ရောဂါလက္ခဏာများ, အကြောင်းရင်းများနှင့်ဤမျိုးဗီဇ Syndrome ၏ကုသမှု
Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါ (SJS) ရှားပါးသည် အမွေဆက်ခံရောဂါ ဟာအရိုးကြွက်သားမူမမှန်ခြင်းများကိုဖြစ်စေတတ်၏။
အဆိုပါရောဂါကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့အတွက်မူမမှန်အချို့မှာအောက်ပါတို့ပါဝင်သည်:
- Myotonic myopathy (ကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်တောင့်တင်း)
- အရိုး dysplasia (အရိုးတို့ကိုပုံမှန်အားဖြင့်မဖွံ့ဖြိုးပါဘူးအခါ)
- ပူးတွဲ contracture (အဆစ်အရပျ၌ fixed ဖြစ်လာ, လှုပ်ရှားမှုကန့်သတ်)
- Dwarfism (တိုတောင်းသောအရပ်)
SJS အများအားဖြင့်တစ်ဦးချင်းအတွက် syndrome ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်နိုင်ဖို့အတွက်နှစ်ခုချွတ်ယွင်းမျိုးဗီဇတစ်ခုစီမိဘများထံမှတဦးတည်းကိုအမွေခံရရန်လိုအပ်သည်အဓိပ္ပာယ်တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအခွအေနေစဉ်းစားသည်။
Schwartz-Jampel Syndrome အမျိုးအစားများ
Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါအများအပြား Subtype ရှိပါတယ်။ ငါဂန္ type ကိုထည့်သွင်းစဉ်းစား, ရိုက်ပါ, ခရိုမိုဆုန်း 1 ရက်တွင်တစ်ဦးချွတ်ယွင်းဗီဇမှခြေရာခံပြီနှစ်ခု Subtype ရှိပါတယ်:
- type ် IA ကလေးဘဝအတွက်နောက်ပိုင်းတွင်သိသာဖြစ်လာသည်နှင့်လျော့နည်းပြင်းထန်သည်။
- type ခလရမွေးဖွားမှာချက်ချင်းသိသာသည်နှင့်ပိုပြီးပြင်းထန်လက္ခဏာတွေရှိပါတယ်။
Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါအမျိုးအစား II ကိုမွေးဖွားမှာချက်ချင်းသိသာသည်။ ဒါဟာအိုဝါသို့မဟုတ်ခလရဖြစ်စေထက်အတန်ငယ်ကွဲပြားခြားနားသောရောဂါလက္ခဏာရှိပြီးခရိုမိုဆုန်းတဦးတည်းအပေါ်မည်သည့်မျိုးဗီဇချို့ယွင်းနှင့်အတူဆက်စပ်ခြင်းမရှိပါ။
ထို့ကြောင့်, များစွာသောကျွမ်းကျင်သူများကကြောင်းအမျိုးအစား II ကိုအမှန်တကယ် Stuve-Wiedermann syndrome ရောဂါ-တစ်ဦးအသက်ရှူပြဿနာအများစုကြောင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလအနည်းငယ်အတွင်းသေမင်း၏မြင့်မားမှုနှုန်းနှင့်အတူရှားပါးခြင်းနှင့်ပြင်းထန်သောအရိုးရောဂါ, ကဲ့သို့တူညီသောရောဂါဖြစ်ပါသည်ယုံကြည်ပါတယ်။
ထို့ကြောင့်အမျိုးအစားငါသည်ဤဆောင်းပါး၏အာရုံဖြစ်လိမ့်မည်။
SJS ၏လက္ခဏာများ
Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါ၏အဓိကလက္ခဏာကြွက်သားတောင့်တင်းသည်။ ဒီအတောင့်တင်းသောဆင်တူသည် ခိုင်မာသောလူတစ်ဦး syndrome ရောဂါ သို့မဟုတ် Isaacs syndrome ရောဂါ, ဒါပေမယ့် Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါ၏တောင့်တင်းဆေးဝါးသို့မဟုတ်အိပ်ပျော်ခြင်းအားဖြင့်စိတ်သက်သာရာရမပေးပါ။ SJS ၏အပိုဆောင်းလက္ခဏာတွေပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- တစ်ဦးကတိုတောင်းသောအရပ်
- ပြားမျက်နှာ features တွေ, မျက်စိကျဉ်းမြောင်းသောထောင့်များနှင့်သေးငယ်တဲ့အနိမ့်မေးရိုး
