မွေးကင်းစကလေးများ၏အတွက်အားနည်းချက်များ၏မျိုးရိုးဗီဇအကြောင်းရင်းများ
အာရုံကြောရောဂါများအထူးသဖြင့်နှလုံး-wrenching သူတို့ကလေးတွေ impact သည့်အခါဖြစ်ကြသည်။ ဤသည်ကိုမကြာခဏမွေးဖွားထံမှကလေးအတွက် impact နိုငျသောမျိုးဗီဇရောဂါကနေရလဒ်များ။ တစ်ခါတစ်ရံဤကဲ့သို့သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအားနည်းချက်မှဦးဆောင်သောကြွက်သားနှင့်အတူပြဿနာများဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။
သူကတောင်မမွေးခင်ထိုကဲ့သို့သောပြဿနာများ detect လုပ်ဖို့ဖြစ်နိုင်ခြေဖြစ်နိုင်သည်။ ကလေး၏ကြွက်သားပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲကြသည်မဟုတ်လျှင်သန္ဓေသားလှုပ်ရှားမှုများလျော့နည်းသွားသို့မဟုတ်ပျက်ကွက်နိုင်ပါသည်။
ကလေးသူငယ်အခမွေးဖွားပြီးနောက်မိဘများကိုလုပ်ကျွေးဖို့လျော့နည်းသွားနိုင်စွမ်းသတိထားမိပေမည်။ မွေးကင်းစရှူဖို့လည်းအားနည်းဖြစ်နိုင်သည်နှင့်ဆင်းရဲသောကြွက်သားသေံရှိစေခြင်းငှါအဖြစ်တစ်ခါတစ်ရံနိမိတ်လက္ခဏာတို့ကို (ထိုကလေး "floppy" ဖြစ်ပေါ်လာပေမည်), ပို. ပင်အံ့သြဖွယ်ရှိပါတယ်။ ယေဘုယျအားဖြင့်ထိုသူငယ်ပုံမှန်အားဖြင့်သူသို့မဟုတ်သူမ၏မျက်စိရွှေ့ပေးနိုင်သည်။
ဗဟို Core ရောဂါ
ကြွက်သားတွေအတွက်အဏုအောက်မှာကြည့်ရှုအားပေးကြသည်အခါ, ရှင်းလင်းစွာသတ်မှတ်ဒေသများတွင်ထိုကဲ့သို့ mitochondria သို့မဟုတ်က sarcoplasm reticulum အဖြစ်မရှိခြင်းပုံမှန်ဆဲလ်အစိတ်အပိုင်းများအတွက်ရှိပါတယ်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ဗဟို core ကိုရောဂါဒါ 'ဟုဆိုအပ်၏။
အဆိုပါ ryanodine receptor မျိုးရိုးဗီဇ (RYR1) တွင်တစ်ဦး mutation ကနေရောဂါရလဒ်များကို။ ရောဂါပုံမှန်အားဖြင့်ရောဂါလက္ခဏာလည်းမိဘတစ်ဦးအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်လိမ့်မယ်လို့ဆိုလိုပေသည်သည့် autosomal ကြီးစိုးဖက်ရှင်အတွက်အမွေဆက်ခံသော်လည်း, ထိုမျိုးဗီဇပုံမှန်အားဖြင့်အပြည့်အဝရှိပါကြောင်း-ပင်မဟုတ်ပါတစ်ယောက်ယောက်က mutation ၏တက်ကြွသောပုံစံရှိပါတယ်လျှင်, တခါတရံတွင်မိမိတို့၏ရောဂါလက္ခဏာအပျော့စားဖြစ်ကြသည်။
ဗဟို core ကိုရောဂါကိုလည်းနှောင့်နှေးမော်တာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်ဦးဆောင်နောက်ပိုင်းမှာအသက်တာ၌ကလေးငယ်များ impact နိုင်ပါတယ်။
