ပါကင်ဆန်ရောဂါအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း

ပါကင်ဆန်ရောဂါအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းရောဂါအတွက်အရေးပါတဲ့အခန်းကဏ္ဍကနေပါဝင်ဆောင်ရွက်နိုင်

အတွက်မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် ပါကင်ဆန်ရောဂါ ရောဂါလက္ခဏာဖော်ထုတ်အတွက်အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍကစားနိုင်ပါတယ်။ သိပ္ပံပညာရှင်များသည်မျိုးဗီဇများကထောက်ပံ့ပေးသည့်အသိပညာနောက်ဆုံးမှာနှေးကွေးကူညီဖို့သို့မဟုတ်ယင်း၏တိုးတက်မှုရပ်တန့်မည်ကိုမျှော်လင့်ပါတယ်။

မျိုးဗီဇကျွန်တော်တို့ရဲ့ DNA ကို, မိဘများထံမှကလေးကဆင်းလွန်သောစရိုက်များကိုဆုံးဖြတ်ရန်ကြောင်းအမွေယူနစ်အတွက်သယ်ဆောင်နေကြသည်။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့မိခင်နှင့်ဘိုးဘေးတို့ထံမှဗီဇ၏အကြောင်းကို 3 ဘီလီယံအားလုံးအတွက်အမွေခံရ။

သူတို့ကကျနော်တို့အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင်ကျနော်တို့အချို့သောရောဂါများသည်ဖွံ့ဖြိုးဆဲရှိအန္တရာယ်ဖြစ်နှင့်ဖြစ်နိုင်သည်ကိုမည်သို့အရပ်ရှည်ရှည်, ငါတို့မျက်စိများ၏အရောင်ကိုဆုံးဖြတ်ပါ။

ဆရာဝန်တစ်ဦးအဖြစ်ကျွန်မမျိုးရိုးဗီဇကျွန်တော်တို့ရဲ့ကျန်းမာရေးကိုအဆုံးအဖြတ်ကစားသောအခန်းကဏ္ဍကိုငါသိ၏။ ကျွန်တော်တို့ရဲ့မျိုးဗီဇရှိသည်သောသြဇာလွှမ်းမိုးမှု၏ဒီဂရီရောဂါပေါ် မူတည်. ကွဲပြားပေမယ့်နှစ်ဦးစလုံး သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အချက်များ နှင့်မျိုးရိုးဗီဇအချို့သောအတိုင်းအတာအထိနာမကျန်း၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုအထောက်အကူပြု။

ပါကင်ဆန်ရောဂါအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း

ပါကင်ဆန်ရောဂါများတွင်ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ကျယ်ပြန့်အများစုငါတို့သည်နောက်သက်သေပြအကြောင်းမရှိနှင့်အတူကြိုကြားကြိုကြားမခေါ်ဘာတွေလုပ်နေလဲ။ ဤ "Non-မိသားစု" အမှုများကိုအဘယ်သူမျှမကအခြားမိသားစုဝင်များပါကင်ဖွင့်ပြီဆိုလို။ သို့သော်ပါကင်ဆန်နှင့်အတူထိခိုက်လူမျိုး၏ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 14 ရာခိုင်နှုန်းကိုလည်းရောဂါနဲ့အတူနေထိုင်နေကြောင်းတစ်ဦးပထမဦးဆုံးဒီဂရီဆွေမျိုး (မိဘ, မောင်နှမသို့မဟုတ်ကလေး) ရှိသည်။ ဤအမိသားစုကိစ္စများတွင်ဤရောဂါဖြစ်စေတဲ့သော mutated မျိုးဗီဇတစ်ခုကြီးစိုးပုံစံသို့မဟုတ်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုတဦးတည်းဖြစ်ဖြစ်အတွက်အမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။

ကွဲပြားခြားနားသောသားစဉ်မြေးဆက်အတော်များများထိခိုက်နစ်နာဆွေမျိုးများများသောအားဖြင့်တစ်ဦးကြီးစိုးပါကင်ရဲ့ဗီဇရှိသည်သောမိသားစုများ၌တွေ့နေကြပါတယ်။ အမွေဥစ္စာကိုဤအမျိုးအစားတခုရဲ့ဥပမာ alpha-synuclein ဟုခေါ်သောပရိုတိန်းဓာတ်၏ထုတ်လုပ်မှုအတွက်ရလဒ်များသောမျိုးဗီဇ mutation SNCA ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်ပရိုတိန်းပါကင်ဆန်နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏ဦးနှောက်မှာတွေ့ရှိသည်ဟု Lewis အလောင်းတွေကိုတက်စေသည်။

အခွားသောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ - LRRK2, VPS35 နှင့် EIF4G1 - လည်းနေကြသည်အမွေဆက်ခံကြပါတယ်။

ဆနျ့ကငျြ, စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ ပါကင်ဆန်ရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အန္တရာယ်အချက်အဖြစ်ပြုမူကြောင်းမောင်နှမထဲမှာရှိသကဲ့သို့တစျခုမျိုးဆက်အတွင်းအမှုပေါင်းကကိုယ်စားပြုနေကြသည်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ PARKIN, PINK1 နှင့် DJ1 ဗီဇအမွေဥစ္စာကိုဤအမျိုးအစားများ၏ဥပမာများဖြစ်ကြသည်။

ဤရွေ့ကားလူသိများပေမယ့်ပိုပြီးအနေနဲ့ဆက်လက်ဖြစ်ပွားနေသောအခြေခံပေါ်မှာရှာဖွေတွေ့ရှိလျက်ရှိသည်ကြောင်းရှိပါတယ်နေကြသည်သောဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေတချို့ရှိနေပါတယ်။ အများဆုံးမျိုးဗီဇပုံစံများကိုအခြေခံအားဖြင့်သင်ဗီဇရှိရုံဘာလို့လဲဆိုတော့သင်ကပါကင်ဆန်ရလိမ့်မယ်မဆိုလိုပါဆိုလိုတာကစကားရပ်သို့မဟုတ်ထိုးဖောက်မှု၏အနိမ့်နှုန်းရှိသည်သို့သော်စိတ်ကိုထားပါ။ တောင်မှသဘာဝကြီးစိုးနေသော LRRK2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏အမှု၌, မျိုးဗီဇ၏ရှေ့မှောက်တွင်ရောဂါတန်းတူမဟုတ်ဖှံ့ဖွိုးတိုးပါဘူး။

ပါကင်ဖွင့်ဘို့သည့်အခါသင့်မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း Done ခံရ?

သင့်ရဲ့လျှင်သင့်ရဲ့ဆရာဝန်ကအကြံပြုစေခြင်းငှါ ပါကင်ဆန်ရောဂါ သင့်မိသားစုသမိုင်း၌မျိုးစုံဆွေမျိုးသားချင်းလည်းအတူတူပင်ရောဂါ, သို့မဟုတ်သင်မိသားစုပါကင်ဖွင့်ဘို့အမြင့်မားသောအန္တရာယ်မှာမှန်လျှင်သင့်ရဲ့အပေါ်အခြေခံပြီးခဲ့ကြပါလျှင်, (ထက်နည်း 40 နှစ်) လူငယ်တစ်ဦးနှစ်အရွယ်တွင်လာ လူမျိုးစု (Ashkenazi ဂျူးသို့မဟုတ် North-အာဖရိကနောက်ခံနှင့်အတူသူတို့အား) ။

သို့သော်စမ်းသပ်ခြင်းပစ္စုပ္ပန်အချိန်တွင်ပြုသောအမှုရှိခြင်းဖို့အကျိုးကျေးဇူးကဘာလဲ?

သတင်းအချက်အလက်များငါကသေချာပေါက်ရောဂါတန်းတူဖှံ့ဖွိုးတိုးတမပေါ်တွင်ဗီဇလွန်ရင်တောင်ကပြောသည်အဖြစ်ပေမယ့်တချို့တစ်ဦးချင်းစီအဘို့မိသားစုစီမံကိန်းများအတွက်အရေးကြီးသောဖြစ်နိုင်သည်။ ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးပါကင်ဆန်နှင့်အတူတစ်ဦးပထမဦးဆုံးဒီဂရီဆွေမျိုးရှိပါတယ်လျှင်အန္တရာယ်သျောပျမ်းမျှအားဖြင့်စီးပွားရေးကျဆင်းမှုသူတွေကိုနှိုင်းယှဉ်ကြီးစိုးမျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအတွက် ပို. မြင့်မားသည် (ဆိုလိုသည်မှာ။ မိဘတစ်ဦးသို့မဟုတ်တစ်ဦးချင်း) ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲသူတို့၏စွန့်စားခြင်းထက် 4 9 ရာခိုင်နှုန်းပို အထွေထွေသောလူဦးရေ။

လက်ရှိတွင်စမ်းသပ်စစ်ဆေးခံပုဂ္ဂိုလ်အဘို့, မျိုးဗီဇတွေ့ရှိချက်အပေါ်အခြေခံပြီးသူတို့ရဲ့ပါကင်ဆန်ရောဂါကုသမှုမပြောင်းလဲမှုရှိကွောငျးစိတျထဲတှငျထားပါ။ အနာဂတျမှာ, သို့သော်, ရောဂါစတင်ခြင်းနှေးကွေးရန်သို့မဟုတ်မှာအားလုံးဖွံ့ဖြိုးဆဲကနေကာကွယ်တားဆီးဖို့ကုသရှိပါတယ်သောအခါ, ထိုအန္တရာယ်မှာသူများလူများ၏မှတ်ပုံတင်အလွန်အရေးကြီးပါသည်ဖြစ်လိမ့်မည်။

