ကင်ဆာမှ Predisposed မိသားစုများ: အဆိုပါ Li-Fraumeni Syndrome

by တွမ် Iarocci, MD, တစ်ဘုတ်အဖွဲ့-လက်မှတ်သမားအားဖြင့်ပြန်လည်သုံးသပ်

Li-Fraumeni syndrome ရောဂါ, ဒါမှမဟုတ် LFS, ကွဲပြားခြားနားသောကင်ဆာအမျိုးမျိုးမှတစ်ဦးချင်းစီ predisposes တဲ့မျိုးဗီဇအခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ LFS နှင့်အတူပြည်သူ့မကြာခဏအစောပိုင်းကအသက်တာ၌ယေဘုယျလူဦးရေအတွက်ပုံမှန်ကဘာလဲဆိုတာထက်ကဤကင်ဆာဖွံ့ဖြိုး။ ထို့အပြင် LFS အတွက်ဒုတိယသို့မဟုတ်နောက်ဆက်တွဲကင်ဆာ၏ကြီးမြတ်သောအန္တရာယ်ရှိပါတယ်ဖြစ်နိုင်သည်။

အဆိုပါရောဂါပထမဆုံးအစောပိုင်းအသက်တာ၌ကွဲပြားခြားနားသောကင်ဆာ၏ကျယ်ပြန့်အမျိုးမျိုးကိုတီထွင်သည်ဟုအများအပြားမိသားစုများ, အထူးသဖြင့် sarcoma အတွက်အသိအမှတ်ပြုခံခဲ့ရသည်။

ထို့အပြင်မိသားစုဝင်များတစ်ဦးတစ်သက်တာ၏သင်တန်းကျော်မျိုးစုံအသစ်နှင့်ကွဲပြားခြားနားသောကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ပိုပြီးဖြစ်တို့အားထင်ရှားလေ၏။ ဖရက်ဒရစ်လီနှင့်ယောသပ် Fraumeni, Jr ကပထမဦးဆုံး 1969 တွင်ဤတွေ့ရှိချက်အပေါ်အစီရင်ခံတင်ပြသူကိုဆရာဝန်တွေ ရှိ. , ကြောင်း LFS ၎င်း၏အမည်ကိုတယ်ဘယ်လိုဖြစ်ပါတယ်။

အဘယ်ကြောင့်ကင်ဆာ၏အဆင့်မြင့်အန္တရာယ်?

သူတို့ TP53 ဟုခေါ်တွင်အရေးပါသောဗီဇတစ်ခု germline mutation အဖြစ်လူသိများရဲ့အဘယ်အရာကိုအမွေဆက်ခံသောကြောင့် Li-Fraumeni syndrome ရောဂါနှင့်အတူလူကင်ဆာမြင့်မားအန္တရာယ်ရှိသည်။

တစ်ဦးက germline mutation ဘေးဒဏ်သင့်တဦးချင်း၏ပိုးလိုင်းအတွက်ဖြစ်ပွားခဲ့သည်သောမျိုးဗီဇပြောင်းလဲမှုဖြစ်ပါတယ်မိဘများ-သည်, တစ်ဦး mutation ပိုင်းတွင်ကြက်ဥနှင့်သုက်ပိုးမှမြင့်တက်ပေးသောသားဥအိမ်သို့မဟုတ်ဝှေးစေ့ထဲမှာဆဲလ်ကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ ဤအဆဲလ်အတွင်းရှိဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကြက်ဥနှင့်သုက်ပိုးတစ် Zygote ဖွဲ့စည်းရန်နှင့်တွေ့ဆုံရန်လာသောအခါကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်း၏အချိန်မှာအမျိုးအနွယ်ကိုတိုက်ရိုက်လွန်နိုင်ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏တစ်ခုတည်းသောအမျိုးမျိုးရှိပါတယ်။ ထို့ကြောင့် germline ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေသစ်ကိုအမျိုးအနွယ်၏ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာရှိသမျှဆဲလ်ထိခိုက်စေတော်မူမည် ဆနျ့ကငျြဘအတွက် somatic ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေကိုယ်ဝန်ဆောင်ခြင်းပြီးနောက်တစ်ချိန်ချိန်တစ်နေရာရာမှာတစ်ဦးချင်းအတွက်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်, ဒါမှမဟုတ်အများကြီး, အများကြီးအကြာ, သူတို့ခန္ဓာကိုယ်ထဲမှာဆဲလ်တစ် variable ကိုအရေအတွက်အားအကျိုးသက်ရောက်စေသည်။

LFS နှင့်အတူမိသားစုများအတွက်သော့ချက် germline ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေအတွက် TP53 ဗီဇ၏ function ကိုထိခိုက်စေသောသူတို့ကိုဖြစ်ကြသည်။ ကင်ဆာသုတေသနလောကီသားတို့သည်အတွင်, TP53 မျိုးရိုးဗီဇကြောင့်ဟုခေါ်တွင်ခဲ့သည့်ဒါအရေးကြီးသည် "ဟုအဆိုပါမျိုးရိုးဗီဇ၏အုပ်ထိန်းသူ။ "

