Porphyria Gunther ရဲ့ရောဂါနှင့်အနည်းဆုံးခုနစ်အခြားအခြေအနေများလည်းပါဝင်သည်
Porphyria ဓာတု porphyrin တစ် buildup ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ကြောင်းအနည်းဆုံးရှစ်ကွဲပြားသောအခြေအနေများကိုရည်ညွှန်းသည်။ porphyria နှင့်အတူပြည်သူ့ရိုးတွင်းခြင်ဆီ, မှာတွေ့ရှိသောပစ္စည်းဥစ္စာ, heme စေသောအင်ဇိုင်းတွေ၏အလုံအလောက်မရှိကြပါဘူး သွေးနီဆဲလ် များနှင့်အသည်း။ ဒါကအင်ဇိုင်းချို့တဲ့ပုံမှန်အားဖြင့်ခန္ဓာကိုယ်တစ်လျှောက်လုံးထုတ်လုပ်ထားတဲ့ porphyrins, အဆိပ်ပမာဏများတွင်စုပြုံခွင့်ပြုပါတယ်။
စူးရှနှင့် Non-စူးရှ - Porphyrias ပုံမှန်အားဖြင့်နှစ်ခုအမျိုးအစားခွဲခြားထားပါသည်။ ဤအခြေအနေများပုံမှန်အားဖြင့်အာရုံကြောစနစ်သို့မဟုတ်အရေပြားအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။ တစ်ခုချင်းစီကိုအခွအေနေရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့ကုသမှု၏၎င်း၏ကိုယ်ပိုင်အစုံရှိပါတယ်။ acute porphyrias နာကျင်မှုများနှင့်ပြင်းထန်သောဖြစ်ကြပြီးလျှင်မြန်စွာပေါ်လာသည့်အာရုံကြောသက်ရောက်မှု၏တိုက်ခိုက်မှုထုတ်လုပ်ရန်။ acute အမျိုးအစားများကိုစူးရှပြတ်တောင်းပြတ်တောင်း porphyria, ALAD-ချို့တဲ့ porphyria, variegate porphyria နှင့်မျိုးရိုးလိုက် coproporphyria ပါဝင်သည်။ non-စူးရှသောအမျိုးအစားများကို porphyria cutanea tarda, hepatoerythopoietic နှင့်မွေးရာပါ erythropoietic porphyrias ဖြစ်ကြသည်။
Porphyrias ရှားပါးရောဂါများဖြစ်ကြသည်။ အတူတူသူတို့ကအမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၌ထက်နည်း 200,000 လူတွေကိုအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။
acute ပြတ်တောင်းပြတ်တောင်း Porphyria
acute ပြတ်တောင်းပြတ်တောင်း porphyria (AIP) တိုက်ခိုက်မှုနာရီပေါင်းများစွာသို့မဟုတ်ရက်ပေါင်းများစွာကျော်ဖွံ့ဖြိုးဆဲအတူ porphyria ၏အရှိဆုံးပြင်းထန်မျိုးဖြစ်ပါတယ်။ AIP များအတွက်မျိုးရိုးဗီဇအမွေခံရသူအများစုမှာတစ်ဦးချင်းစီရောဂါလက္ခဏာတွေဖွံ့ဖြိုးဘူး။ အခြို့သောမူးယစ်ဆေးဝါးများအပေါ်ဆောင်ကြဉ်းသို့မဟုတ်တိုက်ခိုက်မှုပိုဆိုးလာအဖြစ်အရက်, Diet နှင့်ဟော်မုန်းအပြောင်းအလဲများသောက်သုံးဖို့လူသိများကြသည်။
