အမွေဆက်ခံရောဂါပြင်းထန်သော Sun ကထိခိုက်လွယ်စေတယ်
Xeroderma pigmentosum (XP ကို) ခရမ်းလွန် (ခရမ်းလွန်) အလင်းမှအစွန်းရောက် sensitivity ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်တစ်ခုအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ခရမ်းလွန်အလင်းပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုမျိုးဗီဇပစ္စည်း ( DNA ကို ) ဆဲလ်များနှင့်ပုံမှန်ဆဲလ် function ကို disrupts ။ ပုံမှန်အားဖြင့်ထိခိုက်ပျက်စီး DNA ကိုခန္ဓာကိုယ်ကပြုပြင်ကြတာဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့် XP ကိုနှင့်အတူလူများ၏ DNA ကိုပြုပြင်စနစ်များကောင်းစွာအလုပ်မလုပ်ပါဘူး။ XP မှာ, ပျက်စီးသွားသော DNA ကိုတည်ဆောက်ခြင်းနှင့်အထူးသဖြင့်အသားအရေနှင့်မျက်စိထဲမှာခန္ဓာကိုယ်ရဲ့ဆဲလ်တွေအန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်ဖြစ်လာသည်။
Xeroderma pigmentosum တစ်ဦးအတွက်အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုပုံစံ ။ ဒါဟာအားလုံးတိုင်းရင်းသားနောက်ခံနှစ်ခုစလုံးယောက်ျားမိန်းမတို့သက်ရောက်သည်။ XP ကိုအမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၌ 1 1,000,000 အတွက်တစ်ဦးချင်းစီအတွက်ပေါ်ပေါက်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။ ထိုကဲ့သို့သောမြောက်အာဖရိက (တူနီးရှား, အယ်လ်ဂျီးရီးယား, မော်ရိုကို, လစ်ဗျား, အီဂျစ်), အရှေ့အလယ်ပိုင်း (တူရကီ, အစ္စရေး, ဆီးရီးယား), နှင့်ဂျပန်နိုင်ငံအဖြစ်ကမ္ဘာ၏အချို့ဒေသများတွင်အတွက်, XP ကိုပိုပြီးမကြာခဏတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။
အရေပြားရောဂါလက္ခဏာများ
xeroderma pigmentosum အတွေ့အကြုံကိုအသားအရေရောဂါလက္ခဏာတွေနဲ့နေရောင်ထဲမှာဖြစ်ခြင်းကနေအပြောင်းအလဲတွေနဲ့ပြည်သူ့။ ဤရွေ့ကားပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- သာနေရောင်အတွက်တိုတောင်းတဲ့အချိန်ဖြစ်ခြင်းပြီးနောက်ရှိန်ပြင်းထန်တဲ့နေ့တွေမှာပါဝင်နိုင်ပါသည်ကြောင့်ပုံမှန်မဟုတ်ပြင်းထန်နေလောင်ခြင်း
- နေလောင်ခြင်းတခါတရံတွင်ရက်သတ္တပတ်အတော်ကြာအဘို့, အများကြီးပိုရှည်မျှော်မှန်းထားသည်ထက်ကြာရှည်ခံ
- အစောပိုင်းအသက်အရွယ်မှာတင်းတိပ်အများကြီးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက်
- အလွန်အကျွံခြောက်သွေ့တဲ့အသားအရေ (xerosis)
- ကြမ်းတမ်း-ပေါ်ထွက်အသားအရေကြီးထွားလာခြင်းသည် (နေရောင်ခြည် keratoses)
- မမှန်မှောင်မိုက်အစက်အပြောက်
- ၏သုံးဘုံအမျိုးအစားမဆိုဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးအတွက် အရေပြားကင်ဆာ Basal cell carcinoma, squamous cell carcinoma, ဒါမှမဟုတ်စွာ melanoma:
အဆိုပါအမည် "xeroderma pigmentosum" "ခြောက်သွေ့တဲ့အရောင်ခြယ်အသားအရေ" ကိုဆိုလိုတယ်။ အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှနေရောင်ထိတွေ့ခြောက်သွေ့သော, အရေပြားမှောင်လြာနှင့်ခေပျြမြားကဲ့သို့။ တောင်မှကလေးတွေအတွက်, အရေပြားနှစ်ပေါင်းများစွာနေရောင်ခဲ့ကြသူလယ်သမားများနှင့်သင်္ဘောသားအရေပြားနဲ့တူလှပါတယ်။
