Connexin 26 နှင့်ကြားနာဆုံးရှုံးမှု

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏အသုံးအများဆုံးအကြောင်းမရှိများမှာ မွေးရာပါ sensorineural ကြားနာဆုံးရှုံးမှု ။ Connexin 26 အမှန်တကယ်ကွာဟချက်လမ်းဆုံ beta ကို 2 (GJB2) မျိုးဗီဇမှာတွေ့ရှိတဲ့ပရိုတိန်းသည်။ ဤသည်ပရိုတိန်းဆဲလ်တွေအချင်းချင်းဆက်သွယ်ဖို့ခွင့်ပြုပါရန်လိုအပ်ပါသည်။ အလုံအလောက် Connexin 26 ပရိုတိန်းမရှိလြှငျ, အတွင်းနားကိုအတွက်ပိုတက်စီယမ်ပါဝင်မှုနှုန်းများလွန်းမြင့်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုကြားနာဖြစ်လာသည်။

လူတိုင်းသည်ဤဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်အသီးအသီးကလေးမွေးဖွားမိဘ GJB2 / Connexin 26 မျိုးဗီဇတစ်ခုချို့ယွင်းချက်မိတ္တူရှိပါတယ်လျှင်, ကလေးတစ်ဦးအကြားအာရုံဆုံးရှုံးခြင်းနှင့်အတူမွေးဖွားလာနိုင်ပါသည်။ တနည်းအားဖြင့်ဒီတစ်ခုဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု mutation ။

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်အန္တရာယ်မှာပိုပြီးအဘယ်အရာကိုလူဦးရေရှိပါသလဲ

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကော့ကေးဆပ်နဲ့ Ashkenazi ဂျူးလူဦးရေအများစုအတွက်မကြာခဏဖြစ်ပွားလေ့ရှိသည်။ တစ်ကော့ကေးဆပ် 1 30 လေယာဉ်တင်သင်္ဘောနှုန်းသည်နှင့် Ashkenazi ဂျူးနွယ်ဖွားသူတို့အဘို့ 1 20 လေယာဉ်တင်သင်္ဘောနှုန်းမှာရှိပါတယ်။

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်စမ်းသပ်ခြင်း

လူတွေကသူတို့ဗီဇများ၏ချို့ယွင်းချက်ဗားရှင်းသယ်ဆောင်လျှင်ကြည့်ဖို့စုံစမ်းစေနိုင်ပါတယ်။ နောက်ထပ်မျိုးရိုးဗီဇ, CX 30, ကိုလည်းဖော်ထုတ်နှင့်အချို့သောကြားနာဆုံးရှုံးမှုများအတွက်တာဝန်ရှိသည်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ခုပြီးသားဖွားကလေး၏ကြားနာအရှုံး Connexin 26 စမ်းသပ်ခြင်းမှဆက်စပ်လျှင်အလားတူစမ်းသပ်ခြင်းသွေးနမူနာသို့မဟုတ်ပါး swab နှင့်အတူလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်ဆုံးဖြတ်ရန်လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။ ဤအချိန်တွင်ထိုသို့စမ်းသပ်ပြန်၏ရလဒ်များကိုရရှိရန်နှင့် ပတ်သက်. 28 ရက်ကြာပါတယ်။

အဘယ်အရာကိုစမ်းသပ်ဖို့မိသားစုသမိုင်း, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲနှင့်အရှုံးကြားနာအမျိုးအစားပေါ်အခြေခံပြီးအရှိဆုံးသည်သင့်လျော်သည်အဖြစ်တစ်ဦးကမျိုးဗီဇတိုင်ပင်သို့မဟုတ် geneticist အကောင်းဆုံးသင်ပဲ့ပြင်နိုင်ပါတယ်။

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ဆက်စပ်ရှိအခြားကျန်းမာရေးကိစ္စများဖြစ်ပါသလား

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအရှုံးကြားနာ၏ non-Syndrome အကြောင်းမရှိဟုယူဆနေကြသည်။

ဤသည်အဘယ်သူမျှမကအခြားဆေးဘက်ဆိုင်ရာပြဿနာများကဒီအထူးသဖြင့် mutation နှင့်ဆက်စပ်သည်ဟုဆိုလိုသည်။

ဘယ်လိုကုသလ 26 ဆက်စပ်ကြားနာအရှုံး Connexin သလဲ?

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနှင့်ဆက်စပ်သောအရှုံးကြားနာလေးနက်တဲ့အကွာအဝေးဖို့အလယ်အလတ်အတွက်များသောအားဖြင့်ဖြစ်ပါသည်, သို့သော်အချို့ပြောင်းလဲနိုင်သည်ရှိပေမည်။ အစောပိုင်းဝင်ရောက်စွက်ဖက်မှုဖွံ့ဖြိုးဆဲဦးနှောက်အသံပေးမရှိမဖြစ်အရေးပါသည်နှင့်အကူအညီအထောက်အပံ့များသို့မဟုတ် cochlear implants ကြားနာ၏အသုံးပြုမှုကိုတဆင့်အောင်မြင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

Connexin 26 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဆုံးရှုံးမှုကြားနာပမာဏကိုလျော့ချဖို့သို့မဟုတ်ပါကဖယ်ရှားပစ်ရန်ဗီဇကုထုံးများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေမှာရှာဖွေနေလက်ရှိသုတေသနရှိပါသည်။ ဤစမ်းသပ်ချက်အဓိကအားဖြင့်ကြွက်များတွင်ကောက်ယူခဲ့ခြင်းနှင့်နှစ်ပေါင်းများစွာကွာလက်တွေ့ကျတဲ့လူ့စမ်းသပ်မှုတွေကနေဖြစ်ပါတယ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{ဆုံးရှုံးမှု (2015) အကြားအာရုံများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း။ စင်စင်နာတီကလေးဆေးရုံမှ။ http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ ထံမှ 12/09/2015 ရယူရန်}

_{Connexin 26 (ကြိမ်မြောက်) ။ ကယ်လီဖိုးနီးယားနား Institute မှ။ http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php ထံမှ 12/10/2015 ရယူရန်}

_{Connexin 26 မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း (ကြိမ်မြောက်) ။ မျိုးရိုးလိုက်နားမကြားသူများအတွက် Harvard Medical School ကရေးစင်တာ။ http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf ထံမှ 12/10/2015 ရယူရန်}

_{Kenneson တစ်ဦးက, ဗန် Naarden-Braun K ကို Boyle C. GJB2 (connexin 26) မျိုးကွဲများနှင့် nonsyndromic sensorineural ကြားနာအရှုံး: ကြီးမားတဲ့ပြန်လည်သုံးသပ်။ ဆေးပညာ (2002) 4, 258-274 အတွက်မျိုးရိုးဗီဇ}

_{တဲလ်အဗစ်တက္ကသိုလ်မှအမေရိကန်သူငယ်ချင်းများ။ (2014, မတ်လ 24) ။ mouse ကိုနားရွက်ကနေလူသား? အဆိုပါတိုးတက်သောကြားနာအရှုံးဖြေရှင်းရန်ဗီဇကုထုံး။ ScienceDaily ။ www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm ကနေဒီဇင်ဘာလ 10, 2015 ရယူရန်}

အမျိုးသမီး Melissa Karp, Au.D. အားဖြင့်နောက်ဆုံးရေးသားချိန်