Neurofibromatosis မျက်စိကိုကပါဝငျမသာထက်မျိုးရိုးဗီဇ, Multi-system ကိုရောဂါဖြစ်ပါသည်, ဒါပေမယ့်လည်းဦးနှောက်, အာရုံကြော, အရိုးများနှင့်အသားအရေ။ NF1 (အမျိုးအစား 1) နှင့်: neurofibromatosis နှစ်မျိုးရှိပါတယ် NF2 (အမျိုးအစား 2) ။ NF1 ဖြစ်ပွားမှု၏ 90 ရာခိုင်နှုန်းကိုကိုယ်စားပြုဝေးအားဖြင့်ရောဂါ၏အသုံးအများဆုံးအမျိုးအစားဖြစ်ပါတယ်။
NF1 နှင့်အတူပြည်သူ့များသောအားဖြင့်မွေးဖွားမှာလက်ရှိဖြစ်မည်အကြောင်းတော်တော်များများဝိသေသဆိုင်းဘုတ်များရှိသည်, ဒါပေမယ့်လက္ခဏာနှင့်ရောဂါလက္ခဏာအများစုအစောပိုင်းကလေးဘဝပေါ်လာမှာ။
NF2 နှင့်အတူသူများသည်များသောအားဖြင့် 20 နှင့် 30. NF1 ၏အသက်အရွယ်အကြား, နောက်ပိုင်းတွင်အသက်တာ၌လက္ခဏာနှင့်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတခါတရံ Von Recklinghausen သို့မဟုတ်ရံ neurofibromatosis အဖြစ်ရည်ညွှန်းသည်။ NF2 တစ်ခါတစ်ရံအလယ်ပိုင်း neurofibromatosis အဖြစ်ရည်ညွှန်းသည်။
ပုပ္ပနိမိတ်နှင့်ရောဂါလက္ခဏာများ
neurofibromatosis အမျိုးအစား 1 ရှိသည်သောပြည်သူ့အောက်ပါအင်္ဂါရပ်များရှိစေခြင်းငှါ:
- ကဖီး-au-lait macules: ကဖေး-au-lait macules neurofibromatosis နှင့်အတူလူများ၏ 95% တွင်တွေ့မြင်ဖြစ်ကြောင်းခြယ်ပစ္စည်းအသားအရေကိုတွေ့ရှိရပါသည်ဖြစ်ကြသည်။ ဤရွေ့ကားမှောင်မိုက်ပြင်ဆင်ဖာထေးမှုများပုံမှန်အားဖြင့်အသက်တာ၏ပထမဦးဆုံး 10 နှစ်တာကာလအတွင်းအရွယ်အစားနှင့်အရေအတွက်သည်တိုးပွါး။
- Skinfold တင်းတိပ်: Skinfold တင်းတိပ်မကြာခဏ Crow နိမိတ်လက္ခဏာအဖြစ်ရည်ညွှန်းသည်။ neurofibromatosis နှင့်အတူပြည်သူ့မကြာခဏဂျိုးကြားနှင့်ပေါင်ခြံဒေသများရှိတင်းတိပ်၏ collection များကိုရှိသည်။ အချို့အတွက်ဤတင်းတိပ်ရင်ပတ်အောက်, အမျက်ခမ်းအထက်တွေ့ရှိရသဖြင့်, လည်ပင်း၌နေကြသည်။
- အရိုးပြောင်းလဲမှု: neurofibromatosis နှင့်အတူပြည်သူ့ပုံမှန်မဟုတ်သောအရိုးကြီးထွားမှုနှင့်တစ်ခါတစ်ရံအရိုး dysplasia မှကျရောက်နေတဲ့ဖြစ်ကြသည်။ အရိုး dysplasia တိုတောင်းသောအရပ်နှင့်လက်နက်နှင့်ခြေထောက်များကိုခန္ဓာကိုယ်၏ကျန်တွေနဲ့အချိုးအစားထဲကဖြစ်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။
Neurofibromatosis နှင့်မျက်လုံး
neurofibromatosis နှင့်အတူပြည်သူ့မကြာခဏတိုက်ရိုက်မျက်စိထိခိုက်စေသည်ဟုမူမမှန်ဖွံ့ဖြိုး။
