Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာရှားပါးအမွေဆက်ခံရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက် syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ် pancytopenia (အနိမ့်သွေးဖြူဆဲလ်တွေ, သွေးနီဆဲလ်များနှင့် platelets) နှင့်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်။ ပျံ့နှံ့ Ashkenazi ယုဒလူတို့, စပိန်၏ရိုးမားလူဦးရေနှင့်အနက်ရောင်တောင်အာဖရိကအတွက်ပိုမိုမြင့်မားသည်။ ဒါဟာ Fanconi ရဲ့ syndrome ရောဂါ, ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့်အတူရောထွေးမရသင့်ပါတယ်။ အများစုမှာလူနာများအသက် 10 နှစ်မတိုင်မီကုသပေးလျက်ရှိသည်။
Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါ၏လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာများ
လူနာထက်ပို 50% ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်ရှိသည်။ ဤရွေ့ကားပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- အရေပြားအပြောင်းအလဲများကို - hypopigmented အစက်အပြောက် (အသားအရေပတျဝနျးကငျြထက်ပိုမိုပေါ့ပါး) သို့မဟုတ်ကော်ဖီဆိုင်-au-lait အစက်အပြောက် (ကော်ဖီရောင်စုံဒေသများ)
- တိုတောင်းသောအရပ်
- thumb မူမမှန်
- ဦးနှောက်မူမမှန် - သေးငယ်တဲ့ဦးခေါင်းအရွယ်အစား, ဦးနှောက်အတွက်တိုးမြှင့်အရည်
- ပျက်ကွက်သို့မဟုတ်ပုံပျက်တဲ့ကျောက်ကပ်
- မအင်္ဂါ၏ abnormalities
- ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး
ထိုအသွေးဆဲလ်တစ်စက်ရေတွက်သည်အတိုင်း, pancytopenia လက္ခဏာတွေဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။
- တိုးမြှင့် (အနိမ့် platelet အရေအတွက်သို့မဟုတ် bruising သို့မဟုတ်သွေးထွက် thrombocytopenia )
- ပင်ပန်းနွမ်းနယ်, ဖြူဖပ်ဖြူရောအသားအရေ ( သွေးအားနည်းရောဂါ )
- အဖျား, ရောဂါကူးစက်မှု (အနိမ့်အဖြူရေတွက်သို့မဟုတ် neutropenia )
ကင်ဆာ၏ရောဂါကနဦးတင်ဆက်မှုနိုင်ပါတယ်။ Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်အတူပြည်သူ့ဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏တိုးမြှင့်အန္တရာယ်မှာနေသောခေါင်းစဉ်:
- acute Myeloid သွေးကင်ဆာကို
- Myelodysplastic syndrome ရောဂါ
- ဦးခေါင်းနှင့်လည်ပင်းကင်ဆာ
- ဦးနှောက်ကင်ဆာ
- Wilms အကျိတ် (ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ)
- အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း (GI) ကင်ဆာ)
- Vulvar နှင့်စအိုကင်ဆာ
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
အဆိုပါတင်ပြချက်အများအားဖြင့်အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှတစတစတိုးတက်ပြောင်းလဲလာအဖြစ်ရောဂါခံရလုပ်ငန်းစဉ်တစ်နှေးကွေးနေတဦးတည်းဖြစ်နိုင်သည်။
တစ်ဦးကအနိမ့် platelet အရေအတွက်များသောအားဖြင့်ပြဿနာများရဲ့ပထမဦးဆုံးနိမိတ်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ ထို့နောက်အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ, ထိုသွေးဖြူဆဲလ်အရေအတွက်သွေးအားနည်းခြင်းဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်လျော့နည်းစေပါသည်။ အဆိုပါသွေးအားနည်းရောဂါဟာသွေးနီဆဲလ်တွေပုံမှန်ထက်ပိုကြီးတဲ့ဖြစ်ကြောင်းကို macrocytic အဓိပ္ပာယ်ကိုအဖြစ်ဖော်ပြနေသည်။ အထက်ပြန်လည်သုံးသပ်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်နဲ့ပေါင်းစပ်ဒါတွေကဓာတ်ခွဲခန်းတွေ့ရှိချက် Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါအကြံပြုအပ်ပါသည်။
Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်အတူလူနာကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏တိုးမြှင့်အန္တရာယ်မှာလည်းဖြစ်ကြသည်။ တစ်ဦးထူးထူးခြားခြားအစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာတင်ဆက်ထားပါတယ်ကင်ဆာအချို့လူနာများတွင်ကနဦးတင်ဆက်မှုနိုင်ပါတယ်။ တူညီတဲ့မိသားစုများစွာအဖွဲ့ဝင်များကကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးလျှင်ဒါ့အပြင် up ပြုလုပ်ကောက်ယူနိုင်ပါသည်။
Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါသံသယရှိအခါအသွေးမျိုးရိုးဗီဇကိုကျိုးလို့ချေါတဲ့အထူးဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုသည်လူကိုစေလွှတ်နေပါတယ်။ Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါအတွက်မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းစနစ်တကျအစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာအရိုးခြင်ဆီပျက်ကွက်ခြင်းနှင့်ကင်ဆာမှဦးဆောင်သူတို့ကိုယ်သူတို့ပြန်လည်ပြုပြင်နိုင်ဖြစ်ခြင်းကနေခရိုမိုဆုမ်းကာကွယ်ပေးသည်။ အဆိုပါမျိုးရိုးဗီဇကိုကျိုးစမ်းသပ် Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်ကိုက်ညီသည်ဆိုလျှင်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းလည်းကိုစလှေတျနိုငျသညျ။ ရောဂါအတည်ပြုအပြင်, ဤသတင်းအချက်အလက်များကိုမိသားစုကဒီအခွအေနေနှင့်ပိုမိုကလေးများရှိခြင်း၏အန္တရာယ်နှင့် ပတ်သက်. ပိုမိုသိရှိလိုပါကပေးသည်ခွင့်ပြုပါတယ်။
အမွေကို
Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါများသောအားဖြင့်တစ်ဦး autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံချလွန်နေသည်။ ဤသည်မိဘနှစ်ပါးစလုံးရောဂါရှိသည်ဖို့မိမိတို့ကလေးများအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ရန်ရှိသည်ကိုဆိုလိုသည်။ ဒီဇာတ်လမ်းမှာတော့နှစ်ဦးစလုံးမိဘများသယ်ဆောင်ဖြစ်ကြပြီးသူတို့ Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ 1 4 မှာအခွင့်အလမ်းရှိသည်။ ပိုများသောခဲကမျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုက X ခရိုမိုဆုန်းပေါ်မှာအဓိပ္ပာယ်တစ်ခုက X-နှင့်ဆက်စပ်ဖက်ရှင်ကျအောင်မြင်ပြီးဖြစ်ပါတယ်။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မိခင်တစ်ဦးသည်သူ၏သားတို့အားပေါ်မှရောဂါကူးသွားနိုင်ပါတယ်။
ကုသ
သှငျး: အနီရောင်အသွေးသည်ဆဲလ်များနှင့် platelet သှငျးရိုးတွင်းခြင်ဆီပုံမှန်ပမာဏထုတ်လုပ်နိုင်ခြင်းဖြစ်ပါသည်အဖြစ်ထောက်ပံ့ရေး replenish ဖို့အသုံးပြုကြပါတယ်။ သှငျးသွေးအားနည်းရောဂါ၏လက္ခဏာများ (ပင်ပန်းနွမ်းနယ်, မောပန်းခြင်း) သို့မဟုတ် thrombocytopenia (သွေးထွက်) မှကာကွယ်ရန်အသုံးပြုကြသည်။
Oxymetholone: Oxymetholone အသွေးသည်ဆဲလ်အရေအတွက်တိုးတက်လာဖို့သုံးနိုငျတဲ့ပါးစပ်ဟို Steroid တစ်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ယေဘုယျအားဖြင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီအလှူရှင်ဖြစ်ရရှိနိုင်မောင်နှမရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးအဘယ်သူသည်လူနာအတွက်အသုံးပြုသည်။
ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုး: ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုး pancytopenia များအတွက် curative နိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ကင်ဆာ၏ရာသက်ပန်စွန့်စားမှုလျော့မပေးပါဘူး။ လိုက်ဖက်မောင်နှမအလှူရှင်များဖြစ်နိုင်တဲ့အခါအကောင်းဆုံးရလဒ်တွေကိုမြင်ကြရသည်။
> Source:
> Bertuch အေကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်များတွင် aplastic သွေးအားနည်းရောဂါအမွေဆက်ခံ။ ခုနှစ်တွင်: UpToDate, Post ကို, TW (Ed က), UpToDate, Waltham MA, 2016 ။