အဘယ်အရာကို Gene နှလုံးရောဂါအကြောင်းကျွန်ုပ်တို့အကြောင်းကိုပြောပြပါနိုင်သလား

ကျွန်တော်တို့ရဲ့မျိုးဗီဇကိုယျ့ကိုယျကိုအကြောင်းကျွန်တော်တို့ကိုပြောပြနိုင်သောအရာကိုသင်ယူခြင်းအတွက်ကြီးမားတဲ့စိတ်ဝင်စားမှုရှိပါတယ်။ သင်ကောင်းကင်ပြာမြင့်လက်စထရောကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ဒါမှမဟုတ်တစ်ဦးစံသွေးစစ်ဆေးမှုနှင့်အတူတွေ့ရှိနိုင်ရှေ့၌သင်တို့သွေးခဲပိုမိုလွယ်ကူစေသည်တစ်ခုမမှန်မျိုးဗီဇ ( "ဗီဇမူကွဲ") ရှိသည်ဆိုပါကသိလိုလိမ့်မည်မဟုတ်လော သင်ကကာကွယ်တားဆီးဖို့ကုသမှုကိုစတင်ပါနိုင်ဒါကြောင့်, သင်ကနုပျိုအသက်အရွယ်မှာအနာဂတ်နှလုံးတိုက်ခိုက်မှုများအတွက်အန္တရာယ်မှာမှန်လျှင်သိရန်အထောက်အကူဖြစ်လိမ့်မည်မဟုတ်လော

Genomics အစီအစဉ်နှင့်မည်သို့စောင့်ရှောက်မှု personalize ရန်, တစ်ဦးချင်းအတွက်အနှစ်သာရပိုမိုထိရောက်သောကုသမှုကိုဖန်တီးရန်အသုံးပြုစေခြင်းငှါ၏ဂတိကိုကျော်စိတ်လှုပ်ရှားများစွာသောသဘောတူညီချက်ရှိပါသည်။ ယခုပင်လျှင်, ကင်ဆာဆရာဝန်များကသူတို့သည်အလွန်ထိရောက်သောမူးယစ်ဆေးဝါးများဖြစ်ယုံကြည်ဘယ်အရာကိုရွေးချယ်ဖို့ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့အကျိတ်ကနေမျိုးရိုးဗီဇသတင်းအချက်အလက်သုံးစွဲဖို့စတင်နေကြသည်။ သို့သော်ကိုယ်ပိုင်ဆေးဝါးင်း၏နို့စို့အရွယ်ဆဲဖြစ်ပြီး, ကျယ်ပြန့်သေးနှလုံးအထူးကုအတွက်အသုံးမ။ အဘယ်ကြောင့်? အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော်ပိုပြီးငါတို့သည်ရှိသည်ပိုပြီးမေးခွန်းများကိုသင်ယူကြသည်။

ပြောပါမှဖူးအဘယ်အရာ Gene သင်ယူခြင်း

ကျွန်ုပ်တို့၏ DNA ကိုမယုံနိုင်လောက်အောင်ရှုပ်ထွေးပြီးဖြစ်ပါတယ်။ ငါတို့ရှိသမျှသည်တဦးတည်းဗီဇသုံးသန်းအခြေစိုက်စခန်းအားလုံးရှိပါတယ်။ အားလုံးပုံမှန်မဟုတ်သောသောဗီဇသိရန်, ငါတို့ပထမဦးဆုံးတူအောင်ပုံမှန်အဘယ်အရာကိုမျိုးဗီဇကိုသင်ယူခဲ့ရသည်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, ဆက်ကပ်အပ်နှံထား geneticists အစွမ်းထက်ကွန်ပျူတာများ၏အကူအညီနှင့်အတူ DNA ကို map နိုင်ခဲ့ကြတယ်။ ခေတ်မီစက်တွေအလွန်လျှင်မြန်စွာ-နှင့်ဤရှုပ်ထွေးသော codes တွေကိုဖတ်နိုင်ဖြည့်စွက်ဖို့ 13 နှစ်ကိုယူသောဖြစ်စဉ်ကိုယခုနေ့ရက်ကာလ၌သို့မဟုတ်ဒီတော့လုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။