- ထိုကဲ့သို့သောအတိုလည်ပင်းအဖြစ်ပူးတွဲပုံပျက်သော, အပြင်ကျောရိုး (kyphosis) ၏လှု, ဒါမှမဟုတ်ရင်ဘတ်ပြူး (pectus carinatum လည်း "ခိုရင်ဘတ်" ဟုခေါ်)
- အရိုးနှင့်အရိုးနုတိုးတက်မှု၏ abnormalities (ဒီ chondrodystrophy ချေါသညျ)
- SJS နှင့်အတူလူအတော်များများလည်းအမြင်အာရုံချို့ယွင်း၏ကွဲပြားဒီဂရီအတွက်ရရှိလာတဲ့အများအပြားမျက်စိ (Ocular) မူမမှန်ရှိ
ဒါဟာတိုင်း SJS ကိစ္စတွင်မူထူးခြားတဲ့ဖြစ်ပြီးအဆိုပါရောဂါ၏အမျိုးအစားပေါ်မူတည်ပြီးဆက်စပ်သောလက္ခဏာများ၏အကွာအဝေးနှင့်ပြင်းထန်မှုအတွက်ကွဲပြားခြားနားသည်ကိုနားလည်ရန်အရေးကြီးပါသည်။
အဆိုပါအခြေအနေရောဂါသည်မည်သို့
SJS များသောအားဖြင့်မွေးဖွားမှာအများဆုံးမကြာခဏအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်အနည်းငယ်အတွင်းမှာတွေ့ရှိသည်။ မိဘများဥပမာနှီးသောအပြောင်းအလဲကာလအတွင်းတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးရဲ့ခိုင်မာသောကြွက်သားသတိထားမိပေမည်။ ဒီအတောင့်တင်းပေါင်း syndrome ရောဂါမှဘုံကတော့မျက်နှာ features တွေမကြာခဏထောက်ပြ ရောဂါ ။
နောက်ထပ်က x-ray နဲ့တူလေ့လာမှုများ, တစ်ကြွက်သားခန္ကြွက်သားအင်ဇိုင်းအသွေးသည်စမ်းသပ်မှုများနှင့်ကလေးသူငယ်အတွက်ကြွက်သားနှင့်အာရုံကြော conduction စမ်းသပ်မှု SJS နှင့်ကိုက်ညီမူမမှန် confirm လုပ်ဖို့ဖျော်ဖြေကြလိမ့်မည်။ ခရိုမိုဆုန်း 1 ရက်နေ့ကချွတ်ယွင်းဗီဇများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကို (HSPG2 ဗီဇ) ကိုလည်းရောဂါအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။
အခြို့သောရှားပါးကိစ္စများတွင် SJS ၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်စဉ် (မွေးခင်) ရောဂါသန္ဓေသား SJS သို့မဟုတ်အခြားဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာမူမမှန်ထောက်ပြကြောင်းဝိသေသလက္ခဏာများရှိပြီးလျှင်ကြည့်ရှုရန် ultrasound ၏အသုံးပြုမှုမှတဆင့်ဖြစ်နိုင်သောဖြစ်နိုင်သည်။
Schwartz-Jampel Syndrome ၏အကြောင်းတရားများ
SJS အများအားဖြင့်တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုထုံးစံ၌အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကတစ်ဦးချင်းသူ့မိဘများ၏ syndrome ရောဂါနှစ်မျိုးလုံးနှင့်အတူမွေးဖွားလာလျှင်, ယင်းချွတ်ယွင်းဗီဇ၏သယ်ဆောင်ဖြစ်ကြသည်။ ဤအမိဘများရှိသည်တစ်ခုချင်းစီကိုအနာဂတ်ကလေးသည် syndrome ရောဂါနှင့်အတူမွေးဖွားခံရခြင်း၏ 1 4 မှာအခွင့်အလမ်းရလိမ့်မည်။ ခဲ, SJS တစ်ခု autosomal ကြီးစိုးပုံစံအတွက်အမွေဆက်ခံခြင်းကိုခံရသည်ဟုယူဆရသည်။ ဤအမှုကိစ္စများတွင်တစ်ဦးတည်းသာချွတ်ယွင်းဗီဇကိုယ်နှိုက်ကိုထင်ရှားစွာပြမှရောဂါများအတွက်အမွေဆက်ခံရန်လိုအပ်ပါသည်။
ယေဘုယျအား SJS အဆင့်မြင့်ဇီဝဆေးပညာသုတေသနအတွက်အစီရင်ခံစာအရသိရသည်သာ 129 မှတ်တမ်းတင်ထားသောအမှုပေါင်းအတူရှားပါးရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ SJS ယင်းသက်တမ်းကိုအတိုကောက်ပါဘူးနှင့်ယောက်ျားပေါင်းနှင့်အမျိုးသမီးရောဂါအားဖြင့်အညီအမျှထိခိုက်နေကြသည်။
