ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ syndrome သိမ်းယူမှုနှင့်ဖြစ်နိုင်သည်သည်အခြားဆက်စပ်ရောဂါလက္ခဏာများ၏ပုံစံများဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာအခြေအနေများဖြစ်ကြသည်။ သငျသညျမှုများထပ်တလဲလဲသိမ်းယူမှုတွေ့ကြုံခံစားခဲ့လျှင်သူတို့တစ်ဦးစီအသုံးဝင်ဖြစ်ကြောင်းတိကျသောကုသမှုချဉ်းကပ်မှုရှိပါတယ်ဘာဖြစ်လို့လဲဆိုတော့ကြောင့်သင်ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ Syndrome ၏တဦးတည်းရှိပါကသိရန်သင့်ရဲ့ဆေးဘက်ဆိုင်ရာအဖွဲ့ကအဘို့အအသုံးဝင်သည်။
Juvenile myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါဟာအသိအမှတ်ပြုဝက်ရူးပြန်ရောဂါ syndrome တစ်ခုဖြစ်သည်နှင့်အသုံးအများဆုံးကြားတွင်ဖြစ်ပါသည်။
သင်သို့မဟုတ်သင့်ကလေးကရောဂါပြီဆိုရင်, သင့်ရောဂါလက္ခဏာတွေ, ကြောက်မက်ဖွယ်ဖြစ်စိတ်ပျက်စရာများနှင့်တစ်ဦးချင်းစီမှသက်ဆိုင်တဲ့ပုံပေါ်စေခြင်းငှါဖြစ်နိုင်သည်သည်အခြား-သျောလညျးသငျရှိခြင်းဖြစ်ကြောင်းအဆိုပါအတွေ့အကြုံများကိုအများအပြားကဒီအခွအေနေ၏အစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ကြောင်းနှင့်ထိရောက်သောဆေးဝါးကုသမှုလည်းမရှိ။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Juvenile myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါကလေးဘဝစတင်ကြောင်းသိမ်းယူမှု၏သုံးမျိုးဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာသည်များသောအားဖြင့် 5 syndrome ရောဂါရဲ့ features တွေကိုတစ်ခုမှာ 15. ဖို့ဒနှစ်ကြားကလေးများမြီးကောင်ပေါက်အရွယ်နှင့်လူကြီးရောက်ရှိဖို့အဖြစ်ဖမ်းဆီးရမိအမျိုးအစားများကိုတဖြည်းဖြည်းတိုးတက်ပြောင်းလဲသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။
မရှိခြင်းသိမ်းယူမှု
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူကလေးများမရှိခြင်းသိမ်းယူမှုရှိခြင်းကိုစတင်ရန်စခွေငျးငှါလည်းမကြာခဏအစောပိုင်းကလေးဘဝအတွက်အသနားခံစာ mal သိမ်းယူမှုအဖြစ်ရည်ညွှန်း။ ဤရွေ့ကားသိမ်းယူမှုထိုသူငယ်ပတ်ဝန်းကျင်၏သတိမမူမိခြင်းနှင့်စက္ကန့်အနည်းငယ်တုံ့ပြန်နိုင်ခြင်းဖြစ်သည့်ကာလအတွင်း "ထွက်ဇုန်" ၏ဖြစ်စဉ်များအဖြစ်ရှုမြင်နေကြသည်။
မရှိခြင်းသိမ်းယူမှုအကျဉ်းဖြစ်ကြပြီးပုံမှန်မဟုတ်သောသို့မဟုတ်အပြောင်းအလဲမြန်ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလှုပ်ရှားမှုတွေဖြင့်လိုက်ပါသွားကြသည်မဟုတ်, ဒါကြောင့်သူတို့ကသတိမပြုမိသွားပါလိမ့်မည်။
ကလေးတစ်ဦးထပ်တလဲလဲမရှိခြင်းသိမ်းယူမှုရှိပါတယ်ရှိလျှင်, မိဘများနှင့်ဆရာ, ဆရာမသည်ဤဖြစ်စဉ်များရိုးရှင်းတဲ့နေ့က-အိပ်မက်မဟုတ်အသိအမှတ်ပြုရန်နှင့်သူတို့ဝိညာဏ်အတွက်အတင်းအဓမ္မအပြောင်းအလဲများကိုဖြစ်ကြောင်းဖြစ်နိုင်သည်။
