ယင်းသက်သေလက္ခဏာများနှင့် Galactosemia ၏လက္ခဏာများကဘာလဲရှိပါသလား

by ဗင်းဆင့် Iannelli, MD တစ်ဘုတ်အဖွဲ့-လက်မှတ်သမား

galactosemia ရှားပါးအမွေဆက်ခံရောဂါဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကသူ့ရဲ့ရောဂါလက္ခဏာနှင့်ကုသမှုအများပြည်သူကျယ်ပြန့်ကျွမ်းတဝင်မရှိသောဖြစ်ကြသည်။ ဒါဟာအမေရိကန်ပြည်ထောင်စုကခန့် 1 65,000 အတွက်ကလေးမွေးဖွားကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤသုံးသပ်ချက်ကိုနှင့်အတူကလေးများဖြိုဖျက်နှင့်သကြား Galactose များကိုအသုံးမပြုနိုင်သောအတွင်းအခွအေနေသင့်ရဲ့နားလည်မှုတိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်။

Galactose များဆိုတာဘာလဲ

မိဘမြားစှာ Galactose များကြား၏ဖူးဘူးသော်လည်းအဖြစ်အတူတကွဂလူးကို့စနှင့်အတူ, အမှန်တကယ်အလွန်ဘုံသကြားဖြစ်ပါသည်, ဒါကြောင့် Lactose ကိုတက်စေသည်။

အများစုမှာမိဘများ, Lactose ကို၏ရင်သားနို့, နွားမရဲ့နို့နှင့်တိရစ္ဆာန်နို့၏အခြားပုံစံများမှာတွေ့ရတဲ့သကြားကြားရပြီ။

Galactose များအင်ဇိုင်း Galactose များ-1-ဖော့စဖိတ် uridylyltransferase (GALT) ကခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဖြိုဖျက်နေသည်။ Galactose များ-1-ဖော့စဖိတ် galactitol နှင့် galactonate အပါအဝင် Galactose များ၏ GALT, Galactose များနှင့်ပြိုကွဲထုတ်ကုန်မရှိရင်တည်ဆောက်ခြင်းနှင့်အဆိပ်အတောက်အတွင်းမှဆဲလ်တွေဖြစ်လာသည်။

Galactosemia လက္ခဏာများ

နို့သို့မဟုတ်နို့ထွက်ပစ္စည်းများပေးထားပါလျှင်, galactosemia အတူမွေးကင်းစသို့မဟုတ်မွေးကင်းစကလေးများပါဝင်သည်ကြောင်းအရိပ်လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာဖွံ့ဖြိုးနိုင်သည်

ဆင်းရဲသားကိုနို့တိုက်ကျွေးရေး
အန်
အသားဝါ
ဆင်းရဲသောသူတို့သည်အလေးချိန်အမြတ်
များသောအားဖြင့်တစ်ဦးမွေးကင်းစနှစ်ပတ်အတွင်းဟောင်းသည်အချိန်အားဖြင့်ဖြစ်ပျက်ရသောမွေးဖွားအလေးချိန်, ပြန်လည်ပျက်ကွက်
lethargy
စိတ်တိုတာတွေ
သိမ်းယူမှု
မျက်စိအတွင်းတိမ်
တစ်ဦးသည်လည်းကျယ်ဝန်းအသည်း (hepatomegaly)
အနိမ့်သွေးသကြားဓာတ် (hypoglycemia)

ဂန္ galactosemia အတူမွေးကင်းစအဘို့ဤရောဂါလက္ခဏာတွေနို့တိုက်ကျွေးဖို့စတင်ဒါမှမဟုတ်နွားမရဲ့နို့ကိုအခြေခံပြီးကလေးဖော်မြူလာသောက်သုံး၏ရက်အတွင်းစတင်နိုင်ပါသည်။ ရောဂါအစောပိုင်းဖန်ဆင်းထားသည်ဆိုပါကထိုသူငယ်တစ်ဦး Galactose များ-အခမဲ့အစားအစာအပေါ်စတင်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်တစ်ချိန်ကကံကောင်းထောက်မစွာ, ဤအစောပိုင်း galactosemia လက္ခဏာတွေများသောအားဖြင့်ကွယ်ပျောက်သွားပါ။

