သင်က Usher Syndrome အကြောင်းသိထားသင့်အဘယျသို့

by Kristin ဟေးယက်, RN

syndrome ရောဂါ Usher သင်သိတစ်စုံတစ်ဦးကနားမကြားခြင်းနှင့်မျက်စိကန်းသောနှစ်ဦးစလုံးသည်အဘယ်ကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည်

syndrome ရောဂါ Usher လေ့ရူပါရုံကိုများနှင့်နှစ်ဦးစလုံးကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်တဲ့ရောဂါဖြစ်ပါတယ် ကြားနာအရှုံး ။ ဤသည်မှာမျိုးရိုးဗီဇရောဂါသင့်ကလေးကဒီရောဂါနဲ့အတူမွေးဖွားခံရဖို့အဘို့နှစ်ခုလုံးကိုမိဘတွေကရိုအပေါ်ရှောက်သွားရမယ်လို့ဆိုလိုတာက autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖြစ်စဉ်းစားသည်။ တနည်းအားဖြင့်နှစ်ဦးစလုံးမိဘရောဂါရှိသည်သို့မဟုတ်အဆိုပါရောဂါ၏သယ်ဆောင် (အရိုအပေါ်လွန် 1 မိဘရှိပေမယ့်မြုံဖြစ်နေဆဲ) များမှာလည်းကောင်း။

ဒါကြောင့်ရှားပါးနေခန့်သာ 4 လူပေါင်း 100,000 နှုန်းမှ 5 အတွင်းဖြစ်ပေါ်ပါကမျက်စိကွယ်ခြင်းနှင့်နားပင်းနှစ်ဦးစလုံးရှိခြင်း၏အသုံးအများဆုံးအကြောင်းမရှိဟုယူဆ, ဤဖြစ်ပွားမှုနှင့် ပတ်သက်. 50 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ Usher syndrome ရောဂါသုံးခုကွဲပြားခြားနားသောမျိုးရှိပါတယ်။ ငါ & II ကိုကံမကောင်းအရှိဆုံးပြင်းထန်ဆုံးနဲ့အသုံးအများဆုံးပုံစံများဖြစ်ကြ TYPE ။ သငျသညျဖင်လန်နွယ်ဖွားများမှာမဟုတ်လျှင် Usher syndrome ရောဂါ၏ကွဲပြားခြားနားသောအမျိုးအစားများအနည်းဆုံးပြင်းထန်ဖြစ်သော type III ကို, ခန့်သာ 2 က 100 အမှုများထဲကအဘို့အကောင့်, ပြီးတော့ကဖြစ်ပွားမှု၏ 40 ရာခိုင်နှုန်းအတိုင်းမြင့်မားသောအဘို့အကောင့်နိုင်ပါတယ်။

မျိုးဗီဇမျိုးဗီဇသင်္

Usher syndrome ရောဂါဟာရောဂါဖှံ့ဖွိုးတိုးတစဉ်အတွင်း DNA ကိုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ကြောင်းဆိုလိုတာကတစ်မွေးရာပါရောဂါဟုသတ်မှတ်သည်။ Usher syndrome ရောဂါနောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌မှီတိုငျအောငျကိုထင်ရှားစွာပြမထားဘူးဆိုရင်တောင်ဒါဟာနေဆဲမှေးဖှားမီဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရန်နှင့်ဆက်စပ်သောဖြစ်ပါတယ်။ Usher syndrome ရောဂါဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်ကိုပရိုတိန်းကိုထိခိုက်ကြောင်း DNA ကိုမျိုးဗီဇ 11 လူသိများအပြောင်းအလဲများရှိပါသည်။ သို့သော်အသုံးအများဆုံးအပြောင်းအလဲများကိုနေသောခေါင်းစဉ်:

MYO7A - ငါရိုက်ပါ
CDH23 - အမျိုးအစားငါ
USH2A - Type II
CLRN1 - အမျိုးအစား III ကို

မျိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများအထူးပြုသင့်ရဲ့အတွင်းစိတ်ကိုနားထောငျ (cilia) တွင်ဆံပင်ဆဲလ်တွေအဖြစ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုများအတွက်လိုအပ်သောဖြစ်ကြောင်းပရိုတိန်းနဲ့ဆက်စပ်နေတာနှင့်အတူဆက်စပ်ပြဿနာများ၏အများစု လှံတံနှင့်ကန်တော့ချွန် photoreceptors သင်၏မျက်စိ၌တည်၏။ သင့်ရဲ့အတွင်းစိတ်နား, လက်ကျန်ငွေနှင့်သောသင့်လျော်သော cilia (မရှိရင် ကြားနာ ယန္တရားများချို့ယွင်းပါလိမ့်မည်။

လှံတံ photoreceptors ရရှိနိုင်နည်းနည်းအလင်းလည်းမရှိတဲ့အခါသင်နေတုန်းပဲခွင့်ပြု Light-အထိခိုက်မခံဖြစ်ကြ၏။ အဆိုပါကန်တော့ချွန် photoreceptors သငျသညျအဆင်းအရောင်နှင့်အလင်းတောက်ပအခါများတွင်ကြည့်ဖို့ခွင့်ပြုပါ။

Usher Syndrome ၏လက္ခဏာများ

Usher syndrome ရောဂါ၏အဓိကရောဂါလက္ခဏာတွေ sensorineural ကြားနာအရှုံးနှင့်ရောဂါကို Retinitis pigmentosa (RP) လို့ခေါ်တဲ့အမြင်အာရုံဆုံးရှုံးမှုတစ်ခုပုံစံရှိပါတယ်။ ရောဂါကို Retinitis pigmentosa ပုရံရူပါရုံကိုထိခိုက်စေသည်ဟုမျက်စိကန်းသောအစက်အပြောက်အားဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်ညဥ့်ရူပါရုံကိုအရှုံးဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်နောက်ဆုံးတွင်ဥမင်လိုဏ်ခေါင်းအမြော်အမြင်နှင့်မျက်စိအတွင်းတိမ်၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုဦးတည်သွားစေနိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများအနေနဲ့တစ်ဦးချင်းစီရှိပါတယ် Usher syndrome ရောဂါအမျိုးအစားပေါ် မူတည်. အမျိုးမျိုးကွဲပြား။

ငါရိုက်ပါ

များသောအားဖြင့်လုံးဝသို့မဟုတ်အများအားဖြင့်နှစ်ဦးစလုံးနား၌နားမကြားကလေးမွေးဖွား၏အချိန်ကနေ
ချိန်ခွင်လျှာပြဿနာများ - မကြာခဏမော်တာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်နှောင့်နှေးစေပါတယ်ရာ ( ... စသည်တို့လမ်းလျှောက်, ထိုင်လျက်)
စုစုပေါင်းမျက်စိကွယ်ဖြစ်ပေါ်သည်အထိလျင်မြန်စွာအသက်အရွယ် 10 နှင့်တိုးတက်မှုအားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့စတင်ရာ RP- ရူပါရုံကိုပြဿနာများ

type II

ပြင်းထန်နားပင်းမှအလယ်အလတ်နှင့်အတူမွေးဖွား
ပုံမှန်ချိန်ခွင်လျှာနှင့်အတူမွေးဖွား
RP - ပိုပြီးတဖြည်းဖြည်း type ကိုငါ့ထက်ဖြစ်စဉ်များကြောင့်ရူပါရုံကိုအရှုံး

type III ကို

ကလေးမွေးဖွားမှာပုံမှန်ကြားနာ
အရှုံးကြားနာနောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌ဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ
ပုံမှန်သို့မဟုတ်မွေးဖွားမှာပုံမှန်ချိန်ခွင်လျှာအနီး
နောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌ဟန်ချက်ပြဿနာများကိုဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ
များသောအားဖြင့်တစ်ချိန်ချိန်ရူပါရုံကိုပြဿနာများကိုဖွံ့ဖြိုး - ပြင်းထန်မှုတစ်ဦးချင်းစီအကြားကွဲပြားခြားနားသည်