Myoclonic သိမ်းယူမှု
ဤရွေ့ကားသိမ်းယူမှုယေဘုယျအားမရှိခြင်းသိမ်းယူမှုအပြီးနှစ်ပေါင်းများစွာဖြစ်ပေါ်ဖို့စတင်။ သူတို့ကရုတ်တရက်လူရှုပ်လက်နက်များ၏လှုပ်ရှားမှုများကို, ခြေထောက်, ဒါမှမဟုတ်ခန္ဓာကိုယ်အဖြစ်ဝိညာဏ်၏ယုတ်လျော့မှုအဆငျ့ထားရှိရေး။
တခါတရံမှာသူတို့အိပ်ပျော်ကျသွားသို့မဟုတ်အိပ်ပျော်ရာမှနိုးသောအခါဖြစ်စေ, အိပ်၏ကာလအတွင်းမှာပေါ်ပေါက်ပါတယ်။
Generalized လုပ်သူများ clonic သိမ်းယူမှု
အဆိုပါ myoclonic သိမ်းယူမှု start ပြီးနောက်နှစ်အနည်းငယ်ဖို့လအနည်းငယ်, လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူလူငယ်များ၏ generalized လုပ်သူများ clonic သိမ်းယူမှု, ဒါမှမဟုတ်အဘယ်အရာကိုမကြာခဏအဖြစ်ရည်ညွှန်းကြသည်ကိုတွေ့ကြုံခံစားရန်စတင် ခမ်းနား mal သိမ်းယူမှု ။ ဤရွေ့ကားသိမ်းယူမှုလျော့နည်းသွားအသိအမြင်သို့မဟုတ်ထွက်ဖြတ်သန်းဖြင့်လိုက်ပါသွားအတင်းအဓမ္မလှုပ်ရှားမှုများနှင့်ခန္ဓာကိုယ်တောင့်တင်း, ပတျသကျပိုမိုပြင်းထန်သောဖြစ်ကြသည်။
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူပြည်သူ့ဖမ်းဆီးရမိအမျိုးအစားတစ်ခုထက် ပို. မိနစ်အနည်းငယ်အတွင်းဆင့်ကဲဖြစ်ပေါ်ရသောဖြစ်စဉ်များရှိနိုင်ပါသည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၏ရောဂါကဒီ syndrome ရောဂါ typify ကြောင်းအချက်များများစွာအပေါ်အခြေခံသည်။ သငျသညျလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါရှိမရှိအဆုံးအဖြတ်သည့်အခါသင့်ဆရာဝန်ထည့်သွင်းစဉ်းစားသို့ယူလိမ့်မည်ဟုအဆိုပါအချက်များပါဝင်သည်:
- သိမ်းယူမှုနှင့်သင်တွေ့ကြုံခံစားကြောင်းဖမ်းဆီးရမိအမျိုးအစားများပေါင်းစပ်အမျိုးအစားများ
- အဆိုပါသိမ်းယူမှုကိုထင်ရှားစွာပြမှာအသက်အရွယ်
- နိုးနှင့်အိပ်နေစဉ် EEG ပုံစံများ
- သိမ်းယူမှု၏မိသားစုသမိုင်း
အဆိုပါ myoclonic ဖမ်းဆီးရမိအမျိုးအစားလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၏ကုန်အမှတ်တံဆိပ်လက္ခဏာသက်သေဖြစ်ပေမယ့် myoclonic သိမ်းယူမှုအဖြစ်ကောင်းစွာနဲ့အခြားဝက်ရူးပြန်ရောဂါ Syndrome နှင့်အတူဖြစ်ပွားနိုင်သည်။
ထို့အပြင် ပို. လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါရှိသူတွေကို၏ထက်ဝက်ထက် electroencephalogram ပေါ်တွင်တွေ့မြင်နေကြရသောဦးနှောက်လှိုင်းလှုပ်ရှားမှု၏ပုံမှန်မဟုတ်သောပုံစံများရှိ (EEG ။ )
ဤရွေ့ကား EEG ပုံစံများနိုးနေချိန်မှာယေဘူယျဆူး-လှိုင်း discharges, မျိုးစုံဆူး-လှိုင်းရှုပ်ထွေးသောနှင့် / သို့မဟုတ် focal discharges ပါလာတဲ့နှင့်အတူပုံမှန်နောက်ခံလှုပ်ရှားမှုဖြစ်ကြသည်။ အိပ်စက်ခြင်း EEG လေ့လာမှုများမျိုးစုံဆူး-လှိုင်းရှုပ်ထွေးသောသို့မဟုတ်သုံးလေးဦးမှ Hz ဆူး-လှိုင်းရှုပ်ထွေးသောတစ်ပုံစံကိုပြသလိမ့်မည်။