Galactosemia ၏ရောဂါ

အခြေအနေကိုသူငယ်ကိုဖွားမြင်သည့်အခါပြုသည်ကိုဖြစ်ကြောင်းမွေးကင်းစစိစစ်စမ်းသပ်မှုပေါ်တက်ခူးကြောင့်သူတို့အများအပြား galactosemia လက္ခဏာတွေဖွံ့ဖြိုးမတိုင်မီ galactosemia နှင့်အတူအများစုမှာကလေးငယ်များကုသပေးလျက်ရှိသည်။ galactosemia များအတွက်အမေရိကန်စမ်းသပ်မွေးကင်းစကလေးအားလုံး 50 ပြည်နယ်များ။

galactosemia တစ်ဦးမွေးကင်းစစိစစ်စမ်းသပ်အပေါ်အခြေခံပြီးသံသယရှိလျှင် Galactose များ-1-ဖော့စဖိတ် (Gal-1-p) ၏အဆင့်ဆင့်နှင့် GALT များအတွက် confirmatory စမ်းသပ်ခြင်းပြုမိပါလိမ့်မည်။

နို့စို့သူငယ် galactosemia ရှိပါတယ်ရှိလျှင်, Gal-1-p အမြင့်ဆုံးဖြစ်ရလိမ့်မည်နှင့် GALT အလွန်နိမ့်ကြလိမ့်မည်။

Galactosemia လည်း chorionic villus ခန္သို့မဟုတ် amniocentesis စမ်းသပ်မှုသုံးပြီးမွေးဖွားမီရောဂါဖြစ်နိုင်ပါသည်။ သူတို့ဆီးထဲမှာ "လျှော့ချတ္ထုများ" အဖြစ်လူသိများတစ်ခုခုရှိပါကမွေးကင်းစစိစစ်စမ်းသပ်မှုများကရောဂါမဟုတ်ခြင်းနှင့်ရောဂါလက္ခဏာရှိခြင်းကြသူကလေးများ galactosemia ရှိခြင်း၏သင်္ကာမကင်းခံရပေလိမ့်မည်။

Galactosemia အမျိုးအစားများ

galactosemia နှစ်မျိုး GALT ၏ကလေးတစ်ဦးရဲ့အဆင့်ကိုပေါ် မူတည်. တကယ်ရှိပါတယ်။ ကလေးများ GALT တစ်ဦးပြည့်စုံသို့မဟုတ်အနီးပြည့်စုံချို့တဲ့အတူဂန္ galactosemia ရှိနိုင်ပါသည်။ သူတို့ကအစတစ်တစ်စိတ်တစ်ပိုင်း GALT ချို့တဲ့အတူတစ်စိတ်တစ်ပိုင်းသို့မဟုတ်မူကွဲ galactosemia နိုင်ပါသည်။

ဂန္ galactosemia နှင့်အတူမွေးကင်းစမတူဘဲ, ထိုဒွါတဲမူကွဲအပါအဝင်မူကွဲ galactosemia နှင့်အတူမွေးကင်းစ, များသောအားဖြင့်မည်သည့်ရောဂါလက္ခဏာမရှိကြပါဘူး။

Galactosemia ကုသမှု

ဂန္ galactosemia အဘို့အဘယ်သူမျှမရောဂါပျောက်ကင်းသည်ရှိ၏, အစားကလေးများသူတို့ဘဝတွေကို၏ကျန်များအတွက်တတ်နိုင်သမျှအားလုံးနို့နှင့်နို့ပါဝင်သောထုတ်ကုန်ကိုရှောင်ကြဉ်ရသောအထူး Galactose များ-အခမဲ့အစားအသောက်များတွင်နဲ့ကုသကြပါတယ်။ ဤသည်တို့ပါဝင်သည်:

မိခင်နို့
နွားမရဲ့နို့ကိုအခြေခံပြီးကလေးဖော်မြူလာ
နွားမရဲ့နို့, ဆိတ်နို့သို့မဟုတ်ခြောက်သွေ့တဲ့နို့
မာဂျ, ထောပတ်, ဒိန်ခဲ, ရေခဲမုန့်, နို့ချောကလက်သို့မဟုတ်ဒိန်ချဉ်
nonfat ခြောက်သွေ့တဲ့နို့စိုင်အခဲစာရင်းပြုစုပါတဲ့အစားအစာ, casein, ဆိုဒီယမ် caseinate, whey, whey စိုင်အခဲ, ထောပတ်, Lactose ကိုသို့မဟုတ် Galactose များပါဝင်ပစ္စည်းများများ၏စာရင်းအပေါ်

အဲဒီအစား, မွေးကင်းစကလေးနှင့်မွေးကင်းစထိုကဲ့သို့သော Enfamil Prosobee Lipil အဖြစ်ပဲပုပ်-based ကလေးဖော်မြူလာ, Similac Isomil ကြိုတင်သို့မဟုတ် Nestle ကကောင်းမွန်သော Start ကို soy Plus အားကိုမသောက်သင့်ပါတယ်။ သင့်ရဲ့ကလေးတစ်ဦးပဲပုပ်ပုံသေနည်းသည်းခံမပါဘူးဆိုရင်, ထိုကဲ့သို့သော Nutramigen သို့မဟုတ် Alimentum အဖြစ်ကို elemental ပုံသေနည်းအစားအသုံးပြုသောနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားဖော်မြူလာ, သို့သော်, Galactose များ၏သေးငယ်တဲ့ပမာဏသာရှိလုပ်ပါ။

အဟောင်းတွေကလေးတွေအထီးကျန်ပဲပိစပ်ပရိုတိန်း (Vitamite) သို့မဟုတ်တစ်ဆန်သောက်စရာ (ဆန်အိပ်မက်) ၏ဖန်ဆင်းတဲ့နို့အစားထိုးသောက်ရနိုငျသညျ။ galactosemia နှင့်အတူကလေးများလည်း, အသည်းအပါအဝင် Galactose များမြင့်မားဖြစ်ကြောင်းအခြားအစားအစာများ, ရှောင်ရှားရန်ရှိသည်အချို့သောသစ်သီးများနှင့်ဟင်းသီးဟင်းရွက်များနှင့်အချို့သောခြောက်ပဲ, အထူးသဖြင့်ပဲမျိုးစုံ garbanzo ပါလိမ့်မယ်။

တစ်ဦးကမှတ်ပုံတင်ထားသောအာဟာရသို့မဟုတ်ကလေးအထူးကုဇီဝဖြစ်စဉ်အထူးကုသင်သည်သင်၏ကလေးသည် galactosemia ရှိပါတယ်လျှင်ရှောင်ရှားရန်ဖြစ်သောအစားအစာများကိုထုတ်တွက်ဆကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဒါဟာအထူးကုလည်းသင့်ကလေးအလုံအလောက်ကယ်လစီယမ်နှင့်အခြားအရေးကြီးသောသတ္တုဓာတ်နဲ့ဗီတာမင်လာပြီကြောင်းသေချာစေနိုင်သည်။ ထို့အပြင်ခုနှစ်, Gal-1-p အဆင့်ဆင့်ကလေးတစ်ဦးရဲ့အစားအသောက်ထဲတွင်လွန်း Galactose များရှိပါတယ်လျှင်ကြည့်ဖို့နောက်တော်သို့လိုက်နိုင်ပါတယ်။

အငြင်းပွားဖွယ်အစားအသောက်ကန့်သတ်

မူကွဲ galactosemia နှင့်အတူသားသမီးများ၏အစားအသောက်ကန့်သတ်ပိုပြီးအငြင်းပွားစရာဖြစ်ကြသည်။ တဦးတည်း protocol ကိုအသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်အဘို့အမိနို့နို့အပါအဝင်နို့နှင့်နို့ပါဝင်သောပစ္စည်းများ, ကန့်သတ်ပါဝငျသညျ။ ကလေးသူငယ်အခတစ်နှစ်အသက်ကြီးသောအတစ်ချိန်ကထို့နောက်အချို့ Galactose များအစားအသောက်များတွင်အတွက်ခွင့်ပြုပါလိမ့်မည်။

