ကြောင်မျက်လုံး Syndrome နှင့်အတူပြည်သူ့တစ်ဦးအလွန်ထူးခြားတဲ့မျှော်ဖူး
(စ Schmid-Fraccaro syndrome ရောဂါအဖြစ်လူသိများ CES) ကြောင်မျက်စိ syndrome ရောဂါတစ်ခုကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့တစ်ခွအေနအေဖြစ်ပါတယ် မျိုးရိုးဗီဇကို မူမမှန်ကြောင့်ဖြစ်ပေါ်စေသည်ကြောင်ကဲ့သို့မျက်စိပုံသဏ္ဍာန်ပြီးနောက်အမည်ရှိဖြစ်ပါတယ်။ CES တစ်ဦးအပိုခရိုမိုဆုန်းအပိုင်းအစကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်ပေးသောခရိုမိုဆုန်း 22 အတွက်မျိုးဗီဇချွတ်ယွင်း၏ရလဒ်ဖြစ်ပါသည်။
ကြောင်မျက်လုံး Syndrome ၏ဖြစ်ပွားမှု
ကြောင်မျက်စိ syndrome ရောဂါယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးအပေါ်သက်ရောက်မှုများနှင့် 150,000 တစ်ဦးချင်းစီအတွက် 1 50,000 အတွက် 1 မှာဖြစ်ပေါ်ဖို့ခန့်မှန်းထားပါတယ်။
သငျသညျကို CES ရှိပါက, သင်အများဆုံးဖွယ်ရှိတဲ့မျိုးဗီဇဆန့်ကျင်သူအဖြစ်တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်င်ကတည်းကအခြေအနေကိုရှိသည်ဖို့သင့်မိသားစုအတွက်တစ်ဦးတည်းသာရှိပါသည်။
ကြောင်မျက်လုံး Syndrome ၏လက္ခဏာများ
သင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေး CES ရှိပါတယ်လျှင်သင်လက္ခဏာတွေ၏ကျယ်ပြန့တွေ့ကြုံခံစားစေနိုင်သည်။ ကြောင်မျက်စိ syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီ၏ 99 ရာခိုင်နှုန်းအကြောင်း 80 ရာခိုင်နှုန်းဘုံထဲမှာအောက်ပါသုံးခုရောဂါလက္ခဏာတွေရှိသည်:
- ပြင်နားရွက်၏အရေပြားအသေးစားကြီးထွားလာခြင်းသည် (tags များ)
- ပြင်နားရွက်၏အရေ၌စိတ်ကျ (တွင်း)
- စအိုတစ်ဦးမရှိခြင်းသို့မဟုတ်အဆီးအတား (စအို atresia)
Schmid-Fraccaro syndrome ရောဂါ၏အခြားပိုမိုဘုံ, ရောဂါလက္ခဏာတွေလည်းပါဝင်သည်:
- တဦးတည်း၏အရောင်အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုအနေဖြင့်တစ်သျှူးများ၏မရှိခြင်းသို့မဟုတ်နှစ်ဦးစလုံးမျက်စိ (မျက်ဝန်း coloboma)
- မွေးရာပါနှလုံးချွတ်ယွင်း
- နံရိုးမူမမှန်
- အထက်နဲ့အောက်မျက်ခမ်းအကြားအောက်ဖက် slanting အဖွင့်
- ဆီးကျေးရွာအုပ်စုသို့မဟုတ်ကျောက်ကပ်ချို့ယွင်းချက်
- တိုတောင်းသောအရပ်
- ကွဲအာခေါင်
- wide-set ကိုမျက်စိ
- ပညာတတ်မသန်စွမ်း
လည်းအခြေအနေကို၏တစ်စိတ်တစ်ပိုင်းအဖြစ်မှတ်ချက်ချခဲ့သောအခြားလျော့နည်းဘုံမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ရှိပါတယ်။
ကြောင်မျက်လုံး Syndrome ၏အကြောင်းတရားများ
ရှားပါး Disorders (Nord) အတွက်အမျိုးသားအစည်းအရုံးရဲ့အဆိုအရကြောင်မျက်စိ syndrome ရောဂါ၏အတိအကျကိုအကြောင်းမရှိလုံးဝနားလည်သဘောပေါက်ခြင်းမရှိပါ။ အချို့ကိစ္စများတွင်, မျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်မှုကြောင့်မိဘတစ်ဦးရဲ့မျိုးပွားဆဲလ်တွေကိုဝေပုံမှားယွင်းမှုတစ်ခုမှကျပန်းပေါ်ထွန်းဖို့ပုံပေါ်ပါတယ်။ ဤအမှုကိစ္စများတွင်သင်၏အမိဘသာမန်ခရိုမိုဆုမ်းရှိပါတယ်။
သည်အခြားကိစ္စများတွင်ပါကသင်၏မိဘတစ်ဦးအတွက်တစ်ဦးမျှတသော့စကနေရလဒ်မှပေါ်လာသည်။
