Tangier ရောဂါဆိုတာဘာလဲ

ထို့အပြင်မိသားစု alpha လစ်ပိုပရိုတိန်းချို့တဲ့အဖြစ်လူသိများ Tangier ရောဂါ, ပထမဦးဆုံး Tangier ကျွန်းဗာဂျီးနီးယားကမ်းခြေ၏ချွတ်တည်ရှိသောကျွန်းတစ်ကျွန်းပေါ်တွင်ကလေးတစ်ဦးမှာဖော်ပြထားတဲ့ခဲ့ကာအလွန်ရှားပါး, အမွေဆက်ခံခွအေနအေဖြစ်ပါတယ်။ ဒီအခွအေနေသူပြည်သူ့အလွန်နိမ့်ရှိ HDL ABCA1 ဟုခေါ်သောမျိုးဗီဇတစ်ခု mutation တွေကြောင့်လက်စထရောအဆင့်ကို။ ဤသည်မျိုးဗီဇဆဲလ်အတွင်းမှပိုလျှံလက်စထရောကိုဖယ်ရှားပစ်ဖို့ get ကူညီပေးသည်တဲ့ပရိုတိန်းပါစေရန်ကူညီပေးသည်။

ဒီပရိုတိန်းစနစ်တကျအလုပ်လုပ်သည့်အခါ လက်စထရော ဆဲလ်ပြင်ပ shuttled နှင့်ချည်နှောင်လျက်ရှိသည် apolipoprotein တစ်ဦး ။ ဤသည် HDL ဖြစ်ပေါ်လာသော, ဒါမှမဟုတ်လက်စထရောပြန်လည်အသုံးပြုလိမ့်နိုင်အောင်အသည်းသွားရောက်မည့် "ကောင်းသော" လက်စထရော။ ဒီပရိုတိန်းမရှိပါကလက်စထရောဆဲလ်၏အတွင်းပိုင်းရှိနေဆဲသူတို့ကိုအတွင်းစုပြုံစတင်ပါလိမ့်မယ်။

ရောဂါလက္ခဏာများ

Tangier ရောဂါများသောအားဖြင့်ငယ်စဉ်ကလေးဘဝအတွက်မှတ်ချက်ပြုသည်။ Tangier ရောဂါ၏လက္ခဏာများသည်အလွန်ပြင်းထန်ထံမှအလွန်ပျော့အထိသင် mutated ဗီဇ၏တစ်ဦးသို့မဟုတ်နှစ်ဦးကိုမိတ္တူများဖြစ်စေမအပေါ်မူတည်နိုင်ပါတယ်။

ဒီအခွအေနေအဘို့အ homozygous နေသောပြည်သူ့ပရိုတိန်းသည် codes တွေကိုပု ABCA1 ဗီဇနှစ်ခုလုံးမိတ္တူအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှိသည်နှင့်သွေးထဲမှာလည်ပတ်နီးပါးမျှ HDL လက်စထရောရှိသည်။ ဤလူများသည်လည်း, ကိုယ်ခန္ဓာ၌အမျိုးမျိုးသောဆဲလ်အတွင်းလက်စထရောစုဆောင်းခြင်း၏ရလဒ်ကဲ့သို့အခြားရောဂါလက္ခဏာတွေရှိအပါအဝင်ပါလိမ့်မယ်:

• အရံ neuropathy ပါဝင်သည်ထားတဲ့အာရုံကြောမူမမှန်, အစွမ်းသတ္တိကိုနာကျင်မှုသို့မဟုတ်အပူအာရုံဆုံးရှုံးမှု, ကြွက်သားနာကျင်မှုလျော့နည်းသွား

• မျက်ကြည်လွှာ၏မိုဃ်းတိမ်ကိုစီး
• ကျယ်ဝန်း lymph node များ
• ထိုကဲ့သို့သောဝမ်းလျှောခြင်းနှင့်ဝမ်းဗိုက်နာကျင်မှုအဖြစ်အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်းလက္ခဏာ,
• စအိုလမ်းကြောင်းအပါအဝင်အူ mucosa အပေါ်ပုံပန်းသဏ္ဍာန်သို့မဟုတ်အဝါရောင်ပြင်ဆင်ဖာထေးမှုများ,
• ကျယ်ဝန်း, အဝါရောင်-လိမ္မော်ရောင်ဂလင်းတမျိုး
• ကျယ်ဝန်းအသည်း
• ကျယ်ဝန်းသရက်ရွက်
• အချိန်မတန်မီနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါ

heterozygous Tangier ရောဂါရှိခြင်းအဖြစ်ခွဲခြားနေသောလူများ, အခြားတစ်ဖက်တွင်, သာ mutated ဗီဇ၏တဦးတည်းမိတ္တူရှိသည်။