TP53 သည်, ကကင်ဆာမှလမ်းကြောင်းအပေါ်တဦးတည်းခြေလှမ်းကနေဆဲလ်ကိုကာကွယ်ပေးသည်တဲ့မျိုးဗီဇရဲ့တစ်ကျိတ်နှိမ်နင်းဗီဇ-သောကွောငျ့ဖွစျသညျ။

အခါရည်ရွယ်ထားရဲ့အဖြစ်ကအလုပ်မလုပ်ပါဘူး, ဒါမှမဟုတ်သူ့ရဲ့ function ကိုများစွာလျော့ချကြောင်းဒါဆဲလ်မကြာခဏကတခြားမျိုးဗီဇအပြောင်းအလဲများနှင့်အတူပေါင်းစပ်ထဲမှာကင်ဆာမှတိုးနိုင်ပါတယ်။ ဒီမျိုးဗီဇ mutation ထိုကဲ့သို့သော p53 နှင့် LFS အကြား link ကိုအတည်ပြုခဲ့သည်အခါ TP53 germline ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်စမ်းသပ်ခြင်းပထမဦးဆုံး 1990 ခုနှစ်မှာတီထွင်ခဲ့ပါတယ်။ ထိုအချိန်မှစ. ထို TP53 ဗီဇတစ်လျှောက်လုံးနီးပါး 250 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့ကြသည်။

အခြားမျိုးဗီဇ, hCHK2 အတွက်တစ်ဦးက mutation ကိုလည်းသို့သော်၎င်း၏အရေးပါမှုကိုရှင်းလင်းဖြစ်ပါသည်, LFS နှင့်ဆက်စပ်လျက်ရှိသည်။ အဆိုပါ hCHK2 ဗီဇ DNA ကိုထိခိုက်ပျက်စီးမှုမှတုန့်ပြန် activated သောအကျိတ်နှိမ်နင်းဗီဇဖြစ်ပါတယ်။ မိသားစုများကသာသေးငယ်တဲ့အရေအတွက်ကဒီ mutation သယ်ဆောင်နှင့်ထိခိုက်သူတို့သည် TP53 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူရှိသူများအဖြစ်ဝျေါ၏အလားတူအကွာအဝေးရှိသည်။

အဆိုပါအန္တရာယ်ကဘယ်လိုအမြင့်လား?

ဒါဟာသင် LFS ရှိပါကခြုံငုံ, LFS နှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးအသက် 40 နှင့် 60 ၏အသက်အရွယ်က 90 ရာခိုင်နှုန်းအခွင့်အရေးသလောက်အားဖြင့်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲ၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိပါတယ်, သင့်တဦးချင်းစွန့်စားမှုအပေါ်တစ်စိတ်တစ်ဒေသအတွက်မူတည်ကြောင်းခန့်မှန်းထားပြီး သငျသညျအမြိုးသမီးယေဘုယျအားဖြင့်ယောက်ျားထက်ပိုမိုမြင့်မားအန္တရာယ်ရှိခြင်းနှင့်အတူ, အထီးသို့မဟုတ်အမျိုးသမီးများမှာရှိမရှိ။

သငျသညျအသက်အရွယ် 50 မှာ LFS နှင့်အတူအမျိုးသားနှင့်အမျိုးသမီးများတွင်ကင်ဆာ၏တစ်သက်တာအန္တရာယ်ကိုကြည့်လျှင်, အဖြစ်ကင်ဆာလပ်ချိန်ကိုချဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကိုအောက်ပါအတိုင်း: မိန်းမတို့အဘို့ 93 ရာခိုင်နှုန်းနှင့်လူ 68 ရာခိုင်နှုန်းသာရှိပါသည်။

အမျိုးသားများတွင်အသက် 40 နှစ်ကနှိုင်းယှဉ်, ပျမ်းမျှအားဖြင့် 29 နှစ်တာ: သူတို့ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးပြုလျှင်, အမျိုးသမီးလည်းအစောပိုင်းကအသက်အရွယ်မှာကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့လေ့ရှိပါတယ်။

အမျိုးသမီးအတွက်မြင့်မားတဲ့အန္တရာယ်မိုင်းများနှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဖက်များအားဖြင့်လေ့လာမှုအရသိရသည်အဓိကအားဖြင့်အစောပိုင်း-စတင်ခြင်းရင်သားကင်ဆာကြောင့်ဖြစ်သည်။ ဤရွေ့ကားသုတေသီများသည်လည်းရင်သားကင်ဆာဝေးများကအသုံးအများဆုံးဝျေါခဲ့ TP53 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်အပြုသဘောဆောင်စမ်းသပ်ပြီးသောသူအမြိုးသမီးမြားအကြား, တွေ့ရှိခဲ့ပါတယ်။ အဆိုပါစုပေါင်းရင်သားကင်ဆာဖြစ်ပွားမှုရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ်အသက်နှစ်ပေါင်း 20 မှာစတင်ရင်သားကင်ဆာစိစစ် LFS နှင့်အတူအမျိုးသမီးတစ်ဦးကောင်းအလေ့အကျင့်ကြောင်းကိုအတည်ပြု, မိန်းမအသက် 20 အရွယ်ကာလအတွင်းသိသိသာသာတိုးမြှင့်, တူညီတဲ့လေ့လာမှုများတွင်အသက်အရွယ် 60 အားဖြင့် 85 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ခဲ့ပါတယ်။