သူတို့အသက်အရွယ် 3 သို့မဟုတ် 4 တခါတရံစတင်ခြင်းပင်နောက်ပိုင်းမှာမဝင်စေခြင်းငှါများမှာသည်အထိဥပမာ, ကလေးကလမ်းမလျှောက်စေခြင်းငှါ, လူကြီးအတွက်သျောဤကိစ္စတွင်အတွက်လက္ခဏာများများသောအားဖြင့်ပျော့ဖြစ်ကြသည်။ တခါတရံမှာသူတို့ကသာဒီရောဂါနှင့်အတူလူတစ်ဦးပြင်းထန်တုံ့ပြန်မှုကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သည့်ထုံဆေးဆေး, ကိုလက်ခံရရှိပြီးနောက်သိသာဖြစ်လာသည်။
multicore ရောဂါ
multicore ရောဂါလည်းလျော့နည်းသွားကြွက်သားသေံဖြစ်ပေါ်စေသည်နှင့်တစ်စုံတစ်ဦးကနို့စို့အရွယ်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းကလေးဘဝ၌တည်ရှိ၏သည့်အခါများသောအားဖြင့်လက်ခဏာဖြစ်လာသည်။ ထိုကဲ့သို့သောလမ်းလျှောက်အဖြစ်မော်တော်သမိုင်းမှတ်တိုင်များနှောင့်နှေးစေခြင်းငှါ, ထိုကလေးသည်လမ်းလျှောက်ပါဘူးတဲ့အခါမှာသူတို့ waddling ခံရဖို့ပေါ်လာနိုင်ပါသည်နှင့်မကြာခဏလဲကျပေမည်။ တခါတရံအားနည်းခြင်းအထူးသဖြင့်ညဥ့်အခါ, ပုံမှန်အားဖြင့်အသက်ရှူဖို့ကလေး၏စွမ်းရည်ကိုတားဆီးလိမ့်မည်။ အဆိုပါရောဂါလျော့နည်းသွား၏သေးငယ်တဲ့ဒေသများရှိခြင်းထံမှ၎င်း၏အမည်ကိုရရှိသွားတဲ့ mitochondria ကြွက်သားမျှင်အတွင်း။ အလယ်ပိုင်း core ကိုရောဂါနှင့်မတူဘဲဤဒေသများအတွက်အမျှင်ဓာတ်၏တစ်ခုလုံးကိုအရှည်ချဲ့ထွင်ကြပါဘူး။
Nemaline Myopathy
ရောဂါလက္ခဏာတွေနို့စို့အရွယ်စဉ်အတွင်းအပေါ်လာကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံလည်းမရှိသော်လည်း Nemaline myopathy များသောအားဖြင့်တစ်ဦး autosomal ကြီးစိုးဖက်ရှင်အတွက်အမွေဆက်ခံသည်။ အများအပြားကမျိုးဗီဇဟာ nebulin ဗီဇ (NEM2), အ alpha-actingene (ACTA1), ဒါမှမဟုတ် tropomyosin ဗီဇ (TPM2) အပါအဝင်ပတ်သက်သည်ဟုယူဆရပြီ။
Nemaline myopathy ကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေထဲမှာပေါ်လာနိုင်ပါတယ်။ အများဆုံးပြင်းထန်ပုံစံမွေးကင်းစကလေး၌တည်ရှိ၏။ သူငယ်၏ပေးပို့များသောအားဖြင့်ခက်ခဲသည်, ထိုသူငယ်ကြောင့်အခက်အခဲအသက်ရှူဖို့မွေးဖွားမှာအပြာပေါ်လာပါလိမ့်မယ်။ ကြောင့်အားနည်းခြင်းငှါ, ကလေးကများသောအားဖြင့်ကောင်းစွာလုပ်ကျွေးမည်မဟုတ်, အလွန်မကြာခဏကောက်ကာငင်ကာမရွှေ့ပါလိမ့်မယ်။ ကလေးသူငယ်အခက၎င်း၏အဆုတ်ချောင်းဆိုးခြင်းနှင့်ကာကွယ်ပေးရန်လည်းအားနည်းဖြစ်နိုင်သည်ကြောင့်, လေးနက်အဆုတ်ရောဂါကူးစက်မှုမြင့်မားတဲ့အစောပိုင်းသေဆုံးမှုဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။