Next ကိုဤသိပ္ပံပညာရှင်များသူတို့ mutation နှင့်အခြေအနေကိုအကြားဆက်သွယ်မှုကိုလုပ်နိုင်အောင်, အချို့ရောဂါများနှင့်အတူလူ၌ထငျရှားကြောင်းမမှန်ဗီဇရှာနေစတင်ခဲ့သည်။ ဒါကစာအုပ်-လူတိုင်းကသူတို့ရဲ့ DNA တွင်အများအပြားစာလုံးပေါင်းမှားယွင်းမှုရှိပါတယ်၏စာမျက်နှာများတွင်စာလုံးပေါင်းမှားယွင်းမှုရှာဖွေတာကဲ့သို့ဖြစ်၏။

ဒါပေမယ့်ကျနော်တို့ကကွန်နက်ရှင်အမြဲရိုးမဟုတ်ပါသင်ယူပါတယ်။

ဥပမာအားဖြင့်ကျနော်တို့ဦးတည်သွားစေသည်ဟုအများအပြားဗီဇမျိုးကွဲတွေ့ရှိခဲ့ hypertrophic Cardiomyopathy ကို , နှလုံးကြွက်သား, ထူကျယ်စေ, နောက်ဆုံးမှာကျရှုံးဖို့ဖြစ်ပေါ်စေတဲ့ရောဂါ။ အချိန်ကြာမြင့်စွာကြှနျုပျတို့သညျဤမျိုးရိုးဗီဇမူကွဲသယ်ဆောင်သူကိုလူတိုင်းမရောဂါဖွံ့ဖြိုးသိရပါပြီ။ ဤသည်အဖြစ်ကောင်းစွာအခြားဗီဇမျိုးကွဲသက်ဆိုင်သည်။

ထို့အပြင်သိပ္ပံပညာရှင်များသည်မကြာသေးမီက hypertrophic Cardiomyopathy ကိုတစ်ဗီဇမူကွဲအခြားသူတွေအချို့လူမျိုးကိုအကျိုးသက်ရောက်ပေမယ့်မပေးစေခြင်းငှါအထဲကတွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ တူညီသောမျိုးဗီဇမူကွဲတွေနဲ့အနက်ရောင်ကလူမပြုစေခြင်းငှါအနေဖြင့်ဥပမာ, မျိုးရိုးဗီဇမူကွဲရှိသည်သောသူကော့ကေးဆပ်လူမျိုး, ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။ ကျနော်တို့အတိအကျဘာကြောင့်မသိရပါဘူး။ ဒါကြောင့်တချို့လူတွေအတွက်တစ်ဗီဇမူကွဲ၏ရှေ့မှောက်တွင်သည်အခြားအချက်များကစားမှာဖြစ်နိုင်ပါသည်ဆိုလိုတာကအခြားသူတွေ-in ကိုတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားဆိုလိုပေမည်။

ထို့အပြင်ခုနှစ်, အဲဒီမှာသူတို့မိသားစုများအတွက် run ကြောင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်းရင်းရှိသည်ဖို့ပေါ်လာကြောင်းရောဂါများပဒေသာဖြစ်ကြ၏, ဒါပေမယ့်ကျနော်တို့ကသူတို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသောဗီဇမျိုးကွဲခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ခဲ့ကြပြီမဟုတ်။ ဒါဟာမျိုးစုံဗီဇမျိုးကွဲပါဝင်ပတ်သက်သည်ဟုယူဆရသည်။

