မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါ

မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါ (MSUD) ဦးနှောက်ပျက်စီးမှုနှင့်တိုးတက်သောဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်ယိုယွင်းခြင်းဖြစ်စေသည်တဲ့မျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ အင်ဇိုင်းအတွက်အပြစ်အနာအဆာအတွက် MSUD ရလဒ်များကိုထုတ်လုပ်သောမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းသည့်အမိုင်နိုအက်ဆစ် leucine, isoleucine နှင့် valine ၏ပျက်ပြားများအတွက်လိုအပ်သောအရာ branched-ကွင်းဆက် alpha-keto အက်ဆစ် dehydrogenase (BCKD), တောင်းဆိုခဲ့သည်။ အဆိုပါ BCKD အင်ဇိုင်းမရှိရင်အဲဒီအမိုင်နိုအက်ဆစ်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအဆိပ်သင့်အဆင့်ဆင့်အထိတည်ဆောက်။

MSUD တို့၏အသွေးအမိုင်နိုအက်ဆစ်ပါဝင်မှုနှုန်းမြင့်မားတဲ့အခါအချိန်များတွင်, ဆီးတစ်ဦးကွဲပြားခြားနားသောမွှေးကြိုင်အပေါ်ယူဆိုတဲ့အချက်ကိုထံမှ၎င်း၏အမည်ကိုရရှိသွားတဲ့။

မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါအကြောင်းကို 1 180,000 နှုန်းတိုက်ရိုက်ထုတ်လွှကလေးမွေးဖွားထဲတွင်ဖြစ်ပေါ်နှင့်ယောက်ျားပေါင်းနှင့်အမျိုးသမီးနှစ်ဦးစလုံးသာသက်ရောက်သည်။ MSUD အားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံလူတွေအကျိုးသက်ရောက်ပေမယ့်ရောဂါပိုမိုမြင့်မားမှုနှုန်းထိုကဲ့သို့သော Pennsylvania ပြည်နယ်အတွင်းရှိခရစ်ယာန်အသိုင်းအဝိုင်း (ယူအက်စ်) အဖြစ်ထိုကဲ့သိုအများကြီးလည်းမရှိသည့်အတွက်လူဦးရေအတွက်ပေါ်ပေါက်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါအများအပြားမျိုးရှိပါတယ်။ အသုံးအများဆုံး (ဂန္) ပုံစံပုံမှန်အားဖြင့် 4 မှ 7 ရက်အတွင်းအသက်မွေးကင်းစမွေးကင်းစအတွက်ရောဂါလက္ခဏာတွေထုတ်လုပ်ပါလိမ့်မယ်။ ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေပါဝင်နိုင်ပါသည်:

• ညံ့ဖျင်းသောနို့တိုက်ကျွေးရေး
• အန်
• ညံ့ဖျင်းသောအလေးချိန်အမြတ်
• တိုးပွားလာ lethargy (ခက်ခဲနိုးထရန်)
• ဝိသေသဆီးရန်သကြားအနံ့ကိုမီးရှို့
• ကြွက်သားသေံအတွက်အပြောင်းအလဲများ, ကြွက်သားချောင်းဆိုးခြင်း, သိမ်းယူမှု

တည်းကကုသမှုမရှိဘူးကျန်ရစ်ခဲ့လျှင်ဤမွေးကင်းစအသက်တာ၏ပထမဦးဆုံးလများနှင့်အတူသေဆုံးပါလိမ့်မယ်။

ပြတ်တောင်းပြတ်တောင်း MSUD, ထိုရောဂါ၏ဒုတိယအသုံးအများဆုံးပုံစံ, ပုံမှန်အားဖြင့်ဖွံ့ဖြိုးပေမယ့်လာသောအခါနာမကျန်းဖြစ်ပြပွဲဂန္ MSUD ၏နိမိတ်လက္ခဏာတို့ကိုအတူတစ်ဦးချင်းစီ။

အလယ်အလတ် MSUD တစ်ဦးထက်ပိုသောရှားပါးပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါလက္ခဏာမဆိုအသက်အရွယ်မှာစတင်နိုင်ပါသည်ဒါကြောင့်ဒီအမျိုးအစားနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ, BCKD အင်ဇိုင်း၏ပုံမှန်အဆင့် 3-30% ရှိသည်။

ပေးထားသည့်အခါ thiamine-တုံ့ပြန်မှု MSUD ခုနှစ်တွင်တစ်ဦးချင်းစီအခြို့သောတိုးတက်မှုပြသ thiamine ဖြည့်စွက်။

အဆိုပါရောဂါ၏တစ်ဦးကအလွန်ရှားပါးပုံစံတစ်ဦးချင်းစီအပိုဆောင်းလစ်လပ်ဇီဝဖြစ်စဉ်အင်ဇိုင်းတွေရှိသည့်အတွက် E3-လစ်လပ် MSUD ဖြစ်ပါသည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလက္ခဏာတွေအထူးသဖြင့်ဝိသေသဆီးအနံ့အပေါ်အခြေခံပြီးသံသယရှိပါက, အမိုင်နိုအက်ဆစ်တစ်ခုသွေးစစ်ဆေးမှုလုပ်ဆောင်နိုင်တယ်။ alloisoleucine တွေ့ရှိလျှင်, ရောဂါအတည်ပြုနိုင်ခဲ့သည်။ လုပ်ရိုးလုပ်စဉ် မွေးကင်းစကလေးများစိစစ် MSUD များအတွက်အမေရိကန်အတွင်းအများအပြားပြည်နယ်များ၌ပြစ်မှားမိသည်ကို

ကုသမှု

မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါများအတွက်အဓိကကုသမှုသုံးယောက်အမိုင်နိုအက်ဆစ် leucine ၏အစားအသောက်ပုံစံများ၏ကန့်သတ်, isoleucine နှင့် valine ဖြစ်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားအစားအသောက်ကန့်သတ်ရာသက်ပန်ဖြစ်ရပါမည်။ MSUD နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီအဘို့အများအပြားစီးပွားဖြစ်ဖော်မြူလာနှင့်အစားအစာများရှိပါတယ်။

MSUD ကုသမှုအတွက်တစ်ခုမှာစိုးရိမ်ပူပန်မှုတစ်ခုထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီဒဏ်ရာရ, နေမကောင်းဖြစ်တယ်, ဒါမှမဟုတ်ခွဲစိတ်ရှိပြီး, ထိုရောဂါပိုမိုဆိုးရွားစေသည့်အခါဖြစ်ပါသည်။ အများစုမှာတစ်ဦးချင်းစီပြင်းထန်သည့်ရောဂါများကိုကာကွယ်တားဆီးဖို့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာစီမံခန့်ခွဲမှုအတွက်သည်ဤအကြိမ်စဉ်အတွင်းဆေးရုံတင်ကုသရန်လိုအပ်ပါလိမ့်မယ်။

ကံကောင်းထောက်မစွာ, မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါနှင့်အတူအစားအသောက်ကန့်သတ်ခြင်းနှင့်ပုံမှန်ကျန်းမာရေးကိုလည်းပုံမှန်စစ်ဆေးတစ်ဦးချင်းစီမှလိုက်နာမှုနှင့်အတူရှည်လျားအတော်လေးကျန်းမာဘဝတွေကိုနထေိုငျနိုငျသညျ။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{Bodamer, oa (2003) ။ မေပယ်ရည်ဆီးရောဂါ။ eMedicine ။}

_{Morton DH, Strauss Ka, ရော်ဘင်ဆင်သည် DL, et al ။ မေပယ်ရည်ရောဂါရောဂါနှင့်ကုသမှု: 36 လူနာတစ်ဦးလေ့လာမှု။ ကလေးအထူးကု 2002; 999: 109 ။}