Osteopetrosis သွေ့ခြောက်သောအရိုးကိုအလွယ်တကူကျိုးပဲ့အရိုးကိုဦးဆောင်လွန်းသိပ်သည်းဖြစ်ဖြစ်စေသည်တဲ့အရိုးရောဂါဖြစ်ပါသည်။ Osteopetrosis osteoclasts သညျ့လုပ်ဆောင်နိုင်ရန်ခေါ်အထူးအရိုးဆဲလ်တွေကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ အသစ်ကအရိုးတစ်ရှူးကြီးထွားလာအဖြစ်ပုံမှန်အားဖြင့် osteoclasts ဟောင်းအရိုးတစ်ရှူးဖြိုဖျက်။ osteopetrosis နှင့်အတူလူအဘို့, osteoclasts ဟောင်းအရိုးတစ်ရှူးဖြိုဖျက်ကြပါဘူး။ ဒါဟာအရိုးတည်ဆောက်ဖွင့်အရိုးတို့ကို overgrow မှဖြစ်ပေါ်စေသည်။
ဦးခေါင်းနှင့်ကျောရိုးထဲမှာ, ဒီ overgrowth အာရုံကြောအပေါ်ဖိအားကိုထည့်လေ့မရှိနှင့်အာရုံကြောပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဘယ်မှာရိုးတွင်းခြင်ဆီများသောအားဖြင့်ပုံစံများကိုအရိုးတို့ကိုမှာ overgrowth ရိုးတွင်းခြင်ဆီထွက် crowds ။
autosomal ကြီးစိုး osteopetrosis, autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု osteopetrosis နှင့်အလယ်အလတ် autosomal osteopetrosis: osteopetrosis အတော်ကြာမျိုးရှိပါတယ်။ ဘယ်အမျိုးအစားကိုသင်ရှိသည်နှင့်အခွအေန၏ပြင်းထန်မှုကြောင့်အမွေဆက်ခံခဲ့ခြင်းဖြစ်သည်ဘယ်လိုပေါ်တွင်မူတည်သည်။
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
မူလကပထမဦးဆုံးကဖော်ပြထားသူဂျာမန်ရေဒီယိုရောင်ခြည်အထူးကုပြီးနောက် Albers-Schonberg ရောဂါလို့ခေါ်, osteopetrosis ၏ဤပုံစံအပျော့စားဖြစ်ပြီးများသောအားဖြင့်အဟောင်း 20 နဲ့ 40 နှစ်အကြားအရွယ်ရောက်သူများတွင်တွေ့ရှိရပါသည်။ osteopetrosis နှင့်အတူအရွယ်ရောက်သူကောင်းကောင်းအနာရောဂါကိုငြိမ်းစေမမကြာခဏအရိုးကျိုးရှိသည်။ အရိုးရောဂါကူးစက်မှု (osteomyelitis), နာကျင်မှု, ဆုတ်ယုတ်ကျဆင်းလာ အဆစ် နှင့်ခေါင်းကိုက်ကိုလည်းဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ ADO osteopetrosis တစ်ဦးအပျော့စားပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ အချို့လူများကမဆိုသိသာရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်မဟုတ်ပေမည်။
ADO osteopetrosis ၏အသုံးအများဆုံးပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 20,000 ရှိလူများအခွအေန၏ဤပုံစံရှိသည်။ ADO နှင့်အတူပြည်သူ့သာ (autosomal ကြီးစိုးအမွေဥစ္စာအဖြစ်လူသိများ) တစ်ဦးတည်းသာမိဘမှ လာ. အဓိပ်ပာယျ, အမျိုးဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူကိုအမွေခံရ။ osteopetrosis ရောဂါသူများသည်မိမိတို့၏ကလေးများအပေါ်အခြေအနေကိုဖြတ်သန်းတဲ့ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိသည်။
Autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှု Osteopetrosis (ARO)
ဒါ့အပြင်ကင်ဆာမွေးကင်းစကလေးများ osteopetrosis အဖြစ်လူသိများ ARO, osteopetrosis တစ်ဦးပြင်းထန်ပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ ARO သူသို့မဟုတ်သူမကိုတောင်မွေးဖွားမီကလေးထိခိုက်စတင်ခဲ့သည်။ ARO နှင့်အတူမွေးကင်းစအလွယ်တကူဖဲ့သောအလွန်ကြွပ်ဆတ်သွေ့ခြောက်သောအရိုး (မြေဖြူတွေသုံးပြီး၏တုတ်နှင့်နှိုင်းယှဉ်လျှင်ထားပြီးဖြစ်သောများ၏ရှေ့နောက်ညီညွတ်မှု) ရှိသည်။ မွေးဖွားမှုလုပ်ငန်းစဉ်အတွင်းကလေးရဲ့ပခုံးသွေ့ခြောက်သောအရိုးကိုချိုးဖျက်လိမ့်မည်။
ကင်ဆာမွေးကင်းစကလေးများ osteopetrosis မွေးဖွားမှာများသောအားဖြင့်သိသာသည်။ အသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်စဉ်အတွင်းကင်ဆာမွေးကင်းစကလေးများ osteopetrosis နှင့်အတူသားသမီးများ၏အကြောင်းကို 75 ရာခိုင်နှုန်းထိုကဲ့သို့သောသွေးအားနည်းရောဂါ (သွေးနီဆဲလ်၏အနိမ့်နံပါတ်) များနှင့် thrombocytopenia (သွေးထဲတွင် platelets ၏အနိမ့်နံပါတ်) အဖြစ်အသွေးသည်ပြဿနာများကိုဖွံ့ဖြိုးပါလိမ့်မယ်။ အခွားသောရောဂါလက္ခဏာများပါဝင်သည်:
- (သိမ်းယူမှုဖြစ်ပေါ်စေနိုငျသော) ကယ်လ်စီယမ်၏အနိမ့်အဆင့်ဆင့်
- ဦးနှောက်ထဲမှာ optic အာရုံကြောအပေါ်ဖိအား (အမြင်ချို့ယွင်းသို့မဟုတ်မျက်စိကွယ်မှဦးဆောင်)
