ယေဘုယျအမြင်
ဥနဗ်ကြော (ခေါ်ဥရှုပ်ထွေး sclerosis) ညင်သာပျော့ပျောင်းကင်ဆာဦးနှောက်, ကျောက်ကပ်, နှလုံး, အဆုတ်, မျက်လုံး, အသည်း, ပန်ကရိယနှင့်အသားအရေအပါအဝင်အမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များအတွက်ကြီးထွားဖို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သောရှားပါးမျိုးဗီဇရောဂါဖြစ်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားမြင်းသရိုက်အနာဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေး, သိမ်းယူမှု, ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့်ပိုပြီးဖြစ်ပေါ်နိုင်ပါတယ်; သို့သော်ဟောကိန်းနောက်ဆုံးမှာအကျိတ်ဖြန့်ဝေသို့မဟုတ်ပျံ့နှံ့၏အတိုင်းအတာပေါ်တွင်မူတည်သည်။
နောက်ဆုံးတွင်အခွအေနနှင့်အတူအများအပြားကျန်းမာဘဝတွေကိုအသက်ရှင်ရန်ပေါ်သွားပါ။
အဘယ်အရာကို '' ဥ Sclerosis '' နည်းလမ်
ဥနဗ်ကြောနှင့်အတူ, ဥသို့မဟုတ်အာလူးကဲ့သို့ကျိတ်ဦးနှောက်ထဲမှာမပေါက်ပါဘူး။ ဤရွေ့ကားကြီးထွားလာခြင်းသည်နောက်ဆုံးတွင်, calcified ခိုင်မာစေနှင့် sclerotic ဖြစ်လာသည်။ ဥနဗ်ကြောပြင်သစ်ဆရာဝန်အားဖြင့် 100 ကျော်လွန်ခဲ့တဲ့နှစ်ပေါင်းရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ပြီးတစ်ချိန်ကနှစ်ခုသည်အခြားအမည်များအားဖြင့်လူသိများခဲ့သည်: epiloia သို့မဟုတ် Bourneville ရဲ့ရောဂါ။
ပျံ့နှံ့
ဥနဗ်ကြောတော်တော်ရှားပါးသောကွောငျ့, က၎င်း၏စစ်မှန်သောအကြိမ်ရေချ pin ရန်ခဲယဉ်းပါတယ်။ ဒါဟာဒီရောဂါ 25,000 နှင့် 40,000 အမေရိကန်များအကြားနှင့်ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတွင်တဦးတည်းနှင့်နှစ်ဦးကိုလူဦးရေသန်းအကြားသာသက်ရောက်ကြောင်းခန့်မှန်းထားပါတယ်။
အကွောငျး
ဥနဗ်ကြောတစ်ဦးအတွက်အမွေဆက်ခံနိုင်ပါ autosomal ကြီးစိုး ဖက်ရှင်။ autosomal ကြီးစိုးရောဂါများနှင့်အတူတစ်ဦးတည်းသာမိဘတစ်ဦးသားသို့မဟုတ်သမီးဆင်းရောဂါကူးသွားဖို့ mutated ဗီဇများ၏မိတ္တူရှိသည်ဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ တနည်း-နှင့်ပိုပြီးလေ့-ဥနဗ်ကြောမမိဘဥနဗ်ကြောဖြစ်စေတဲ့များအတွက်တာဝန်ရှိသည့်မျိုးဗီဇ mutation သယ်ဆောင်နှင့်တကွ, ထိခိုက်နစ်နာတစ်ဦးချင်းစီအတွက်အလိုအလျောက်သို့မဟုတ်ကြိုကြားကြိုကြား mutation ကနေရပ်တနိုင်ပါတယ်။
ဥနဗ်ကြောအသီးသီး hamartin သို့မဟုတ် tuberin encodes ရာ TSC1 သို့မဟုတ် TSC2 ဖြစ်စေတစ်ဗီဇ mutation ကြောင့်ဖြစ်ပွားပါသည်။ အဆိုပါ TSC1 မျိုးရိုးဗီဇထိခိုက်-အများအပြားတဲ့ဥနဗ်ကြောကိုအမွေခံရသူတွေကိုလည်း autosomal ကြီးစိုးကိုအမွေနှစ်ဦးစလုံးဗီဇများ၏ဖြစ်နိုင်ခြေကိုတိုးမြှင့်သည့် PKD1 ဗီဇ-အရှင်ဘေးတွင်သောကွောငျ့, ထို့အပွငျ (TSC1 ခရိုမိုဆုန်း 9 ရက်နေ့တွင်တည်ရှိသည်နှင့် TSC2 ခရိုမိုဆုန်း 16 ရက်နေ့တွင်တည်ရှိသည်) polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါ (ADPKD) ။
