လူငယ်ကလေးများအတွက်ကွုံလှီ၏လက္ခဏာများ

ကွုံလှီ (MD) ဒါခေါ်၏အုပ်စုတစုဖြစ်ပါတယ် " X-နှင့်ဆက်စပ်" လှုပ်ရှားမှုကိုထိန်းချုပ်ထားသည့်အရိုးကြွက်သားတိုးတက်သောကြွက်သားအားနည်းခြင်းနှင့်ယိုယွင်းဖြစ်စေသောမျိုးရိုးဗီဇရောဂါများ။ အခြားသူတွေအလယ်မှာအသက်အရွယ်သည်အထိသို့မဟုတ်နောက်မှပေါ်လာပါဘူးစဉ်ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes အဆိုအရ, MD အချို့ပုံစံများကိုနို့စို့အရွယ်သို့မဟုတ်အစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်သိသာဖြစ်လာသည်။

စွန့်စားမှုအချက်များ

X-နှင့်ဆက်စပ်ဖြစ်ခြင်း, ကွုံလှီနီးပါးသီးသန့်အများအပြားယောက်ျားလေးများဟာသူတို့ရဲ့မိခင်ထံမှ mutation တို့ကိုအမွေခံရသောအတူယောက်ျားသက်ရောက်သည်။

ကွုံလှီနှင့်အတူသားသမီးများ၏အကြောင်းကိုသုံးပုံတစ်ပုံအတွက်, သူတို့ရဲ့မိခင် MD များအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောမဟုတ်ပါဘူးသူတို့အသစ်တစ်ခု mutation အဖြစ်တီထွင်ထုတ်လုပ်နိုင်ခဲ့သည်။

အကြောင်း 1 ရှိသမျှ 3500 5000 မှယောက်ျားလေးများအတွက်အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရှိအချို့သော 400 600 အသစ်ဖြစ်ပွားမှုနှစ်စဉ်နှင့်အတူ, MD နှင့်အတူမွေးဖွားလာနေကြပါတယ်။

Duchenne MD ကွုံလှီ၏အသုံးအများဆုံးပုံစံနှင့်ပရိုတိန်း dystrophin ၏မရှိခြင်းကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဤသည်အသက်အရွယ် 12 ရှူဖို့အသက်ရှူကိရိယာလိုအပ်နေသဖြင့်လမ်းလျှောက်နိုင်ခြင်း (အားလုံးနီးပါးယောက်ျားလေးများဖြစ်ကြသည်သူ) အများဆုံးခံစားနေရသူနှင့်အတူလျှင်မြန်စွာဖြစ်စဉ်များတဲ့ကြီးကျယ်သောရောဂါဖြစ်ပါတယ်။

Becker က MD နဲ့ဆင်တူပေမယ့် Duchenne MD ထက်လျော့နည်းပြင်းထန်သည်။ Facioscapulohumeral MD များသောအားဖြင့်ဆယ်ကျော်သက်နှစ်များတွင်စတင်များနှင့်တိုးတက်သောမျက်နှာကို၏ကြွက်သားများတွင်အားနည်းခြင်း, လက်နက်, ခြေထောက်နှင့်ပခုံးနှင့်ရင်ဘတ်ကိုန်းကျင်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒါဟာပိုပြီးတဖြည်းဖြည်း Duchenne ရဲ့ထက်ဖြစ်စဉ်များနှင့်ရောဂါလက္ခဏာအပျော့စားထဲကနေ disable လုပ်ဖို့အထိ။

အဆိုပါရောဂါ၏အသုံးအများဆုံးအရွယ်ရောက်ပြီးသူပုံစံ Myotonic MD ဖြစ်ပါတယ်။ ၎င်း၏ရောဂါလက္ခဏာတွေကြွက်သားချောင်းဆိုး, မျက်စိအတွင်းတိမ်နှင့် endocrine နှင့်နှလုံးမူမမှန်ပါဝင်သည်။

ရောဂါထိန်းချုပ်ရေးဗဟိုဌာနရဲ့အဆိုအရ "ဒီလို steroids ၏အသုံးပြုမှုအဖြစ်ကြွက်သားဆုံးရှုံးမှု၏တိုးတက်မှုနှေးကွေးကိုကူညီနိုင်မယ့်အနည်းငယ်ကုသရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်ဘယ်သူမျှမရောဂါပျောက်ကင်းရှိ၏။ "

ကလေးငယ်များ၏သေနတ်အတွက်ကွုံလှီ၏လက္ခဏာများ

Duchenne MD ၏သက်သေလက္ခဏာများကိုပထမဆုံးကလေးတစ်ဦး 3 နှင့် 6 နှစ်များ၏အသက်အရွယ်အကြားအရွယ်နှင့်သူတို့ကလေးကမော်တာကျွမ်းကျင်မှုနှင့်အတူပြဿနာများရှိခြင်းကြောင်းသတိပြုမိသည့်အခါပြသရန်စတင်ဖို့။

အဆိုပါကလေးမကြာခဏဆင်းကျသွားအခက်အခဲသူထိုင်လျက်သို့မဟုတ်လဲလျောင်းသည့်အခါတက်လာပြီရှိသည်, သို့မဟုတ်အခက်အခဲလှေကားတက်ပြီးရှိနိုင်ပါသည်။ ကလေးများပခုံးနှင့်အတူလမ်းလျှောက်ခြင်းငှါ waddle တစ်ဦးကြင်ကြင်နာနာပြန်သို့မဟုတ်၎င်းတို့၏ခြေချောင်းအပေါ်တွန်း, ဒါမှမဟုတ်သူတို့ရဲ့ကိုယ်ပိုင်အပေါ်လမ်းလျှောက်နှောင့်နှေးစေခြင်းငှါ။ မိဘများလည်းထိုသူငယ် pseudohypertrophy ကြောင့်နွားသငယ်ကိုကြွက်သားတွေ, ကျယ်ဝန်းထားပြီးသတိထားမိပေမည်။ လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်ကိုယ်လက်လှုပ်ရှားမှုစဉ်အတွင်းအလွယ်တကူငြီးငွေ့ရယူခြင်း MD ၏အခြားလက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

သင့်ရဲ့ကလေးအထူးကုသင့်ကလေးကွုံလှီရှိစေခြင်းငှါသံသယရှိလျှင်, သူတို့သည်ဖွယ်ရှိသင့်ကလေး၏အသွေး၌ Creatine သည် kinase (CK) အဆင့်ကိုစမ်းသပ်နေဖြင့်စတင်ပါလိမ့်မယ်။ ဒါကကြွက်သားအင်ဇိုင်းကွုံလှီနှင့်အတူသားသမီးများအတွက်အလွန်မြင့်မားသည်။

သင့်ဆရာဝန်တစ်ဦးမွငျ့မား CK အဆင့်ကိုတွေ့ရှိလျှင်, သူတို့သည်ဖွယ်ရှိပြုကြလိမ့်မည် DNA ကိုစမ်းသပ်ခြင်း dystrophin သောမျိုးဗီဇထဲမှာဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာရန်။ ဒီဆိုပါက မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် အနုတ်, ထို့နောက်တစ်ဦးကြွက်သားခန္ကွုံလှီ၏ရောဂါအတည်ပြုပြုနိုင်ပါသည်။

မွေးကင်းစစစ်ဆေးခြင်း

က Creatine သည် kinase သူတို့ရဲ့အဆင့်ကိုစမ်းသပ်နေဖြင့်ကွုံလှီအဘို့အမွေးကင်းစကလေးမျက်နှာပြင်မှဖြစ်နိုင်ပေမယ့်, ကပုံမှန်ပြုသောအမှုမဟုတ်ပါ။ ကြီးပြဿနာများကိုတစ်ခုမှာမြင့်မား CK Level ဖြင့်မွေးကင်းစကလေးသာအကြောင်းကို 10 ရာခိုင်နှုန်းအမှန်တကယ်ကွုံလှီရပါလိမ့်မယ်ဆိုတာပါပဲ။ အခြား 90 ရာခိုင်နှုန်းသူတို့တစ်တွေရက်သတ္တပတ်အနည်းငယ်အိုသောအခါပုံမှန်ထံသို့ပြန်လာကြောင်း CK အဆင့်ဆင့်ရှိပါလိမ့်မယ်။

ကုသမှု

အဆိုပါ NIH "MD ၏ဟောကိန်း MD ၏အမျိုးအစားနှင့်အဆိုပါရောဂါ၏တိုးတက်မှုသည်နှင့်အညီကွဲပြားခြားနားသည်။ " အဲဒီကတင်ပြထားပါတယ် အခြားဖြစ်ရပ်များကြွက်သားအားနည်းခြင်း, အလုပ်လုပ်တဲ့မသန်စွမ်းနှင့်လမ်းလျှောက်ဖို့စွမ်းရည်ဆုံးရှုံးမှုပိုမိုသိသိသာသာတိုးတက်မှုရှိစေခြင်းငှါအနေဖြင့်အချို့ကိစ္စ, ပုံမှန်သက်တမ်းကျော်အလွန်နှေးကွေးစွာပျော့နှင့်တိုးတက်မှုဖြစ်နိုင်ပါသည်။ သင့်ကလေးတစ်ဦး MD ရောဂါရှိခဲ့ပါလျှင်, သင်ယုံကြည်စိတ်ချရတဲ့ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုကျွမ်းကျင်သူများသင့်ရဲ့အဖွဲ့တည်ဆောက်ရန်အဖြစ်သင့်ကလေး၏အမှုအကြောင်းပိုမိုလေ့လာသင်ယူနိုင်ပါတယ်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{ရောဂါထိန်းချုပ်ရေးစင်တာ။ Duchenne / Becker ကကုသမှုနှင့်စောင့်ရှောက်မှု။} https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html ။

_{ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ ကွုံလှီပြန်ကြားရေးစာမျက်နှာ။}

> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page ။