မွေးရာပါ amegakaryocytic thrombocytopenia (CAMT) ထိုသို့သော Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါသို့မဟုတ် dyskeratosis မွေးရာပါအဖြစ်အမွေဆက်ခံရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက် Syndrome ၏ပိုကြီးတဲ့အုပ်စုတစ်ခုဖြစ်ပါသည်။ ဟူသောဝေါဟာရကိုတစ်လုတ်ဖြစ်သော်လည်းကအကောင်းဆုံး၎င်း၏အမည်ကိုအတွက်တစ်ဦးချင်းစီစကားလုံးမှာကြည့်ခြင်းအားဖြင့်နားလည်သဘောပေါက်ထားပါသည်။ မွေးရာပါလူတစ်ဦးအခြေအနေနှင့်အတူမွေးဖွားခဲ့သည်ဆိုလိုသည်။ Thrombocytopenia တစ်ဦးအနိမ့် platelet အရေအတွက်များအတွက်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအသုံးအနှုန်းဖြစ်ပါတယ်။
Amegakaryocytic အဆိုပါ thrombocytopenia များအတွက်အကြောင်းပြချက်ဖော်ပြသည်။ Platelets megakaryocytes အားဖြင့်ရိုးတွင်းခြင်ဆီထဲမှာလုပ်နေကြသည်။ Amegakaryocytic thrombocytopenia နိမ့် platelet အရေအတွက် megakaryocytes တစ်မရှိခြင်းအလယ်တန်းကြောင်းဆိုလိုသည်။
မွေးရာပါ Amegakaryocytic Thrombocytopenia ၏လက္ခဏာများ
CAMT နှင့်အတူလူအများစုဟာအများအားဖြင့်မကြာမီကလေးမွေးဖွားပြီးနောက်, နို့စို့အရွယ်အတွက်ဖော်ထုတ်နေကြပါတယ်။ thrombocytopenia နှင့်အတူအခြားအခြေအနေများဆင်တူ, သွေးထွက်မကြာခဏပထမဦးဆုံးလက္ခဏာတွေဖြစ်ပါတယ်။ ပုံမှန်အားဖြင့်သွေးထွက်ပါးစပ်, နှာခေါင်း, အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း, (ဆီကခေါ်) အရေပြားကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ CAMT ရောဂါနီးပါးကလေးများအားလုံးတချို့အသားအရေတွေ့ရှိချက်ရှိခဲ့ပါတယ်။ ဆုံးကိုရည်မှတ်သွေးထွက် intracranial (ဦးနှောက်) သွေးသွန်ဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ကျေးဇူးတင်စရာကြောင်းမကြာခဏဖြစ်ပျက်မထားဘူး။
Fanconi သွေးအားနည်းရောဂါသို့မဟုတ် dyskeratosis congenita နဲ့တူအများစုကအမွေဆက်ခံရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက် syndrome သိသာမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိသည်။ CAMT နှင့်အတူမွေးကင်းစကသူနဲ့ဆက်စပ်ဖြစ်ကြောင်းတိကျသောမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး။
ဤသည် thrombocytopenia ပျက်ကွက်ချင်းဝက်ရောဂါ (TARS) လို့ခေါ်တဲ့ thrombocytopenia နှင့်အတူမွေးဖွားမှာတင်ဆက်သောအခြားအခွအေနေကနေ CAMT ခွဲခြားကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ ဤအခြေအနေမှပြင်းထန် thrombocytopenia ရှိပါတယ်ဒါပေမယ့်တာရှည်လက်ဖျံဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
အပြီးအစီးသောအသွေးကိုရေတွက် (CBC) တစ်စုံတစ်ဦးကိုအမည်မသိအကြောင်းပြချက်များအတွက်သွေးထွက်သောအခါရေးဆွဲဘုံသွေးစစ်ဖြစ်ပါတယ်။
CAMT ခုနှစ်, CBC တစ် platelet အရေအတွက်များသောအားဖြင့်လျော့နည်းထက် 80,000 သွေးအားနည်းခြင်းမရှိဘဲ microliter နှုန်းဆဲလ်တွေ (အနိမ့်သွေးနီဆဲလ်အရေအတွက်) သို့မဟုတ်သွေးဖြူဆဲလ်အရေအတွက်အပြောင်းအလဲများနှင့်အတူပြင်းထန်သော thrombocytopenia ဖော်ပြသည်။ အဆိုပါ workup ဖွယ်ရှိထိုကဲ့သို့သောဂျိုက်သိုး, cytomegalovirus (CMV), နှင့်ဆိပ်ပျံ့နှံ့ခြင်း (ပြင်းထန်ဘက်တီးရီးယားပိုးကူးစက်မှု) အဖြစ်မျိုးစုံရောဂါကူးစက်မှုထွက်အာဏာရပါဝင်သည်ပါလိမ့်မယ်ဒါကြောင့် thrombocytopenia ရှိသည်ဖို့မွေးကင်းစကလေးများအတွက်မြောက်မြားစွာအကြောင်းပြချက်ရှိပါတယ်။ Thrombopoietin (စ megakaryocytic တိုးတက်မှုနှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုအတွက်အချက်ခေါ်) platelet ထုတ်လုပ်မှုလှုံ့ဆော်တဲ့ပရိုတိန်းသည်။ CAMT နှင့်အတူလူအတွက် Thrombopoietin အဆင့်ဆင့်သို့ခြီးမွှောကျနေသည်။