ဥနဗ်ကြောကဲ့သို့ပင် autosomal ကြီးစိုး polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါကင်ဆာကျောက်ကပ်ထဲမှာကြီးထွားဖို့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
mechanics ရဲ့စည်းကမ်းချက်များ၌, TSC1 နှင့် TSC2 ပရိုတိန်းရှုပ်ထွေးသို့ရုံတက်အဆုံးသတ်ကြောင်း hamartin သို့မဟုတ် tuberin များအတွက် coding များက၎င်းတို့၏ပျက်စီးဆုံးရှုံးမှုလုပ်ပါ။ ဤသည် cilia ၏အခြေစိုက်စခန်းမှာပရိုတိန်းရှုပ်ထွေးသိုက်နှင့်အင်ဇိုင်း (ပရိုတိန်း kinase) mTOR ကကမကထပြုခဲ့သော intracellular အချက်ပြ, နှောင့်ယှက်။ mTOR နှင့်အတူရောက်စွက်ဖက်ခြင်းအားဖြင့်, ဆဲလ်ဌာနခွဲ, ပွားများနှင့်ကြီးထွားထိခိုက်နေကြတယ်, မြင်းသရိုက်အနာရလဒ်များပုံမှန်မဟုတ်သောတိုးတကျမှု။ စိတ်ဝင်စားစရာသိပ္ပံပညာရှင်များသည်လက်ရှိတွင်ဥနဗ်ကြောဘို့ကုထုံးအဖြစ်အသုံးပြုနိုင် mTOR inhibitors ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ကြိုးစားနေကြပါတယ်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
ဥနဗ်ကြောရှုပ်ထွေးပြီးသည်နှင့်, အရှင်အမျိုးမျိုးသောကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များပါဝင်သောရောဂါလက္ခဏာတွေအဖြစ်တငျပွ။ ဦးနှောက်, ကျောက်ကပ်, အရေပြားနှင့်နှလုံး: ရဲ့လေးသတ်သတ်မှတ်မှတ်ကိုယ်တွင်းကလီစာတွေကိုစနစ်များအပေါ်သက်ရောက်မှုမှာကြည့်ကြရအောင်။
ဦးနှောက်ပါဝင်ပတ်သက်မှု။ ဥနဗ်ကြောကဦးနှောက်ထဲမှာကင်ဆာအမျိုးအစားသုံးမျိုးကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်: ပုံမှန်အားဖြင့်ဦးနှောက်၏မျက်နှာပြင်ပေါ်မှာဖြစ်ပေါ်ပေမယ့်ဦးနှောက်ထဲမှာပိုမိုနက်ရှိုင်းဖွံ့ဖြိုးနိုင်သည့် (1) cortical ဥ, (2) ventricles အတွက်ဖြစ်ပေါ်ရသော supependymal nodules, နှင့် supependymal nodules ကနေရပ်တထားတဲ့ (3) supependymal ကုမ္ပဏီကြီး-ဆဲလ် astroytomas, နှင့်ဦးနှောက်ထဲမှာအရည်စီးဆင်းမှုကိုပိတ်ဆို့, အရှင်ခေါင်းကိုက်ခြင်းနှင့်မှုန်ဝါးသောရူပါရုံကိုမှဦးဆောင်ဦးနှောက်ဖိအားတစ်ခုတည်ဆောက်-Up အတွက်ရရှိလာတဲ့။
ဥနဗ်ကြောမှအလယ်တန်းကဦးနှောက်ရောဂါဗေဒပုံမှန်အားဖြင့်ဤရောဂါ၏အများဆုံးထိခိုက်အကျိုးဆက်ဖြစ်ပါတယ်။ သိမ်းယူမှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာနှောင့်နှေးဒီနာမကျန်းနှင့်အတူသူတွေထဲမှာဘုံဖြစ်ကြသည်။
ကျောက်ကပ်ပါဝင်ပတ်သက်မှု။ အလွန်ခဲနာတာရှည်ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့်ဥနဗ်ကြောရလဒ်မ ကျောက်ကပ်ပျက်ကွက် ; urinalysis ပေါ်, ဆီးအနည်အနှစ်များကိုမကြာခဏငျြးမြားနှငျ့ဖြစ်ပါတယ် proteinuria (ဆီးထဲမှာပရိုတင်းဓာတ်များ၏အဆင့်ဆင့်) အနည်းငယ်မျှသာမှပျော့ဖြစ်ပါတယ်။ (ပိုမိုပြင်းထန်ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့်အတူပြည်သူ့ "ယိုဖိတ်မှု" တတ်နိုင်သမျှဒါမှမဟုတ်ဆီးထဲမှာပရိုတင်းဓာတ်ကိုဆုံးရှုံး။ )