နောက်ထပ်ရွေးချယ်စရာတစ်ခုအတားအဆီးမဲ့အစားအစာကိုခွင့်ပြုနဲ့ကောင်မလေးတစ်ယောက်-1-p အဆင့်ဆင့်၏တစ်ဦးမြင့်များအတွက်စောင့်ကြည့်ဖို့ဖြစ်ပါတယ်။ သုတေသနနေဆဲအကောင်းဆုံးဖြစ်ပါသည်, မိဘများတဦးတည်းအသေးစားလေ့လာမှုတစ်နှစ်အထိလက်တွေ့နဲ့ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာရလဒ်များအစားအသောက်ကျင့်သုံးတဲ့သူတွေကိုရော, ဒွါတဲမူကွဲ galactosemia နှင့်အတူသားသမီးများအတွက်ကောင်းသောဖြစ်ကြောင်းပြသခဲ့စိတ်ချစေခြင်းငှါအရာ option ကိုတွေ့မြင်ပြုလျက်ရှိသည်တူသောကြောင့်ဟုထင်ရသော်လည်း ကန့်သတ်ခြင်းနှင့်မသောသူတို့အား။

သင်သိပါဖို့လိုအဘယ်အရာကို

galactosemia တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုရောဂါဖြစ်ပါတယ်ကတည်းကနှစ်ခုမိဘများ galactosemia များအတွက်သယ်ဆောင်လျှင်, သူတို့ galactosemia နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်း, galactosemia များအတွက်လေယာဉ်တင်သင်္ဘောသူသည်ကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းနှင့် 25 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အလမ်းရလိမ့်မည် galactosemia များအတွက်ဗီဇမဆိုမပါဘဲကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏။ သူတို့ကပိုကလေးများရှိသည်ဖို့စီစဉ်ထားမယ်ဆိုရင် galactosemia နှင့်အတူကလေးတစ်ဦး၏မိဘများများသောအားဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းကိုကမ်းလှမ်းလိမ့်မည်။

galactosemia နှင့်အတူတည်းကကုသမှုမရှိဘူးမွေးကင်းစကလေးများအတွက်တိုးမြှင့်အန္တရာယ်မှာ အီး coli , septicemia တစ်ဦးအသက်အန္တရာယ်အသွေးအားရောဂါကူးစက်။ ထိုမှတပါး, ဂန္ galactosemia နှင့်အတူကလေးများအတိုအရပ်, မသန်စွမ်းသင်ယူခြင်း, သွားနှင့်မှန်သောချိန်ခွင်ပြဿနာများ, တုန်တုန်ယင်ယင်, မိန့်ခွန်းနှင့်ဘာသာစကားမမှန်ခြင်းနှင့်အချိန်မတန်မီသားအိမ်ပျက်ကွက်မှုအတွက်အန္တရာယ်မှာဖြစ်နိုင်ပါသည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်}

_{Ficicioglu, C. ဒွါတဲ (DG) galactosemia: မွေးကင်းစစိစစ်ခြင်းဖြင့်တွေ့ရှိကလေးတွေအတွက်ထဲကဓာတုပစ်စညျးမြားနှငျ့ neurodevelopmental အကဲဖြတ်တဲ့လေယာဉ်မှူးကလေ့လာမှု။} _{Mol မျိုးရိုးဗီဇ Metab - 01-DEC-2008;} _{95 (4): 206-12 ။}

_{Kliegman: ကလေးအထူးကု၏နယ်လ်ဆင်ဖတ်စာအုပ်, 18 ed ။}

_{Ridel, KR ။} _{galactosemia ၏ရေရှည်အာရုံကြောသက်ရောက်မှုတစ်ခု updated ပြန်လည်သုံးသပ်။} _{ကလေးအထူးကု Neurol - 01-SEP-2005;} _{33 (3): 153-61 ။}