thrombocytopenia ပိုမိုဘုံအကြောင်းတရားများထွက်အုပ်ချုပ်နေကြသည်ပြီးနောက်တစ် ရိုးတွင်းခြင်ဆီခန္ platelet ထုတ်လုပ်မှုအကဲဖြတ်ရန်ရန်လိုအပ်နိုင်ပါသည်။ CAMT အတွက်ရိုးတွင်းခြင်ဆီခန္ megakaryocytes နီးပါးပြည့်စုံမရှိခြင်း, platelets ထုတ်လုပ်သောအသွေးတော်ဆဲလ်ဖော်ပြပါလိမ့်မည်။ megakaryocytes ၏ပြင်းပြင်းထန်ထန်အနိမ့် platelet အရေအတွက်နှင့်မရှိခြင်း၏ပေါင်းစပ် CAMT များအတွက်အဖြေရှာတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ CAMT အဆိုပါ MPL ဗီဇ (thrombopoietin အဲဒီ receptor) တွင်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာနှစ်ဦးစလုံးမိဘများအခြေအနေကိုဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မိမိတို့ကလေးများအတွက်ရိုသယ်ဆောင်ရန်ရှိသည်အဓိပ္ပာယ်တစ်ခု autosomal စီးပွားရေးကျဆင်းမှုဖက်ရှင်အတွက်အမွေဆက်ခံသည်။ မိဘနှစ်ပါးစလုံးသယ်ဆောင်ရောက်နေတယ်ဆိုရင်သူတို့ CAMT နှင့်အတူကလေးတစ်ဦးရှိခြင်း၏ 1 4 မှာအခွင့်အလမ်းရှိသည်။
ဆန္ဒရှိပါက, မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်သည့် MPL မျိုးရိုးဗီဇအတွက်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာစေခြင်းငှါစေလွှတ်နိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်ဒီစမ်းသပ်မှုကရောဂါဖြစ်စေမလိုအပ်ပါ။
ကုသမှု
ကနဦးကုသမှုရပ်တန့်သို့မဟုတ် platelet သှငျးနှင့်အတူသွေးထွက်ကာကွယ်ပေးနိုင်မှာညွှန်ကြားထားသည်။ Platelet သှငျးအလွန်ထိရောက်သောနိုင်ပါတယ်, ဒါပေမယ့်မျိုးစုံ platelet သှငျးခံယူတဲ့သူတချို့လူတွေကဒီကုသမှု၏ထိရောက်မှုကိုလျှော့ချ platelet ပဋိဖွံ့ဖြိုးနိုင်သကဲ့သို့အန္တရာယ်များနှင့်အကျိုးခံစားခွင့်ဂရုတစိုက်ချိန်ရပါမည်။ CAMT နှင့်အတူလူလုံလောက်စွာ platelets အောင်ဖို့လုံလောက်တဲ့ megakaryocytes ရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ thrombocytopenia အချို့ပုံစံများ, thrombopoietin နဲ့ကုသနိုင်ပါတယ်သော်လည်း, သူတို့ကဒီကုသမှုကိုတုံ့ပြန်ကြပါဘူး။
သာ platelets ပိုင်းတွင်ထိခိုက်နေကြသော်လည်း, အချိန်သွေးအားနည်းရောဂါနှင့် leukopenia (အနိမ့်သွေးဖြူဆဲလ်အရေအတွက်) ကျော်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။ ဒါကအားလုံးသုံးအသွေးသည်ဆဲလ်အမျိုးအစားလျှော့ချ pancytopenia ဟုခေါ်သည်နှင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်မှုဖြစ်ပေါ်စေမည် ပြင်းထန် aplastic သွေးအားနည်း ။ ဤသည်များသောအားဖြင့် 3 အကြားဖြစ်ပေါ် - အသက် 4 နှစ်, ဒါပေမယ့်တချို့လူနာအတွက်တစ်ဦးအဟောင်းတွေအသက်အရွယ်မှာဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
တစ်ခုတည်းသော curative ကုထုံးလက်ရှိပင်မဆဲလ် (သို့မဟုတ်အရိုးခြင်ဆီ) အစားထိုးဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာလုပ်ထုံးလုပ်နည်းရိုးတွင်းခြင်ဆီသွေးဆဲလ်ထုတ်လုပ်မှုကိုပြန်လည်စတင်ရန်နီးကပ်စွာလိုက်ဖက်အလှူရှင်များ (များသောအားဖြင့်တစ်ဦးချင်းရရှိနိုင်ပါလျှင်) အနေဖြင့်ပင်စည်ဆဲလ်များကိုအသုံးပြုသည်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
သင့်ရဲ့ကလေးထွက်ရှာဖွေခြင်းမွေးဖွားကြီးကျယ်နိုင်ပါတယ်မကြာမီပြီးနောက်နာတာရှည်ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအခွအေနေရှိပါတယ်။ ကံကောင်းထောက်မစွာ, platelet သှငျးသွေးထွက်ဖြစ်စဉ်များကိုတားဆီးနှင့်ဆဲလ်အစားထိုးကုသမှု curative နိုင်ပါတယ်ရပ်တဖို့အသုံးပြုနိုင်ပါသည်။ သင့်ရဲ့စိုးရိမ်ပူပန်မှုများနှင့် ပတ်သက်. သင့်ကလေး၏ဆရာဝန်စကားပြောသင်တို့ရှိသမျှကုသမှု options များနားလည်သေချာပါစေ။
> Sources:
> Olson TS ။ ကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်များတွင် aplastic သွေးအားနည်းရောဂါအမွေဆက်ခံ။ ခုနှစ်တွင်: UpToDate, Post ကို, TW (Ed က), UpToDate, Waltham, MA ။
> ဟုတ်ကဲ့ DL ။ ကလေးများအတွက် thrombocytopenia ၏အကြောင်းတရားများ။ ခုနှစ်တွင်: UpToDate, Post ကို, TW (Ed က), UpToDate, Waltham, MA ။