TP53 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်အန္တရာယ်၏ဤအဆင့်တွင်, ဤ BRCA2-မျိုးဗီဇ (ထိုကဲ့သို့သောအိန်ဂျလီနာဂျိုလီအဖြစ်နာမည်ကြီးတွေအားဖြင့်) တွေကို BRCA1 / 2 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့ကြိုတင်ကာကွယ်ယူပြီးအသစ်၏မျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းနှင့် ပတ်သက်. ပေါ်ပြူလာအစီရင်ခံနှင့်အတူထင်ပေါ်ကျော်ကြားလာခဲ့သည် BRCA1 နဲ့များတွင် germline ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေနဲ့အတူအမျိုးသမီးတွင်တွေ့မြင်ကြောင်းနှိုင်းယှဉ်ဖြစ်ပါတယ်။

ပါဝင်သည့် Core ကင်ဆာဘာတွေလဲ?

မဆိုကင်ဆာမည်သည့်အချိန်တွင်မဆိုတစ်ဦးချင်းစီအတွက်ဖွံ့ဖြိုးနိုင်ပါတယ်။ သို့သော် LFS နှင့်အတူလူအစောပိုင်းကင်ဆာနှင့်အောက်ပါတို့အပါအဝင်ကင်ဆာအများအပြား "အမာခံ" မျိုးမြင့်မားတစ်သက်တာအန္တရာယ်ရှိသည်ဖို့လူသိများကြသည်:

Osteosarcoma အရိုးထဲမှာစတင်သည်ကြောင့်ကင်ဆာဖွအသုံးအများဆုံးအမျိုးအစား
ဆီဥ, ကြွက်သား, အာရုံကြော, fibrous တစ်ရှူး, သွေးကြော, ဒါမှမဟုတ်နက်ရှိုင်းသောအသားအရေတစ်ရှူးများကဲ့သို့အချို့သောတစ်ရှူးများထံမှဖွံ့ဖြိုးကြောင်းကင်ဆာ soft-တစ်ရှူး sarcoma -a အမျိုးအစား,
အစောပိုင်း-စတင်ခြင်းရင်သားကင်ဆာ
ဦးနှောက်ကင်ဆာ
ထိုအသွေး-ဖွဲ့စည်းဆဲလ်များ၏သွေးကင်ဆာ -a ကင်ဆာ
အဆိုပါ adrenal ဂလင်း၏အပြင်ဘက်၌အလွှာဖြစ်သည့် adrenal cortex ၏ Adrenal cortical carcinoma -a ကင်ဆာ, ။ အဆိုပါ adrenal ဂလင်းကျောက်ကပ်၏ထိပ်ပေါ်မှာအိပ်ရခြင်းနှင့်အမျိုးမျိုးသောဟော်မုန်းလုပ်ငန်းဆောင်တာများတွင်အရေးပါသောအခန်းကဏ္ဍမှ။

Kleihues က 1997 လေ့လာမှုမှာတော့ LFS အတွက်အများဆုံးဖော်ထုတ် sarcoma ဦးနှောက်ကင်ဆာ (12 ရာခိုင်နှုန်း) နှင့်ပျော့ပျောင်းသောတစ်ရှူး sarcoma (11.6 ရာခိုင်နှုန်း) များကနောက်တော်သို့လိုက်ဖြစ်ပွားမှု၏ 12.6 ရာခိုင်နှုန်း, ရန်သက်ဆိုင်ရာ, osteosarcoma ဖြစ်ခဲ့သည်။ အဆိုပါပျော့တစ်ရှူး sarcoma ၏, rhabdomyosarcomas (RMS အ) ကိုအများဆုံးမကြာခဏဖော်ထုတ်နေကြပါတယ်။ အစီရင်ခံသည်အခြားလျော့နည်းမကြာခဏ sarcoma (မဟုတ်တော့စစ်မှန်သော entity ထည့်သွင်းစဉ်းစားသော) fibrosarcomas, atypical fibroxanthomas, leiomyosarcomas, Orbital liposarcomas, ဗိုင်းလိပ်တံဆဲလ် sarcoma နှင့် undifferentiated pleomorphic sarcoma ပါဝင်သည်။ Hematological neoplasms, ဒါမှမဟုတ်အသှေးကိုကင်ဆာ (ထိုကဲ့သို့သောစူးရှ lymphoblastic သွေးကင်ဆာများနှင့် Hodgkin ရဲ့ lymphoma အဖြစ်) နှင့် adrenocortical carcinoma အသီးသီး 4.2 နှင့် 3.6 ရာခိုင်နှုန်းတစ်ဦးအကြိမ်ရေမှာဖြစ်ပွားခဲ့သည်။