nemaline myopathy တစ်ခုအလယ်အလတ်ပုံစံမွေးကင်းစအတွက်ပေါင်ကြွက်သားအားနည်းခြင်းစေပါတယ်။ မော်တော်သမိုင်းမှတ်တိုင်များနှောင့်နှေးနေကြသည်, ဤရောဂါနှင့်အတူကလေးအတော်များများသည်အခြား myopathies မတူဘဲ 10. များ၏အသက်အရွယ်အားဖြင့်ဘီးတပ်ကုလားထိုင်-ခညျြနှောငျဖွစျလိမျ့မညျ, အမျက်နှာကကြွက်သားတွေအပြင်းအထန်ထိခိုက်နစ်နာဖြစ်နိုင်သည်။
နို့စို့အရွယ်, ငယ်စဉ်ကလေးဘဝသို့မဟုတ်ပင်လူကြီးအတွက်လျော့နည်းပြင်းထန်အားနည်းခြင်းဖြစ်ပေါ်စေသည်ဟု nemaline myopathy ၏ပျော့ပုံစံများကိုလည်းရှိပါတယ်။ အချို့အားနည်းခြင်းအသက်တာ၌နောက်ပိုင်းမှာလာသော်လည်းထိုအပုံစံများ၏ mildest ခုနှစ်, မော်တာဖွံ့ဖြိုးရေး, ပုံမှန်ဖြစ်နိုင်သည်။
nemaline myopathy ၏ရောဂါများသောအားဖြင့်ပထမဦးဆုံးအနေဖြင့်ဖန်ဆင်းထားသည် ကြွက်သားခန္ ။ nemaline အလောင်းတွေကိုခေါ်အသေးစားချောင်းတွေကြွက်သားအမျှင်ထဲမှာပေါ်လာ။
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myotubular myopathy အများအပြားကွဲပြားခြားနားတဲ့နည်းလမ်းတွေထဲမှာအမွေဆက်ခံသည်။ အသုံးအများဆုံးကသူ၏မိခင်ဟာမျိုးရိုးဗီဇကိုသယ်ဆောင်ပေမယ့်ရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ခဲ့ပါယောက်ျားလေးများအတွက်အများဆုံးပေါ်လာအဓိပ္ပာယ်တစ်ခုက X-နှင့်ဆက်စပ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ myotubular myopathy ၏ဤအမျိုးအစားများသောအားဖြင့်သန္ဓေသားဘအတွက်ပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေဖို့ကစတင်ခဲ့သည်။ သန္ဓေသားလှုပျရှားမှုကိုလျှော့ချခြင်းနှင့်ဖြန့်ဝေခက်ခဲသည်နေကြသည်။ ဦးခေါင်းကျယ်စေနိုင်ပါသည်။ ကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ကလေး၏ကြွက်သားသေံနိမ့်သည်နှင့်ဒါကြောင့်သူတို့ floppy ပေါ်လာပါသည်။ သူတို့ကအပြည့်အဝသူတို့ရဲ့ eyes.They နှင့်အတူကူညီပေးခဲ့သည်ခံရဖို့လိုအပျနိုငျဖွင့်လှစ်ဖို့လည်းအားနည်းဖြစ်နိုင်သည် စက်မှုလေဝင်လေထွက် ရှင်သန်နိုင်ရန်အတွက်။ တနည်းကား, ဤရောဂါ၏လျော့နည်းပြင်းထန်မူကွဲအဖြစ်ကောင်းစွာရှိပါတယ်။
> Source:
> Nima Mowzoon, ကြွက်သားများ Disorders, Neurology ဘုတ်အဖွဲ့ကိုပြန်လည်ဆန်းစစ်ခြင်း: ပုံပြလေ့လာမှုလမ်းညွှန်, 2007 ။