သူတို့ကအစသွေးထဲမှာလည်ပတ် HDL ၏ပုံမှန်ပမာဏ၏အကြမ်းဖျင်းတစ်ဝက်ရှိသည်။ ဒီအခွအေနေအဘို့အ heterozygous နေသောလူမျိုးများသောအားဖြင့်အဘယ်သူမျှမလက္ခဏာတွေအလွန်ပျော့တွေ့ကြုံခံစားကြသော်လည်းဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏တိုးမြှင့်စွန့်စားမှုကြောင့်အချိန်မတန်မီနှလုံးသွေးကြောဆိုင်ရာရောဂါများအတွက်အန္တရာယ်မှာလည်းရှိပါတယ် သွေးကြော ။ ထို့အပြင်ဤရောဂါရောဂါသူမည်သူမဆိုမိမိတို့၏ကလေးများတလျှောက်ဒီဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခွအေနေသွားတော်ပေမည်။

ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း

တစ်ဦးက lipid panel က သင့်ရဲ့သွေးထဲမှာပျံ့နှံ့နေတဲ့လက်စထရောများအဆင့်ဆင့်ဆန်းစစ်နိုင်ရန်အတွက်သင့်ရဲ့ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူများကဖျော်ဖြေကြလိမ့်မည်။ သငျသညျ Tangier ရောဂါရှိပါက, ဒီစမ်းသပ်မှုကအောက်ပါတွေ့ရှိချက်များကိုထုတ်ဖေါ်မည်ဖြစ်ကြောင်း:

• homozygous တစ်ဦးချင်းစီအတွက် 5 mg / dL ထက်လျော့နည်း HDL လက်စထရောအဆင့်ကို
• heterozygous တစ်ဦးချင်းစီအတွက် 5 နဲ့ 30 mg / dL အကြား HDL လက်စထရော
• (38 နှင့် 112 mg / dL အကြားအထိ) အနိမျ့စုစုပေါင်းလက်စထရောအဆင့်ကို
• ပုံမှန်သို့မဟုတ်မြင့်မားသော triglyceride (mg / dL 116 အကြားနှင့် 332 အထိ)
• apolipoprotein တစ်ဦး၏အဆင့်ဆင့်ကိုလည်း nonexistent မှအနိမ့်ဖြစ်နိုင်သည်။

ရောဂါခံရဖို့ Tangier ရောဂါများအတွက်နိုင်ရန်အတွက်, သင့်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူသည်သင်၏ lipid panel ကို၏ရလဒ်များကိုဆန်းစစ်မည်သင်တို့ကိုလည်းတွေ့ကြုံနေကြလက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာထည့်သွင်းစဉ်းစားပါလိမ့်မယ်။ သငျသညျ Tangier ရောဂါတစ်မိသားစုသမိုင်းရှိပါက, သင့်ကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုပေးသူလည်းအကောင့်သို့ဤယူပါလိမ့်မယ်။

ကုသမှု

သောကြောင့်ဤရောဂါ၏ရှားပါး၏, ဒီအခွအေနေဘို့မရရှိနိုင်အဘယ်သူမျှမကုသလက်ရှိတွင်ရှိပါတယ်။ ဆေးဝါးများ HDL လက်စထရော-နှစ်ဦးစလုံးကိုအတည်ပြုခြင်းနှင့်မြှင့်တင်ရန်ကြောင်းစမ်းသပ်-ပါဘူး Tangier ရောဂါနှင့်အတူလူအတွက် HDL အဆင့်ဆင့်တိုးမြှင့်ဖို့ပေါ်လာဘူး။ ပြည့်နှက်အဆီထဲမှာအနိမ့်သောကျန်းမာသောအစားအစာကိုအောက်ပါအကြံပြုသည်။ ခွဲစိတ်တစ်ဦးချင်းစီအားဖြင့်ကြုံတွေ့လက္ခဏာများအပေါ်မှာအခြေခံလိုအပ်သောဖြစ်နိုင်သည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

> မော်လီက MJ, ကိန်း JP ။ လစ်ပိုပရိုတိန်းဇီဝြဖစ်၏အခနျး 19 Disorders ။ ခုနှစ်တွင်: Gardner DG, Shoback ဃ eds ။ Greenspan ရဲ့အခြေခံ & လက်တွေ့ဟိုမုန်းစနစ်ဘာသာရပ်, 9e ။ နယူးယောက်, NY: McGraw-Hill က; 2011 ခုနှစ်။

_{Pisciotta L ကို, Bocchi L ကို, Candini ကို C, et al ။ အဆိုပါ ABCA1 သယ်ယူပို့ဆောင်ရေးဝတ္ထုချွတ်ယွင်းမှုကြောင့်ပြင်းထန် HDL ချို့တဲ့။ J ကို International Med 2009 မတ်လ; 265 (3): 359-72}

_{Puntoni M က, Francesco S က, Bigazzi က F, Sampietro တီ Tangier ရောဂါ: ရောဂါ, pathophysiology နှင့်စီမံခန့်ခွဲမှု။ နံနက် J ကို Cardiovasc မူးယစ်ဆေးဝါး 2012: 12: 303-311}

_{Schaefer EJ, ဆန်းတို့စ RD ။ အခန်းကြီး 135. Xanthomatoses နှင့်လစ်ပိုပရိုတိန်း Disorders ။ ခုနှစ်တွင်: ရွှေပန်းထိမ် LA က, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ သမား, Wolff K. eds ။ အထွေထွေဆေးပညာ, 8e အတွက် Fitzpatrick ရဲ့အရေပြားရောဂါဗေဒ။ နယူးယောက်, NY: McGraw-Hill က; 2012}