- အကြားအာရုံဆုံးရှုံးမှု
- မျက်နှာသွက်ချာပါဒ
- မကြာခဏအရိုးကျိုး
osteopetrosis ၏ဤပုံစံ 1 250,000 ရှိလူများထိခိုက်, ရှားပါးသည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံး (autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုအမွေဥစ္စာကိုခေါ်) ကိုကလေးလွန်ကြောင်းတစ်ခုပုံမှန်မဟုတ်သောဗီဇရှိသည့်အခါအဆိုပါအခွအေနေတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ မိဘတို့ဗီဇသယ်ဆောင်သော်လည်း, ထိုရောဂါမရှိကြပါဘူး။ သူတို့ရှိသည်ကလေးတစ်ယောက်စီ ARO နှင့်အတူမွေးဖွားခံရခြင်း၏ 1 4 မှာအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်။
တည်းကကုသမှုမရှိဘူး Left, ARO နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ပျမ်းမျှသက်တမ်းထက်နည်းဆယ်နှစ်ဖြစ်ပါတယ်။
အလယ်အလတ် Autosomal Osteopetrosis (IAO)
အလယ်အလတ် autosomal osteopetrosis osteopetrosis ၏အခြားရှားပါးပုံစံဖြစ်ပါတယ်။ အခြေအနေကိုသာအနည်းငယ်ဖြစ်ပွားမှုအစီရင်ခံတင်ပြခဲ့ကြသည်။ IAO တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးမိဘများအနေဖြင့်အမွေဆက်ခံခြင်း, ပုံမှန်အားဖြင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝစဉ်အတွင်းသိသာဖြစ်လာနိုင်ပါသည်။ IAO နှင့်အတူကလေးများအရိုးကျိုးအဖြစ်သွေးအားနည်းရောဂါတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ရှိနိုင်ပါသည်။ IAO နှင့်အတူကလေးများပုံမှန်အား ARO နှင့်အတူကလေးများရှိသည်သောအသက်အန္တရာယ်ရိုးတွင်းခြင်ဆီမူမမှန်မရှိကြပါဘူး။ သို့သော်အချို့ကလေးများဥာဏ်ရည်မှဦးဆောင်သူတို့၏ဦးနှောက်အတွက်ပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ကယ်လစီယမ်သတ္တုသိုက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။
အခြေအနေကိုလည်းကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ tubular acidosis, ကျောက်ကပ်ရောဂါအမျိုးအစားနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။
ol-EDA-ID ကို
အလွန်ရှားပါးကိစ္စများတွင် osteopetrosis က X ခရိုမိုဆုန်းမှတဆင့်အမွေဆက်ခံစေနိုင်သည်။ osteopetrosis, lymphedema (ပုံမှန်မဟုတ်သောရောင်ရမ်းခြင်း), anhidrotic ectodermal dysplasia (အရေပြားထိခိုက်စေတဲ့အခွအေနေ, ဆံပင်, အံသွားနှင့်ချွေးဂလင်း), နှင့် immunodeficiency - ဤ ol-EDA-ID ကို, အခြေအနေကိုဖြစ်ပေါ်စေသည့်ရောဂါလက္ခဏာတစ်ခုအတိုကောက်အဖြစ်လူသိများသည်။ ol-EDA-ID နဲ့ပြည်သူ့ပြင်းထန်, မှုများထပ်တလဲလဲကူးစက်မှုမှကျရောက်နေတဲ့ဖြစ်ကြသည်။
ကုသမှု Options ကို
osteopetrosis ၏အရွယ်ရောက်ပြီးသူနှင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝပုံစံများကိုနှစ်ဦးစလုံး Actimmune ထိုးမှအကျိုးဖြစ်နိုင်တယ်။ Actimmune (interferon gamma-1B) ကအရိုး resorption (ဟောင်းအရိုးတစ်ရှူးပြိုကွဲ) နှင့်သွေးနီဆဲလ်ထုတ်လုပ်မှုတိုးဖြစ်ပေါ်စေသည်ဘာလို့လဲဆိုတော့ကင်ဆာမွေးကင်းစကလေးများ osteopetrosis ၏တိုးတက်မှုနှောင့်နှေး။
တစ်ဦးကရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသ ကင်ဆာမွေးကင်းစကလေးများ osteopetrosis များအတွက်ရရှိနိုင်သည့်တစ်ခုတည်းသောပြီးပြည့်စုံသောရောဂါပျောက်ကင်းသည်။ ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုးကုသအများအပြားအန္တရာယ်များရှိပါတယ်, ဒါပေမယ့်အကျိုးကျေးဇူးများ - ကလေးဘဝသေဆုံးခဲ့ပြီးရှောင်ရှား - အန္တရာယ်များထင်ရှားသောနိုင်ပါတယ်။
အခြားအကုသအာဟာရ, prednisone (ထိုအသွေးဆဲလ်အရေအတွက်တိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်ကူညီပေးသည်) နှင့်ရုပ်ပိုင်းနှင့်ပါဝင်သည် လုပ်ငန်းခွင်ကုထုံး ။
သတင်းရင်းမြစ်:
ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ Osteopetrosis အကြောင်းကိုလူနာတွေများအတွက်သတင်းအချက်အလက်။
မျိုးရိုးဗီဇမူလစာမျက်နှာကိုးကားစရာ။ Osteopetrosis ။ (2016)