မျိုးရိုးဗီဇ, ရောဂါလက္ခဏာနှင့် PKD ၏ရောဂါ
Polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါ, ဒါမှမဟုတ် PKD, ကျောက်ကပ်ရောဂါတိကျတဲ့မျိုးရိုးဗီဇပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ဟူသောဝေါဟာရကိုအမျှကျောက်ကပ်အတွက်မျိုးစုံ cyst (တစ်ခါတစ်ရံအရည်နှင့်ပြည့်စုံတံခါးပိတ်, အချည်းနှီးသောဝတ်မှုန်အိတ်,) ၏ရှေ့တော်မှောက်ကိုရည်ညွှန်း -cystic "Poly" အကြံပြုထားသည်။ ယေဘုယျအားဖြင့်ကျောက်ကပ် cyst တစ်ခုဆန်းတွေ့ရှိချက်မဟုတ်, ကျောက်ကပ်အတွက် cyst တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုသေချာပေါက် PKD မဟုတ်ပါဘူး။
PKD, တကယ်တော့, ဒါပေမယ့်ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးကျောက်ကပ်အတွက် cyst ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ဘာဖြစ်လို့မျိုးစုံအကြောင်းပြချက်တစ်ခုဖြစ်ပါသည်။
ဒါဟာအလွန်တိကျတဲ့ entity စေသည်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇအမွေဥစ္စာနှင့် PKD ၏သင်တန်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာညင်သာပျော့ပျောင်းရောဂါမရှိ, လူနာတစ်ဦးကြီးများအစိတ်အပိုင်းလိုအပ်, ပျက်ကွက်ဖို့သူတို့ရဲ့ကျောက်ကပ်ကျဆင်းမှုကိုတွေ့မြင်နိုင် Dialysis တစ်ခုသို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်အစားထိုးကုသမှု။
cyst ၏အခြားအမျိုးအစားများ
(PKD-related cyst မဟုတ်) ကိုကျောက်ကပ် cyst ၏အခြားမျိုးပါဝင်သည်:
- များသောအားဖြင့်အိုမင်းတဲ့ဖြစ်စဉ်ကိုတစ်ဦးညင်သာပျော့ပျောင်းရလဒ်ဖြစ်သောရိုးရှင်းသောညင်သာပျော့ပျောင်း cyst ။ 70 ကျော်မိအိုဖအိုလူအပေါင်းတို့တစ်ဦးချင်းစီ၏နီးပါးတဆယ်နှစ်လုံးကိုအသက်တစ်ဦးချင်းစီ၏ရာခိုင်နှုန်းက 50 မှ 70 နှင့် 22,1 ရာခိုင်နှုန်းကကျောက်ကပ်အတွက်အနည်းဆုံး cyst ရပါလိမ့်မယ်။
- ကင်ဆာ (cyst ကျောက်ကပ်ထဲမှာကင်ဆာ၏ကိုယ်စားလှယ်ဖြစ်နိုင်သည့်အခါ, တစ်ခါတစ်ရံရှုပ်ထွေးပြီး cyst ကိုခေါ်) ။
- နာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါ (CKD) နဲ့လူနာအဖြစ်ရယူ။
cyst ကျောက်ကပ်အတွက်မှတ်ချက်ပြုကြသည်ကိုတစ်ကြိမ်ဖွစျသောကွောငျ့, လာမယ့်ခြေလှမ်းကညင်သာပျော့ပျောင်းအသက်အရွယ်-ဆက်စပ်တွေ့ရှိချက်, PKD, ဒါမှမဟုတ်အခြားတစ်ခုခုရှိမရှိခွဲခြားရန်ဖြစ်ပါသည်။
မျိုးရိုးဗီဇ
PKD နီးပါး 1 500 ရှိလူများထိခိုက်တစ်အတော်လေးဘုံမျိုးရိုးဗီဇရောဂါဖြစ်တယ်, တစ်ဦးဖြစ်နေဆဲ ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်၏ဦးဆောင်အကြောင်းမရှိ ။
ဒီရောဂါများသောအားဖြင့်ပိုပြီးခဲ, မိဘတစ်ဦး (ဖြစ်ပွားမှု၏ 90 ရာခိုင်နှုန်း) ကနေအမွေဆက်ခံခြင်းသို့မဟုတ်ဖြစ်ပါတယ် "ဟု de-Novo" (အလိုအလျောက် mutation ခေါ်) ဖြစ်ပေါ်ပါသည်။
PKD များ၏မျိုးရိုးဗီဇကိုနားလည်ခြင်းရောဂါ '' ရောဂါလက္ခဏာများနှင့်သင်တန်းကိုနားလည်ရန်မရှိမဖြစ်အရေးပါသည်။ မိဘများထံမှကလေးအမွေ၏ mode ကို PKD ၏နှစ်မျိုးခွဲခြားတယ်။
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) အသုံးအများဆုံးအမွေဆက်ခံပုံစံဖြစ်ပြီး PKD ဖြစ်ပွားမှု၏ 90 ရာခိုင်နှုန်းကိုဒီအမျိုးအစားဖြစ်တယ်။ ရောဂါလက္ခဏာများပုံမှန်အားဖြင့်အမျိုးအမည်မသိမကလေးဘဝအတွက်တင်ဆက်ပေမယ့်အသက် 30 မှ 40 များ၏အသက်အရွယ်န်းကျင်အကြာမှာအသက်တာ၌ဖွံ့ဖြိုး။
အဆိုပါပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇဒါခေါ် PKD1, PKD2, ဒါမှမဟုတ် PKD3 ဗီဇဖြစ်နိုင်ပါတယ်။ ထိုအမျိုးဗီဇ၏သော mutation ရှိပြီး mutation အမျိုးအစားက PKD ၏မျှော်မှန်းရလဒ်ပေါ်တွင်ကြီးမားသောအကျိုးသက်ရောက်မှုရှိပါတယ်ဖြစ်လိမ့်မယ်။ ဥပမာ, ခရိုမိုဆုန်း 16 ခုပေါ်တွင်တည်ရှိပြီးသော PKD1 ဗီဇ, ADPKD ၏ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏ 85 ရာခိုင်နှုန်းတွင်တွေ့မြင်အသုံးအများဆုံး mutation site ကိုဖြစ်ပါတယ်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇအတွက်ချို့ယွင်းချက် (အခြားဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမှုအဖြစ်ကောင်းစွာအတိုင်း) ကျောက်ကပ်အတွင်းရှိတဲ့ epithelial cells တိုးမြှင့်တိုးတက်မှုနှင့်နောက်ဆက်တွဲ cyst ဖွဲ့စည်းရေးဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြ။
Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု PKD (AR-PKD) ကလေးကိုယ်ဝန်စဉ်အတွင်းဖွံ့ဖြိုးပင်နေစဉ်အများကြီးအလွန်ရှားပါးတဲ့ဖြစ်ပြီးအစောပိုင်းစတင်နိုင်ပါတယ်။ ဘေးဒဏ်သင့်လူနာများအားများသောအားဖြင့်ရှည်လျားအလုံအလောက်ဆက်လက်တိုးပွားနှင့်၎င်းတို့၏လေးတွေဖို့ mutation အပေါ်သွားအသက်ရှင်နေထိုင်မည်မဟုတ်သောကွောငျ့ PKD ဤအမျိုးအစားရှားပါးသည်အကြောင်းရင်းတစ်ခုဖြစ်သည်။
တစျဖနျ, PKD ဖြစ်ပွားမှု၏ 90 ရာခိုင်နှုန်းကိုအမွေဆက်ခံနေကြတယ်, 90 ရာခိုင်နှုန်းအနှစ်ချုပ်ငှါ၎င်း, အမွေဆက်ခံအမျိုးအစားများကြီးစိုး autosomal ဖြစ်ကြသည်။ ထို့ကွောငျ့အ PKD နှင့်အတူလူနာအများဆုံးမကြာခဏ autosomal ကြီးစိုး PKD (AD-PKD) ရှိပါလိမ့်မယ်။
ပြင်းထန်မှုနှင့် mutation တည်နေရာ
အဆိုပါ mutation များ၏ site ကိုရောဂါသင်တန်းတခုတခုအပေါ်မှာသက်ရောက်မှုရှိပါလိမ့်မယ်။
PKD2 mutation နှင့်အတူ, cyst အများကြီးနောက်ပိုင်းမှာဖွံ့ဖြိုးနှင့်ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်ပုံမှန်အားအဖြစ်နှောင်းပိုင်းကနှစ်လယ်ပိုင်း 70 အဖြစ်သည်အထိဖြစ်ပေါ်မထားဘူး။ လူနာကသူတို့နှစ်လယ်ပိုင်း 50s အတွက်ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ရှိရာ PKD1 ဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ, နှင့်အတူဤ Contrast ။
PKD2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူလူနာမကြာခဏပင် PKD မဆိုမိသားစုသမိုင်းသတိထားလိမ့်မည်မဟုတ်ပေ။ ဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ကရောဂါလက္ခဏာတွေဖြစ်ပေါ်စေသို့မဟုတ် Dialysis လိုအပ်ဖို့လုံလောက်တဲ့ပြင်းထန်ခဲ့ပါတယ်ရှေ့တော်၌ထို mutation သယ်ဆောင်ဘိုးဘေးကွယ်လွန်သွားကြောင်းအမြဲလုံးဝဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
ရောဂါလက္ခဏာများ၏အမျိုးမျိုး PKD တွင်တွေ့မြင်နိုင်ပါသည်။ ဘုံဥပမာပါဝင်သည်:
- တိုးချဲ့ကျောက်ကပ်ကြောင့်ခြမ်းနာကျင်မှု
- ဆီးလမ်းကြောင်းပိုးဝင်
- ကျောက်ကပ်ကျောက်များ (ဘာလို့လဲဆိုတော့ cyst အတွက်နှောင့်နှေးဆီးစီးဆင်းမှု၏)
- cyst အဖြစ်ကောင်းစွာအသည်းနှင့်ပန်ကရိယကဲ့သို့အခြားကိုယ်တွင်းအင်္ဂါအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်
- လူနာသွေးပေါင်ချိန်စည်းမျဉ်းများတွင်ကျောက်ကပ် '' အခန်းကဏ္ဍပေးထားမြင့်မားတဲ့သွေးဖိအားရှိသည်ဖို့လေ့
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
PKD များအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေမွေးဖွားမှာများသောအားဖြင့်ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်ကြပေမယ့်, ကျောက်ကပ် cyst အချိန်တွင်သိသာမဖြစ်ပေလိမ့်မည်။ ဤရွေ့ကား cyst သူတို့တစ်စုံတစ်ဦးကမည်သို့ပင် 30. ၏အသက်အရွယ်ရောက်ရှိသည့်အချိန်အားဖြင့်ရောဂါလက္ခဏာသို့မဟုတ်အရိပ်လက္ခဏာကိုဖြစ်ပေါ်စေရန်စတင်ရသောအချိန်တွင်ဆယ်စုနှစ်၏ပထမဦးဆုံးစုံတွဲ, ကျော်လေးမွတျအရည်ဖြည့်ဝတ်မှုန်အိတ်သို့ကြီးထွား, ကျရှုံးခြင်း၏အချက်မှကျောက်ကပ်ရောဂါတိုးဆယ်စုနှစ်ယူနိုင်ခဲ့ ထို့နောက်ထံမှပေါ်မှာ။
နှစ်ဦးစလုံးလူနာများနှင့်သမားတော်များရောဂါခိုင်ခံ့သောမိသားစုသဘာဝတရား၏ကောင်းစွာသတိပြုမိကြသည်ကတည်းက PKD တစ်မိသားစုသမိုင်း၏သိသူလူအများစုဟာ PKD ရောဂါခံတစ်ဦးအနိမ့်တံခါးခုံရှိသည်။ မိသားစုသမိုင်းလူသိများသို့မဟုတ်ထင်ရသောဖြစ်ပါတယ်ခြင်းကိုမပြုစေခြင်းငှါအဘယ်အရပ်ကိစ္စများတွင် "ပုံမှန်" ရောဂါပိုပြီးစိန်ခေါ်မှုနှင့်ကျောက်ကပ်အထူးကုဆရာဝန်တို့ကအကဲဖြတ်လိုအပ်သည်။ ရောဂါအစဉ်အဆက်ဇာတ်စင်ကျောက်ကပ်ရောဂါအဆုံးသတ်တိုးဖို့အခွင့်အလမ်းရှိခဲ့ပါတယ်မတိုင်မီဤကိစ္စတွင်ခုနှစ်, ဘေးဒဏ်သင့်မိဘကွယ်လွန်သွားခဲ့ကြနိုင်ပါတယ်။ နောက်ဆုံးအနေနဲ့က "အလိုအလျောက် mutation" ဖြစ်စေမိဘအတွက်မဆို PKD ပစ္စုပ္ပန်မျှမရှိစေခြင်းငှါ, တစ်ဦးအမှုပါ။
PKD ၏ကနဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကို ultrasound သို့မဟုတ်မှန် CT scan နဲ့တူပုံရိပ်လေ့လာမှုများကိုအသုံးပြုပြီးလုပ်ဖြစ်ပါတယ်။ သို့သော်တစ်စုံတစ်ဦးကကျောက်ကပ်အတွက်မျိုးစုံ cyst ရှိပါတယ်လို့သေချာပေါက်သူတို့ PKD ရှိသည်မဆိုလိုပါ။ ဒါဟာကိုယ့်တဦးတည်း-လွန်း-အများအပြားရိုးရှင်းသော cyst, ဒါမှမဟုတ် medullary cystic ကျောက်ကပ်ရောဂါ (PKD ကဲ့သို့တူညီသောမဟုတ်) ကဲ့သို့သောအခြားဖြစ်နိုင်ခြေများတဲ့အမှုဖြစ်နိုင်ပါတယ်။
ရောဂါသံသယဖြစ်တဲ့အခါ, မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းရောဂါအတည်ပြုသို့မဟုတ်ချေပနိုင်ပါတယ်။ မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ် သော်လည်းစျေးကြီးဖြစ်လေ့နှင့်ဒါရောဂါ equivocal အခါအများအားဖြင့်အသုံးပြုသည်ပါဘူး။
ရောဂါသင်တန်းအမှတ်စဥ်