တိုးတက်မှု Making

နှလုံးရှုထောငျ့မှကျနော်တို့ရှားပါးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကနေအများဆုံးသိရှိခဲ့ပွီ။ ဤရွေ့ကားရှာဖွေတွေ့ရှိသဘောသဘာဝဒီပြဿနာတွေကိုပြင်ပေးလို့ရပါတယ်ဘယ်လိုပိုကောင်းတဲ့ဥာဏ်ဦးဆောင်ခဲ့ကြသည်။ ကျွန်တော်ဤရောဂါများကုသရန်သစ်ကိုမူးယစ်ဆေးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ဒီထိုးထွင်းသိမြင်အသုံးပွုနိုငျကွောငျးကိုမျှော်လင့်ချက်တွေအများကြီးရှိပါတယ်။

ဥပမာ, မျိုးရိုးဗီဇမူကွဲသွေးကြောထဲကနေလက်စထရောကိုရှင်းလင်းဖို့အသည်းရဲ့နိုင်စွမ်းမရှိခြင်းနှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိအဖြစ်ဆယ်စုနှစ်တစ်ခုအကြာဖော်ထုတ်ပေးခဲ့သည်။ ဒီ mutation နှင့်အတူပြည်သူ့အလွန်မြင့်မားသောအသွေးကိုလက်စထရောအဆင့်ကိုရှိသည်။ ဤသည်ရှာဖွေတွေ့ရှိမှုဟာ mutation ဇီဝြဖစ်လက်စထရောနှင့်အတူလူနာကကူညီပေးသောလက်စထရောလ်ဆေးခေါ် PCSK9 inhibitors ၏အသစ်တစ်ခုလူတန်းစားကိုဖန်တီးရန်အသုံးပြုခဲ့သည်။

အဆိုပါဆေးဝါးအသည်းအတွက်သာမန်လက်စထရောရှင်းလင်းရေးယန္တရားနှင့်အတူရောက်စွက်ဖက်ခြင်းမှ PCSK9 ဟုခေါ်သောပရိုတိန်းရပ်လိုက်နိုင်သည်။ ဒါဟာ PCSK9 လမ်းကြောင်း၏ရှာဖွေတွေ့ရှိမှုကနေလူနာများတွင်အသုံးပြုနိုင်မယ့်မူးယစ်ဆေးဝါးများ၏ထုတ်လုပ်မှုမှထက်နည်းဆယ်စုနှစ်တစ်ခုယူခဲ့ပါတယ်။

ဒါဟာမျိုးရိုးဗီဇကုဒ်၏ပညာအတတ်မရှိဘဲတတ်နိုင်သမျှပါပြီမဟုတ်ပေ။

မျိုးရိုးဗီဇလေ့လာမှုများအဖြစ်ကောင်းစွာပိုမိုနီးစပ် hypertrophic Cardiomyopathy ကိုများအတွက်ကုသမှုကိုရှာတွေ့မှကျွန်တော်တို့ကိုယူလာကြပါတယ်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇမူကွဲတည်ရှိရာပစ်မှတ်ထားမှသေးငယ်တဲ့မော်လီကျူးကိုအသုံးပြုပြီးတစ်ဦးဆန်းသစ်ကုသမှုတီထွင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ ဤရောဂါမှကျရောက်နေတဲ့ဖြစ်ကြောင်းကြောင်ဒီအေးဂျင့်ပေးထားကြသည်သောအခါ, အခွင့်အလမ်းကိုသူတို့တစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းနှလုံးပေါက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်။

နောက်တစ်နေ့ခြေလှမ်းရောဂါများအတွက်အန္တရာယ်မှာလူသားမြားသညျအပျေါဖော်မြူလာစမ်းသပ်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်။ ကုသမှုထိရောက်ပါက hypertrophic Cardiomyopathy ကိုတားဆီးအတွက်အောင်မြင်မှုများရှိလိမ့်မည်။ သူတို့ကဗီဇမူကွဲသယ်ဆောင်သောကွောငျ့အဘယ်သူမျှမကုသမှုဒီရောဂါဟာဖွံ့ဖြိုးဆဲတစ်ဦးပိုမိုမြင့်မားဖြစ်နိုင်ခြေရှိသောသူတို့အဘို့လက်ရှိတွင်ရရှိနိုင်ပါသည်။ ဤကဲ့သို့သောဖြစ်ပေါ်တိုးတက်မှုသူတို့တက်ကြွသောရန်တုံ့ပြန်ရာမှလူနာစောင့်ရှောက်မှု, ငါတို့၏ချဉ်းကပ်မှုပြောင်းလဲပစ်အဖြစ်အလွန်စိတ်လှုပ်ရှားဖွယ်ရှိပါတယ်။

