Joubert syndrome ရောဂါချိန်ခွင်လျှာနှင့်ညှိနှိုင်းထိန်းချုပ်သောဦးနှောက်၏ဧရိယာဆင်းရဲနွမ်းပါးတဲ့ဖြစ်သည့်အတွက်မျိုးဗီဇမွေးဖွားချွတ်ယွင်းဖြစ်ပါတယ်။ ဒါဟာအကြောင်းကိုတဦးတည်း 100,000 အတွက်ကလေးမွေးဖွားအတွက်, ယောက်ျားနှင့်မိန်းမနှစ်ယောက်တည်းနှစ်ဦးစလုံးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်။ Joubert syndrome ရောဂါမကြာခဏရောဂါမျှမကမိသားစုသမိုင်းနှင့်အတူကလေးတစ်ဦးကိုတွေ့ရှိနိုင်ပါသည်, သို့သော်အချို့ကလေးငယ်များအတွက် syndrome ရောဂါအမွေဆက်ခံခံရဖို့ပုံရသည်။
ရောဂါလက္ခဏာများ
Joubert syndrome ရောဂါ၏လက္ခဏာများချိန်ခွင်လျှာနှင့်ကြွက်သားညှိနှိုင်းထိန်းချုပ်သော cerebellar vermis လို့ခေါ်တဲ့ဦးနှောက်၏ဧရိယာ၏ဖွံ့ဖြိုးမှုနောက်ကျနှင့်ဆက်စပ်သောနေကြသည်။
ဦးနှောက်ဖွံ့ဖြိုးမှုဖြစ်ပါတယ်ဘယ်လောက်ပေါ် မူတည်. ပျော့ကနေပြင်းထန်အထိရသောလက္ခဏာများ, ပါဝင်နိုင်ပါသည်:
- ဘောင်းဘီများကဲ့သို့ထင်ရစေခြင်းငှါအရာသညျ့လျင်မြန်စွာအသက်ရှူ (Episode hyperpnea) ၏ကာလ,
- ဆတ်တောက်ခြင်းမျက်စိလှုပ်ရှားမှုများ (nystagmus)
- ကဲ့သို့သောလက္ခဏာမျက်နှာ features တွေ တွဲမျက်ခမ်း (ptosis), လျှာကိုပြူးနှင့်အတူပွင့်လင်းပါးစပ်, Low-set နားရွက်
- ဉာဏ်ရည်ဖွံ့ဖြိုးမှု
- အခက်အခဲမိမိဆန္ဒအလျောက်ကြွက်သားလှုပ်ရှားမှုတွေညှိနှိုင်း (ataxia)
ထိုကဲ့သို့သောအပိုလက်ချောင်းများနှင့်ခြေချောင်း (polydactyly), နှလုံးချွတ်ယွင်း, ဒါမှမဟုတ်ကွဲနှုတ်ခမ်းသို့မဟုတ်အာခေါင်ကဲ့သို့အခြားမွေးဖွားချို့ယွင်းချက်လက်ဆောင်ဖြစ်နိုင်သည်။ သိမ်းယူမှုကိုလည်းဖြစ်ပေါ်စေနိုင်သည်။
ရောဂါအမည်ဖေါ်ခြင်း
Joubert syndrome ရောဂါနှင့်အတူတစ်ဦးမွေးကင်းစကလေးအများဆုံးအသံထွက်လက္ခဏာအထိတစ်မိနစ် (အသက်ရှူကျပ်) အသက်ရှူခြင်းရပ်တန့်ခြင်းဖြင့်နောက်တော်သို့လိုက်စေခြင်းငှါအရာသညျ့လျင်မြန်စွာအသက်ရှူ၏ကာလဖြစ်ပါသည်။ ဤအလက္ခဏာတွေနဲ့အခြားရောဂါအတွက်ပေါ်ပေါက်နိုင်ပေမဲ့, အပုံမှန်မဟုတ်သောအသက်ရှူများ၏အကြောင်းရင်းအဖြစ်ခွဲခြားသတ်မှတ်ကူညီပေးသည်ရာ Joubert syndrome ရောဂါ, မအဆုတ်ပြဿနာတွေရှိပါတယ်။
တစ်ဦးကသံလိုက်ပဲ့တင်ရိုက်ခတ်မှုပုံရိပ် (MRI) စကင် Joubert syndrome ရောဂါရှိသောဦးနှောက်မူမမှန်ရှာပါနှင့်ရောဂါအတည်ပြုနိုင်ပါတယ်။
ကုသမှု
အဲဒီမှာ Joubert syndrome ရောဂါမပျောက်ကင်းဖြစ်တယ်, ဒါကုသမှုလက္ခဏာများအပေါ်အာရုံစိုက်။ ပုံမှန်မဟုတ်သောအသက်ရှူနှင့်အတူမွေးကင်းစတစ်ဦးအသက်ရှူ (အသက်ရှူကျပ်) အထူးသဖြင့်ညဥ့်အခါ, အိမ်မှာအသုံးပြုမှုအတွက်စောင့်ကြည့်နိုင်ပါသည်။
, ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာလုပ်ငန်းခွင်များနှင့်မိန့်ခွန်းကုထုံးတချို့တစ်ဦးချင်းစီအဘို့အထောကျအကူပွုဖြစ်နိုင်သည်။ နှလုံးချွတ်ယွင်း, ကွဲနှုတ်ခမ်းသို့မဟုတ်အာခေါင်, ဒါမှမဟုတ်သိမ်းယူမှုနှင့်အတူတစ်ဦးချင်းစီကိုပိုမိုကျန်းမာရေးစောင့်ရှောက်မှုလိုအပ်နိုင်ပါသည်။
သတင်းရင်းမြစ်:
> Merritt, လင်ဒါ။ "Joubert syndrome ရောဂါများ၏လက်တွေ့လက္ခဏာနှင့်ရောဂါ၏အသိအမှတ်ပြု။ " မွေးကင်းစကလေးပြုစုစောင့်ရှောက်မှု 3 (2003) ခုနှစ်တွင်တိုးတက်လာ: 178-188 ။
> "NINDS Joubert Syndrome ပြန်ကြားရေးစာမျက်နှာ။ " disorders ။ အာရုံကြောရောဂါများနှင့်လေဖြတ် 13 ဖေဖော်ဝါရီ 2007 အမျိုးသားအဖွဲ့အစည်း။ http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm ။