မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ကြီးမားတဲ့အခန်းကဏ္ဍ အရှုံးကြားနာ မွေးကင်းစနှင့်သက်ကြီးရွယ်အိုများနှစ်ဦးစလုံးနှင့်နားပင်း။ မွေးကင်းစအတွက်နားပင်း၏အကြောင်း 60 မှ 80 ရာခိုင်နှုန်းခန့် (မွေးရာပါနားပင်း) မျိုးဗီဇအခြေအနေတစ်မျိုးမျိုးမှစွပ်စွဲနိုင်ပါတယ်။
ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇအကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှုများနှင့်ဝယ်ယူကြားနာဆုံးရှုံးမှုတစ်ခုရောနှောရှိသည်ဖို့လည်းဖြစ်နိုင်သည်။ ဝယ်ယူကြားနာအရှုံးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ထိုကဲ့သို့သောဆေးဘေးထွက်ဆိုးကျိုးသို့မဟုတ်ဓာတုပစ္စည်းသို့မဟုတ်အသံကျယ်ဆူညံသံမှထိတွေ့မှုအဖြစ်အနေနဲ့သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အကြောင်းမရှိ၏ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းအရှုံးကြားနာနေသည်။
ဆုံးရှုံးမှုကြားစေမျိုးရိုးဗီဇ syndrome
အားလုံးကတော့မွေးရာပါကြားနာအရှုံးအားလုံးဗီဇနှင့်ဆက်စပ်သောကြားနာဆုံးရှုံးမှုမျိုးဗီဇဖြစ်ပါသည်, နှင့်မမွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးရိုးလိုက်ကြားနာဆုံးရှုံးမှုအများစုတိကျတဲ့ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်သည်မနေစဉ်တွင်, (300 ထက်ဖြစ်နိုင်သည်ပိုပြီး) အများအပြားမျိုးရိုးဗီဇ syndrome အပါအဝင်မွေးရာပါကြားနာအရှုံးနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်:
- Alport Syndrome-သွင်ပြင်လက္ခဏာကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်ခြင်းနှင့်တိုးတက်သော sensorineural ကြားနာအရှုံးဖြင့်ပြုလုပ်နိုင်ပါတယ်။
- Branchio-OtoOld ကျောက်ကပ်ရောဂါ
- X-နှင့်ဆက်စပ် Charcot မာရီသှား ရံ neuropathy, ခြေအတွက်ပြဿနာများနှင့်လို့ခေါ်တဲ့အခွအေနေခြင်းဖြစ်စေသည် -also (CMT) "Champaign ကပုလင်းနွားသငယ်။ "
- Goldenhar ရဲ့ Syndrome နား, နှာခေါင်း, ပျော့ပျောင်းသောအာခေါင်နှင့် mandible များ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျနေဖြင့် -characterized ။ ဒါကမျက်နှာ၏တစ်ဦးတည်းသာအခြမ်းကိုထိခိုက်စေခြင်းငှါ, နားတစ်စိတ်တစ်ပိုင်းကိုဖွဲ့စည်းခဲ့ပေါ်လာလိမ့်မည်။
- Jervell နှင့် Lang-Nielsen Syndrome-in ကို sensorineural ကြားနာဆုံးရှုံးမှုများအပြင်, ဒီအခွအေနေလည်းနှလုံးပုံမမှန်ခြင်းနှင့်နေခြင်းဖြင့်သတိလစ်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
- Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) syndrome ရောဂါငယ်စဉ်ကလေးဘဝအတွက်စတင်ကြောင်း sensorineural ကြားနာဆုံးရှုံးမှု (ကလေးတစ်ဦးစကားပြောဆိုရန်မည်သို့သင်ယူခဲ့ပါသည်များသောအားဖြင့်ပြီးနောက်) ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်များနှင့်တဖြည်းဖြည်းပိုမိုဆိုးရွားရရှိသွားတဲ့ -this ။ ဒါဟာအစလှုပ်ရှားမှုပြဿနာများ (အတင်းအဓမ္မကြွက်သားကျုံ့) နှင့်အခက်အခဲနဲ့အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေအကြားမျိုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
- Norris ရောဂါ-ဒီ syndrome ရောဂါလည်းအမြင်အာရုံနှင့်စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှောင့်အယှက်နှင့်အတူပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
- Pendred Syndrome-Pended syndrome ရောဂါသိုင်းရွိုက်ပြဿနာများ (goiter) နှင့်အတူနှစ်ဦးစလုံးနား၌ sensorineural ကြားနာဆုံးရှုံးမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
- Stickler Syndrome-stickler syndrome ရောဂါအရှုံးကြားနာအပြင်များစွာသောအခြားဝိသေသလက္ခဏာများရှိပါတယ်။ ဤရွေ့ကားကွဲနှုတ်ခမ်းများနှင့်အာခေါင်, မျက်စိပြဿနာများ (ပင်မျက်စိကွယ်), ပူးတွဲနာကျင်မှုသို့မဟုတ်အခြားပူးတွဲကိစ္စများနှင့်တိကျသောမျက်နှာသွင်ပြင်လက္ခဏာများပါဝင်နိုင်သည်။
- သစ္စာပျက်သော Collins Syndrome-ဒီမျက်နှာမှာရှိတဲ့အရိုးတစ်ခုဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျအတွက် syndrome ရောဂါရလဒ်များကို။ တစ်ဦးချင်းစီအဘယ်သူမျှမမျက်တောင်မှအောက်ဖက်အနည်းငယ်သာ slant လေ့ကြောင်းမျက်ခမ်းအပါအဝင်ပုံမှန်မဟုတ်သောမျက်နှာသွင်ပြင်လက္ခဏာများရှိသည်လိမ့်မည်။
- Waardenburg Syndrome-၌ဤရောဂါအရှုံးကြားနာအပြင်ဆံပင်နှင့်မျက်စိ၏ခြယ်ပစ္စည်း (အရောင်) တွင်မျက်စိပြဿနာတွေနဲ့မူမမှန်စေနိုင်ပါတယ်။
- Usher Syndrome ကြားနာဆုံးရှုံးမှုများနှင့်နှစ်ဦးစလုံးဖြစ်စေ -can vestibular ပြဿနာများ (မူးဝြေခင်းနှင့်မှန်သောချိန်ခွင်၏အရှုံး) ။
မျိုးဗီဇကြားနာဆုံးရှုံးမှုများ non-Syndrome အကြောင်းရင်းများ
ဘယ်အချိန်မှာရိုက်အရာကိုဆက်ခံကြားနာအရှုံးက Non-Syndrome ဟုခေါ်သည်အခြားတိကျတဲ့ကျန်းမာရေးပြဿနာများအားဖြင့်လိုက်ပါသွားခြင်းမဟုတ်ပါ။ မျိုးရိုးဗီဇကြားနာဆုံးရှုံးမှုအများစုဤအမြိုးအစားသို့ကျရောက်ပါတယ်။
non-Syndrome ကြားနာဆုံးရှုံးမှုများသောအားဖြင့်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်ကြောင်းဗီဇကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။
ဒီတစ်ခုမိဘကြားနာအရှုံးနဲ့သက်ဆိုင်တဲ့မျိုးဗီဇဖြတ်သန်းလျှင်, ထုတ်ဖော်ပြောဆိုမည်မဟုတ်ပါသို့မဟုတ်ကလေးအတွက်ပေါ်ပေါက်မည်မဟုတ်ကြောင်းဆိုလိုသည်။ နှစ်ဦးစလုံးမိဘများပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြားနာဆုံးရှုံးမှုများအတွက်နိုင်ရန်အတွက်ကလေးတစ်ဦးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇရှောက်သွားဖို့လိုအပ်ပါတယ်။
စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇနှင့်ပတ်သက်သောအရှုံးကြားနာပေါ်ပေါက်ဖို့မဖြစ်နိုင်ပုံပဲနေစဉ်, 70 လောက်အရှုံးကြားနာ 100 ဖြစ်ပွားမှုထဲက Non-Syndrome ဖြစ်ကြပြီးသူတို့အားတစ်ဦးချင်းစီ၏ 100 ထဲက 80 စီးပွားရေးကျဆင်းမှုမျိုးဗီဇကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ခဲ့အရှုံးကြားနာကြပါပြီ။ ကျန်ရှိသော 20 ရာခိုင်နှုန်းတစ်ဦးတည်းသာမိဘထံမှဗီဇလိုအပ်ပါတယ်ထားတဲ့ကြီးစိုးမျိုးဗီဇ၏ရလဒ်အဖြစ်တွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
ဘယ်လိုအကြှနျုပျ၏စောင့်ရှောက်မှုပေးဆုံးရှုံးမှုကြားအာရုံ၏အကြှနျုပျ၏မျိုးဗီဇအကြောင်းခေါင်းစဉ်ခွဲသလား?
သင်သည်သင်၏ဆရာဝန်၏မှတ်စုများကိုပြန်လည်သုံးသပ်နေတယ်ဆိုရင်, သင်နားမလည်ကြောင်းအတိုကောက်ရှာတွေ့လိမ့်မည်။
ဤတွင် Non-Syndrome ကြားနာအရှုံးသမားမှတ်စုထဲမှာတံဆိပ်ကပ်ခံရနိုငျဘယ်လိုတစ်ခုရှင်းပြချက်သည်:
- အဆိုပါရောဂါအားဖြင့်အမည်ရှိ
- ___- related နားပင်း (___ နားပင်းဖြစ်စေတဲ့မျိုးရိုးဗီဇသည်အဘယ်မှာရှိ)
- မျိုးဗီဇတည်နေရာအလိုက်အမည်ရှိ
- DFN ရိုးရှင်းစွာနားပင်းဆိုလိုတယ်
- ကြီးစိုးနေတဲ့နည်းလမ်း autosomal
- B က autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုကိုဆိုလို
- X ကို X-နှင့်ဆက်စပ် (မိဘများက X ခရိုမိုဆုန်းမှတဆင့်ချပေးအပ်) ကိုဆိုလိုသည်
- တစ်ခုသို့ဆက်စပ်သို့မဟုတ်ရှာဖွေတွေ့ရှိတဲ့အခါအရေအတွက်မျိုးဗီဇ၏အမိန့်ကိုကိုယ်စားပြုတယ်
ကြားနာရောဂါသင့်ဆရာဝန်အားဖြင့်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇအားဖြင့်အမည်ရှိလျှင်ဥပမာ, သငျသညျ OTOF-related နားပင်းအလားတူတစ်ခုခုမြင်ရလိမ့်မည်။ ဒါကဗီဇ OTOF သင့်ရဲ့ကြားနာမှုရောဂါ၏အကြောင်းရင်းဖြစ်ခဲ့သည်ဟုဆိုလိုပေသည်။ သင့်ဆရာဝန်ကြားနာရောဂါဖော်ပြရန်ဖို့ဗီဇတည်နေရာကိုအသုံးပြုလျှင်မည်သို့ပင်ဆို, သငျသညျ DFNA3 တူသောအထက်တွင်ဖော်ပြထားသောအချက်များ, ပေါင်းစပ်ကြည့်ရှုလိမ့်မယ်။ ဤအနားပင်းဗီဇမြေပုံတစ်ခု 3rd အမိန့်နှင့်အတူတစ် autosomal ကြီးစိုးဗီဇဖြစ်ခဲ့သည်ဟုဆိုလိုပေသည်။ DFNA3 လည်းအဖြစ်ရည်ညွှန်း connexin 26-related နားပင်း ။
ဘယ်လိုမျိုးဗီဇကြားနာဆုံးရှုံးမှု Disorder ဖော်ထုတ်ခံရနိုင်သလား?
ထို့အပြင် etiology အဖြစ်ဆေးသမားများကရည်ညွှန်းမျိုးရိုးဗီဇအကြောင်းတရားများ, ဖော်ထုတ်ခြင်းအလွန်စိတ်ပျက်စရာဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ အကြောင်းရင်းကိုဖော်ထုတ်အတွက်အခက်အခဲ minimize ကိုကူညီနိုင်ရန်, သငျသညျအဖွဲ့တစ်ဖွဲ့-based ချဉ်းကပ်မှုရှိသင့်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့အဖွဲ့တစ်ခု otolaryngologist, နားအထူးကု, geneticist နှင့်မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ထားရှိရေးသငျ့သညျ။ ဒါကကြီးမားတဲ့အသင်းနှင့်တူပုံရသည်, သို့သော်အရှုံးကြားနာဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ထက်ပိုမိုကြောင်း 65 မျိုးဗီဇမျိုးကွဲနှင့်အတူ, သင်သည်မည်သည့်လိုအပ်မယ်ဆိုရင်စမ်းသပ်ပမာဏကို minimize ချင်ပါလိမ့်မယ်။
သင့်ရဲ့ otolaryngologist , ဒါမှမဟုတ် ENT, သင်မျိုးရိုးဗီဇကြားနာအရှုံးများ၏အကြောင်းရင်းဆုံးဖြတ်ရန်ကြိုးစားနေအတွက်တွေ့မြင်ပထမဦးဆုံးဆရာဝန်ဖြစ်နိုင်သည်။ သူတို့ကအသေးစိတ်သမိုင်းပြုပါတစ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲဖြေဆိုဖြည့်စွက်ခြင်း, လိုအပ်သောလျှင်သင်စေ့စေ့စပ်စပ် audiology workup တစ်ခုနားအထူးကုရည်ညွှန်းပါလိမ့်မယ်။
ဤအမွေးကင်းစအတွက်ဆုံးရှုံးမှုကြားနာစေနိုငျသောဘုံကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ်ကူးစက်မှုများမှာကဲ့သို့အခြားဓာတ်ခွဲခန်းအလုပ်, toxoplasmosis နှင့် cytomegalovirus ပါဝင်နိုင်သည်။ ဤအချက်မှာအရှုံးကြားနာ၏ဘုံ syndrome အကြောင်းတရားများဖော်ထုတ်စေခြင်းငှါသင်သံသယ syndrome ရောဂါနှင့်ဆက်နွယ်သည့်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇအဘို့စမ်းသပ်ဖို့တစ် geneticist ရည်ညွှန်းနိုင်ပါသည်။
ဘုံ syndrome ဖြစ်စေဖော်ထုတ်သို့မဟုတ်ဖယ်ရှားပစ်ခဲ့ကြပြီးတာနဲ့သင့်ရဲ့ ENT တစ် geneticist နှင့်မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ရန်သင့်အားအကြံပြုပါလိမ့်မယ်။ သံသယဖြစ်ကြောင်းသံသယမျိုးဗီဇမျိုးကွဲရှိပါတယ်ရှိလျှင်, စမ်းသပ်ခြင်းသူတို့အားမျိုးဗီဇကန့်သတ်လိမ့်မည်။ တစ်ဦးသံသယမျိုးရိုးဗီဇမူကွဲမရှိလျှင်, သင်၏အ geneticist စမ်းသပ်ခြင်း options များထည့်သွင်းစဉ်းစားရမည့်အကောင်းဆုံးတွေဘာတွေရှိတယ်ဆိုတာဆှေးနှေးပါမညျ။
သင့်ရဲ့ geneticist စမ်းသပ်အချို့ကိုထုတ်မအုပ်စိုးကူညီပေးဖို့ audiology အကဲဖြတ်ထံမှသတင်းအချက်အလက်ယူပါလိမ့်မယ်။ သူတို့ကအစကိုလည်းသူတို့အဘို့စမ်းသပ်အဘယ်အရာကိုနှိမ့်ချကျဉ်းမြောင်းကူညီပေးပါမည်ဖြစ်သော, သင်တို့၏နှလုံးစည်းချက်ကိုကြည့်ဖို့ electrocardiogram (ECG သို့မဟုတ် EKG) ကဲ့သို့သောအခြားစမ်းသပ်မှုအမိန့်ဖြစ်နိုင်သည်။ အဆိုပါရည်မှန်းချက်တစ်ခုအချိန်စွန့်ပစ်, အားထုတ်မှုများနှင့်အရင်းအမြစ်များကိုဖြစ်နိုင်ကြောင်းစမ်းသပ်မှုအမိန့်ရှေ့တော်၌ထိုစမ်းသပ်ခြင်း၏အကျိုးအတွက်တိုးမြှင့်ဖို့ geneticist အဘို့ဖြစ်၏။
> Sources:
> မွေးရာပါနားကန်းခြင်း။ အမေရိကန်အကြားအာရုံသုတေသနဖောင်ဒေးရှင်းမှက်ဘ်ဆိုက်။ http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/ ။ မတ်လ 2017 Access စက်တင်ဘာလ 30, 2017 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။
> ဗီဇနှင့်ကြားနာဆုံးရှုံးမှု။ Otolaryngology ၏အမေရိကန်အကယ်ဒမီ - ဦးခေါင်းနှင့်လည်ပင်းခွဲစိတ်က်ဘ်ဆိုက်။ http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss ။ စက်တင်ဘာလ 30, 2017 ဝင်ရောက်။
ကလေးဘဝကြားနာဆုံးရှုံးမှုအတွက်> မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း: ဆန်းစစ်ခြင်းနှင့်ဖြစ်ရပ်မှန်လေ့လာရေး။ Audiology အွန်လိုင်းက်ဘ်ဆိုက်။ https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820 ။ ဇူလိုင်လ 18, 2011 ခုနှစ် Access စက်တင်ဘာလ 30, 2017 ။
> ရှီးယား AE, Hildebrand က MS, Smith က RJH ။ မျိုးရိုးလိုက်ကြားနာဆုံးရှုံးမှုများနှင့်နားကန်းခြင်းခြုံငုံသုံးသပ်ချက်။ 1999 ဖေဖော်ဝါရီ 14 [ဇူလိုင် 27 2017 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်] ။ et al Pagon RA, အာဒံအမတ်, Ardinger နာရီ, အယ်ဒီတာများ in: ။ ။ GeneReviews® [အငျတာနကျ] ။ ဆီယက်တဲလ် (WA): ဝါရှင်တန်, ဆီယက်တဲလ်တက္ကသိုလ်; 1993-2017 ။ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/: ကနေရရှိနိုင်