နိုင်ပါသည်။

5. ခြေလက်အင်္ဂါ-ခါးပန်းကိုကွုံလှီ

ကိုယ်လက်အင်္ဂါ-ခါးပန်းကိုကွုံလှီနှစ်ဦးစလုံးလိင်၏ဆယ်ကျော်သက်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းအရွယ်ရောက်ပြီးသူနှစ်အတွင်းကစတင်ခဲ့သည်။ အဆိုပါရောဂါ, တင်ပါးထဲမှာစတင်သည်ကြောင့်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ပခုံးဖို့လှုံ့ဆျောနှင့်လက်နက်နှင့်ခြေထောက်များသို့အပြင်ကိုတိုးချဲ့။ ဒီရောဂါတဖြည်းဖြည်းဖြစ်စဉ်များပေမယ့်နောက်ဆုံးမှာအခက်အခဲလမ်းလျှောက်စေပါတယ်။

6. Facioscapulohumeral ကွုံလှီ

Facioscapulohumeral ကွုံလှီ (FSH MD) မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းလူကြီးအတွက်ကစတင်ခဲ့သည်နှင့်နှစ်ဦးစလုံးလိင်သက်ရောက်သည်။

FSH MD အဓိကမျက်နှာကို၏ကြွက်သား ( "facio-"), ပခုံးဓါးသွား ( "scapulo-") နှင့်အထက်လက်နက် ( "humeral") သာသက်ရောက်သည်။ FSH MD နှင့်အတူပြည်သူ့ခက်ခဲမိမိတို့၏ဦးခေါင်းကိုကျော်ဟာသူတို့ရဲ့လက်နက်ပြုစုပျိုးထောင်အောင်, ပခုံးရှေ့ဆက်ကြောင်းဆင်ခြေလျှောရှိသည်။ ရောဂါဖြစ်စဉ်များအဖြစ်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်လုံးနေဆဲဖြစ်သည်။ FSH MD ကအရမ်းပျော့ကနေပြင်းထန်အထိနိုင်ပါတယ်။ အဆိုပါတိုးတက်သောကြွက်သားအားနည်းခြင်းနေသော်လည်း FSH MD နှင့်အတူများစွာသောလူနေဆဲလမ်းလျှောက်နိုင်ကြသည်။

7. Myotonic ကွုံလှီ

Myotonic ကွုံလှီ (Steinert ရဲ့ရောဂါ) အရွယ်ရောက်ပြီးသူကွုံလှီ၏အသုံးအများဆုံးပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ကွုံလှီ၏ဤပုံစံမျက်နှာ၌ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်အတူစတင်သည်ပြီးတော့ခြေနဲ့လက်အပေါ်လှုံ့ဆော်ပေး။

(ချောင်းဆိုးကဲ့သို့) ကြွက်သားများအချိန်ကြာမြင့်စွာမာကြော - - သာ MD ၏ဤပုံစံထဲတွင်ဖြစ်ပေါ်တဲ့လက္ခဏာ Myotonic MD လည်း myotonia ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ Myotonic MD ဗဟိုဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်, နှလုံး, အစာခြေကျေးရွာအုပ်စု, မျက်လုံးနှင့်အပေါ်သက်ရောက်မှု endocrine ဂလင်း ။ ဒါဟာကြွက်သားအားနည်းခြင်း၏ပမာဏပြင်းထန်ဖို့ပျော့ကနေကွဲပြားအတူတဖြည်းဖြည်းဖြစ်စဉ်များ။ myotonic MD နှင့်အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦးရောဂါ၏မွေးရာပါပုံစံနှင့်အတူတစ်ဦးမွေးကင်းစမှမွေးဖွားပေးနိုင်ပါသည်။

8. Oculopharyngeal ကွုံလှီ

Oculopharyngeal ကွုံလှီယေဘုယျအားဖြင့်အသက်တာ၏စတုတ္ထသို့မဟုတ်ပဉ္စမဆယ်စုနှစ်အတွင်းကစတင်ခဲ့သည်။ Drooping မျက်ခမ်းပုံမှန်အား dystrophy ၏ဤပုံစံ၏ပထမဦးဆုံးလက္ခဏာသက်သေဖြစ်ကြ၏။ အခြေအနေကိုထို့နောက်မျက်နှာကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်အခက်အခဲမျိုမှဖြစ်စဉ်များ။ ခွဲစိတ်ကုသမျိုချပြဿနာများလျှော့ချရန်နှင့်သကဲ့သို့ကောင်းစွာမွန်းကျပ်တားဆီးနိုင်ပါတယ် အဆုတ်ရောင် ။

9. Distal ကွုံလှီ

Distal ကွုံလှီလူကြီးစတင်နှင့်အလားတူလက်ဖျံ၏အားနည်းချက်လက္ခဏာတွေ, လက်, အောက်ပိုင်းခြေထောက်နှင့်ခြေရာကြွက်သားရောဂါအတော်များများပါဝင်သည်။ ဤရောဂါများ - subforms Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka နှင့် Miyoshi အပါအဝင် - ဒီထက်ပြင်းထန်တဲ့ဖြစ်ကြပြီးကွုံလှီ၏အခြားအမျိုးအစားများထက်နည်းပါးလာကြွက်သားပါဝငျသညျ။ Distal ပုံစံယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်မျိုးစလုံးသက်ရောက်သည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{ကွုံလှီအစည်းအရုံးယူအက်စ်အေ။}

_{Newsweek ။ ယခုဖွင့်မယ့်မှတ်ဥာဏ် (2015) ကိုကွုံလှီ telethon ။}