(Stuve-Wiedermann syndrome ရောဂါအဖြစ်ရည်ညွှန်း) SJS အမျိုးအစား II ကိုအာရပ်စော်ဘွားများပြည်ထောင်စုနွယ်ဖွားတစ်ဦးချင်းစီအတွက်အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပေါ်လာသည်။
Schwartz-Jampel Syndrome ၏ကုသမှု
အဲဒီမှာ Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းဖြစ်တယ်, ဒါကုသမှုအဆိုပါရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုလျှော့ချအာရုံစိုက်။ ထိုကဲ့သို့သော Tegretol (carbamazepine) နှင့်ဆန့်ကျင် arrhythmic ဆေးဝါး mexiletine အထောက်အကူဖြစ်နိုင်သည်အဆိုပါ antiseizure ဆေးဝါးအဖြစ်ကတခြားကြွက်သားရောဂါအတွက်အသုံးဝင်ဖြစ်ကြောင်းဆေး။
သို့သော် Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါအတွက်ကြွက်သားတောင့်တင်းအချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှတဖြည်းဖြည်းပိုဆိုးလာနိုင်တယ်, ဒါကြောင့်ဆေးထက်အခြားနည်းလမ်းများ အသုံးပြု. ပိုကောင်းတယ်ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားကြွက်သားအနှိပ်, ပူနွေးလာမှု, ဆန့်နှင့်လေ့ကျင့်ခန်းမတိုင်မှီအထိနွေးပါဝင်သည်။
ပြုမူဆက်ဆံကူညီရန်သို့မဟုတ်ထိုကဲ့သို့သောပူးတွဲ contracture, kyphoscoliosis (သညျ့ရှိရာကျောရိုးခါးဆစ်) နှင့်တင်ပါးဆုံရိုး dysplasia အဖြစ်မှန်ကန်သော musculoskeletal မူမမှန်, အခြို့ SJS လူနာတွေအတွက်ရွေးချယ်စရာဖြစ်နိုင်သည်ခွဲစိတ်။ အခြို့သောအဘို့, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာကုထုံးနဲ့ပေါင်းစပ်ခွဲစိတ်လွတ်လပ်စွာသည်အခြားလှုပ်ရှားမှုများကိုလမ်းလျှောက်ခြင်းနှင့်လုပ်ဆောင်နိုင်စွမ်းတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်ကူညီလိမ့်မည်။
အမြင်အာရုံနှင့်မျက်စိပြဿနာများ, ခွဲစိတ်မှု, မှန်ကန်သောမျက်မှန်, မျက်ကပ်မှန်အဘို့, Botox (အမျက်ခွံစွာဝေဒနာကိုအဘို့), သို့မဟုတ်အခြားထောက်ခံနည်းလမ်းများရူပါရုံကိုတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်ကူညီလိမ့်မည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
Ault ဂျေ (2014) ။ eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါ။
Basiri K ကို Fatehi က F, Katirji ခအဆိုပါ Schwartz-Jampel syndrome ရောဂါ: စာပေ၏ဖြစ်ရပ်မှန်အစီရင်ခံစာနှင့်ပြန်လည်သုံးသပ်။ Adv Biomed Res ။ 2015; 4: 163 ။
Begam MA ။ Alsafi W က, Bekdache Gn, Chedid က F Al-Gazali L ကို, Mirghani HM ။ Stuve-Wiedemann syndrome ရောဂါ: ဦးညွှတ်ရှည်လျားသောအရိုးတို့သဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဟာအရိုး dysplasia ။ ultrasound Obstet Gynecol ။ 2011 ခုနှစ်နိုဝင်ဘာ; 38 (5): 553-8 ။
ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ (2016) ။ Schwartz-Jampel Syndrome ။