LFS ၏ပုံမှန်မျိုးဗီဇဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေပိုမိုမိသားစုများဖော်ထုတ်ခဲ့ကြသည့်အတိုင်း, များစွာသောပိုပြီးကင်ဆာပတ်သက်သည်ဟုယူဆရပြီ။

အဆိုပါ LFS ကင်ဆာရောင်စဉ် melanoma လည်း, အဆုတ်, အစာအိမ်နဲ့အူလမ်းကြောင်း, သိုင်းရွိုက်, သားအိမ်နှင့်အခြားကင်ဆာများပါဝင်သည်တိုးချဲ့ခဲ့သည်။

ရိုးရာအကဲဖြတ်အပေါ်အခြေခံပြီးပျော့-တစ်ရှူး sarcoma နှင့်ဦးနှောက်ကင်ဆာဖွံ့ဖြိုးဆဲမှုအန္တရာယ်ကို osteosarcoma များ၏အန္တရာယ်မြီးကောင်ပေါက်အရွယ်ကာလအတွင်းအမြင့်ဆုံးဖြစ်နိုင်သည်စဉ်ကလေးဘဝအတွက်အကြီးမြတ်ဆုံးဖြစ်ဟန်နှင့်အမျိုးသမီးရင်သားကင်ဆာတိုး၏အန္တရာယ်ကိုသိသိသာသာအသက် 20 ဝန်းကျင်နှင့်အထက်သို့ဆက်လက် လူကြီး။ ကင်ဆာ-ဓာတ်မျိုးဗီဇအဘို့စမ်းသပ်များ၏အလေ့အကျင့်ဖြစ်ပေါ်နေသောခဲ့ကြပြီးကတည်းကဤရွေ့ကားစာရင်းဇယားသို့သော်ပြောင်းလဲပစ်ရန်ဘာသာရပ်ဖြစ်ကြသည်။

Li-Fraumeni Syndrome ကိုဘယ်လိုသတ်မှတ်ထားသောပါသလား

ဒီရောဂါများအတွက်ကွဲပြားခြားနားသောစံနှုန်းများနှင့်အဓိပ္ပာယ်ရှိပါတယ်။ တချို့ကအခြားသူတွေထက်ပိုပြီးအားလုံးပါဝင်နိုင်ဖြစ်ကြသည်။ ထိုကဲ့သို့သော Chompret စံအဖြစ်နောက်ဆက်တွဲအဓိပ္ပာယ်အကျိတ်အမျိုးအစားများအကြောင်းကိုနှင့်ရောဂါမှာခေတ်ကာလနှင့်ပတ်သက်ပြီးသိပ္ပံနည်းကျအသိပညာဖြစ်ပေါ်နေသောအတွက်ခေါက်ဖို့ကြိုးစားခဲ့စဉ်ကအသက် 45 မတိုင်မီတစ် sarcoma ရောဂါလိုအပ်ပါတယ်အဖြစ်ဂန္ထဝင် LFS, အများဆုံးကန့်သတ်ချက်နှင့်အဓိပ္ပါယ်ဖြစ်ပါတယ်။

ဂန္ထဝင် LFS စံ:

သငျသညျ 45 နှစျအရှယျရှေ့တော်၌ sarcoma (ကြွက်သား / အရိုး / အဆစ် / အဆီမူရင်းဆဲလ်များပါဝင်သည်တဲ့ကင်ဆာအမျိုးအစား) နှင့်အတူရောဂါနှင့်
45 နှစ်အရွယ်မတိုင်မီရောဂါမဆိုကင်ဆာနှင့်အတူတစ်ဦးကပထမဦးဆုံးဒီဂရီဆွေမျိုး (မိဘ, မောင်နှမသို့မဟုတ်ကလေးက) နှင့်
နောက်ထပ် first- သို့မဟုတ်ဒုတိယဒီဂရီအသက်အရွယ် 45 နှစ်သို့မဟုတ်မည်သည့်အသက်အရွယ်မှာရောဂါတစ် sarcoma မတိုင်မီရောဂါမဆိုကင်ဆာနှင့်အတူ (အဒေါ်, ဦးလေးများနှင့်ထို့ထက် ပို. ပါဝင်သည်) ဆွေမျိုး။

Li-Fraumeni ကဲ့သို့ (LFL) စံ:

အဆိုပါ LFL စံနဲ့အခြားကင်ဆာအမျိုးအစားများပါဝင်သည်နှင့်အသက်အရွယ် 45 အပြီးရောဂါအချို့ဆွေမျိုးများပါဝင်သည်ရန်ကျယ်ပြန့်ပိုက်ကွန်ကိုချလျက်, နှစ်ခုကွဲပြားခြားနားသောအဓိပ္ပာယ်အသုံးပြုရှိပါတယ်:
Birch ချက်နှင့်အဓိပ္ပါယ်: သင်မည်သည့်ကလေးဘဝကင်ဆာသို့မဟုတ် sarcoma, ဦးနှောက်အကျိတ်, ဒါမှမဟုတ်အသက်အရွယ် 45 နှစ်မတိုင်မီရောဂါ adrenocortical carcinoma နှင့်ပုံမှန် Li-Fraumeni ကင်ဆာ (sarcoma, ရင်သားကင်ဆာ, ဦးနှောက်အကျိတ်, adrenocortical အတူ first- သို့မဟုတ်ဒုတိယဒီဂရီဆွေမျိုးရောဂါနေကြတယ် အသက်အရွယ်နှစ် 60 မတိုင်မီမည်သည့်အသက်အရွယ်နှင့်မဆိုကင်ဆာနဲ့ first- သို့မဟုတ်ဒုတိယဒီဂရီဆွေမျိုးမှာ carcinoma, ဒါမှမဟုတ်သွေးကင်ဆာ) ။
ငါးရှဥ်ချက်နှင့်အဓိပ္ပါယ်: သင်မည်သည့်အသက်အရွယ်မှာ Li-Fraumeni-related ဝျေါနှင့်အတူ 2 first- သို့မဟုတ်ဒုတိယဒီဂရီဆွေမျိုးသားချင်း (sarcoma, ရင်သားကင်ဆာ, ဦးနှောက်အကျိတ်, သွေးကင်ဆာ, adrenocortical အကျိတ်စွာ melanoma, ဆီးကျိတ်ကင်ဆာ, ပန်ကရိယကင်ဆာ) ရှိသည်။

Chompret စံ:

သငျသညျအသက်အရွယ် 46 နှစ်မတိုင်မီတစ် Li-Fraumeni အကျိတ်ရောင်စဉ်မှပိုင်ဆိုင်အကြိတ် (အပျော့-တစ်ရှူး sarcoma, osteosarcoma, premenopausal ရင်သားကင်ဆာ, ဦးနှောက်အကျိတ်, adrenocortical carcinoma, သွေးကင်ဆာ, ဒါမှမဟုတ် bronchoalveolar အဆုတ်ကင်ဆာ) ရှိသည်နှင့်အနည်းဆုံး first- သို့မဟုတ်ဒုတိယ (သင်ရင်သားကင်ဆာရှိပါကရင်သားကင်ဆာ မှလွဲ. ) Li-Fraumeni အကျိတ်နှင့်အတူဒီဂရီဆွေမျိုးအသက် 56 နှစ်အမီသို့မဟုတ်မျိုးစုံမြင်းသရိုက်အနာနှင့်အတူသို့မဟုတ်
သငျသညျမျိုးစုံလီ-Fraumeni အကျိတ်ရောင်စဉ်ဆိုင်ကို 2 ရာ (မျိုးစုံကိုရင်သားကင်ဆာ မှလွဲ. ) ကင်ဆာနှင့်အရာ၏ပထမ 46 နှစ်အရွယ်မတိုင်မီဖြစ်ပွားခဲ့ကြပါပြီသို့မဟုတ်
သငျသညျမသက်ဆိုင်ဘဲမူလမိသားစုသမိုင်း၏, adrenocortical carcinoma သို့မဟုတ် choroid plexus အကျိတ်ရောဂါနေကြသည်။

Schneider နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များက LFS ၏သုံးသပ်ချက်ကိုအလိုအရ, ဆေးခန်းရောဂါတစ်ဦးချင်းစီ၏ကအနည်းဆုံး 70 ရာခိုင်နှုန်း (ထိုကဲ့သို့သောအထက်တွင်ရှိသူများအဖြစ်အဓိပ္ပာယ်သုံးပြီးဖြစ်ပါတယ်) ကို TP53 အကြိတ်နှိမ်နင်းဗီဇတစ်ခုသတ်မှတ်အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင် germline mutation ရှိသည်။

ကင်ဆာစီမံခန့်ခွဲမှု

LFS နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းမဟုတ်ဘဲ lumpectomy ထက် mastectomy သောရင်သားကင်ဆာ၏ချွင်းချက်နှင့်အတူ, အကြံပြုသည်ကင်ဆာ, လုပ်ရိုးလုပ်စဉ်ကင်ဆာကုသမှုဖွံ့ဖြိုးလြှငျ, တစ်စက္ကန့်ရင်သားကင်ဆာ၏အန္တရာယ်များကိုလျှော့ချရန်နှင့်လည်းဓါတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးကိုရှောင်ရှားနိုင်ရန်အတွက်အကြံပြုသည်။