အငယ်ထက်အသက် 20 နေသော xeroderma pigmentosum နှင့်အတူပြည်သူ့ထက်ပိုမို 1000 ကြိမ်ရောဂါမရှိဘဲလူတွေထက်အရေပြားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုရှိသည်။
XP ကိုနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးကို 10 နှစ်သမီးအရွယ်ဖြစ်ပါတယ်မတိုင်မီပထမအရေပြားကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးစေခြင်းငှါ, အများကြီးပိုပြီးအရေပြားကင်ဆာအနာဂတ်တွင်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။ XP မှာ, အရေပြားကင်ဆာမျက်နှာပေါ်မှာ, နှုတ်ခမ်း, မျက်စိပေါ်ခြင်း, လျှာ၏အစွန်အဖျားပေါ်မှာအများဆုံးမကြာခဏဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
မျက်လုံးရောဂါလက္ခဏာများ
xeroderma pigmentosum နှင့်အတူပြည်သူ့လည်းနေရောင်ထဲမှာဖြစ်ခြင်းကနေမျက်စိရောဂါလက္ခဏာနှင့်အပြောင်းအလဲများကိုတွေ့ကြုံခံစား။ ဤရွေ့ကားပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- မျက်စိနေရောင်မှနာကျင်စွာထိခိုက်မခံများမှာ
- မျက်စိကအလွယ်တကူစိတ်ဆိုးဖြစ်ကြပြီးနီဖြစ်လာ
- ectropion, အမျက်ခွံရဲ့အစွန်းထဲကတစ်ကွေ့
- မျက်ကြည်လွှာရောင်ခြင်း (keratitis), တဆင့်အလင်းပေးနိုင်ပါတယ်သောမျက်စိများ၏မျက်နှာစာ၏ကြည်လင်သောတစ်စိတ်တစ်ပိုင်း
- မျက်ကြည်လွှာ၏မိုးအုံ့
- မျက်တောင်၏အရေပြားမိုက်; တစ်ခါတစ်ရံမျက်တောင်ထွက်လဲကျ
ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်လက္ခဏာများ
xeroderma pigmentosum နှင့်အတူလူမျိုး၏အကြောင်း 20 မှ 30 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ကိုလည်းကဲ့သို့သောဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏ရောဂါလက္ခဏာရှိသည်:
- အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားရရှိသွားတဲ့ကြောင့်ဆုံးရှုံးမှုကြားနာ
- ဆင်းရဲသားကိုညှိနှိုင်း
- spastic ကြွက်သား
- (microcephaly ခေါ်) သေးငယ်တဲ့-ထက်သာမန်ခေါင်းကို
- အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားရရှိသွားတဲ့ကြောင်းပညာတတ်ချို့ယွင်း
- သိမ်းယူမှု
ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏ရောဂါလက္ခဏာနို့စို့အရွယ်အတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်စေခြင်းငှါ, ဒါမှမဟုတ်သူတို့နှောင်းပိုင်းကငယ်စဉ်ကလေးဘဝသို့မဟုတ်မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်သည်အထိပေါ်လာမည်မဟုတ်ပါ။ XP ကိုနှင့်အတူအချို့လူများကသာပထမဦးဆုံးမှာပျော့ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏ရောဂါလက္ခဏာများတိုးတက်ပါလိမ့်မယ်, ဒါပေမဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေအချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှပိုမိုဆိုးရွားဖြစ်လာလေ့ရှိပါတယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