ဘယ်လောက်ကြာ PKD ရှိသူများကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ယူသလဲ? ဒါကဖြစ်ကောင်းအသစ် PKD ရောဂါကြောင့်လူရှိလိမ့်မည်ဟုနံပါတ်တစ်မေးခွန်းဖြစ်ပါသည်။ လူနာ Dialysis သို့မဟုတ်အစားထိုးလိုအပ်, ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်ပြီးမြောက်ရန်တိုးကြပါရှိရာအဆိုးဆုံးမြင်ကွင်းထဲမှာ, ကျောက်ကပ် function ကို (GFR) တစ်နှစ်လျှင်တစ်ဝှမ်း 5 မှတ်ကျဆင်းနိုင်ဘူး။ ထို့ကြောင့်, 50 တစ် GFR နှင့်အတူထွက်စတင်သည်သူကိုတစ်စုံတစ်ဦးကအချိန် Dialysis သို့မဟုတ်အစားထိုးဆက်ဆက်မလိုအပ်နိုင်ရာမှာအကြောင်းကိုကိုးနှစ်များတွင်ငါးတစ် GFR, ရနိုငျသညျ။
PKD နှင့်အတူမတိုင်းစိတ်ရှည်သေချာပေါက်ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက်ပြီးမြောက်ရန်ကျဆင်းလိမ့်မယ်သတိပြုပါ။ အဘယ်အရာကိုနေတုန်းပဲအလေးပေးပြောကြားခဲ့သည်ခံရဖို့လိုအပ်ပါတယ် PKD နှင့်အတူမလူတိုင်းအတွက်သေချာပေါက်သူတို့ Dialysis လိုအပ်ပါတယ်ရှိရာအမှတ်တိုးဦးမည်ဖြစ်ပါသည်။ PKD2 ဗီဇ mutation နှင့်အတူလူနာသိသာပြည့်စုံကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာပျက်ကွက်ရှောင်ရှား၏ပိုကောင်းတဲ့အခွင့်အလမ်းရပ်တယ်။ တစ်ဖွဲ့လုံးက, PKD ဖြစ်ပွားမှုလျော့နည်းသည်ထက်တတစ်ဝက်လူနာရဲ့တစ်သက်တာကာလအတွင်းရောဂါပါလိမ့်မည်အဘယ်ကြောင့်, ရောဂါဆေးပညာအသံတိတ်ဖြစ်နိုင်ပါတယ်အတိုင်းဤဖြစ်ပါသည်။
> Sources:
> လျှို D1, Gibson RN, Donlan J ကို, et al ။ တစ်ဦး ultrasound ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cyst ပျံ့နှံ့စစ်တမ်း: အမွေဆက်ခံကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cystic diseases.Am J ကိုကျောက်ကပ် dis များအတွက်တိကျသောဒေတာ။ 1993 ခုနှစ်ဒီဇင်ဘာ; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong က။ တစ်ခုတည်းစင်တာကနေအသက် 30 နှစ်အတွေ့အကြုံ: autosomal ကြီးစိုး polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါ၏သဘာဝသမိုင်း။ QJM: ဆေးပညာ၏အင်တာနေရှင်နယ်ဂျာနယ်, အတှဲ 106, Issue 7, ဇူလိုင် 1, 2013 စာမျက်နှာများ 639-646
> တောရက်စ်, Harris က PC ကို, Pirson Y. Autosomal ကြီးစိုး polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါပါ။ ကမ္ဘာကျော်ဆေးပညာဂျာနယ် Lancet 2007 ခုနှစ်ဧပြီ 14; 369 (9569): 1287-301
> ဒေးဗီးစ်က F, Cole GA, Harper ကိုဆာ။ Polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါ Re-အကဲဖြတ်: တစ်ဦးကပြည်သူ့အင်အား-based လေ့လာပါ။ QJM: ဆေးပညာ၏အင်တာနေရှင်နယ်ဂျာနယ်, အတှဲ 79, Issue 3, 1 ဇွန်လ 1991, စာမျက်နှာများ 477-485
> အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုကျောက်ကပ်မှာ Data စနစ်။ 2016 USRDS နှစ်ပတ်လည် data တွေကိုသတင်းပို့: အမေရိကန်ပြည်ထောင်စု၌ကျောက်ကပ်ရောဂါဖြင့်ကူးစက်ရောဂါ။ ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes, ဆီးချိုရောဂါများနှင့် Digestive နှင့်ကျောက်ကပ်ရောဂါများအမျိုးသားအင်စတီကျု, Bethesda, MD 2016 ။