အခြို့သောခရိုမိုဇုန်းများ၏ဝေမျှချွတ်ချိုးကျန်နေသေးသည့်အခါ့စမျိုးဗီဇပစ္စည်းပုံစံအပြောင်းအလဲလုပ်ခြင်းနှင့်ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုပြောင်းလဲထားမှုပေါ်ပေါက်ပါတယ်။ တစ်ဦးမျိုးရိုးဗီဇကိုပြန်စီစဉ်မျှမျှတတ-အဓိပ္ပာယ်ကတခုပြောင်းလဲပေမယ့်မျှမျှတတ set ကိုပါဝင်ပါသည်ကြောင့်ဖြစ်တယ်ဆိုရင်ဗီဇ-ကလေယာဉ်တင်သင်္ဘောမှများသောအားဖြင့်အန္တရာယ်ကင်းပါတယ်။ သငျသညျကို CES ရှိပါကသို့သော်, သင်၏မျိုးရိုးဗီဇကိုပြန်စီစဉ်သင်၏သားသမီးရန်သင့်ပုံမှန်မဟုတ်သောမျိုးရိုးဗီဇကိုဖှံ့ဖွိုးတိုးချဖြတ်သန်းသင့်ရဲ့စွန့်စားမှုတိုးမြှင့်စေနိုင်သည်။
အချို့ကိစ္စများတွင်တစ်ဦးထိခိုက်နစ်နာသူငယ်၏မိဘတစ်ဦးဟာခန္ဓာကိုယ်ဆဲလ်များနှင့်ရောဂါ၏, အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင်ထင်ရှားအချို့ဖြစ်နိုင်သည်ပျော့, features တချို့ကိုအတွက်အမှတ်အသားခရိုမိုဆုန်းနိုင်ပါသည်။ သက်သေအထောက်အထားများကိုဤမျိုးရိုးဗီဇကိုမူမမှန်အချို့မိသားစုများအတွက်အများအပြားစဉ်မြေးဆက်မှတဆင့်ကူးစက်စေခြင်းငှါညွှန်ပြ; အထက်တွင်ဖော်ပြခဲ့သည့်အတိုင်းသို့သော်, ဆက်စပ်နေသောအင်္ဂါရပ်များဟူသောအသုံးအနှုနျး variable ကိုဖြစ်နိုင်သည်။ ရလဒ်အနေနဲ့သူတို့သာမျိုးစုံသို့မဟုတ်ပြင်းထန် features တွေနှင့်အတူဖော်ထုတ်နိုင်ပါသည်။
မျိုးရိုးဗီဇကိုခွဲခြမ်းစိတ်ဖြာ နှင့်မျိုးရိုးဗီဇအကြံပေးခြင်းအတည်ပြုသို့မဟုတ်ဖယ်ခရိုမိုဆုန်း 22 ပါဝင်သောအချို့မူမမှန်၏ရှေ့မှောက်တွင်နှင့်ထပ်မဖြစ်အောင်အန္တရာယ်အကဲဖြတ်ဖို့ကူညီတခုထိခိုက်နစ်နာသူငယ်၏မိဘများအတွက်အကြံပြုနိုင်ပါသည်။
ကြောင်မျက်လုံး Syndrome Diagnosing နှင့်ကုသခြင်း
သငျသညျကြောင်မျက်စိ syndrome ရောဂါရှိပါကကြောင်းသင်ကနှင့်အတူမွေးဖွားခဲ့ဆိုလိုသည်။ ပုံမှန်အားဖြင့်, သင့်ဆရာဝန်ကိုသင်ရှိသည်လက္ခဏာတွေပေါ်အခြေခံပြီးသင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးရှာဖွေရေးမှာပါလိမ့်မယ်။ ထိုကဲ့သို့သော karyotype အဖြစ်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း, ခရိုမိုဆုန်း 22-သုံးဆသို့မဟုတ်ခရိုမိုဆုန်း-ကြောင့် CES နှင့်ဆက်စပ်နေသည့်အစိတ်အပိုင်းများ၏ quadrupling အတွက်တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇချို့ယွင်း၏ရှေ့မှောက်တွင်အတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။
ဘယ်လို CES ကုသသင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးရှိပါတယ်လက္ခဏာများအပေါ်အခြေခံသည်။ အချို့ကလေးများကသူတို့စအိုသို့မဟုတ်နှလုံး၌မွေးဖွားချို့ယွင်းချက်ပြုပြင်ခွဲစိတ်မှုမလိုအပ်ပေမည်။ သူတို့ထိုကဲ့သို့သောပြင်းထန်နှလုံးချွတ်ယွင်းအဖြစ်ဘဝ-ခြိမ်းခြောက်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများရှိသည်မဟုတ်လျှင်ကြောင်မျက်စိ syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူအများစုဟာပျမ်းမျှသက်တမ်းရှိသည်။
> Sources:
> မျိုးဗီဇနှင့်ရှားပါးရောဂါများသတင်းအချက်အလက်စင်တာကို။ ကြောင်မျက်လုံး Syndrome ။ တိုးတက် Translational သိပ္ပံများအတွက်အမျိုးသားရေးစင်တာ။ ကနျြးမာရေးနှင့်လူ့န်ဆောင်မှုများ၏အမေရိကန်ဦးစီးဌာန။ ကနျြးမာရေးအမျိုးသား Institutes ။ ဧပြီလ 13, 2015 နောက်ဆုံးရေးသားချိန်။
ရှားပါး Disorders များအတွက်> အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း (Nord) ။ ကြောင်မျက်လုံး Syndrome ။ 2017 ထုတ်ဝေသည်။