ကျနော်တို့သိထားပါမနေပါနဲ့အဘယျသို့

ကျွန်တော်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ရောဂါများအကြားဆက်ဆံရေးကိုနားလည်ရန်ပိုမိုနီးစပ်လာသကဲ့သို့, တတိယအချက်ကိစ္စရပ်များ-ဘယ်လိုကျွန်တော်တို့ရဲ့မျိုးဗီဇသဘာဝပတ်ဝန်းကျင်နှင့်ကျွန်ုပ်တို့၏နေ့စဉ်ဘဝနှင့်အတူအပြန်အလှန်ရှုပ်ထွေးဖို့ပေါ်ပေါက်။ ဤအသိပညာစုစည်းအဖြေကိုရောက်ရှိဖို့လက်တွေ့လေ့လာမှုများနှင့်များစွာသောဆယ်စုနှစ်တစ်ခုစနစ်တကျချဉ်းကပ်ယူပါလိမ့်မယ်။

နောက်ဆုံးတော့သို့သော်ကျနော်တို့သူတို့ကကျွန်တော်တို့ကိုထိုကဲ့သို့သောသူကိုဖြစ်စေမီးခိုး, အဘယ်ကြောင့်လူအခြို့အဖြစ်အချို့သောအခြေခံမေးခွန်းများကိုနားလည်ကူညီပေးပါမည်မျှော်လင့်ပါတယ် ညစ်ညမ်းလေထုကိုရှူရှိုက် အခြားသူများကိုမကျင့်စဉ်နှလုံးရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်, ဒါမှမဟုတ်ဆင်းရဲသားကိုအစားအစာကိုစားကြလော့။ သတငျးကောငျးကိုမကြာသေးခင်ကလေ့လာမှုများကိုလည်းမှန်မှန်လေ့ကျင့်ခန်းများနှင့်ကျန်းမာသောအစားအစာကိုစားခြင်းနှင့်တူကျန်းမာအလေ့အထများ, မျိုးဗီဇမျိုးကွဲမှတဆင့် "အမွေဆက်ခံ" ဖြစ်ကြောင်းနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါများကိုဖွံ့ဖြိုးဆဲတို့၏အန္တရာယ်များကိုကျော်လွှားစေခြင်းငှါအကြံပြုသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။

ကွက်လပ်ဖြည့်

ယင်း DNA ကိုပဟေဠိ၏ပျောက်ဆုံးနေအပိုင်းပိုင်းအများကြီးရှိပါတယ်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, အတော်ကြာကြီးမားသောအားထုတ်မှု Genomics အချက်အလက်များကိုစုဆောင်းခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာဖို့ဆဲဖြစ်ကြသည်။ အဆုံးစွန်ရည်မှန်းချက်ဆရာဝန်များကသူတို့တစ်တွေအခြို့သောရောဂါနှင့်အတူတင်ပြသူကိုလူနာကုသရန်လိုအပ်သည့်အသိပညာပေးရန်ဖြစ်ပါသည်။