LFS နှင့်အတူသူများသည်အလယ်တန်းဓါတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးဝျေါများအတွက်အန္တရာယ်ကန့်သတ်နိုင်ရန်အတွက်အခါတိုင်းတတ်နိုင်သမျှဓါတ်ရောင်ခြည်ကုထုံးကိုရှောင်ရှားရန်အကြံပြုပါသည်။ ဓါတ်ရောင်ခြည်ပေးထားသောဝျေါထံမှရှင်သန်မှု၏အခွင့်အလမ်းတိုးတက်လာဖို့ဆေးပညာလိုအပ်သောသွင်းစဉ်းစားသောအခါသို့သော်ထိုသို့ကုသဆရာဝန်နှင့်လူနာများ၏ဆုံးဖြတ်ချက်ဖြင့်အသုံးပြုသောနိုင်ပါသည်။

screening နှင့် Surveillance

ကျွမ်းကျင်သူများက FLS နှင့်အတူမိသားစုများပြခြင်းနှင့်အဘို့ဂရုစိုက်ရပါမည်ကိုဘယ်လိုအကြောင်းသဘောတူဖွဲ့စည်းတစ်ခုကြီးထွားလာခေါ်ဆိုခရှိခဲ့သည်။ သိပ္ပံလျှင်မြန်စွာပြောင်းလဲနေစဉ်ကံမကောင်းစွာပဲ, အဘယ်သူမျှထိုကဲ့သို့သဘောတူညီမှုသေးအားလုံးဒေသများရှိ။

အထွေထွေသောလူဦးရေအတွက်အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင် TP53 ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏ကြိမ်နှုန်းမသိသောဖြစ်ပြီး, FLS ၏စစ်မှန်တဲ့အကြိမ်ရေမသိရသည်။ ခန့်မှန်းခြေ 20,000 အတွက် 5000 ခုနှစ် 1 နှင့် 1 အကြားခြားနားသည်။ ပိုပြီးမိသားစုများ TP53 စမ်းသပ်ခံရသကဲ့သို့, LFS ၏စစ်မှန်တဲ့ပျံ့နှံ့ထွန်းလင်းဖြစ်လာပေမည်။

ရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ် addressing

အမေရိကန်ပြည်ထောင်စုရှိအမျိုးသားဘက်စုံကင်ဆာကွန်ယက် (NCCN) လမ်းညွှန်ချက် 30 ကို 75 နှစ်ကနေအသက်အရွယ် 20-29 နှစ်နှင့်နှစ်စဉ် MRI နှင့် mammography အဘို့နှစ်စဉ်ရင်သား MRI အကြံပြုပါသည်။ သြစတြေးလျ၌, အမျိုးသားရေးလမ်းညွှန်ချက်များမဟုတ်ရင်နှစ်စဉ်ရင်သား MRI 20 မှ 50 နှစ်အထိကနေအကြံပြုသည်နှစ်နိုင်ငံယူပြီးအသစ်ကမ်းလှမ်းခဲ့သည်သင့်ကြောင်းအကြံပြုပါသည်။ Schon နှင့်လုပ်ဖော်ကိုင်ဘက်များအန္တရာယ်-လျှော့ချနှစ်နိုင်ငံယူပြီးအသစ်သို့မဟုတ်ရင်သားစိစစ်မှုအတွက် option ကို TP53 ဗီဇတစ်ခု mutation နှင့်အတူကင်ဆာမရှိဘဲအမျိုးသမီးတွေအတွက်ထည့်သွင်းစဉ်းစားသင့်ကြောင်းအကြံပြုပါသည်။

NCCN အကြံပြုချက်များ

သိသိသာသာဒုတိယဆယ်စုနှစ်ပြီးနောက်ရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ်တိုးသောတွေ့ရှိချက်အပေါ်အခြေခံပြီး, အကြံပြုချက်များနှစ်နိုင်ငံယူပြီးအသစ်နှစ်နိုင်ငံယူပြီးအသစ်ကြောင်းထိုကဲ့သို့, အသက်န်းကျင် 40-45 နှစ်အထိမှာနှစ်စဉ်ရင်သားကင်ဆာအန္တရာယ်ထိပ်အသက်အရွယ် 20. ထံမှစဉ်းစားပြီးတော့လျော့ကျသင့်ကြောင်းထည့်သွင်းခဲ့ကြ နှစ်ပေါင်း 60 ကျော်ကအမျိုးသမီးတွေအကြိုးလျော့နည်းဖွယ်ရှိ။