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး၏ဦးနှောက် MRI သေချာပေါက်ရောဂါထောက်ပြဆိုတိကျတဲ့ပုံစံများမပြထားဘူး။ ခေတ်မီဦးနှောက်ပုံရိပ်လေ့လာမှုပိုသစ်သော Modes သာလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများတွင်အချို့သောအင်္ဂါရပ်တွေကိုပြသနိုင်တယ်, ဒါပေမဲ့အဲဒီခေတ်ရေစီးကြောင်းသို့သုတေသနပြုနေဆဲမျှမျှတတအသစ်ဖြစ်၏, ထို့ကြောင့်ဦးနှောက်ပုံရိပ်လေ့လာမှုများအပေါ်အခြေခံပြီးလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများအတွက်ပြတ်သားစံရှိနေကြသည်မဟုတ်။
မျိုးရိုးဗီဇ၏အခန်းက္ပ
ယေဘုယျအားလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများအတွက်မျိုးရိုးလိုက်သဘောထားကိုရှိသေး၏။ ကဝက်ရူးပြန်ရောဂါမဆိုအမျိုးအစားနှင့်အတူမိသားစုဝင်များရှိခြင်း၏ပျမ်းမျှထက်ပိုမိုမြင့်မားခွင့်အလမ်းရှိသည်ရှိသည်သောလူများသည်။
တိကျသောမျိုးရိုးဗီဇသို့မဟုတ်အမွေဥစ္စာကိုပုံစံများနှင့်အဓိပ္ပါယ်လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိအဖြစ်ဖော်ထုတ်ခဲ့ကြပြီမဟုတ်ပေမယ့်လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်စေခြင်းငှါသုံးမျိုးရိုးဗီဇမူမမှန်တှေရှိခဲ့တယျ: GRM4 အတွက် SNP rs2029461; CX36 အတွက် rs3743123 နှင့် BRD2 အတွက် rs3918149 ။
ကုသမှု
ပြဇာတ်သို့ရောက်ကြောင်းအကြိမ်ကြိမ်ကုသမှုချဉ်းကပ်မှုရှိပါတယ်။
ဆေးဝါးများ
ထိရောက်သော Anti-ဖမ်းဆီးရမိဆေးဝါးများရှိပါသည်။ ဤရွေ့ကား valproic acid ကို, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine နှင့် clonazepam ပါဝင်သည်။
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါရှိသည်သောလူအများစုဟာသာ monotherapy အဖြစ်ဖော်ပြထားသောတဦးတည်း Anti-ဖမ်းဆီးရမိဆေးဝါး, ယူဖို့လိုအပ်ပါတယ်။ သငျသညျဘေးထွက်ဆိုးကျိုးကိုခံစားရပါလျှင်, သင့်ဆရာဝန်သည်အခြားဆေးရန်သင့်အားအကူးအပြောင်းပါလိမ့်မယ်။ သင်သည်သင်၏သိမ်းယူမှု၏လုံလောက်သောတိုးတက်မှုတွေ့ကြုံခံစားဘူးဆိုရငျ, သင့်ဆရာဝန်သည်အခြားဆေးရန်သင့်ဆေးညွှန်းအကူးအပြောင်းသို့မဟုတ်အကောင်းဆုံးဖမ်းဆီးရမိထိန်းချုပ်ရေးအတွက်တစ်ဦးထက်ပိုဆေးဝါးပေါင်းစပ်သတ်မှတ်စေခြင်းငှါလည်းကောင်း။
လူနေမှုပုံစံစတဲ့စီမံခန့်ခွဲမှု
ယေဘုယျအားဖြင့်ဝက်ရူးပြန်ရောဂါရှိတဲ့သူများစွာသောလူနှင့်ဝသကဲ့သို့အချို့လူနေမှုပုံစံစတဲ့ရှိပါသည် သိမ်းယူမှုပိုမိုဆိုးရွားနိုင်သည်ကိုအချက်များ။ လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအတွက်သိမ်းယူမှုများအတွက်အသုံးအများဆုံးအစပျိုးခြင်းအိပ်စက်ခြင်းဟာဆင်းရဲချို့တဲ့, အရက်သုံးသိမ်းယူမှု၏အန္တရာယ်တိုးမြှင့်ဖို့လူသိများဆေးဝါးများယူပြီးနှင့်အလင်းအိမ်နှင့်ပြင်းထန်သောစိတ်ဖိစီးမှု flickering မှထိတွေ့မှုများပါဝင်သည်။ ဤအလူနေမှုပုံစံစတဲ့အစပျိုးခြင်း၏ရှောင်ရှားခြင်းဖမ်းဆီးရမိကြိုတင်ကာကွယ်ရေး၏အရေးပါသောအစိတ်အပိုင်းတစ်ခုဖြစ်ပါတယ်။