တဦးတည်းကြိုးစားအားထုတ်မှုအတွက် Precision ဆေးပညာ Initiative မှခေါ်သောသို့မဟုတ် "Us အားလုံးသည်" ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာတစ်ဦးချင်းစီဗီဇအတွက်ကွဲပြားမှု, ပတ်ဝန်းကျင်နှင့်လူနေမှုပုံစံစတဲ့ဖော်ထုတ်ရည်ရွယ်ထူးခြားတဲ့စီမံကိန်းဖြစ်သည်။ အဆိုပါစီမံကိန်းကို၎င်းတို့၏အီလက်ထရောနစ်ဆေးမှတ်တမ်းများမှတဆင့်သုတေသီများနှင့်အတူဇီဝနမူနာ, မျိုးဗီဇအချက်အလက်များနှင့်အစားအစာနှင့်လူနေမှုပုံစံစတဲ့သတင်းအချက်အလက်မျှဝေဖို့သဘောတူသူကိုတစ်နိုင်ငံလုံးတစ်သန်းသို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုသင်တန်းသားများစာရင်းသွင်းပါလိမ့်မယ်။ ဒီအစီအစဉ်ကိုတဆင့်ကိုစုဝေးစေသတင်းအချက်အလက်များအများအပြားရောဂါများပိုမိုတိကျသောကုသမှုဖြစ်ပေါ်လိမ့်မည်ဟုမျှော်လင့်နေသည်။

စျေးနှုန်းချိုသာစမ်းသပ်ခြင်း

DNA ကိုအစီအစဉ်၏ကုန်ကျစရိတ်ဒေါ်လာနှင့်ကိုလျော့ချဖို့ဆက်လက်ရာပေါင်းများစွာမှဒေါ်လာထောင်ပေါင်းများစွာ၏ထံမှကျဆင်းသွားခဲ့ပါသည်။ အောက်ပိုင်းစျေးနှုန်းများပျမ်းမျှလူတစ်ဦးအဘို့အ DNA ကိုစမ်းသပ်သုံးစွဲနိုင်စေအဖြစ်ကျနော်တို့မိသားစုများကိုသင်ပြီးသားသင့်ရဲ့မျိုးရိုးရှာဖွေတွေ့ရှိရန် DNA ကိုစမ်းသပ်ခြင်းကိုသုံးနိုင်သည်ကိုဘယ်လိုဆင်တူအချို့သောမျိုးရိုးဗီဇရောဂါအန္တရာယ်များ, သိရှိနိုင်ဖို့ခွင့်ပြုလိမ့်မည်ဟုပိုပြီးတိုက်ရိုက်-to-စားသုံးသူစျေးကွက်ရှာဖွေရေးကြည့်ဖို့များပါတယ်။ ကျနော်တို့နေဆဲရောဂါအန္တရာယ်အပေါ်သတင်းအချက်အလက်ရယူလူတွေရဲ့ကျန်းမာရေးနှင့်သာယာဝပြောရေး impact ဖြစ်နိုင်သည်ကိုမည်သို့၏ဂယက်ရိုက်သင်ယူနေကြသည်။

ဆေးပညာလောကရှိ, ငါတို့သည်စမ်းသပ်ခြင်း၏အခြားအမျိုးအစားများမှတဆင့်မရနိုငျသောသတင်းအချက်အလက်ရရှိရန် DNA ကိုစမ်းသပ်သုံးစွဲဖို့ဘယ်လောက်ထွက်တွက်ဆဖို့ကြိုးစားနေကြတယ်။ ကျနော်တို့ကသတင်းအချက်အလက်ရယူပြီးတာနဲ့ကျနော်တို့ကဘာလုပ်ရမယ်ဆိုတာသိရန်လိုအပ်သည်။ A ကောင်းဆုံးသာဓကပင်ဖြစ်သည် မိသားစု hypercholesterolemia ။ DNA ကိုစမ်းသပ်ခြင်းလူမျိုး၏သုံးရာခိုင်နှုန်းကိုစိုးရိမ်ဖွယ်ကောင်းလောက်အောင်သွေးလက်စထရောအဆင့်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သောဤအခွအေနေတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်မှာဖြစ်ကြောင်းထုတ်ဖော်ပြောကြားခဲ့သည်။ ဒီတော့:

ဤကဲ့သို့သောမေးခွန်းလွှာငါတို့သည်ငါတို့၏ကုသမှုချဉ်းကပ်အပြစ်လွတ်စေ DNA ကိုစမ်းသပ်ခြင်းမသုံးနိုင်ခင်ဖြေကြားထားရန်လိုအပ်ပါသည်။