ရင်သားကင်ဆာအသိအမြင်, သည် Periodic, တသမတ်တည်းရင်သားကင်ဆာ Self-စာမေးပွဲနှင့်အတူ 18 နှစ်အရွယ်မှာစတင်။
အသက် 20 မှာစတင်လက်တွေ့ရင်သားကင်ဆာစာမေးပွဲသည် 6-12 လ,
အသက်အရွယ် 20-29 နှစ်ကဆန့်ကျင်ဘက်တွေနဲ့နှစ်စဉ်ရင်သား MRI စိစစ်
အသက်အရွယ် 30-75 နှစ်ကဆန့်ကျင်ဘက်တွေနဲ့နှစ်စဉ်ရင်သား MRI စိစစ်ခြင်းနှင့် Tomosynthesis ၏ထည့်သွင်းစဉ်းစားအတူ mammogram
> 75 နှစ်ကအသက်, စီမံခန့်ခွဲမှုတစ်ဦးချင်းအခြေခံပေါ်မှာစဉ်းစားရပါမည်။
အထက်တွင်ဖော်ပြထားသကဲ့သို့ရင်သားကင်ဆာကုသလျက်ရှိကြောင်းနှင့်အဘယ်သူသည်နှစ်စဉ်ရင်သား MRI နှင့် mammogram နှင့်အတူပြတစ်ဦးအပြန်အလှန်ယူပြီးအသစ်ခဲ့ကြပြီမဟုတ်သူတစ်ဦး TP53 mutation နှင့်အတူအမျိုးသမီးကိုဆက်လက်သငျ့သညျ။
အန္တရာယ်-လျှော့ချယူပြီးအသစ်၏ထို option ဆွေးနွေးတဲ့အခါ, ကာကွယ်စောင့်ရှောက်ရေး၏ဒီဂရီနှင့် ပတ်သက်. အကွံဉာဏျ, အသက်-တိကျတဲ့ကင်ဆာအန္တရာယ်၏ဒီဂရီ, ပြန်လည်တည်ဆောက်ရေးအတွက်ရွေးချယ်စရာများနှင့်အခြားကင်ဆာ၏အန္တရာယ်များကိုယှဉ်ပြိုင်အဲဒီမှာဖြစ်သင့်သည်။ စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာ, လူမှုရေး, နှင့်အန္တရာယ်-လျှော့ချယူပြီးအသစ်ခံယူ၏အရည်အသွေး-of ဘဝကိုရှုထောင့်ထိုကဲ့သို့သောဆွေးနွေးမှုများတွင်ထည့်သွင်းရပါမည်။

အခြားကင်ဆာအန္တရာယ် addressing

NCCN အကြံပြုချက်များ

တိုင်း 6-12 လအတွင်းကင်ဆာအသက်ရှင်ကျန်ရစ်သူအတွက်ရှားပါးကင်ဆာနှင့်ဒုတိယဝျေါများအတွက်သံသယ၏မြင့်မားသောညွှန်းကိန်းနှင့်အတူအာရုံကြောစာမေးပွဲအပါအဝင်ဘက်စုံရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာစာမေးပွဲတွင်။
colonoscopy နှင့်အထက် endoscopy တိုင်း 2-5 နှစ်က (ပထမလာကိုမဆို) ကိုမိသားစုထဲမှာ 25 နှစ်သို့မဟုတ် 5 နှစ်အစောဆုံးသိအူမကြီးကင်ဆာမတိုင်မီအသက်အရွယ်မှာစတင်။
18 နှစ်မှာစတင်နှစ်ပတ်လည်အရေပြားစာမေးပွဲ။
နှစ်ပတ်လည်တကိုယ်လုံး MRI
နှစ်စဉ်ဦးနှောက် MRI တကိုယ်လုံး MRI ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ရပ်အဖြစ်သို့မဟုတ်သီးခြားစာမေးပွဲအဖြစ်ဖျော်ဖြေနိုင်ပါသည်။

စစ်ဆေးခြင်းနှင့် Surveillance ၏အခြားပုံစံများ

သုံး 15 တစ်ဦးချင်းစီအတွက်ကင်ဆာတွေ့ရှိကြောင်း LFS နှင့်အတူအရွယ်ရောက်သူများတွင် positron ထုတ်လွှတ် tomography (FDG-ပေ) / မှန် CT Scan ဖတ်တဲ့ရှေ့ပြေးစမ်းသပ်မှုတစ်ခုရှိခဲ့သည်။ ဤရွေ့ကားပေ-CT Scan ဖတ်ခြင်း, အချို့သောကင်ဆာရှာတွေ့ဘို့ကြီးသောပေမယ့်လည်းဓါတ်ရောင်ခြည်ထိတွေ့မှုသူတို့ပြုသောအမှုတစ်ခုချင်းစီကိုအချိန်တိုးမြှင့်ခြင်း, ဒါကြောင့်စကင်ဖတ်စစ်ဆေးဖို့၏ဤနည်းလမ်းကိုရပ်ဆိုင်းခဲ့ပြီး TP53 အန္တရာယ်ဖြစ်နိုင်မျိုးကွဲနှင့်အတူအရွယ်ရောက်သူအဘို့မြေတပြင်လုံး-ခန္ဓာကိုယ် MRI မှပြောင်းရွှေ့ခဲ့သည်။

အများအပြားကသုတေသနအဖွဲ့များကိုလျင်မြန်စွာတပြင်လုံးကို-ခန္ဓာကိုယ် MRI, ဦးနှောက် MRI, ဝမ်းဗိုက် ultrasound စာမေးပွဲနှင့် adrenal cortical function ကို၏ဓာတ်ခွဲခန်းစမ်းသပ်မှုများအပါအဝင်အနေနဲ့အထူးကြပ်မတ်စိစစ် program ကိုသုံးစွဲဖို့စတင်ပါပြီ။ စောင့်ကြည့်အစီအစဉ်ကိုဒီမျိုးကိုမဆိုရောဂါလက္ခဏာတွေရှိပါတယ်မတိုင်မီကင်ဆာဖော်ထုတ်မယ်အားဖြင့် LFS နှင့်အတူလူများ၏ရှင်သန်မှုတိုးတက်ကောင်းမွန်လာစေခြင်းငှါ, ဒါပေမယ့်ပိုပြီးလေ့လာမှုများစစ်အစိုးရ၏ဤကြင်နာ LFS နှင့်အတူလူကြီးများနှင့်ကလေးများအတွက်အလုပ်လုပ်တယ်ကြောင်းပြသရန်လိုအပ်နေပါသည်။

