သင်က Stickler Syndrome အကြောင်းသိထားသင့်အဘယျသို့

Stickler syndrome ရောဂါဟာခန္ဓာကိုယ်အတွက် connective တစ်ရှူးအကျိုးသက်ရောက်သောရှားပါးမျိုးရိုးလိုက်တဲ့သို့မဟုတ်မျိုးရိုးဗီဇအခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ ပိုများသောအထူးသ, Stickler syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကိုယေဘုယျအားကော်လာဂျင်ထုတ်လုပ်သောမျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ရှိသည်။ ဤရွေ့ကားဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ Stickler syndrome ရောဂါ၏အောက်ပါဝိသေသလက္ခဏာများအချို့သို့မဟုတ်အားလုံးကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်

• မျက်စိပြဿနာများ - nearsightedness, vitreoretinal ယိုယွင်းအပါအဝင် ရေတိမ် , မျက်စိအတွင်းတိမ် နှင့်လွှာတွင်းသို့မဟုတ်ငျးကှာ။ အချို့ကိစ္စများတွင် Stickler Syndrome နဲ့ဆက်စပ်မျက်စိပြဿနာများမျက်စိကွယ်ဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြပေးနိုင်သည်။

• ရောထွေးသော sensorineural သို့မဟုတ်လုပ်ဆောင်သွားရန်ဦးဆောင်လမ်းပြနိုင်မအလယ်နားအပါး၌ abnormalities ကြားနာဆုံးရှုံးမှု, မှုများထပ်တလဲလဲနားကိုရောဂါကူးစက်မှု , နား၌အရည် သို့မဟုတ်နားအရိုး Hyper-mobility ။
• တစ်ကွေးကျောရိုး (ကျောရိုးဘေးတိုက်စောင်းကွေးသို့မဟုတ် kyphosis) အပါအဝင်အရိုးမူမမှန် (Legg-နွားသငယ်-Perth ရဲ့ရောဂါခေါ်), Hyper-မိုဘိုင်းအဆစ်စောစောစတင်ခြင်းအဆစ်, ရင်ဘတ်ပုံပျက်သော, ကလေးဘဝတင်ပါးဆုံရိုးမမှန်, နှင့်အထွေထွေပူးတွဲပြဿနာများကို။
• Stickler syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအခြို့သောသုတေသနအရသိရသည်အထွေထွေသောလူဦးရေထက် mitral valve prolapse တစ်ဦးပိုမိုမြင့်မားဖြစ်ပွားမှုရှိနိုင်ပါသည်။
• malocclusion အပါအဝင်သွားများမူမမှန်။
• တစ်ဦးကပြားမျက်နှာပုံပန်းသဏ္ဌာန်ကိုတခါတရံ Pierre ၏ရော်ဘင် sequence ကိုအဖြစ်ရည်ညွှန်း။ ဤသည်ကိုမကြာခဏကဲ့သို့သော feature များပါဝင်သည် ကွဲအာခေါင် , bifid uvula, မြင့်ခုံးအာခေါင်, နောက်ထပ်ပြန်ပုံမှန်အတိုင်းထက်သောလျှာသည်တာရှည်မေးစေ့နှင့်သေးငယ်တဲ့အနိမ့်မေးရိုး။ (တစ်ဦးချင်းစီအကြားကျယ်ပြန့်ကွဲပြားခြားနားသည်အရာ) ဤမျက်နှာ features တွေ၏ပြင်းထန်မှုအပေါ် မူတည်. ဤအခြေအနေများအထူးသဖြင့်နို့စို့အရွယ်စဉ်အတွင်း, နို့တိုက်ကျွေးရေးပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါသည်။

• သည်အခြား features တွေပါဝင်နိုင်ပါသည် hypertonia , ပြားချပ်ချပ်ပေနှင့်အရှည်လျားလက်ချောင်းများ။

မာရှယ် syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအများအားဖြင့် Stickler syndrome ရောဂါအများအပြားလက္ခဏာတွေအပြင်တစ်ဦးကိုတိုစေအရပ်ရှိပေမယ့် Stickler syndrome ရောဂါ, မာရှယ် syndrome ရောဂါလို့ခေါ်တဲ့ဆက်စပ်အခွအေနေရန်အလွန်ဆင်တူသည်။ Stickler syndrome ရောဂါပစ္စုပ္ပန်များမှာယခင်ကဖော်ပြခဲ့တဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေ၏အရာပေါ် မူတည်. ငါးခုခွဲအမျိုးအစားများကိုခွဲခြားသည်။

ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်ပြင်းထန်မှုပင်အတူတူပင်မိသားစုများအတွင်း Stickler syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအကြားကိုအလွန်ခြားနားသည်။

အကြောင်းတရားများ

Stickler syndrome ရောဂါ၏ဖြစ်ပွားမှုန်းကျင် 1 7500 ခုနှစ်တွင်မွေးဖွားဖြစ်ဖို့ခန့်မှန်းထားသည်။ သို့သော်အခြေအနေကိုအောက်မှာ-ရောဂါဖြစ်သည်ဟုယူဆရသည်။ Stickler syndrome ရောဂါမိဘများအနေဖြင့်တစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးပုံစံအတွက်ကလေးများလွန်နေသည်။ Stickler syndrome ရောဂါကလေးတစ်ဦးမှပေါ်အခြေအနေကိုဖြတ်သန်းနှင့်အတူမိဘတစ်ဦး၏စွန့်စားတစ်ဦးချင်းစီကိုယ်ဝန်များအတွက် 50 ရာခိုင်နှုန်းဖြစ်ပါတယ်။ Stickler syndrome ရောဂါယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

သင်သည်ဤရောဂါ၏လက္ခဏာများသို့မဟုတ်ရောဂါလက္ခဏာရှိပါက Stickler syndrome ရောဂါသင့်မိသားစုအတွက်တစ်စုံတစ်ဦးကို Stickler syndrome ရောဂါရောဂါခဲ့ပြီးအထူးသဖြင့်ရှိလျှင်, သံသယနိုင်ပါသည်။ မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် Stickler syndrome ရောဂါဖော်ထုတ်အတွက်အထောက်အကူဖြစ်စေဖြစ်နိုင်သည်ပေမယ့်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအသိုင်းအဝုိင်းများကထွက်သတ်မှတ်ထားခြင်းမရှိစံရောဂါသတ်မှတ်ချက်သည်လက်ရှိတွင်လည်းမရှိ။

ကုသမှု

အဲဒီမှာ Stickler syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းသော်လည်းအများအပြားကုသမှုနှင့်ကုထုံး Stickler syndrome ရောဂါ၏ရောဂါလက္ခဏာများကိုစီမံခန့်ခွဲမှုအတွက်တည်ရှိ။ ဆက်စပ်အခြေအနေများအဘို့အပြများနှင့်ချက်ချင်းကုသနိုင်ပါတယ်ဒါကြောင့်အစောပိုင်းအသိအမှတ်ပြုမှုသို့မဟုတ် Stickler syndrome ရောဂါ၏ရောဂါကအရေးကြီးတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောကွဲအာခေါင်အဖြစ်မျက်နှာမူမမှန်၏ခွဲစိတ်ဆုံးမခြင်းစားခြင်းနှင့်အသက်ရှူနှင့်အတူကူညီပေးဖို့လိုအပ်သောဖြစ်နိုင်သည်။

မှန်ကန်သောမှန်ဘီလူးသို့မဟုတ်ခွဲစိတ်မျက်စိပြဿနာများကုသအကျိုးရှိသောနိုင်ပါတယ်။ အကူအညီအထောက်အပံ့များသို့မဟုတ်ထိုကဲ့သို့သောလေဝင်လေထွက်ပြွန်များ၏နေရာချထားအဖြစ်ခွဲစိတ်လုပျထုံးလုပျနညျးအကြားအာရုံကိုနားထောငျပြဿနာများပြင်ဆင်ရန်သို့မဟုတ်ပြုမူဆက်ဆံနိုင်ပါတယ်။ တခါတလေ Anti-inflammatory ဆေးဝါးများပြင်းထန်ကိစ္စများတွင်အဆစ်၏ခွဲစိတ်အစားထိုးလိုအပ်သောဖြစ်စေခြင်းငှါ, အဆစ်သို့မဟုတ်ပူးတွဲပြဿနာတွေကုသအထောက်အကူဖြစ်စေနိုင်ပါတယ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ Stickler Syndrome ။ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome}

_{အဆိုပါ Marfan ဖောင်ဒေးရှင်းမှ။ Stickler Syndrome ။ https://www.marfan.org/stickler-syndrome ။}

_{ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ Stickler Syndrome ။ http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/ ။}