ဘဝခရီး

ကျနော်တို့ရုံမျက်နှာပြင်ခြစ်ရာမှစတင်ခဲ့ကြပေမယ့်ကျွန်တော်မျိုးဗီဇနောက်ဆုံးမှာဒီအတွက်ကြောင့်နှလုံးအထူးကုထိုကဲ့သို့သောနှလုံးပျက်ကွက်အဖြစ်နှလုံးရောဂါအချို့ပုံစံများနှင့်အတူလူနာနှင့်၎င်းတို့၏မိသားစုများကိုအကဲဖြတ်ပုံကိုပြောင်းလဲစေလိမ့်မည်ဟုတွက်ဆထားကြောင်းသိရသည်။ တိုင်းငါးလူကြီးများအတွက်တဦးတည်းနှလုံးပျက်ကွက်ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။ ထိုအခါရောဂါရှိသမျှလေးနှလုံးပျက်ကွက်လူနာတဦးတည်း၏အမြိုးသားအသာသက်ရောက်သည်။ ကျနော်တို့ကိုသူတို့နှလုံးပျက်ကွက်ဖွံ့ဖြိုးမတိုင်မီဤလူကိုခွဲခြားသတ်မှတ်ချင်ပါတယ်။

ကျေးဇူးတင်စရာ, ဗဟုသုတနှင့်နည်းပညာများစွာကိုစိတ်လှုပ်ရှားဖွယ်အသစ်များကိုဖြစ်ပေါ်တိုးတက်မှုဒီအလွန်တရာရှုပ်ထွေးပဟေဠိကိုင်တွယ်ရန်ကျွန်တော်တို့ကိုဖွင့်ကြပါတယ်။ ၏အလားအလာဖော်ထုတ်ခြင်း မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် နေတဲ့စိတ်ညစ်စရာတာဝန်, ဒါပေမယ့်တစ်ခုစိတ်လှုပ်ရှားစရာတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ လူတိုင်းတိုးတက်မှုမြင်နေဖို့မျှော်လင့်နေပါတယ်။

အမေရိကန်သတင်း & ကမ္ဘာ့ဖလားအစီရင်ခံစာအားဖြင့်အဆင့်အဖြစ်ဒေါက်တာတန်ကလိဗ်လန်ဆေးခန်းရဲ့နှလုံးနှင့်သွေးကြောဆိုင်ရာအင်စတီကျု, နိုင်ငံ၏နံပါတ် 1 နှလုံးအထူးကုများနှင့်နှလုံးခွဲစိတ်မှုအစီအစဉ်ကိုမှာနှလုံးရောဂါအထူးကုဆရာဝန်ကြီးဖြစ်ပါတယ်။ ထို့အပြင်သူသည်လက်တွေ့ Genomics များအတွက်စင်တာညွှန်ကြားရေးမှူးဖြစ်ပါတယ်။

> Sources:

> Abul-Husn, Noura အက်စ် et al ။ တစ်ခုတည်းကိုအမေရိကန်ကနျြးမာရေးစောင့်ရှောက်မှုစနစ်အတွက်အတွင်းမိသားစု hypercholesterolemia ၏မျိုးဗီဇမှတ်ပုံတင်။ သိပ္ပံ။ 2016; 354 (6319): 7000 ။

> Manrai AK, funk BH, Rehm HL, et al ။ မျိုးရိုးဗီဇ Misdiagnoses နှင့်ကျန်းမာရေးညီမျှမှုများအတွက်အလားအလာဖြစ်ပါတယ်။ ဆေးပညာ၏နယူးအင်္ဂလန်ဂျာနယ်။ 2016; 375 (7): 655-665 ။

> Stern ပာဂျာ Markova S က, Ueda Y ကို, et al ။ Sarcomere Contractility ၏တစ်ဦးကသေးငယ်တဲ့မော်လီကျူး inhibitor acute feline Hypertrophic Cardiomyopathy အတွက်လက်ဝဲ ventricular ထွက်သွားကျေးရွာအုပ်စုအဆီးအတားသက်သာ။ PLOS ONE 2016; 11 (12): e0168407 ။