အဓိပ္ပာယ်:
စိန် Blackfan သွေးအားနည်းရောဂါ (DBA) အနေနဲ့အမွေဆက်ခံဖြစ်ပါတယ် သွေးအားနည်း ရိုးတွင်းခြင်ဆီသွေးနီဆဲလ် (ကသန့်စင်သောအနီရောင်ကလာပ်စည်း aplasia ကိုခေါ်) ၏လုံလောက်သောပမာဏဖြစ်စေခြင်းငှါမနိုင်ရှိရာ။ ဒါဟာအမွေဆက်ခံရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက် Syndrome ဟုခေါ်တွင်ပုံမမှန်၏ပိုကြီးတဲ့အုပ်စုတစု၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။
DBA ရဲ့ features တွေကိုဘာတွေလဲ?
အားလုံးနီးပါးလူနာတွေကိုအသက်တာ၏ပထမနှစ်တွင်ကုသပေးလျက်ရှိသည်။
- သွေးအားနည်း: DBA ၏သွေးအားနည်းရောဂါပြင်းထန်သည်နှင့်များသောအားဖြင့်မျိုးစုံသွေးသွင်းလိုအပ်သည်။
- မွေးဖွားခြင်းချို့ယွင်းချက်: DBA နှင့်အတူလူနာတစ်ဝက်အထိလည်းရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာမူမမှန်ရှိသည်။ အများဆုံးထိခိုက်ကိုယ်ခန္ဓာ၏အဆိုပါဒေသများနေသောခေါင်းစဉ်:
- ဦးခေါင်း, လည်ပင်းနှင့်မျက်နှာ
- နှလုံး
- လက်မ
- လိင်အင်္ဂါနှင့်ဆီးစနစ်များ
- တိုတောင်းသောအရပ်
- ကင်ဆာတိုးမြှင့်အန္တရာယ်: DBA နှင့်အတူပြည်သူ့ကင်ဆာတစ်ခုတိုးလာအန္တရာယ်ရှိသည်ဖို့ပေါ်လာပါသည်။ ဤရွေ့ကားစူးရှသော myeloid သွေးကင်ဆာ (AML), myelodysplastic Syndrome (MDS) နှင့်အစိုင်အခဲမြင်းသရိုက်ပုံတို့ပါဝင်သည်။
အဘယ်အရာကို DBA ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်?
DBA အနေနဲ့အမွေဆက်ခံရိုးတွင်းခြင်ဆီပျက်ကွက် syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏နီးပါးတစ်ဝက်မျိုးရိုးဗီဇ mutation မိဘတစ်ဦးတို့ကနှိမ့်ချလွန်ခဲ့သည်မိသားစုအဓိပ္ပာယ်ကိုဖြစ်ကြသည်။ အခြားဖြစ်ရပ်များကျပန်းဖြစ်ပေါ်, ကြိုကြားကြိုကြားရှိပါတယ်။ မိသားစုပုံစံများမှာတော့အားလုံးမဟုတ်မိသားစုဝင်များအညီအမျှထိခိုက်နစ်နာဖြစ်ကြသည်။ တစ်ဦးကမိဘတစ် DBA နဲ့ဆက်စပ်တဲ့ mutation ရှိစေခြင်းငှါပေမယ့်သူ / သူမ၏ကလေးသည်ရောဂါပြီးနောက်သည်အထိရောဂါမရ။
ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအားလုံးဆဲလ်တွေတစ်အချို့သက်တမ်းရှိသည်နှင့်ထို့နောက်အလွန်ထိန်းချုပ်ထားခြင်းလုပ်ငန်းစဉ်အောက်မှာဆဲလ်အသေခံကိုခံယူ။
DBA အတွက်မျိုးဗီဇ mutation ပိုမြန်သူတို့သွေးနီဆဲလ်ထုတ်လုပ်မှုလျော့နည်းသွားဖို့ဦးဆောင်သင့်တယ်ထက်ကိုယ့်ကိုယ်ကိုဖျက်ဆီးဖို့ (သွေးနီဆဲလ်များနှင့်တွင်းခြင်ဆီထဲမှာအစောပိုင်းသွေးနီဆဲလ်တွေလုပ်) ကိုပင်စည်ဆဲလ်များကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
ဘယ်လို DBA ရောဂါသလဲ?
