2004 ခုနှစ်တွင်ဖော်ထုတ်
1989 ခုနှစ်တွင်ကလေးတစ်ဦး Utah တက္ကသိုလ်ကဒေါက်တာကက်သရင်းဒဗလျူတိမောသေ၏ရုံးခန်းသို့ရောက်ကြ၏။ ဒေါက်တာတိမောသေထိုသူငယ်တစ်ဦးနှလုံးစည်းချက်နှောင့်အယှက်များနှင့် webbed လက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်းခဲ့ကြောင်းမှတ်ချက်ပြုခဲ့သည်။ ဤသူငယ်ကိုမမှန်နှလုံးခုန်နုန်း၏အကြောင်းတရားများစုံစမ်းစစ်ဆေးနေတဲ့သိပ္ပံပညာရှင်အဖြစ်ဒေါက်တာတိမောသေ၏ပုံမှန်အသက်မွေးဝမ်းကျောင်း၏ဂုဏ်အသရေအတွက်အမည်ရှိတိမောသေ syndrome ရောဂါ, အဖြစ်လူသိများလိမ့်ဆီသို့ရောက် လာ. , အဘယျသို့ရှိခဲ့ပါတယ်။
2004 ခုနှစ်တွင်သုတေသီတစ်ဦးအပြည်ပြည်ဆိုင်ရာအဖွဲ့က CACNA1C ဟုခေါ်သောမျိုးဗီဇအတွက်တိမောသေ syndrome ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇ mutation pinpointed နှင့်တရားဝင်ဆေးပညာစာပေအတွက် syndrome ရောဂါဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ အဆိုပါရောဂါဖြစ်ပေါ်စေသည်သော mutation ကောက်ကာငင်ကာဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်အမွေဆက်ခံမပေးပါ။
ဒါဟာတိမောသေ syndrome ရောဂါကြောင့်ထိခိုက်နေကြမည်မျှကလေးများမသိရသည်။ အဆိုပါသုတေသီများသားသမီး 17 ဖော်ထုတ်နှင့်ဆေးပညာအသိုင်းအဝိုင်းကဖရိုဖရဲအကြောင်းကိုသိတော့အဖြစ် syndrome ရောဂါနှင့်အတူအခြားကလေးများရောဂါပါလိမ့်မည်ဟုယုံကြည်ကြသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
တိမောသေရောဂါနှင့်အတူကလေးများခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်အတွင်းကယ်လစီယမ်၏စီးဆင်းမှုနှင့်အတူပြဿနာတစ်ခုရှိသည်။ ကယ်လ်ဆီယမ်ကိုခန္ဓာကိုယ်အတွက်အရေးအပါဆုံးမော်လီကျူးတစ်ခုဖြစ်တယ်, နှင့်၎င်း၏စီးဆင်းမှုနှောင့်ယှက်လက္ခဏာတွေ၏ကျယ်ပြန့ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- အလားအလာဆိုးဝါးနှလုံးစည်းချက်နှောင့်အယှက်
- နှလုံးချွတ်ယွင်း
- Webbed လက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း (syndactyly)
- အားနည်း ကိုယ်ခံစွမ်းအားစနစ်
- သိမှုအခက်အခဲများ
- အထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာ
- အနိမျ့သွေးသကြားဓာတ် (hypoglycemia)
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
webbed လက်ချောင်းများသို့မဟုတ်ခြေချောင်းတွေနဲ့မွေးဖွားမဆိုကလေးကသူသို့မဟုတ်သူမတစ်ဦးရှိပါတယ်လျှင်ကြည့်ဖို့ဓြှု မျိုးရိုးဗီဇရောဂါ ။ တစ်ဦး electrocardiogram (ECG) မည်သည့်ပုံမှန်မဟုတ်သောနှလုံးခုန်နုန်း detect ပါလိမ့်မယ်။ တစ်ဦး echocardiogram (နှလုံး ultrasound) ဆိုနှလုံးချို့ယွင်းချက် detect ပါလိမ့်မယ်။ အထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာတစ်ခုရှုပ်ထွေးပြီးဖရိုဖရဲဖြစ်ပြီး detect လုပ်ဖို့ခက်ခဲပါလိမ့်မယ်။
webbed လက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်းများနှင့်မူမမှန်သောနှလုံးစည်းချက်များ၏ပေါင်းစပ်တိမောသေ syndrome ရောဂါ၏ရောဂါအကြံပြုပါလိမ့်မယ်။
ကုသမှု
သတငျးကောငျးကိုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာကယ်လ်စီယမ်၏ပုံမှန်မဟုတ်သောစီးဆင်းမှုထိုကဲ့သို့သော Calan (verapamil) သို့မဟုတ် Procardia (nifedipine) အဖြစ်ကယ်လစီယမ်-ရုပ်သံလိုင်းပိတ်ဆို့ခြင်းဆေးဝါးများနဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်ဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါသုတေသီများမူးယစ်ဆေးဝါးမမှန်နှလုံးခုန်နုန်းကိုလျှော့ချခြင်းနှင့်သိမြင်မှု function ကိုတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်လိမ့်မည်ဟုမျှော်လင့်, ဆေးဝါး၏ဤအမျိုးအစားနှင့်အတူတိမောသေရောဂါနှင့်အတူအမြိုးသားအကုသနေကြသည်။
သုတေသန Continues
သုတေသီအဖွဲ့ကကယ်လစီယမ်-ရုပ်သံလိုင်းပိတ်ဆို့ခြင်းဆေးဝါးများတိမောသေရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကိုထိခိုက်ဘယ်လိုအကဲဖြတ်, သူတို့ရဲ့အလုပ်ဆက်လက်ဖြစ်ပါတယ်။ သူတို့ကအစမမှန်နှလုံးခုန်နုန်းဖြစ်ပေါ်စေသည့်မျိုးဗီဇအဘို့အကြည့်ဖို့ဆက်လက်လိမ့်မည်, နှင့်မည်သို့ပုံမှန်မဟုတ်သောကယ်လစီယမ်စီးဆင်းမှုခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအထီးကျန်စိတ်ဝေဒနာနှင့်ဆက်စပ်သောနိုင်ပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> "ရှားပါးကလေးဘဝမျိုးဗီဇ Syndrome ဖော်ထုတ်ခဲ့သည်။ " သတင်းထုတ်လုပ်ပြီး။ 30 ရက်စက်တင်ဘာ 2004 ကလေးဆေးရုံကြီးဘော်စတွန်။
> "တိမောသေ Syndrome ။ " ရှားပါးရောဂါ၏အညွှန်းကိန်း။ ရှားပါး Disorders များအတွက် 04 ဧပြီ 2007 အမျိုးသားဒီမိုကရေစီအဖွဲ့ချုပ်အဖွဲ့။