ပါကင်ဖွင့်ဘို့အမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းနှင့်သုတေသန

ပစ္စုပ္ပန်အချိန်ကသင်နှင့်အဘယ်သူမျှမကိုတိုက်ရိုက်အကျိုးခံစားခွင့်ရှိနိုင်ပေမဲ့, ၏ရလဒ်များကို မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း သိပ္ပံပညာရှင်များပိုကောင်းရောဂါနားလည်အကျိုးဆက်သစ်ကိုကုသဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ခွင့်ပြုခြင်းဖြင့်ထပ်မံပါကင်ရဲ့သုတေသနကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဥပမာ, ပရိုတိန်း alpha-synuclein များအတွက် codes တွေကို (SNCA) မိသားစုပါကင်ဆန်ရောဂါ၏တစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်အမျိုးအစားမှဦးဆောင်သောမျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ။ ဒီ mutation သာရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏သေးငယ်တဲ့ရာခိုင်နှုန်းများအတွက်အကောင့်ပေမယ့်, ဒီ mutation ၏အသိပညာကျယ်ပြန့်သက်ရောက်မှုရှိခဲ့ပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇ mutation ၏လေ့လာမှုတသမတ်တည်းပါကင်ဆန်ရောဂါနှင့်အတူအားလုံးတစ်ဦးချင်းစီကိုမရုံ SNCA mutation နှင့်အတူသူတို့၏အမျိုးအဦးနှောက်ထဲမှာတွေ့ပါပြီရသော Lewis အလောင်းတွေဖွဲ့စည်းရန်အတူတကွ alpha-synuclein ရုံသောရှာဖွေတွေ့ရှိမှုမှဦးဆောင်ခဲ့သည်။ ထို့ကြောင့်တဦးတည်းဗီဇ mutation ပါကင်ရဲ့သုတေသန၏လယ်ပြင်တွင်အရေးပါသောတွေ့ရှိချက်မှဦးဆောင်လျက်ရှိသည်။

မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းဟာအလွန်ပုဂ္ဂိုလ်ရေးဆုံးဖြတ်ချက်ပေမယ့်တစ်ဦးသတိပေးမှတ်ချက်ဖြစ်ပါသည်: အချိန်မရွေးမျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းအထူးသဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇတွေ့ရှိချက်အပေါ်အခြေခံပြီးကုသမှုမပြောင်းလဲမှုကိုလည်းမရှိတဲ့ရောဂါအခြေအနေ, စဉ်းစားကြောင်းကြောင့်သက်ရောက်မှုအားဆွေးနွေးရန်တစ်မျိုးရိုးဗီဇတိုင်ပင်ကြည့်ဖို့ငါ့အထောက်ခံချက်ပါလိမ့်မယ် ဤအချက်အလက်သည်သင်တို့အပေါ်မှာလူနာရှိသည်, နှင့်သင့်မိသားစုပါလိမ့်မယ်။

_{ကိုးကား:}

_{Beck, ယာကုပ် Ph.D ဘွဲ့ကို "ပါကင်ဆန် Insights: မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းနှင့်သင်က။ " ပါကင်ဖွင့် Insights: မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းနှင့်သင်က။ ပါကင်ဆန်ရောဂါဖောင်ဒေးရှင်း (PDF), 26 မတ်လ 2013 က Web ။ 29 မတ်လ 2014 http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html}

_{Farrer, မဿဲ, MD ။ "မျိုးရိုးဗီဇ: အနာဂတ်ပါကင်ဆန်ကုသမှုများအတွက်တစ်ဦးကဖောင်ဒေးရှင်းက။ " - ပါကင်ဆန်ရောဂါဖောင်ဒေးရှင်း (PDF ဖိုင်) ။ ပါကင်ဆန်ရောဂါဖောင်ဒေးရှင်းဆောင်းရာသီ 2012 ခုနှစ်က်ဘ်။ 29 မတ်လ 2014 http://www.pdf.org/winter12_genetics}

_{Puschmann, Andreas ။ "ပါကင်၏မျိုးရိုးဗီဇ။ " ပါကင်၏မျိုးရိုးဗီဇ။ ဥရောပပါကင်ဆန်ရောဂါအစည်းအရုံး, ND က်ဘ်။ 29 မတ်လ 2014 http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons}