သင့်ရဲ့ Hypothalamus ကောင်းမွန်စွာအလုပ်မလုပ်ဖို့မအောင်မြင်ဘူး Is လိုက်တဲ့အခါ
Kallmann syndrome ရောဂါ 10000 ယောက်ျားနှင့်ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်း 40,000 70000 မှအမျိုးသမီး 1 မှခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 8000 ခုနှစ်တွင်ထိခိုက် ပို. မကြာခဏအမျိုးသမီးတွေထက်ယောက်ျားသက်ရောက်သည်။
Kallmann syndrome ရောဂါအမွေဆက်ခံစေခြင်းငှါဒါမှမဟုတ်ရောဂါမျှမကမိသားစုသမိုင်းနှင့်အတူတစ်စုံတစ်ယောက်အတွက်ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ အသုံးအများဆုံးအမွေဆက်ခံပုံစံဖြစ်ပါတယ် X-နှင့်ဆက်စပ်ပုံစံ ။ က X ခရိုမိုဆုန်းအပေါ် KAL1 ဗီဇဤပုံစံများအတွက်တာဝန်ရှိသည်။
နောက်တစ်နေ့အသုံးအများဆုံးအမွေဆက်ခံပုံစံကအတွက်အမွေဆက်ခံခြင်းဖြစ်သည်ခရိုမိုဆုန်း 8. အပေါ် KAL2 ဗီဇတစ်ခု mutation တွေကြောင့်ဖြစ်ပါတယ် autosomal ကြီးစိုး နည်းလမ်းဖြစ်သည်။ Kallmann syndrome ရောဂါ၏တတိယအမွေဆက်ခံပုံစံ KAL3 ဗီဇ၏ mutation တွေကြောင့်ဖြစ်ပြီးတစ်ဦးအဖြစ်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု ရောဂါ။ အဆိုပါ KAL3 ဗီဇများ၏နေရာအတိအကျသေးရှာဖွေတွေ့ရှိနိုင်ခြင်းမရှိသေးပေ။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Kallmann syndrome ရောဂါ, ဦးနှောက်၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခု, အ hypothalamus များတွင်စနစ်တကျအလုပ်မလုပ်နိုင်ခြင်းဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်တို့အပါအဝင်ရောဂါလက္ခဏာတွေဖြစ်ပေါ်စေသည်:
- အပျိုဖော်ဝင်စကတဆင့်သွားကြဖို့ပျက်ကွက်
- အနံ့၏အဓိပ္ပာယ် (anosmia) သို့မဟုတ်အနံ့ရန်အလွန်အားနည်းနေစွမ်းရည် (hyposmia) မျှ
- ယောက်ျားအတွက် undescended ဝှေးစေ့ (cryptorchidism)
- သေးငယ်တဲ့လိင်တံ ( microphallus ယောက်ျား၌)
- ရာသီ (မူလတန်း amenorrhea ခေါ်) အမျိုးသမီးတွေအတွက်စတင်သည်ဘယ်တော့မှ
- (bimanual synkinesis ခေါ်) နှစ်ဦးစလုံးတို့သည်လက်တစ်ပြိုင်နက်လှုပ်ရှားမှုရောဂါနှင့်အတူယောက်ျား၏အကြောင်းကိုငါးပုံတစ်ပုံသာသက်ရောက်သည်
ထိုကဲ့သို့သောတစ်ဦးတည်းသာကျောက်ကပ်နှင့်အတူမွေးဖွားသို့မဟုတ်အရိုးပွရောဂါရှိခြင်းခံရအဖြစ်လျော့နည်းမကြာခဏပေါ်ပေါက်သောအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေ, (အားနည်းနေသွေ့ခြောက်သောအရိုး) ရှိပါတယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
တစ်စုံတစ်ဦးကအပျိုဖော်ဝင်စကတဆင့်သွားကြဖို့ပျက်ကွက်လျှင်, သူသို့မဟုတ်သူမရောဂါနှင့်စောင့်ရှောက်မှုတစ်ခုက endocrinologist ဖြစ်သူရည်ညွှန်းတယ်။ ဆရာဝန်၏ဤအမျိုးအစားဟော်မုန်းရောဂါအတွက်အထူးပြုနှင့်အပျိုဖော်ဝင်ဖြစ်ပေါ်ခဲ့ပါဘူးအတိအကျအဘယ်ကြောင့်ဆုံးဖြတ်ရန်နိုင်ပါတယ်။
တစ်စုံတစ်ဦးကအပျိုဖော်ဝင်စကတဆင့်မသွားစေခြင်းငှါ, အဘယ်ကြောင့်အကွောငျးရငျးမြားစှာရှိပါတယျ။ သို့သော် Kallmann syndrome ရောဂါအနံ့မရှိစွမ်းရည်နှင့်အတူဆက်စပ်တစ်ဦးတည်းသာဖြစ်ပါတယ်။
Kallmann syndrome ရောဂါတစ်အနံ့စမ်းသပ်ဖျော်ဖြေခြင်းဖြင့်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်သည်လျှင်ဆုံးဖြတ်ရန်များသောအားဖြင့်လွယ်ကူသည်။
အနံ့စမ်းသပ်မှုနှစ်မျိုးရှိပါသည်။ တဦးတည်းကသူတို့ကိုအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောဝတ္ထုများရှိသည်သောသေးငယ်တဲ့ပုလင်းကိုအသုံးပြု; အခြားစမ်းသပ်မှု "ခြစ်ရာများနှင့်ကို sniff" ကတ်များကိုအသုံးပြုသည်။ နှစ်ဦးစလုံးစမ်းသပ်မှုထိုကဲ့သို့သောကော်ဖီအဖြစ်အများဆုံးလူတိုင်းသိတယ်ကြောင်းခိုင်မာတဲ့အနံ့, ရှိသည်သောဝတ္ထုများကိုသုံးပါ။ စမ်းသပ်ပြီးခံပုဂ္ဂိုလ်အနံ့တစ်ခုသာမန်အသိရှိပါတယ်လျှင်, Kallmann syndrome ရောဂါမှတပါးအခြားရောဂါပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ပါတယ်။
တစ်ဦးကရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲ undescended ဝှေးစေ့သို့မဟုတ်သေးငယ်တဲ့လိင်အင်္ဂါအထီးရှိ, မရှိကိုပြသပါလိမ့်မယ်။ Kallmann syndrome ရောဂါ၏တစ်ဦးကမိသားစုသမိုင်းရောဂါမှအရေးပါသောသဲလွန်စဖြစ်လိမ့်မည်။ တစ်ဦးကသွေးစစ် luteinizing ဟော်မုန်း (LH) နှင့် follicles-လှုံ့ဆော်ဟော်မုန်း (FSH) အဖြစ် testosterone ဟော်မုန်းသို့မဟုတ်အီစရိုဂျင်၏အဆင့်ဆင့်တိုင်းတာရန်ပြုမိသည်။ ဤသူအပေါင်းတို့သည်ဟော်မုန်းပုံမှန်လိင်ပိုင်းဆိုင်ရာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အရေးကြီးလှသည်။ ဤအဟော်မုန်းအလွန်နိမ့်အဆင့်ဆင့်ဦးနှောက်ထဲမှာ hypothalamus ဒါမှမဟုတ် pituitary gland ဖြစ်စေနှင့်အတူပြဿနာတစ်ခုရှိသေး၏ဆိုလို။
Kallmann syndrome ရောဂါများတွင်အနံ့တစ်ခုအသိမရှိခြင်းကဦးနှောက်ထဲမှာ olfactory မီးသီးဟုခေါ်တွင်အဆောက်အဦများ၏မရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ပါတယ်။ ဦးခေါင်းတစ်ခုသံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) စကင်သည်ဤဖွဲ့စည်းပုံပစ္စုပ္ပန်များမှာသို့မဟုတ်မရှိမရှိကိုပြသနိုင်ပါတယ်။
ကုသမှု
Kallmann syndrome ရောဂါကုသပျောက်ဆုံးနေသောဟော်မုန်းအစားထိုးအာရုံစိုက်။
လူတို့သညျအဘို့, testosterone ဟော်မုန်းသို့မဟုတ် hCG ဖြစ်စေမယ့်အချိန်ဇယားကိုပေါ်ဆေးထိုးပေးထားသည်။ မိန်းမတို့အဘို့, estradiol ဆေးပြားနေ့စဉ်ယူနေကြသည်။ ချို့ယွင်းသောတက်ဘလက်ကိုလည်းရာသီစက်ဝန်းကိုဖန်တီးရန်တစ်ဦးချင်းစီတစ်လ၏ပထမ 14 ရက်များအတွက်နေ့စဉ်ယူနေကြသည်။ တက်ဘလက်အမျိုးအစားနှစ်မျိုးယူပြီးတစ်ခုကအခြားရွေးချယ်စရာအီစရိုဂျင်နှင့်အဓိကချို့ယွင်းနှစ်ဦးစလုံးဆံ့ကြောင်းတားဆေးဆေးပြားကို အသုံးပြု. ဖြစ်ပါတယ်။ ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ဦးစလုံးအဘို့, အခြားအကုသမျိုးမပွားနိုင်ခြင်းများအတွက်ရရှိနိုင်ပါသည်။ Kallmann syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏သင့်လျော်သောကုသမှုသူတို့ကိုသာမန်မျိုးဆက်ပွားကျန်းမာရေးအောင်မြင်ရန်ခွင့်ပြုပါတယ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> AbuJbara, Mousa, ဟာနန် Hamamy, Nadim Jarrah> Nadima>> Shegem> & Kamel Ajlouni ။ "ဂျော်ဒန်မှာရှိတဲ့ Kallmann syndrome ရောဂါ၏လက်တွေ့နှင့်အမွေဆက်ခံ profile များကို။ " မျိုးဆက်ပွားကျန်းမာရေး 1 (2004): EPub ။
> "Kallmann Syndrome ။ " ရှားပါးရောဂါဒေတာဘေ့စ။ ရှားပါး Disorders များအတွက်အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ 6 ဖေဖော်ဝါရီ 2008
> Saunders, မာကု။ "Kallmann ရဲ့ Syndrome နားလည်ခြင်း - ။ သင့်ရဲ့မေးခှနျးမြားအဖွေ" HYPOHH.net ။ 1997 HYPOHH.net ။ 6 ဖေဖော်ဝါရီ 2008