မိသားစု Hypobetalipoproteinemia: အနိမျ့လက်စထရောအဆင့်တစ်ရောဂါ

နိမ့်လက်စထရောအဆင့်ကိုထားရှိခြင်းသည်မကြာခဏနျြးမာရေးအတှကျကောငျးတဲ့အရာဖြစ်ထင်နေသည်။ ဒါပေမယ့်မိသားစု hypobetalipoproteinemia အလွန်အမင်းနိမ့် LDL လက်စထရောအဆင့်ပျော့ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်သောရှားပါး, အမွေဆက်ခံခွအေနအေဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအထူးအစားအစာနှင့်ဖြည့်စွက်ခြင်းဖြင့်ကုသခံရဖို့လိုအပ်ပါတယ်စေခြင်းငှါလက္ခဏာတွေထုတ်လုပ်နိုင်သည်။ (ဖြစ်နိုင်သည်နိမ့် HDL အဆင့်ဆင့်အားဖြင့်ညွှန်ပြနောက်ထပ်ရောဂါဖြစ်ပါသည် မိသားစု alpha လစ်ပိုပရိုတိန်းချို့တဲ့ခြင်းသို့မဟုတ် Tangier ရောဂါ။ )

အမျိုးအစားများ

ဒါဟာရောဂါအများစုကြောင့်ပရိုတိန်း, တစ်ဦး mutation မှဖြစ်ပေါ် apolipoprotein ခ (apoB) ။ ဤသည်ပရိုတိန်းတွဲနေသည် LDL အမှုန်များနှင့်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဆဲလ်မှသယ်ယူပို့ဆောင်ရေးလက်စထရောကူညီပေးသည်။

hypobetalipoproteinemia နှစ်မျိုးရှိပါသည်: homozygous နှင့် heterozygous ။ ဒီအခွအေနေအဘို့အ homozygous နေသောလူတစ်ဦးချင်းစီအတွက်မျိုးဗီဇနှစ်ခုလုံးမိတ္တူအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိသည်။ ဤအလူတစ်ဦးချင်းစီအတွက်ရောဂါလက္ခဏာများကိုပိုမိုပြင်းထန်ကြလိမ့်မည်နှင့်အသက်တာ၌အစောပိုင်းကပေါ်ပေါက်မည်, ပုံမှန်အားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံး 10 နှစ်အတွင်း။

Heterozygous တစ်ဦးချင်းစီ, အခြားတစ်ဖက်တွင်, သာ mutated ဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူရှိသည်။ သူတို့ရဲ့ရောဂါလက္ခဏာတွေပျော့ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, တစ်ခါတစ်ရံ, သူတို့ကပင်သူတို့၏လက်စထရောလူကြီးစဉ်အတွင်းစမ်းသပ်ပြီးသည်အထိသူတို့ကဒီဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခွအေနေရှိသည်မသိပေမည်။

လက်စထရောများအနိမျ့အဆင့်ဆင့်, အထူးသဖြင့် LDL လက်စထရော, နှလုံးရောဂါသင့်ရဲ့အန္တရာယ်ကိုလျှော့ချစေနိုင်သည်။ သင့်ရဲ့လက်စထရောများလွန်းနိမ့်သည်ဆိုပါကမည်သို့ပင်ဆို, ကအမျိုးမျိုးသောကျန်းမာရေးပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပြင်းထန်မှုသင်ရှိသည်မိသားစု hypobetalipoproteinemia ၏ထားတဲ့အမျိုးအစားပေါ်မူတည်ပါလိမ့်မယ်။ homozygous မိသားစု hypobetalipoproteinemia နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီပါဝငျမညျသော heterozygous အမျိုးအစားထက်ပိုမိုလွန်ကဲသောလက္ခဏာများရှိသည်:

• ဝမ်းပျက်ခြင်း
• ရမ်းသော
• အန်
• ဖက်တီး၏ရောက်ရှိခြင်း, ဖျော့အရောင်ထိုင်ခုံလုပ်ဖို့

အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းရောဂါလက္ခဏာတွေအပြင် homozygous hypobetalipoproteinemia နှင့်အတူတစ်ဦးမွေးကင်းစသို့မဟုတ်ကလေး abetalipoproteinemia အခြေအနေကိုဆင်တူအသွေး၌ lipids ၏အလွန်နိမ့်အဆင့်ဆင့်, ရှိခြင်းအခြားရောဂါလက္ခဏာတွေပြသပေးပါတယ်။ ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေပါဝင်သည်:

• အာရုံကြောပြဿနာများ။ ဤသည် lipids သို့မဟုတ်ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာပျံ့နှံ့နေတဲ့အဆီတွင်ပျော်ဝင်နေသောဗီတာမင်၏အနိမ့်ပမာဏကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ ဤရွေ့ကားလက္ခဏာတွေလည်းနှေးကွေးဖွံ့ဖြိုးရေး, အဘယ်သူမျှမနက်ရှိုင်းရွတ်တုံ့ပြန်မှု, အားနည်းခြင်း, အခက်အခဲလမ်းလျှောက်ခြင်း, တုန်တုန်ယင်ယင်ပါဝင်သည်နိုင်ဘူး။
• သွေးခဲစနစ်နှင့်အတူပြဿနာများ။ ဒီအနိမ့်ဗီတာမင် K သည်အဆင့်ဆင့်ကြောင့်ဖြစ်နိုင်သည်။ သွေးနီဆဲလ်တွေကိုလည်းပုံမှန်မဟုတ်တဲ့ပေါ်လာလိမ့်မည်။
• ဗီတာမင်ချို့တဲ့ခြင်း။ အဆီတွင်ပျော်ဝင်နေသောဗီတာမင် (က, K နှင့်အီး) ဤလူတစ်ဦးချင်းစီအတွက်လည်းအလွန်နိမ့်ဖြစ်ကြသည်။ Lipids ကိုယ်ခန္ဓာ၏ကွဲပြားခြားနားသောဒေသများသို့အဆီတွင်ပျော်ဝင်နေသောဗီတာမင်ပို့ဆောင်အတွက်အရေးကြီးလှသည်။ လက်စထရောနှင့်တူသော lipids, ဘယ်အချိန်မှာ triglyceride , အနိမ့်များမှာသူတို့လိုအပျတဲ့ထိုအဗီတာမင်သယ်ယူပို့ဆောင်နိုင်ခြင်းဖြစ်ပါသည်။
• အာရုံခံမမှန်။ ဤသည်အမြင်အာရုံနှင့်ထိတွေ့မှုအာရုံခံစားမှုနှင့်အတူကိစ္စများပါဝင်သည်။

များစွာသောအဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေရှိပေမယ့် heterozygous hypobetalipoproteinemia နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ, ပျော့အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းရောဂါလက္ခဏာရှိနိုင်ပါသည်။

ဤအခြေအနေများနှစ်ယောက်စလုံးပုံစံများကိုအနိမ့်စုစုပေါင်းနှင့် LDL လက်စထရောအဆင့်ကိုရပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

တစ်ဦးက lipid panel ကို သွေးထဲမှာပျံ့နှံ့နေတဲ့လက်စထရောများအဆင့်ဆင့်ဆနျးစစျဖို့ဖျော်ဖြေကြလိမ့်မည်။

တစ်ဦးကလက်စထရောကိုစမ်းသပ်ပုံမှန်အားဖြင့်အောက်ပါတွေ့ရှိချက်များကိုထုတ်ဖေါ်မည်ဖြစ်ကြောင်း:

Homozygous

• စုစုပေါင်းလက်စထရောအဆင့်ကို <80 mg / dL
• LDL လက်စထရောအဆင့်ကို <20 mg / dL
• အလွန်နိမ့် triglyceride အဆင့်ဆင့်

Heterozygous

• စုစုပေါင်းလက်စထရောအဆင့်ကို <120 mg / dL
• LDL လက်စထရောအဆင့်ကို <80 mg / dL
• triglyceride အဆင့်ဆင့် (<150 mg / dL) များသောအားဖြင့်သာမန်များမှာ

apolipoprotein B ကိုအဆင့် hypobetalipoproteinemia ပစ္စုပ္ပန်အမျိုးအစားပေါ် မူတည်. nonexistent မှအနိမ့်ဖြစ်နိုင်သည်။ အသည်းတစ်ဦးကခန္ကိုလည်းအသည်းရောဂါလျှော့ချ lipid အဆင့်ဆင့်မှပံ့ပိုးနေသည်ဖြစ်စေမဆုံးဖြတ်ရန်အလို့ငှာခေါ်ဆောင်သွားနိုင်ပါသည်။ ဤရွေ့ကားအချက်များ, တစ်ဦးချင်းစီတွေ့ကြုံသောရောဂါလက္ခဏာအပြင်, မိသားစု hypobetalipoproteinemia တစ်ဦးရောဂါလက္ခဏာတွေကိုအတည်ပြုကူညီပေးပါမည်။

ကုသမှု

မိသားစု hypobetalipoproteinemia ၏ကုသမှုရောဂါအမျိုးအစားကိုအပေါ်သို့မူတည်ပါတယ်။ အဆိုပါ homozygous အမျိုးအစား, ဗီတာမင်ဖြည့်စွက်-အထူးသဖြင့်ဗီတာမင် A, K သည်နှင့်အတူလူ၌၎င်း, အရေးကြီးသော E-ဖြစ်ပါတယ်။ အဆီဖြည့်စွက်များအတွက်အထူးအစားအစာအကောင်အထည်ဖော်ခံရဖို့လိုအပ်နိုင်ပါသည်ကတည်းကတစ်ဦးကအာဟာရလည်း, ဤကိစ္စများတွင်တိုင်ပင်နိုင်ပါသည်။

သူတို့ကရောဂါမဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေကြုံတွေ့ရကြသည်မဟုတ်လျှင် hypobetalipoproteinemia ၏ heterozygous ပုံစံနှင့်အတူရောဂါကလူများတွင်ကုသမှုလိုအပ်မည်မဟုတ်ပါ။ သို့သော်အချို့ heterozygous တစ်ဦးချင်းစီကိုအထူးအစားအစာအပေါ်ထားရန်လိုအပ်ပါတယ်သို့မဟုတ်ရောဂါလက္ခဏာ-ထိုကဲ့သို့သောဝမ်းလျှောသို့မဟုတ်ဖောင်း-များမှာလက်ရှိအဖြစ်ပါလျှင်အဆီတွင်ပျော်ဝင်နေသောဗီတာမင်နှင့်အတူဖြည့်စွက်လက်ခံရရှိလိမ့်မည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

_{ဘီယာ MH, Porter RS, ဂျုံးစ်တီဗီ။ Diagnosis နှင့်ကုထုံး၏ Merck လက်စွဲစာအုပ်။ 19 ထုတ်ဝေ, 2011 ။}

_{Fauci AC အ, Kasper DL, Longo DL et al ။ ပြည်တွင်းဆေးပညာ Harrison ရဲ့အခြေခံမူ။ 18 ထုတ်ဝေ, 2015 ။}