Usher Syndrome Diagnosing

သင်တစ်ဦးဆုံးရှုံးခြင်းကြားနာ၏ပေါင်းစပ်, ရူပါရုံကိုအရှုံးနှင့်သို့မဟုတ်ချိန်ခွင်လျှာပြဿနာများရှိပါကသင်၏ဆရာဝန် Usher syndrome ရောဂါသံသယဖြစ်နိုင်တယ်။ အမြင်အာရုံကိုလယ်စမ်းသပ်မှုအပါအဝင်အမျိုးမျိုးသောအမြင်အာရုံစမ်းသပ်မှု, လွှာစာမေးပွဲနှင့် electroretinogram (ERG) Usher syndrome ရောဂါအဖြစ် audiology စမ်းသပ်ဖော်ထုတ်အတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေဖြစ်ကြသည်။ တစ်ဦး electronystagmogram (ENG) ချိန်ခွင်လျှာပြဿနာများဖော်ထုတ်မယ်အတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။

အတော်များများကကွဲပြားခြားနားသောမျိုးဗီဇ (ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 11, ရှာဖွေတွေ့ရှိခံရဖို့ကပိုတဲ့အလားအလာနှင့်အတူ) syndrome ရောဂါ Usher ချိတ်ဆက်ပြီ။ ဤမျှလောက်များစွာသောမျိုးဗီဇဒီအထူးသဖြင့်ရောဂါနှင့်ပတ်သက်သည်ဟုယူဆရနှင့်အတူမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းအခြေအနေကို၏ရောဂါနှင့်အတူအကူအညီပေးနေတာအထူးအထောက်အကူဖြစ်မထားပါဘူး။

Usher Syndrome များအတွက်ကုသမှု

Usher syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ သို့သျောလညျးသငျသညျလက္ခဏာတွေစီမံခန့်ခွဲရန် Usher syndrome ရောဂါများအတွက်ကုသမှုရည်ရွယ်နိုင်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများ၏ကုသမှုသင့်ဆရာဝန်များ၏ပူးပေါင်း, သင်တို Usher syndrome ရောဂါအမျိုးအစားနှင့်အတူသင့်ရဲ့ဦးစားပေးပေါ်တွင်အခြေခံနိုင်ပါသည်။ ကုထုံး၏ဆေးပညာဆိုင်ရာကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များနှင့်အမျိုးအစားများတစ်မျိုးစုံတစ်ဦးချင်းရဲ့ဘဝတစ်လျှောက်လုံးကွဲပြားခြားနားသောအချက်များမှာလိုအပ်သောဖြစ်နိုင်သည်နှင့်အသံပညာရှငျ, ပါဝင်နိုင်ပါသည် မိန့်ခွန်းကုသ , ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့်လုပ်ငန်းခွင်ကုသ, opthalmologists နှင့်ပိုပြီး။ အောက်ပါကုသ Usher syndrome ရောဂါစီမံခန့်ခွဲခြင်းအတွက်အကျိုးရှိသောနိုင်ပါတယ်။

ငါရိုက်ပါ

ကြားနာအကူအညီအထောက်အပံ့များကိုများသောအားဖြင့် Usher syndrome ရောဂါ၏ဤအမျိုးအစားအတွက်အကျိုးရှိသောမရှိကြပေ။ Cochlear implants တစ်ခု option ကိုဖြစ်နိုင်သည်နှင့်သိသိသာသာအသက်တာ၏အရည်အသွေးကိုတိုးတက်စေလိမ့်မည်။ ထိုကဲ့သို့သောအမေရိကန်သင်္ကေတပြဘာသာစကား (လက်သင်္ကေ) အဖြစ်ဆက်သွယ်ရေးကအခြားရွေးချယ်စရာပုံစံများကိုဆုံးမသွန်သင်နိုင်ဒါအစောပိုင်းရောဂါကအရေးကြီးတယ်။ အထူးထည့်သွင်းစဉ်းစားဥပမာလက်သင်္ကေပြင်းထန်ရူပါရုံကိုအရှုံးနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအဘို့အကောင်းတစ်ဦး option ကိုမဖြစ်စေခြင်းငှါ, ဆက်သွယ်ရေး၏ပုံစံကိုရှေးခယျြမှာအသုံးပြုရပါမည်။

