သည်အထိမွေးကင်းစစိစစ်ခြင်းမရှိဘဲ, cystic fibrosis (CF) ရောဂါမဟုတ်ပါ ရောဂါလက္ခဏာတွေ ပေါ်လာဖို့စတင်များနှင့်နှောင့်နှေးတိုးတက်မှုနှင့်ဖြစ်ပေါ်စေဖို့လုံလောက်တဲ့အဆင့်မြင့်များမှာ အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာပြဿနာများ ။ အများအားဖြင့်, ဒီအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးနှစ်နှစ်အတွင်းဖြစ်ပေါ် - ပေမယ့်ရောဂါလက္ခဏာတွေကိုကိုဖန်ဆင်းသောအချိန်အားဖြင့်, ထိခိုက်ပျက်စီးမှုပြီးသားပြုမိခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။
မွေးကင်းစစိစစ်နှင့်အတူ, သို့သော်, CF အသက်နှင့်ကလေးငယ်၏ပထမရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အတွင်းရောဂါဖြစ်ပါတယ်စတင်ဖို့နိုင်ပါတယ် ကုသမှု အရှင်မဟုတ်ရင်မလွှဲမရှောင်ပါလိမ့်မယ်သောအာဟာရချို့တဲ့ခြင်းနှင့်အသက်ရှူလမ်းကြောင်းဆိုင်ရာဒုက္ခဆင်းရဲကိုရှောင်ရှား, ချက်ချင်း။
အစောပိုင်းရောဂါနှင့်ကုသမှုကိုလည်း CF. နှင့်အတူလူများ၏သက်တမ်းကိုတိုးမြှင့်ဖို့အလားအလာရှိသည် လက်ရှိတွင် cystic fibrosis နှင့်အတူနေထိုင်နေပြည်သူ့လက်တွေ့ကျကျသူတို့ရဲ့လယ်ပိုင်းသုံးဆယ်သို့အသက်ရှင်ဖို့မြျှောလငျ့နိုငျ, ဒါပေမယ့်တချို့လေ့လာမှုတွေ CF နှင့်အတူယနေ့မွေးဖွားကလေးငယ်ဘာလို့လဲဆိုတော့အစောပိုင်းရောဂါနှင့်ပိုမိုကောင်းမွန်သောကုသမှု၎င်းတို့၏စုသို့အသကျရှငျမညျဖွစျကွောငျးကြိုတင်ခန့်မှန်း။
screening လုပ်ငန်းစဉ်
cystic fibrosis အဘို့အမွေးကင်းစစိစစ် cystic fibrosis ရှိခြင်း၏ဖြစ်နိုင်ခြေ detect လုပ်ဖို့စမ်းသပ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာနောက်ဆုံးမှာ cystic fibrosis တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုမှဦးဆောင်ပြုလုပ် CF သယ်ဆောင်၏မှတ်ပုံတင်တဲ့လုပ်ငန်းစဉ်များတွင်ပထမဦးဆုံးခြေလှမ်းဖြစ်ပါတယ်, ဒါမှမဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးဖြစ်နိုင်ခြေရှင်းလင်းစေပါတယ်။ ကနဦးစိစစ်၏ရလဒ်များကိုအပြုသဘောရောက်နေတယ်ဆိုရင်, တစ်ဦးကလေး cystic fibrosis ရှိပါတယ်မဆိုလိုပါ။ တစ်ဦးကအပြုသဘောစိစစ်ရိုးရှင်းစွာထပ်မံစမ်းသပ်အပြုသဘောရလဒ်များ၏အရေးပါမှုကိုဆုံးဖြတ်ပြုရမည်ဟုဆိုလိုသည်။
ပထမဦးစွာအဆင့် - နီအလံပြုစုပျိုးထောင်ခြင်း
မွေးကင်းစစိစစ်၏ပထမဦးဆုံးခြေလှမ်းကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်ရက်ပေါင်း၏စုံတွဲတစ်တွဲပြုမိသောသွေးစစ်ဖြစ်ပါတယ်။