- Cutaneous neurofibromas: Cutaneous neurofibroma NF1 အတွက်အမာခံအသားအရေနိမိတ်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။ Neurofibromas မြင့်မားသော, ပတ်ပတ်လည်အသားအရေမြင်းသရိုက်အနာဖြစ်ကြသည်။ Neurofibromas နှောင်းပိုင်းကငယ်စဉ်ကလေးဘဝနှင့်ဘဝတစ်လျှောက်လုံးအရွယ်အစားနှင့်အရေအတွက်တိုးလာ၌ထင်ရှား။ Neurofibromas တခါတရံငါးစင်တီမီတာသို့ရောက်ရှိ, အတော်လေးကြီးမားတဲ့ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်။ သူတို့ကများသောအားဖြင့်နာကျင်မဟုတ်ပေမယ့်တို့ထိရန်တင်ဒါယားယံခြင်းနှင့်နိုင်ပါတယ်။ သူတို့မျက်ခမ်းပတ်ပတ်လည်ပေါ်ပေါက်တဲ့အခါမှာသူတို့ကရောင်ရမ်းခြင်းနှင့်ကဲ့သို့သောရောဂါကူးစက်မှုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည် blepharitis ။ သူတို့ကအစဖြစ်သောမျက်ခွံကသင့်ထက်နိမ့်ဆွဲထားတဲ့ဘယ်မှာ ptosis, နှင့်အနိမ့မျက်ခွံမျက်စိကနေဝေးကျရောက်နှင့်မူမမှန်လေထုထိတွေ့ဖြစ်လာနိုင်ပါတယ်ဘယ်မှာ ectropion အဖြစ်မျက်ခွံပျက်ယွင်းစေနိုင်ပါတယ်။
- Lisch nodules: Lisch nodules သည်၌ထင်ရှားကြောင်းခြယ်ပစ္စည်းကိုတွေ့ရှိရပါသည်ကြီးပြင်းနေကြသည် မျက်ဝန်း ။ မျက်စိဆရာဝန်များကအသက်ခြောက်နှစ်ကဲ့သို့ငယ်ရွယ် neurofibromatosis နှင့်အတူလူတို့မျက်စိထဲမှာ Lisch nodules တွေ့နိုင်ပါသည်။ သူတို့မျက်ဝန်းထဲကနေထွက်ကပ်ကြောင်းသေးငယ်မြို့ပတ်ရထား, အမိုးခုံး-shaped ကိုတွေ့ရှိရပါသည်တူသောကြည့်ရှုပါ။ ဤရွေ့ကားအဖြေရှာတဲ့ရည်ရွယ်ချက်များအတွက်အရေးကြီးသောဖြစ်နိုင်သည်။ ပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး neurofibromatosis ရောဂါမီတစ်ခါတစ်ရံ Lisch nodules မျက်စိစာမေးပွဲဖြေဆိုစဉ်ကာလအတွင်းရှာဖွေတွေ့ရှိနေကြသည်။
- လွှာ astrocytic hamartomas: လွှာ astrocytic hamartomas နှစ်ဦးစလုံးမကျြမှောကျ၌ဖွံ့ဖြိုးနိုငျသောလှာ၏ညင်သာပျော့ပျောင်းမြင်းသရိုက်အနာဖြစ်ကြသည်။ သူတို့ဟာ optic အာရုံကြောပါဝင်လို့ရပါတယ်ဒါပေမယ့်လည်း, ထို macula ကိုထိခိုက်ဖို့လှာ၏ဗဟိုထွက်ပျံ့နှံ့စေနိုင်သည်။ ဤအစိတျအပိုငျးပါဝင်ပတ်သက်နေတယ်ဆိုရင်, ရူပါရုံကိုယုတ်လျော့စေခြင်းငှါနှင့် strabismus (မျက်စိအလှည့်) ပစ္စုပ္ပန်ဖြစ်နိုင်သည်။ အကျိတ်၏ဤအမျိုးအစား posterior တိုင်တွင်တည်ရှိသည်ဖြစ်စေ,
- optic လမ်းကြောင်း gliomas: NF1 နှင့်အတူသားသမီးများ၏အမျှအများအပြား 15 ရာခိုင်နှုန်းကမျက်စိ၏နောက်ကျောပိတ်ပြန်ဦးနှောက်ထဲသို့ဝင်အဖြစ် optic အာရုံကြောများပါဝင်သည်သော optic လမ်းကြောင်း, ကိုထိခိုက်ကြောင်းဦးနှောက်ကင်ဆာရှိသည်။ တစ်ခါတစ်ရံထိုအကျိတ် proptosis ဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။ Proptosis တစ်ဦးအစုလိုက်အပြုံလိုက်မျက်စိရှေ့ကို bulge မှဖြစ်ပေါ်စေသည်ထားတဲ့အတွက်အခွအေနေဖြစ်ပါတယ်။ Strabismus (မျက်စိအလှည့်) ကိုလည်း optic gliomas ၏ရလဒ်အဖြစ်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
ကုသမှု
Neurofibromas အရေအတွက်ကြီးမားသောဖြစ်သို့မဟုတ်သေးငယ်တဲ့ခိုင်အတွက်ဖြစ်ပွားနိုင်သည်။ ဤအကြီးပြင်း nodules ပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေသည်ဟုအဆင်မပြေသောနေရာများအတွက်ပေါ်ပေါက်လျှင်, ဗိမာနျတျောတလျှောက်တွင်ဥပမာအားဖြင့်, သူတို့ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားနိုင်ပါတယ်။ ဗိမာနျတျောတလျှောက်တွင်တစ်ဦးက neurofibroma ရုံဆေးညွှန်းမျက်မှန်သို့မဟုတ်နေကာမျက်မှန်ဝတ်ဆင်ဖို့ကြိုးစားနေကြီးမြတ်ပြဿနာများဖြစ်ပေါ်စေနိုင်ပါတယ်။ ခွဲစိတ်ဖယ်ရှားအထီးကျန်တွေ့ရှိရပါသည်များအတွက်ကောင်းစွာအလုပ်လုပ်တယ်ဒါပေမယ့်သူတို့ထဲကတစ်ဦးကြီးများအရေအတွက်အားဖယ်ရှားပစ်ရန်အများဆုံးကိစ္စများတွင်မဖြစ်နိုင်ဘူး။
မျက်စိပတ်ပတ်လည်မျိုးစုံ neurofibromas နှင့်ဤဒေသများအတွင်းကောင်းသောတစ်ကိုယ်ရည်သန့်ရှင်းရေးအသုံးချဖို့အတွက်အပိုဂရုစိုက်ဖို့မျက်ခွံလိုအပ်ချက်နှင့်အတူလူ။ အဆိုပါမျက်ခွံတစ်ဝိုက် neurofibromas န်းကျင်သန့်ရှင်းရေး blepharitis နှင့်အခြားအရေပြားရောဂါကူးစက်မှုကိုတားဆီးနိုင်ပါတယ်။
အဆိုပါမြင်းသရိုက်အနာအစာရှောင်ခြင်းတိုးတက်မှုနှုန်းသို့မဟုတ်တိုးတက်မှုပြသမဟုတ်လျှင် optic gliomas ဖွံ့ဖြိုးသောသူကလေးများအများအားဖြင့်ကုသမှုမလိုအပ်ပါဘူး။ ဒီဖြစ်ပေါ်ပါက, ဓါတုဆေးသွင်းကုသမှုရွေးချယ်မှုကုသမှုဖြစ်ပါတယ်။ တစ်ခါတစ်ရံထိုအဦးနှောက်ကိုတွေ့ရှိရပါသည်ဖွံ့ဖြိုးမှုဆိုင်ရာသို့မဟုတ်မှတ်ဥာဏ်ချို့ယွင်းစေနိုင်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကားကလေးများကဤကိုတွေ့ရှိရပါသည် Spatial ချွတ်ယွင်း, visuomotor လိုငွေပြမှုနှင့်ဘာသာစကားပြဿနာတွေနဲ့မော်တာညှိနှိုင်းပြဿနာများကိုဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်အဖြစ်ကိုအထူးအာရုံစူးစိုက်မှုကိုလိုအပ်ပါတယ်။
ပြဿနာများ
အနည်းငယ်ပြဿနာများ NF2 နှင့်အတူလူပေါ်ထွန်းပေလိမ့်မည်။
- acoustic neuromas: Neurofibromatosis အမျိုးအစား 2, NF2, မြင်းသရိုက်အနာ၏တိုးတက်မှုဖိနှိပ်သောမျိုးဗီဇတစ်ခု mutation ကြောင့်ဖြစ်ရတဲ့ဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအာရုံကြောတစ်ရှူးများနှင့်အကျိတ်ကြီးထွားမှုတစ်ခု overproduction ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ NF2 ၏အသုံးအများဆုံးဆိုင်းဘုတ်များတစ်ခုမှာ acoustic neuromas, ဒါမှမဟုတ်ကျွန်တော်တို့ကိုနားထောငျဖို့ခွင့်ပြုသောအာရုံကြောအကျိုးသက်ရောက်စေတဲ့အကျိတ်ဖြစ်ပါတယ်။ ဒီကနေဆင်းရဲခံရသောပြည်သူ့အရှုံးနှင့် tinnitus ကြားနာ, ချိန်ခွင်လျှာပြဿနာများ၏တိုင်ကြားပေမည်။
- မျက်စိအတွင်းတိမ် : NF2 နှင့်အတူလူများ၏ရှစ်ဆယ်ရာခိုင်နှုန်းကိုမျက်စိအတွင်းတိမ်, posterior subcapsular နှင့် cortical မျက်စိအတွင်းတိမ်နှစ်မျိုးဖွံ့ဖြိုးပါလိမ့်မယ်။ ဤရွေ့ကားများသောအားဖြင့်အတော်လေးပျော့မျက်စိအတွင်းတိမ်များမှာပေမယ့် 20 ရာခိုင်နှုန်းခန့်အတွေ့အကြုံကိုဘာလို့လဲဆိုတော့သူတို့ထဲကရူပါရုံကိုလျော့နည်းသွားသည်။
- optic အာရုံကြောအိမ်မှ meningiomas: NF2 နှင့်အတူလူမျိုး၏အကြောင်း 27 ရာခိုင်နှုန်း optic အာရုံကြောတဝိုက်ဖုံးကိုထိခိုက်ကြောင်းကင်ဆာရပါလိမ့်မယ်။ အဆိုပါကင်ဆာသူတို့ကိုယ်သူတို့များသောအားဖြင့်ညင်သာပျော့ပျောင်းနေကြသည်ဒါပေမဲ့သူတို့ပေါ်တွန်းများနှင့်ရူပါရုံကိုဆုံးရှုံးမှုကိုဖြစ်ပေါ်စေခြင်း, optic အာရုံကြောအတွက်အာရုံကြောအထုပ်များနှင့်သွေးကြောညှစ်နိုင်ပါတယ်။ ဤရွေ့ကား meningiomas ကိုလည်းမျက်စိရှေ့ကို bulge နှင့်မျက်စိကြွက်သားကန့်သတ်စေရန်ဖြစ်စေနိုင်သည်။
- Epiretinal အမြှေးပါး: NF2 ထံမှဆင်းရဲခံရသောပြည်သူ့ကိုလည်းအလွယ်တကူ epiretinal အမြှေးပါးဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ပုံရသည်။ Epiretinal အမြှေးပါးဟာလှာရဲ့မျက်နှာပြင်ပေါ်မှာဖွံ့ဖြိုးကြောင်းအမြှေးပါးရှိပါတယ်။ အဆိုပါအမြှေးပါးအများအားဖြင့် macula ကျော်ဗဟိုပြုနေသည်။ ထိုအမြှေးပါးစာချုပ်ဆိုရင်သူတို့ကယုတ်လျော့သို့မဟုတ်ရူပါရုံကိုပုံပျက်စေနိုင်ပါတယ်။
သင်သိသင့်သကဘာလဲ
Neurofibromatosis ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာအများအပြားစနစ်များကိုတစ်လျှောက်လုံးအကျိတ်ကြီးထွားမှုကိုဖြစ်စေတဲ့လေးနက်ရောဂါဖြစ်ပါသည်။ NF1 နှင့် NF2 နှစ်ဦးစလုံးသည်မျက်စိဆရာဝန်များကတစ်ခုအစောပိုင်းကရောဂါဖို့ဦးဆောင်လမ်းပြပါလိမ့်မယ်ပေါ်တက်ခူးနိုငျသောမျက်စိဆိုင်းဘုတ်များထုတ်လုပ်ရန်လိမ့်မည်။ neurofibromatosis ရှိခြင်း၏သံသယမည်သူမဆိုမျက်စိ၏ dilation အပါအဝင်နှစ်ပတ်လည်ပြည့်စုံမျက်စိစာမေးပွဲရှိသင့်ပါတယ်။
neurofibromatosis ၏မျက်စိ-related ပြဿနာများ၏ပြင်းထန်မှုကိုတောင်အတူတူမိသားစုအဖွဲ့ဝင်များအတွင်းသိသိသာသာကွဲပြားနိုင်ပါတယ်။ ဒါကြောင့်အများအပြားခန္ဓာကိုယ်စနစ်များကိုထိခိုက်သောကြောင့်, သို့သော်, ဤလူအများအားဖြင့် neurosurgeons, otolaryngologists, အသံပညာရှငျအပါအဝင်အများအပြားကွဲပြားခြားနားသောအထူးကုသွားရောက်ခြင်းဖြစ်ကြောင်း မျက်မှန်ကျွမ်းကျင်ပညာရှင်များကလည်း / မျက်စိအထူးကုဆရာဝန် နှင့် neuroradiologists ။
> Sources:
> Sowka, ယောသပ်, Gurwood, အန္ဒြေ, Kabat, အလန်, Neurofibromatosis, p13-15, ဇွန်လ 2016, Optometry ၏ပြန်လည်ဆန်းစစ်ခြင်း, Ocular ရောဂါစီမံခန့်ခွဲမှု၏လက်စွဲစာအုပ်, 18 ထုတ်ဝေ။