အဲဒီအစား, ဥနဗ်ကြောရှိသူများအတွက်ကျောက်ကပ်လက္ခဏာနှင့်ဖြစ်နိုင်သောလက္ခဏာတွေ angiomyolipomas ဟုခေါ်တွင်ကင်ဆာ၏ကြီးထွားပါဝငျသညျ။
ဤရွေ့ကားမြင်းသရိုက်အနာနှစ်ဦးစလုံးကျောက်ကပ် (နှစ်နိုင်ငံ) တွင်ဖြစ်ပေါ်ခြင်းနှင့်သူတို့ (အချင်း 4 စင်တီမီတာထက်ကြီးမြတ်) အလုံအလောက်ကြီးတွေ get လျှင်, သူတို့သည်သွေးထွက်နိုင်ပြီးခွဲစိတ်ဖယ်ရှားပြီးဖြစ်ရန်လိုအပ်မည်ဖြစ်သော်လည်းအများအားဖြင့်ညင်သာပျော့ပျောင်းဖြစ်ကြသည်။
polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါနဲ့မတူပဲမှတ်စု၏, ဥနဗ်ကြောဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုတိုးပွားစေနိုင်ပါတယ် ကျောက်ကပ်ဆိုင်ရာ cell carcinoma (AKA ကျောက်ကပ်ကင်ဆာ) ။ ဥနဗ်ကြောနှင့်အတူပြည်သူ့မှန်မှန်ကျောက်ကပ်ကင်ဆာများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်စစ်ဆေးအဖြေရှာတဲ့ပုံရိပ် အသုံးပြု. ပြသရပါမည်။
အရေပြားပါဝင်ပတ်သက်မှု။ ရောဂါ၏အသားအရေသရုပ်နှင့်အတူပစ္စုပ္ပန်ဥနဗ်ကြောနှင့်အတူအားလုံးနီးပါးကလူ။ ဤရွေ့ကားကိုတွေ့ရှိရပါသည်အောက်ပါတို့ပါဝင်သည်:
- hypomelanotic macules (ခြယ်ပစ္စည်းကင်းမဲ့နှင့်အရှင်အသားအရေပတျဝနျးကငျြထက်ပိုမိုပေါ့ပါးသောအရေပြားပေါ်မှာပြင်ဆင်ဖာထေးမှုများသော "ပြာအရွက်အစက်အပြောက်")
- shagreen patch ကို (အရေပြား focal သားရေလိုရှုံ့ thickened)
- "confetti" ကိုတွေ့ရှိရပါသည်
- fibrous မျက်နှာပြား
- မျက်နှာ angiofibromas
- ungual fibromas
- adenoma sebaceum
ဤအအသားအရေကိုတွေ့ရှိရပါသည်ညင်သာပျော့ပျောင်း, ဒါမှမဟုတ် noncancerous ကွသျောလညျးသူတို့ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားပြီးနိုင်ပါတယ်ဘာကြောင့်ဖြစ်သော, ပျက်စေနိုင်ပါသည်။
နှလုံးပါဝင်ပတ်သက်မှု။ rhabdomyomas ဟုခေါ်တွင်နှလုံးကင်ဆာနှင့်အတူမကြာခဏလက်ဆောင်ဥနဗ်ကြောနှင့်အတူမွေးဖွားမွေးကင်းစ။ အများဆုံးမွေးကင်းစခုနှစ်တွင်ဤမြင်းသရိုက်အနာမဆိုပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေမအသက်အရွယ်နှင့်အတူကျုံ့။ မြင်းသရိုက်အလုံအလောက်ကြီးတွေ get လျှင်သို့သော်သူတို့စောင်ရေပိတ်ဆို့နိုင်ပါတယ်။
ကုသမှု
ဥနဗ်ကြောမတိကျတဲ့ရောဂါပျောက်ကင်းရှိပါသည်။ အဲဒီအစား, ဤရှုပ်ထွေးလက်ခဏာကုသနေပါတယ်။ ဥပမာ, antiepileptic ဆေးဝါးများသိမ်းယူမှုဆက်ဆံဖို့ပေးထားနိုင်ပါတယ်။ ခွဲစိတ်ကုသခြင်းဟာလည်းဒါကြောင့်ထွက်, အရေပြားကနေဦးနှောက်ကင်ဆာဖယ်ရှားပစ်ရန်ဖျော်ဖြေနှင့်နိုင်ပါတယ်။
သုတေသီများဥနဗ်ကြောဆက်ဆံဖို့ဝတ္ထုနည်းလမ်းတွေရှာဖွေစူးစမ်းနေကြသည်။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ်အမျိုးသားအင်စတီကျု၏အဆိုအရ:
"သုတေသနလေ့လာမှုများလက်တွေ့ Translational သုတေသနရန်အလွန်အခြေခံသိပ္ပံနည်းကျစုံစမ်းစစ်ဆေးရေးထံမှအစအဆုံးအကုန် run ။ ဥပမာအားဖြင့်အချို့စုံစမ်းစစ်ဆေးသည့် TSC1 နှင့် TSC2 ပရိုတိန်းထုတ်ကုန်နှင့် mTOR ပရိုတိန်းပါဝင်ပတ်သက်နေသော၌တူညီသော '' အချက်ပြလမ်းကြောင်း '' ၌နေသောသူအပေါင်းတို့ကိုပရိုတိန်းအစိတ်အပိုင်းများကိုသိရှိနိုင်ဖို့ကြိုးစားနေကြပါတယ်။ တခြားလေ့လာမှုပိုကောင်းရောဂါ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုထိန်းချုပ်ရန်သို့မဟုတ်တားဆီးနည်းလမ်းသစ်တွေသတ်မှတ်ဖို့, တိရိစ္ဆာန်မော်ဒယ်များနှင့်လူနာများအတွက်နှစ်ဦးစလုံးသည်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဘယ်လိုအသေးစိတ်အတွက်နားလည်မှုအပေါ်အာရုံစူးစိုက်နေကြသည်။ နောက်ဆုံးအနေနဲ့ rapamycin ၏လက်တွေ့စမ်းသပ်မှုတွေအသေးစိတ် TSC လူနာအတွက်ပြဿနာဖြစ်ကြောင်းအဆိုပါကင်ဆာအချို့ကိုအဘို့ဤဒြပ်ပေါင်းများ၏အလားအလာအကျိုးအတွက်စမ်းသပ်ဖို့ (NINDS နှင့် NCI ထောက်ခံမှုနှင့်အတူ) ဆဲရှိပါတယ်။ "
ထံမှသမ်မာကမျြး
သင်သို့မဟုတ်တစ်ဦးကိုခစျြတစျဦးဥနဗ်ကြောရောဂါလျှင်, ဒီအခွအေနေများအတွက်ဟောကိန်းသို့မဟုတ်ရေရှည်အလားအလာမြင့်မားစွာ variable ကိုကြောင်းကိုငါသိ၏ပေးပါ။ ဒီအခြေအနေနှင့်အတူအချို့သောမွေးကင်းစရာသက်ပန်သိမ်းယူမှုနှင့်ပြင်းထန်သောဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှုရင်ဆိုင်ရပေမဲ့လည်း, အခြားသူများမဟုတ်ရင်ကျန်းမာဘဝတွေကိုအသက်ရှင်ရန်ပေါ်သွားပါ။ ဟောကိန်းနောက်ဆုံးမှာအကျိတ်ဖြန့်ဝေသို့မဟုတ်ပျံ့နှံ့၏အတိုင်းအတာပေါ်တွင်မူတည်သည်။ တစ်ဦးနှောက်သို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်အကျိတ်လေးနက်ခြင်းနှင့်အသက်အန္တရာယ်ဖြစ်လာနိုင်သောခြိမ်းခြောက်မှုအမြဲရှိသောကွောငျ့မည်သို့ပင်ဆိုစေ, ဒီအခွအေနေနှင့်အတူလူနီးကပ်စွာပြဿနာများများအတွက်စောင့်ကြည့်ရပါမည်။
> Sources:
> Darling TN ။ အခန်းကြီး 140. ဥ Sclerosis Complex ။ ခုနှစ်တွင်: ရွှေပန်းထိမ် LA က, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ သမား, Wolff K. eds ။ အထွေထွေဆေးပညာ, 8e အတွက် Fitzpatrick ရဲ့အရေပြားရောဂါဗေဒ။ နယူးယောက်, NY: McGraw-Hill က; 2012 ခုနှစ်။
> Kemp WL, ဘန်း DK, Brown က TG ။ မျိုးဗီဇ Disorders 6. အခန်းကြီး။ ခုနှစ်တွင်: Kemp WL, ဘန်း DK, Brown က TG ။ eds ။ ရောဂါဗေဒ: အဆိုပါ Big ရုပ်ပုံ။ နယူးယောက်, NY ။
> ဥ Sclerosis အဖြစ်မှန်စာရွက်။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ်အမျိုးသား Institute မှ။ http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J ကို, Pollak MR ။ Polycystic ကျောက်ကပ်ရောဂါနှင့် Tubule ကြီးထွားနှင့်ဖွံ့ဖြိုးရေးပါတီ၏အခြားအမွေဆက်ခံ Disorders ။ ခုနှစ်တွင်: Kasper: D, Fauci တစ်ဦးက, Hauser က S, Longo: D, Jameson J ကို, Loscalzo ဂျေ eds ။ Internal Medicine, 19e ၏ Harrison ရဲ့အခြေခံမူ။ နယူးယောက်, NY: McGraw-Hill က; 2015 ။