တိုက်ခိုက်မှုမကြာခဏအကြီးအကျယ်ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုများနှင့်လည်းပါဝင်သည် ချုပ် နှင့်ပျို့ချင်အန်, နောက်ကျောများတွင်နာကျင်မှု, လက်နက်နှင့်ခြေထောက်, ကြွက်သားအားနည်းခြင်း, ပင်လျင်မြန်စွာနှလုံးခုန်, ရှုပ်ထွေးမှုများနှင့်သိမ်းယူမှုပါဝင်နိုင်သည်။
အကြိမ်ပေါင်းများစွာပထမဦးဆုံး AIP တိုက်ခိုက်မှုရောဂါရှာဖွေမှုမှားယွင်းခြင်းကိုခံရစေခြင်းငှါ, ပေးသောဆေးဝါးများလူနာအတှကျအမှုအရာတို့ကိုပိုမိုဆိုးရွားစေလိမ့်မည်။
ကုသမှုကဒီတိုက်ခိုက်မှုသိပ္ပံပညာရှင်များအတော်လေးသေချာမသိကြသက်သာရာကူညီပေးသည်အဘယ်ကြောင့်ပေမယ့်တစ်ဦးက high-ကယ်လိုရီအစားအစာပါဝင်သည်သငျ့သညျ။ Heme ကုထုံးသွေးကြောသွင်းအုပ်ချုပ်နိုင်ပါသည်။ ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်တစ်ဦးတိုက်ခိုက်ပြီးနောက်ဖြေရှင်းရန်, ဒါပေမယ့်တချို့လူနာအာရုံကြောပျက်စီးခြင်းဖွံ့ဖြိုး။
အခြားစူးရှ porphyrias AIP အလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်။ ALAD-ချို့တဲ့ porphyria အလွန်ရှားပါးသည်။ မျိုးရိုးလိုက် coproporphyria မှာတော့အသားအရေ photosensitivity ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
Porphyria Cutanea Tarda (ရာခိုင်နှုန်း)
Porphyria cutanea tarda (ရာခိုင်နှုန်း) ကို porphyrias ၏အသုံးအများဆုံးဖြစ်ပါတယ်။ ရာခိုင်နှုန်းကြောင်းကြောင့်ပြင်ပမှာအချက်များမှတစ်ဦးချင်းအတွက်ဖွံ့ဖြိုးဆိုလိုတာကဝယ်ယူနေသည်။ ဤရွေ့ကားအချက်များသံ, အရက်, အသည်းရောင်စီဗိုင်းရပ်စ်ပိုး, (ပဋိသန္ဓေတားဆေးထဲမှာလိုမျိုး) အီစရိုဂျင်နှင့်ဆေးလိပ်သောက်ပါဝင်နိုင်ပါသည် - ရာခိုင်နှုန်းမှဦးဆောင်အသည်းအတွက်အင်ဇိုင်းချို့တဲ့စေနိုင်ပါတယ်အားလုံးသော။
နေရောင်နှင့်ထိတွေ့သည့်အခါအရေပြားအရည်ကြည်ဖုများနှင့်အရေပြားထူခြင်းနှင့်မိုက်လိမ့်မည်။ ရာခိုင်နှုန်းအများဆုံးကု သ. porphyria စဉ်းစားသည်။ ရောဂါလက္ခဏာတွေပြသနိုင်ဖို့ start ပြီးတာနဲ့, (အသှေးကိုစုစုပေါင်း 5 သို့မဟုတ် 6 ပိုင့အထိ) အသီးအသီးနှစ်ခုမှရက်သတ္တပတ်လူနာထံမှသောအသွေးကိုတဦးတည်းပိုင့်ကိုဖယ်ရှားအသည်းကနေသံဖယ်ရှားပေးနှင့်ကယ်ဆယ်ရေးပေးထားပါတယ်။ ရာခိုင်နှုန်းအများအားဖြင့်ကုသမှုပြီးနောက်ကြုံတွေ့ရမထားဘူး။
Gunther ရဲ့ရောဂါ
ထို့အပြင် Gunther ရဲ့ရောဂါအဖြစ်လူသိများမွေးရာပါ erythropoietic porphyria (ယဉ်ကျေးမှုဖလှယ်ရေးအစီအစဉ်အ), အလွန်ရှားပါးသောဖြစ်ပါတယ်။