ရှောင်ရှားရန်ဆေးဝါးများ
စိတ်ဝင်စားစရာအနည်းငယ် Anti-ဖမ်းဆီးရမိဆေးဝါးများလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၏သိမ်းယူမှုပိုဆိုးလာဖို့လူသိများကြသည်။ Carbamazepine, oxcarbazepine နှင့် phenytoin မရှိခြင်းသိမ်းယူမှုနှင့် myoclonus ပိုမိုဆိုးဝါးလာနိုင်ပါတယ်။ Gabapentin, pregabalin, tiagabine နှင့် vigabatrin ကိုလည်းအစဉ်အဆက်သိမ်းယူမှုအပါအဝင်သိမ်းယူမှု, ပိုမိုဆိုးဝါးလာနိုင်ပြီး, ထို့ကြောင့်များသောအားဖြင့်ဒီအခွအေနအေများအတွက်သတ်မှတ်ထားသောကြသည်မဟုတ်။
ခွဲစိတ်ကုသခြင်း
ယေဘုယျအားဖြင့် ဝက်ရူးပြန်ရောဂါခွဲစိတ် လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါများအတွက်ပုံမှန်အတိုင်းကုသမှုချဉ်းကပ်မှုမဟုတ်ပါဘူး။ အဆိုပါဖမ်းဆီးမှုဆေးဝါးနှင့်အတူတိုးတက်စေမပြုခဲ့လျှင်သို့သော်အချို့ဖြစ်ရပ်များတွင်ပြုလုပ်သည့် option တစ်ခုဖြစ်သည်။
ဟောကိန်း
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၏သိမ်းယူမှုသူတို့အလွန်အကျွံအချိန်ကြာမြင့်စွာသို့မဟုတ်အန္တရာယ်ဖြစ်လာမပါဘဲမိမိတို့ကိုယ်ပိုင်အပေါ်အဆုံးသတ်ဆိုလိုတာက, များသောအားဖြင့်ကိုယ့်ကိုယ်ကိုယ်ကန့်သတ်ကြသည်။ ဟုတ်ပါတယ်, အားလုံးတစ်ဦးဖမ်းဆီးရမိရှိခြင်းပင်အကျဉ်းအချိန်များအတွက်, အလေးအနက်ထားခံရဖို့တစ်ခုခုပါပဲ။ သငျသညျလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါရှိပါကထိုကွောငျ့,, သင်သည်သင်၏သိမ်းယူမှု၏ပြင်းထန်မှုနှင့်ကြိမ်နှုန်းကိုလျှော့ချရန်သင့်ဆေးယူဖို့လိုအပ်ပါတယ်။
အချိန်ကြာလာတာနဲ့အမျှ, လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအတွေ့အကြုံနှင့်အတူသိမ်းယူမှုအချို့ကိုတိုးတက်မှုရောဂါနှင့် 10 မှ 30 ရာခိုင်နှုန်းခန့်ထားသူအများအပြားငယ်ရွယ်အရွယ်ရောက်ဆေးမရှိတော့လူကြီးတစ်လျှောက်လုံးလိုအပ်စေခြင်းငှါအလုံအလောက်တိုးတက်ကောင်းမွန်အောင်။
Juvenile Myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနဲ့ဆက်စပ်နေတဲ့စရိုက်များ
ပုဂ္ဂိုလ်
တချို့ကသုတေသနလေ့လာမှုများလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူကလေးများနှင့်လူငယ်များလျော့နည်းသွားလူမှုရေးအသိအမြင်သို့မဟုတ်လူ့ဆက်ဆံရေးနှင့်အတူပြဿနာများအချို့ကိုဒီဂရီရှိစေခြင်းငှါသတိပြုကြပါပြီ။ သို့သော်ဤစရိုက်များအဆိုပါရောဂါရှိသူလူတိုင်းအတွက်တသမတ်တည်းမဟုတ်ဖြစ်ကြသည်ကို၎င်း, ပြုလုပ်ဆက်စပ်မှေးရာပါအမူအကျင့်လိုငွေပြမှုရှိပါတယ်ပေါ်လာပါဘူး။ တချို့ကဆေးဝါးကုသမှုသုတေသီများလူငယ်တစ်အရွယ်ရောက်ပြီးသူအဖြစ်သိမ်းယူမှုနှင့်အတူနေထိုင်ခြင်း၏စိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာအကျိုးသက်ရောက်မှုလေ့လာတွေ့ရှိစိတ်ပိုင်းဆိုင်ရာပြဿနာများကိုအချို့များအတွက်အကြောင်းပြချက်ဖြစ်မည်အကြောင်းအကြံပြုခဲ့ကြသည်။