balance နှင့် vestibular ပြန်လည်ထူထောင်ရေး ချိန်ခွင်လျှာသို့မဟုတ်မူးဝြေခင်း၏အရှုံးအပါအဝင်အတွင်းနားသက်ရောက်မှုများကိုစီမံခန့်ခွဲခြင်းအတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေပါလိမ့်မယ်။ ရူပါရုံကိုပြဿနာများအတွက်ကုသမှုညဉ့်အခါရူပါရုံကို, ဒါမှမဟုတ်အတွင်းတိမ်ခွဲစိတ်နှင့်အတူကူညီပေးဖို့ပစ္စည်းတွေမျက်မမြင်စာညွှန်ကြားချက်ပါဝင်နိုင်သည်။ (ထိုကဲ့သို့သောလမ်းပြခွေးကဲ့သို့) Service ကိုတိရိစ္ဆာန်များ, ကိုလည်းအခြေအနေများအပေါ် မူတည်. အထောက်အကူဖြစ်နိုင်သည်။

type II

အကူအညီအထောက်အပံ့များကိုကြားနာထိုကဲ့သို့သော cochlear implants ကဲ့သို့သောအခြား audiology ကုသမှုနှင့်အတူအကျိုးရှိသောဖြစ်နိုင်သည်။ တချို့ကသုတေသနတစ်ဦးကဖြည့်စွက်ဗီတာမင်အမျိုးအစား II နှင့် III ကို Usher syndrome ရောဂါအတွက် RP ၏တိုးတက်မှုနှေးကွေးအတွက်အကျိုးရှိသောဖြစ်မည်အကြောင်းဖော်ပြသည်။ သို့သျောလညျး, သင်သည်ဤကြိုးစားမီသင့်ဆရာဝန်နှင့်တိုင်ပင်နှင့်သင်သေချာသင့်ပါတယ်:

ဗီတာမင်တစ်ဦး၏အမြင့်ဆုံးကြိမ်မွေးဖွားချွတ်ယွင်းစေနိုင်ပါတယ်အဖြစ်, ကိုယ်ဝန်ဆောင်သို့မဟုတ်စီမံကိန်းရေးဆွဲခြင်းကိုယ်ဝန်မဟုတ်
beta ကို carotene နှင့်အတူဖြည့်စွက်ကြဘူး
ထက်ပိုမို 15000 IU ကိုမယူကြဘူး

type III ကို

ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်. အမျိုးအစားငါနှင့် II ကိုအတွက်အသုံးပြုတဲ့ကုသမှု၏တစ်ဦးကပေါင်းစပ်။

Usher syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပွားနေသောသုတေသနဆက်လက်နှင့်အနာဂတ်ကုသရရှိနိုင်ဖြစ်လာပေမည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{အမေရိကန်ခွန်း-ဘာသာစကားများ-ကြားအသင်းမှ။} _{Usher Syndrome နားလည်ခြင်း။} _{ဝင်ရောက်: သြဂုတ်လ 26, 2016 တွင် http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/ ထံမှ}

_{မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။} _{Usher Syndrome ။} _{ဝင်ရောက်: သြဂုတ်လ 26, 2016 တွင် https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome ထံမှ}

_{Kimberling, WJ & Lindenmuth, အေ (2006) ။} _{အဆိုပါ Usher Syndrome ။} _{ကြားနာအတွက်ဆွေးနွေးပွဲများ, 27 (3): 182-192 ။}

_{နားကန်းခြင်း & အခြားဆက်သွယ်ရေး Disorders အမျိုးသား Institute မှ။} _{Usher Syndrome ။} _{ဝင်ရောက်: သြဂုတ်လ 26, 2016 တွင် https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome ထံမှ}

_{ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။} _{Usher Syndrome ။} _{ဝင်ရောက်: သြဂုတ်လ 26, 2016 တွင် http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/ ထံမှ}

မျိုးဗီဇမျိုးဗီဇသင်္

Usher Syndrome ၏လက္ခဏာများ

Usher Syndrome Diagnosing

Usher Syndrome များအတွက်ကုသမှု

Related Content

Fresh articles

Intresting articles