Gunther ရဲ့ရောဂါအရေပြားရောဂါလက္ခဏာပြင်းထန်ဖြစ်နိုင်သည်။ နေရောင်ထိတွေ့အရည်ကြည်ဖု, အမာရွတ်နှင့်တိုးမြှင့်ဆံပင်ကြီးထွားဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြလိမ့်မည်။ ဘေးဒဏ်သင့်အသားအရေဘက်တီးရီးယားထဲ၌တည်စေခြင်းငှါ, မျက်နှာ features နဲ့လက်ချောင်းနေရောင်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုများနှင့်ရောဂါကူးစက်မှတစ်ဆင့်ဆုံးရှုံးခဲ့ရနိုင်ပါသည်။ Hepatoerythropoietic porphyria လည်းအလွန်ရှားပါးသည်နှင့် Gunther ရဲ့ကြောင်းဆင်တူအသားအရေကျဲကျဲကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
Erythropoietic Protoporphyria
အဆိုပါ porphyrias နှင့်ဆက်စပ်သောတစ်ဦးကရောဂါ erythropoietic protoporphyria (EPP) ဖြစ်ပါသည်။ EPP ခုနှစ်, protoporphyrin ရိုးတွင်းခြင်ဆီ, သွေးနီဆဲလ်တွေ, အသည်းထဲမှာစုပုံနိုင်သည်။ ရောဂါလက္ခဏာများနေရောင်ခြည်ထိတွေ့ပြီးနောက်အရေပြားပေါ်တွင်ပြသပါ။ ဤရွေ့ကား, ရောင်ရမ်းခြင်းကိုမီးရှို့လျက်, itching နှင့်နီခြင်းတို့ပါဝင်သည်။
ကျဲကျဲနဲ့အမာရွတ်သူတို့ကတခြား porphyrias နှင့်အတူရှိသောထက်လျော့နည်းဘုံဖြစ်ကြသည်။
ဖော်ထုတ် Porphyria Gene
ခရိုမိုဆုန်းမြေပုံအဆိုပါ porphyrias အတွက်ချွတ်ယွင်းအင်ဇိုင်းတွေပါဝင်ပတ်သက်သူအပေါင်းတို့ကိုဗီဇကိုဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ DNA ကိုစမ်းသပ်ခြင်း, ဤချွတ်ယွင်းဗီဇတွေထဲကသယ်ဆောင်သူတွေကိုခွဲခြားသတ်မှတ်နိုင်ပါတယ်။ သို့သော်အလွန်နည်းပါးဓါတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်ဤအမျိုးအစားကိုဆက်ကပ်။ မွေးရာပါ erythropoietic porphyria ၏ကိုယ်ဝန်ဆောင်ရောဂါပြုသောအမှုအဖြစ်ယဉ်ကျေးမှုဖလှယ်ရေးအစီအစဉ်အများနှင့် EPP နှစ်မျိုးစလုံးအတွက်အောင်မြင်သောဗီဇကုထုံးခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။
သတင်းရင်းမြစ်:
အမေရိကန် Porphyria ဖောင်ဒေးရှင်း (2015)
Keung, YK, Chuahirun, တီ, & Cobos, အီး (2000) ။ အဆိုပါ puerperium အတွက်ဖမ်းဆီးရမိခြင်းနှင့်သွက်ချာပါဒနှင့်အတူ acute ပြတ်တောင်းပြတ်တောင်း porphyria ။ J ကို Am ဘုတ်အဖွဲ့ Fam Pract, vol ။ 13 အဘယ်သူမျှမ။ 1, 76-79 ။
Lim က HW, & Cohen ကို, JL (1999) ။ အဆိုပါ cutaneous porphyrias ။ seminal Cutan Med မြင့်တက်, vol ။ 18 အဘယ်သူမျှမ။ 4, 285-292 ။