ထောက်လှမ်းရေး
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူသိမြင်မှုစွမ်းရည်များနှင့်လူမျိုး၏ထောက်လှမ်းရေးအစီအမံ, ပျမ်းမျှအားဖြင့်ဝက်ရူးပြန်ရောဂါရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးတဲ့သူရွယ်တူ၏အဖြစ်အတူတူပင်ဖြစ်ပါသည်။
အိပ်စက်ခြင်းနှောင့်အယှက်
လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်ဆက်စပ်အိပ်ပျော်ခြင်းနှောင့်အယှက်ရှိနေပါသည်။ ဤရွေ့ကားနှောင့်အယှက်မောပန်းအဖြစ်တငျပွထားတဲ့လျော့နည်းအကျိုးရှိစွာအိပ်စက်ခြင်း, ဖြစ်ပေါ်စေမည်။ ဖမ်းဆီးရမိထိန်းချုပ်ရေးအတွက်အသုံးပြုတဲ့ဆေးဝါးကဤအိပ်စက်ခြင်းပြဿနာများအပေါ်အပြုသဘောသက်ရောက်မှုရှိပုံရသည်။
ထံမှသမ်မာကမျြး
ဝက်ရူးပြန်ရောဂါစိတ်ဖိစီးမှု, မရေရာခြင်းများကိုဖြစ်စေတတ်, နှင့်အခွအေနေတိုသောသူတို့အဘို့နှင့်၎င်းတို့၏မိဘများအတွက်စိုးရိမ်နေကြပါတယ်။ လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါတစ်ဦးဟုလူသိများကုသမှုနှင့်ဟောကိန်းနှင့်အတူအသိအမှတ်ပြုဝက်ရူးပြန်ရောဂါ syndrome ရောဂါဖြစ်ပါတယ်ဆိုတဲ့အချက်ကိုကြောင့်မသေချာမရေရာအချို့ကိုဖြေလျှော့နိုင်ပါတယ်။
ဝက်ရူးပြန်ရောဂါနှင့်အတူ Living အချို့လူနေမှုပုံစံစတဲ့ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအစပျိုးခြင်း၏ရှောင်ရှားခြင်းအပါအဝင်ချိန်ညှိ, သတ်မှတ်ထားသည့်အတိုင်းတသမတ်တည်းဆေးဝါးများယူများအတွက်မြျှောအပေါ်ဖြစ်ခြင်းလိုအပ်ပါတယ် ဘေးထွက်ဆိုးကျိုး အသစ်သောဆေးဝါးများစတင်သောအခါနှင့်ကားမောင်းထိခိုက်စေခြင်းနှင့်ဘေးအန္တရာယ်ကျဘေးကင်းလုံခြုံရေးကြိုတင်ကာကွယ်မှုများ၏အသိအမြင်။ ဆေးဝါးနှင့်အတူလူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအတွေ့အကြုံကိုကောင်းသောဖမ်းဆီးရမိထိန်းချုပ်မှုနှင့်အတူနေထိုင်နေနှင့်သိသာထင်ရှားသောကန့်သတ်ခြင်းမရှိဘဲကျန်းကျန်းမာမာနဲ့တန်ဖိုးရှိရှိဘဝတွေကိုအသက်ရှင်နေထိုင်နိုင်ကြသည်လူမျိုး၏ကျယ်ပြန့်အများစု။
> Sources:
> Koepp MJ, သောမတ်စ် RH အ, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt ကဃ Concepts များနှင့်လူငယ် myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ၏အငြင်းပွားစရာများ: နေဆဲ> တစ်ခုထူးခြားတဲ့> ဝက်ရူးပြန်ရောဂါ။ ကျွမ်းကျင်သူဗြာ Neurother ။ 2014; 14 (7): 819-31 ။
> ဆန်းတို့စ BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al ။ Juvenile Myoclonic ဝက်ရူးပြန်ရောဂါအတွက်မျိုးဗီဇလွယ်ကူစွာထိခိုက်: မျိုးရိုးဗီဇအသင်းအဖွဲ့လေ့လာမှုစနစ်တကျပြန်လည်သုံးသပ်မှု။ PLoS ONE ။ 2017; 12 (6): e0179629 ။