LFS နှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကင်ဆာစောင့်ကြည့်ဆီသို့သူတို့ရဲ့သဘောထားတွေအကြောင်းမေးကြပြီ, အများစုအနေနဲ့အစောပိုင်းအဆင့်မှာမြင်းသရိုက်အနာ detect လုပ်ဖို့စောင့်ကြည့်၏တန်ဖိုးကိုယုံကြည်ပုံရသည်။ သူတို့ကအစပုံမှန်စောင့်ကြည့်အစီအစဉ်တွင်ပါဝင်မှုနှင့်ဆက်စပ်ထိန်းချုပ်မှုနှင့်လုံခြုံရေးတစ်အသိသတင်းထုတ်ပြန်ခဲ့သည်

TP53 မျိုးဗီဇသင်္များအတွက်စမ်းသပ်ခြင်းကလေးများ

ဒါဟာ LFS ၏အမာခံများဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေများအတွက်ကလေးများနှင့်ဆယ်ကျော်သက်စမ်းသပ်ဖို့ဖြစ်နိုင်ပေမယ့်စိုးရိမ်ပူပန်မှုများသည်သက်သေပြချက်စောင့်ကြည့်သို့မဟုတ်ကြိုတင်ကာကွယ်ရေးမဟာဗျူဟာများမရှိခြင်းနှင့်သားကောင်နှင့်ခွဲခြားဆက်ဆံမှုနှင့် ပတ်သက်. စိုးရိမ်ပူပန်မှုများအပါအဝင်, ဒါလုပ်နေတာ၏အလားအလာအန္တရာယ်များ, အကျိုးခံစားခွင့်များနှင့်ကန့်သတ်မှုနှင့် ပတ်သက်. ထမြောက်တော်မူပြီ။

ဒါဟာ TP53 ရောဂါဖြစ်ပွားစေသောမျိုးကွဲများအတွက်အသက်အရွယ်ထက်အသက်ငယ်စမ်းသပ်တစ်ဦးချင်းစီ 18 နှစ် Pre-Test နှင့် Post-စမ်းသပ်သတင်းအချက်အလက်နှင့်အကြံပေးခြင်းနှစ်ဦးစလုံးကိုထောက်ပံ့ပေးမယ့်အစီအစဉ်ကိုအတွင်းပြုကြောင်းအကြံပြုခဲ့ပါတယ်။

> Sources:

> Ballinger ML, အကောင်းဆုံးအဖြေ, မိုင်း PL, et al ။ မြေတပြင်လုံး-ခန္ဓာကိုယ်သံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ်သုံးပြီး Li-Fraumeni syndrome ရောဂါအတွက် baseline စောင့်ကြည့်: တစ် Meta-analysis သည် [အွန်လိုင်းသြဂုတ်လ 3, 2017 ပုံနှိပ်ထုတ်ဝေ] ။ ဂျေအေအမ်အေ Oncol ။

> ကော်ရဲရားအိပ်ချ် Li-Fraumeni Syndrome ။ J ကိုကလေးအထူးကုမျိုးရိုးဗီဇ။ 2016; 5 (2): 84-88 ။

> ကက်သရင်း Schon နှင့်မာ့ခ် Tischkowitz ။ ရင်သားကင်ဆာအတွက် germline ဗီဇပြောင်းလဲမှုတွေ၏လက်တွေ့သက်ရောက်မှု: TP53 ။ ရင်သားကင်ဆာ Res ဆက်ဆံပါ။ 2018; 167 (2): 417-423 ။

> မိုင် PL, အကောင်းဆုံး AF, ပီတာဂျာ et al ။ အဆိုပါ NCI LFS ဆောင်များတွင်အတွက် TP53 mutation-သယ်ဆောင်သူတို့တွင်ပထမနှင့်နောက်ဆက်တွဲကင်ဆာ၏အန္တရာယ်များ။ ကင်ဆာ။ 2016; 122 (23): 3673-3681 ။

ကင်ဆာပညာရပ် 1.2018 ခုနှစ်> NCCN လက်တွေ့အလေ့အကျင့်လမ်းညွှန်ချက်များ - အောက်တိုဘာလ 3, 2017: မျိုးဗီဇ / မိသားစုက high-အန္တရာယ်အကဲဖြတ်: ရင်သားကင်ဆာနှင့်သားအိမ်။ NCCN လက်တွေ့အလေ့အကျင့်လမ်းညွှန်ချက်များ: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf ။

> Tinat J ကို, Bougeard, G, Baert-Desurmont S က, et al ။ 2009 လီ Fraumeni syndrome ရောဂါများအတွက် Chompret စံ၏ဗားရှင်း။ J ကို Clin Oncol ။ 2009; 27 (26): e108-9 ။