အသွေးကလေးထဲကနေဆွဲအများအပြားမမှန်များအတွက်မျက်နှာပြင်တစ်ပြည်နယ်ဓာတ်ခွဲခန်းသို့ပို့သည်။ CF များအတွက်စိစစ်စမ်းသပ်ပန်ကရိယအသုံးပြုနေသူများကဖန်တီးအနေနဲ့အင်ဇိုင်းဖြစ်သော immunoreactive trypsinogen (IRT) လို့ချေါတဲ့ပစ္စည်းဥစ္စာ၏မြင့်မားသောအဆင့်အတန်းများအတွက်ကြည့်ရှုသည်။ cystic fibrosis နှင့်အတူမွေးဖွားကလေးသူငယ်များကိုမကြာခဏသူတို့ရဲ့သွေးထဲမှာ IRT ၏မြင့်မားရှိသည်, ဒါပေမဲ့တခြားအခြေအနေများလည်းအင်ဇိုင်းခြီးမွှောကျခံရဖို့ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
CF များအတွက်မွေးကင်းစစိစစ်အပြုသဘောဖြစ်တယ်ဆိုရင်, အဲဒီ IRT ၏မြင့်မားရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်ဆိုလိုသည်။ တစ်ခုချင်းစီကိုပြည်နယ် IRT ၏ပုံမှန်နှင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောအဆင့်ဆင့်အဘို့ကိုယ်ပိုင်လမ်းညွှန်ချက်ဆုံးဖြတ်သည်။ တချို့ကပြည်နယ်များတစ်ဦးအပြုသဘောအဆင့်အထိပါဝငျတဲ့ပုံသေတန်ဖိုးတစ်ခုရှိသည်နှင့်အချို့သောပြည်နယ်များနေ့ရက်တိုင်းအစီရင်ခံအမြင့်ဆုံး IRT အဆင့်ဆင့်တစ်ရာခိုင်နှုန်းကိုရွေးပါ။
ဒုတိယအဆင့် - မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း
IRT များအတွက်ကနဦးမွေးကင်းစစိစစ်အပြုသဘောသည်ဆိုပါကအများစုပြည်နယ်များကလေးဟာ Cystic Fibrosis Transmembrane conduction Regulator (CFTR) ၏ mutation ရှိပါတယ်လျှင်ထွက်ရှာတွေ့မှထိုအသွေးအပေါ်အခြားစမ်းသပ်မှုလုပ်ပါ။ cystic fibrosis စေသော CFTR ဗီဇကျော် 1200 လူသိများဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိပါတယ်။ ဒါဟာသူတို့ကိုအားလုံးအတှကျစမ်းသပ်ဖို့လက်တွေ့ကျတဲ့သို့မဟုတ်ငွေရေးကြေးရေးအဖြစ်နိုင်သည်မဟုတ်, အရှိဆုံးပြည်နယ်များအသုံးအများဆုံးဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအတော်ကြာအဘို့စမ်းသပ်။ တနည်းကား, တစ်ဦးချင်းစီပြည်နယ်စမ်းသပ်ခြင်း panel ကိုအတွက်ထည့်သွင်းရန်ဖြစ်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေဆုံးဖြတ်သည်။
အဆိုပါ CFTR ဗီဇတစ်ခု mutation တွေ့ရှိလျှင်, ကလေးတစ်ဦး CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်စေသို့မဟုတ် cystic fibrosis ရောဂါရှိပါတယ်။ အဆိုပါပြည်နယ်ဓာတ်ခွဲခန်းကလေး၏အဓိကဆရာဝန်ကိုအကြောင်းကြားပါလိမ့်မယ်နှင့်အချို့သောပြည်နယ်များအတွက်, သူတို့ကလည်းခရိုင်ကျန်းမာရေးဦးစီးဌာနသို့မဟုတ်မိသားစုများနှင့်အတူနောက်ဆက်တွဲများကိုအတည်ပြုခြင်းနှင့်လေ့ကျင့်သင်ကြားကြောင်းသည်အခြားအေဂျင်စီကိုအကြောင်းကြားပါလိမ့်မယ်။
IRT အဆင့်ဆင့်သို့ခြီးမွှောကျနေတယ်ဆိုရင်ပေမယ် CFTR ဗီဇ၏အဘယ်သူမျှမ mutation တွေ့ရှိသည်နှစ်ဦးစလုံးစမ်းသပ်မှု၏ရလဒ်များကိုထပ်မံစမ်းသပ်လိုသည်ဆိုပါကအဆုံးအဖြတ်ပေးလိမ့်မည်သူကလေး၏အဓိကစောင့်ရှောက်မှုဆရာဝန်မှစလှေတျတျောနေကြသည်။
တတိယအဆင့် - ချွေးစမ်းသပ်ခြင်း