အဆိုပါ ပြည့်စုံသောအသွေးကို count က (CBC) အတွက်သွေးအားနည်းရောဂါသတ်မှတ်နှင့်ပုံမှန်သွေးနီဆဲလ် (macrocytosis) ထက်ပိုကြီးတဲ့ဖော်ပြတယ်။
ယေဘုယျအတွက်သွေးအားနည်းရောဂါသွေးဖြူဆဲလ်သို့မဟုတ် platelet count ကပြောင်းလဲမှုများမရှိဘဲအထီးကျန်နေသည်။ ရိုးတွင်းခြင်ဆီကဒီသွေးအားနည်းရောဂါများအတွက်လျော်ကြေးပေးရန်နိုင်ခြင်းကြောင့် Reticulocyte count က (reticulocytopenia) အနိမ့်သည်။
DBA ဆီကနေခွဲခြားရမည်ဖြစ်သည် ကလေးဘဝယာယီ erythroblastopenia (TEC) တူညီတဲ့အသက်အရွယ်အုပ်စုတွင်တင်ပြနိုင်သည့်ပေမယ့်ကောက်ကာငင်ကာဖြေရှင်း။ အထူးသန္ဓေသားဟေမိုဂလိုဘင်အဆင့်နှင့် erythrocyte adenosine deaminase အဆင့်ကိုများသောအားဖြင့် DBA အတွက်မဟုတ် TEC အတွက်ခြီးမွှောကျနေကြသည်။
တစ်စုံတစ်ဦးက DBA ရှိသည်ဖို့သံသယရှိလျှင်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကိုစေလွှတ်ရပါမည်။ တစ်မျိုးဗီဇ mutation ဖော်ထုတ်လျှင်အခြားမိသားစုဝင်များကင်ဆာ၏တိုးမြှင့်အန္တရာယ်ပေးသောစမ်းသပ်ပြီးရပါမည်။
တစ်ခါတစ်ရံတစ်ရိုးတွင်းခြင်ဆီ Aspire နှင့်ခန္ဟာသွေးနီဆဲလ်တွေလုပ်နေကြတယ်ရှိရာပတ်ဝန်းကျင်အကဲဖြတ်ရန်ဖျော်ဖြေနေကြသည်။ ရိုးတွင်းခြင်ဆီဟာသွေးနီဆဲလ်ရှေ့ (သွေးနီဆဲလ်သို့တိုးတက်ကြောင်းအစောပိုင်းဆဲလ်) ၏မရှိခြင်း မှလွဲ. များသောအားဖြင့်ပုံမှန်ပါပဲ။
စံအဖြေရှာတဲ့စံနေသောခေါင်းစဉ်:
- 1 နှစ်ထက်လျော့နည်းခေတ်
- Macrocytic (ပုံမှန်ထက်ပိုကြီးတဲ့) သွေးဖြူဥဆဲလ်သို့မဟုတ် platelet count ကပြောင်းလဲမှုများမပါဘဲသွေးအားနည်းရောဂါ
- Reticulocytopenia
- သွေးနီဆဲလ်ရှေ့မရှိခြင်း မှလွဲ. သာမန်ရိုးတွင်းခြင်ဆီ
လူနာ DBA ရှိသည်ဖို့သံသယဖြစ်ပါတယ်ဒါပေမဲ့ဒီရောဂါရှာဖွေစံတွေ့ဆုံရန်မပါဘူးဆိုရင်, တစ်ဖြစ်နိုင်ခြေရောဂါထောကျပံ့ပေးနိုငျသောအလယ်တန်းစံရှိပါတယ်။
DBA များအတွက်ကုသမှုဘာတွေလဲ?
အများဆုံးလူနာကုသမှုမလိုအပ်ပေမယ့်လူနာအထိ 25% အလိုအလျောက် resolution ကိုရပါလိမ့်မယ်။
- သှငျး: DBA ၏သွေးအားနည်းရောဂါပြင်းထန်သည်နှင့်မကြာခဏသွေးသွင်းလိုအပ်သည်။ ကစတီရွိုက်ကိုစတင်ရန်လုံခြုံသည်အထိဒါဟာမူလတန်းကုထုံးဖြစ်ပါတယ်။
- Corticosteroids: prednisone / prednisolone တူသောခံတွင်း steroids DBA နှင့်အတူသားသမီးတို့အဘို့ကုထုံး၏ကျောရိုးဖြစ်ကြသည်။ steroids စတင်ခဲ့ပြီးနှင့်သွေးသွင်းဘို့လိုအပ်ဖယ်ရှားပစ်ရန်လိုအပ်ကြောင်းနိမ့်ဆုံးထိုးဖို့ကိုနို့နေကြသည်။ အဘယ်သူမျှမတုန့်ပြန်ခဲ့လျှင်, သှငျး reinitiated နေကြသည်။
- ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုး : ရိုးတွင်းခြင်ဆီအစားထိုး curative နိုင်ပါတယ်။ အကောင်းဆုံးရလဒ်တွေကိုလိုက်ဖက်မှေးခငျြးအလှူရှင်များမှလာကြ၏။ Sibling အလှူရှင်များသူ / သူမ DBA တစ်ဦးအပျော့စားပုံစံရှိသည်ပါဘူးသေချာစေရန်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းကိုခံယူရမည်ဖြစ်သည်။