xeroderma pigmentosum ၏ရောဂါမျက်စိ, အရေပြားပေါ်တွင်အခြေခံများနှင့်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်၏ရောဂါလက္ခဏာများ (ပစ္စုပ္ပန်လျှင်) ဖြစ်ပါတယ်။ သွေးသို့မဟုတ်အရေပြားနမူနာအပေါ်ဖျော်ဖြေအထူးစမ်းသပ် XP မှာပစ္စုပ္ပန်ဟာ DNA ကိုပြုပြင်ချွတ်ယွင်းရှာလို့ရပါတယ်။ စမ်းသပ်မှုထိုကဲ့သို့သော Cockayne syndrome ရောဂါ, trichothiodystrophy, Rothmund-သွန်မ်ဆင် syndrome ရောဂါ, ဒါမှမဟုတ် Hartnup ရောဂါအဖြစ်အလားတူရောဂါလက္ခဏာတွေ, စေနိုင်ပါတယ်အခြားမမှန်ထွက်မအုပ်စိုးပြုနိုင်ပါသည်။
ကုသမှု
အဲဒီမှာ xeroderma pigmentosum အဘို့အဘယ်သူမျှမရောဂါပျောက်ကင်းဖြစ်တယ်, ဒါကုသမှုပစ္စုပ္ပန်နှင့်ဖွံ့ဖြိုးဆဲကနေအနာဂတ်ပြဿနာကိုတားဆီးဖြစ်ကြောင်းမည်သည့်ပြဿနာမျှအာရုံစိုက်။ မဆိုကင်ဆာသို့မဟုတ်သံသယဖြစ်ဖွယ်တွေ့ရှိရပါသည်အရေပြားအထူးကု (ကကုသသို့မဟုတ်ဖယ်ရှားရမည် အရေပြားအထူးကုဆရာ ) ။
မျက်စိအထူးကု ( အထူးကု ) ဖြစ်ပေါ်ကြောင်းဆိုမျက်စိပြဿနာများပြုမူဆက်ဆံနိုင်ပါတယ်။
ဒါကြောင့်ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုဖြစ်ပေါ်စေသောခရမ်းလွန်အလင်းဖြစ်၏ကတည်းကပြဿနာများ၏ကာကွယ်တားဆီးရေး၏ကြီးမားသောအစိတ်အပိုင်းကိုနေရောင်ခြည်ကနေအသားအရေနှင့်မျက်စိကာကွယ်သည်။ XP မှာအတူတစ်စုံတစ်ဦးကိုတစ်နေ့တာအတွင်းပြင်ပရှိသွားကြဖို့ရှိပါတယ်ရှိလျှင်, သူသို့မဟုတ်သူမရှည်လျားအင်္ကျီလက်ရှည်ဘောင်းဘီ, လက်အိတ်, တစ်ဦးဦးထုပ်, ဘေးထွက်ဒိုင်းနှင့်အတူနေကာမျက်မှန်နှင့်နေရောင်ကာကွယ်ဆေးဝတ်ဆင်သင့်ပါတယ်။ အိမ်တွင်းသို့မဟုတ်တစ်ကားထဲတွင် (UVA အလင်းနေဆဲထိုးဖောက်နိုင်ပေမယ့်ဒါကြောင့်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအပြည့်အဝဖုံးလွှမ်းလျက်ရှိရမည်ဖြစ်သည်) သောအခါ, ပြတင်းပေါက်နေရောင်ခြည်ကနေခရမ်းလွန်ရောင်ခြည်ပိတ်ဆို့ဖို့ပိတ်ထားသင့်ပါတယ်။ XP ကိုနှင့်အတူကလေးများနေ့အချိန်၌နေစဉ်အတွင်းအိမ်ပြင်မကစားသင့်ပါတယ်။
(ထိုကဲ့သို့သောဟေလိုဂျင်မီးခွက်ကဲ့သို့) မိုးလုံလေလုံအလင်း၏အချို့အမျိုးအစားများကိုလည်းခရမ်းလွန်အလင်းကိုချွတ်ပေးနိုင်ပါသည်။ ဖြစ်နိုင်လျှင်အိမ်, ကျောင်း, သို့မဟုတ်အလုပ်ပတ်ဝန်းကျင်အတွက်ခရမ်းလွန်အလင်း၏မိုးလုံလေလုံအရင်းအမြစ်, ဖော်ထုတ်နှင့်ဖယ်ရှားပစ်ရပါမည်။ XP ကိုနှင့်အတူပြည်သူ့လည်းခရမ်းလွန်အလင်း၏အသိအမှတ်ပြုခြင်းမခံရသတင်းရင်းမြစ်ဆန့်ကျင်ကာကွယ်စောင့်ရှောက်ဖို့အိမ်တွင်းနေရောင်ကာကွယ်ဆေးဝတ်ဆင်နိုင်ပါတယ်။
ပြဿနာများကိုတားဆီး၏အခြားအရေးကြီးသောအစိတ်အပိုင်းများကိုမကြာခဏအသားအရေစာမေးပွဲ, မျက်စိစာမေးပွဲနှင့်ထိုကဲ့သို့သောအရှုံးကြားနာအဖြစ်ဦးနှောက်အာရုံကြောစနစ်ပြဿနာများအတွက်အစောပိုင်းစမ်းသပ်မှုနှင့်ကုသမှုဖြစ်ကြသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
"Xeroderma Pigmentosum နားလည်ခြင်း။ " လူနာပြန်ကြားရေးပုံနှိပ်ထုတ်ဝေခြင်း။ 2006 လက်တွေ့စင်တာ, ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes ။
Kraemer, Kenneth ။ "Xeroderma Pigmentosum ။ " GeneReviews ။ 22 ဧပြီ 2008 GeneTests ။