အဆိုပါ ချွေးကလိုရိုက်စမ်းသပ်မှု , ဒါမှမဟုတ်ချွေးစမ်းသပ်မှု, နှစ်ပေါင်းများစွာ cystic fibrosis ရှာဖွေရေးမှာရန်အသုံးပြုရွှေစံစမ်းသပ်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါစမ်းသပ်တိုင်းတာမှုများ CF. နှင့်အတူလူသာမန်ထက်ပိုမိုမြင့်မားသောအရာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးရဲ့ချွေးအတွက်ဆားပမာဏ တစ်ဦးကလိုရိုက်အကြောင်းအရာ သာ. ကြီးမြတ်ထက် 60 mmol / လီတာတစ်ဦးအပြုသဘောရလဒ်စဉ်းစားသည်။
မူလတန်းစောင့်ရှောက်မှုဆရာဝန်ပြည်နယ်ဓာတ်ခွဲခန်းကနေမွေးကင်းစစိစစ်၏ရလဒ်များကိုလက်ခံရရှိတဲ့အခါသူသို့မဟုတ်သူမထပ်မံစမ်းသပ်လုပ်ဆောင်သင့်ပါတယ်ရှိမရှိဆုံးဖြတ်ပါလိမ့်မယ်။ IRT အဆင့်ဆင့်တိုးမြှင်ကြသည်မှန်လျှင်ဒါပေမယ့်ဘယ်သူမျှမ CFTR mutation ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်, မူလတန်းဆရာဝန်ကလေးမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် panel ကိုတွင်ထည့်သွင်းမခံခဲ့ရသောလျော့နည်းဘုံဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေထဲကတစ်ခုရှိပါတယ်ရုံကိစ္စတွင်မည်သို့ပင်ဖြစ်စေတစ်ချွေးစမ်းသပ်မှုအမိန့်ဖြစ်နိုင်သည်။
မွေးကင်းစစိစစ်တစ်ဦးရှာဖွေတွေ့ရှိပါလျှင် CFTR mutation , မူလတန်းစောင့်ရှောက်မှုဆရာဝန်ကလေး CF ရောဂါရှိပါတယ်လျှင်ဆုံးဖြတ်ရန်တစ်ချွေးစမ်းသပ်မှုအမိန့်ပါလိမ့်မယ်။ ချွေးကလိုရိုက်စမ်းသပ်မှုအပြုသဘောဖြစ်ပါတယ်လျှင်, ကလေးရှိပါတယ် cystic fibrosis နှင့်များသောအားဖြင့်ကုသမှုကိုစတင်ရန်အသိအမှတ်ပြု CF စင်တာရည်ညွှန်းပါလိမ့်မည်။ မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်သည့် CFTR ဗီဇတစ်ခု mutation ထင်ရှားပေမယ့်ချွေးကလိုရိုက်စမ်းသပ်မှုအနုတ်လျှင်, ကလေးတစ်ဦး CF လေယာဉ်တင်သင်္ဘောဖြစ်ပါတယ်ပေမယ့်ရောဂါမရှိပါဘူးနှင့်ကုသမှုမလိုအပ်ပါဘူး။ တစ်ခုခုကိုကိစ္စတွင်ခုနှစ်, မျိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းများသောအားဖြင့်ရလဒ်များ၏ရေရှည်သက်ရောက်မှုကိုရှင်းပြဖို့မိသားစုနှင့်အတူပြုသောအမှုဖြစ်ပါတယ်။
ရင်းမြစ်:
Comeau, Am, Ph.D, Accurso, FJ, MD ဖြူ, တီဘီ, Ph.D, ကမ့်ဘဲလ်, III ကို, PW, MD ဟော့ဖ်မန်း, G. အ, BS, Parade, RB, MD MPH, Wilfond, BS, MD Rosenfeld, M က ။ , MD MPH, Sontag, MK, Ph.D, Massie, J ကို။ , MBBS, FRACP, Ph.D, Farrell, လေး, MD, Ph.D နှင့် O'Sullivan, BP, MD ။ "Cystic Fibrosis မွေးကင်းစစစ်ဆေးခြင်း Programs ကို၏အကောင်အထည်ဖော်ရေးတို့အတွက်လမ်းညွှန်ချက်များ: Cystic Fibrosis ဖောင်ဒေးရှင်းမှအလုပ်ရုံဆွေးနွေးပွဲအစီရင်ခံစာ" ။ ကလေးအထူးကု။ 2007. 119: 2 e495-e518 ။ 6 ဇူလိုင် 2008 ။