Huntington ရဲ့ရောဂါများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း

Huntington ရဲ့ရောဂါမျိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်းလည်းမရှိရာတစ်ခု autosomal ကြီးစိုးမျိုးရိုးလိုက်တဲ့အခြေအနေဖြစ်ပါသည်။ အဆိုပါမျိုးဗီဇမူမမှန်, CAG ပြန်လုပ်တစ်ခုတိုး, ခရိုမိုဆုန်း 4 ရက်နေ့ကတွေ့ရှိခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

Huntington ရဲ့ရောဂါဆိုတာဘာလဲ

Huntington ရဲ့ရောဂါတစ်ဦးတို့ကမှတ်သားသောမျိုးရိုးလိုက်ခွအေနအေဖြစ်ပါတယ် ပြင်းထန်လှုပ်ရှားမှုရောဂါနှင့်တိုးတက်သောနှောက် ။ Huntington ရဲ့ရောဂါပျမ်းမျှအပေါ်အသက် 40 ဝန်းကျင်ကစတင်ခဲ့သည်လျက်, လျော့နည်းလေ့, ဆယ်ကျော်သက်နှစ်တာကာလအတွင်းကစတင်ခဲ့သည်။

Huntington ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူညှဉ်းဆဲဖြစ်ကြောင်းသူများသည်ရောဂါလက္ခဏာတွေစတင်ခြင်းပြီးနောက်အကြောင်းကို 10-20 နှစ်အထိတစ်ဦးသက်တမ်းရှိသည်။

ကဖြစ်စဉ်များအဖြစ်အခြေအနေကိုသိသိသာသာမသန်စွမ်းနှင့်စောင့်ရှောက်သူများအပေါ်တိုးမြှင့်မှီခိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ Huntington ရဲ့ရောဂါခန့်မှန်းခြေအားဖြင့် 1 ကမ္ဘာတစ်ဝှမ်းတိုင်း 10,000-20,000 ကလူထဲကဥရောပနွယ်ဖွားလူတို့တွင်အနည်းငယ်ပိုမိုမြင့်မားပျံ့နှံ့အတူထိခိုက်တစ်အတော်လေးဆန်းခွအေနအေဖြစ်ပါတယ်။

ကံမကောင်းစွာပဲ Huntington ရဲ့ရောဂါလက်ရှိပျောက်ဖြစ်ပါသည် , ထိုရောဂါရောဂါနေကြသည်သောသူတို့အားဤကဲ့သို့သောအာဟာရချို့တဲ့မှုနှင့်ရောဂါကူးစက်မှုအဖြစ်ဒဏ်ရာကြိုတင်ကာကွယ်ရေးနှင့်ပြဿနာများ၏ရှောင်ရှားခြင်းအပေါ်အာရုံစူးစိုက်သောအထောက်အကူစောင့်ရှောက်မှု, မှလွဲ. မျှကုသမှု options များရှိသည်။

Huntington ရဲ့ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိအဆိုပါမျိုးဗီဇ 1993 ခုနှစ်တွင်ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်, တစ်သွေးစစ်သင်ဗီဇသယ်ဆောင်ရှိမရှိကိုသိရှိနိုင်ဖို့ရရှိနိုင်ပါသည်ခဲ့သည်။

ရောဂါ၏ရလဒ်ကိုနှင့်ကုသမှုမရှိခြင်းမိသားစုမှာ Huntington ရဲ့ရောဂါလူသိများကြသူတွေကိုမျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ထုတ်ရှာအံ့သောငှါအဘယ်ကြောင့်အကြောင်းပြချက်အကြားရှိပါတယ်။

မျိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်နေတဆင့်နာမကျန်းဖော်ထုတ်ခြင်းမိသားစုများခါနီးအခက်အခဲများအတွက်ကြိုတင်ပြင်ဆင်ကိုကူညီနိုင်ပြီး, မိသားစုစီမံကိန်းနှင့်ပတ်သက်ပြီးဆုံးဖြတ်ချက်တွေမချအတွက်ကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

Huntington ရဲ့ရောဂါ၏မျိုးရိုးအလိုက်

Huntington ရဲ့ရောဂါများအတွက်မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုဒါအသုံးဝင်သောသောအကြောင်းပြချက်တစ်ခုမှာအခြေအနေကိုဖြစ်ပါတယ် ကြီးစိုး autosomal ။

ဒါဟာပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦး Huntington ရဲ့ရောဂါများအတွက်တစ်ဦးတည်းသာချွတ်ယွင်းဗီဇအမွေလျှင်, အဲဒီလူကိုရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့အလွန်ဖွယ်ရှိသည်ကိုဆိုလိုသည်။

အဆိုပါ Huntington ရဲ့ဗီဇအားလုံးကလူအသီးအသီးမျိုးဗီဇနှစ်ခုမိတ္တူကိုအမွေခရိုမိုဆုန်း 4. ပေါ်တွင်တည်ရှိသည်; ဒါကြောင့်လူအားလုံးဤရောဂါကြီးစိုးအဖြစ်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်အကြောင်းပြချက် 4 ခရိုမိုဆုန်းနှစ်ခုမိတ္တူများတစ်ဦးတည်းသာချွတ်ယွင်းဗီဇရှိခြင်းပုဂ္ဂိုလ်တစ်ဦးသည်အခြားသာမန်ခရိုမိုဆုန်းရှိပါတယ်ရင်တောင်အခြေအနေကိုဖြစ်ပေါ်စေဖို့လုံလောက်ပါတယ်ကြောင်း။ သငျသညျရောဂါရှိသူမိဘတစ်ဦးရှိပါက, သင့်မိဘအပြစ်မပါသောအဆိုပါအပြစ်အနာအဆာများနှင့်တဦးတည်းခရိုမိုဆုန်းနှင့်အတူတစျခုခရိုမိုဆုန်းရှိပါတယ်။ သင်နှင့်သင့်မောင်နှမအသီးအသီးကိုသင်၏ထိခိုက်နစ်နာမိဘကနေရောဂါ inhering ၏ 50 ရာခိုင်နှုန်းကိုအခွင့်အလမ်းရှိသည်။

Huntington ရဲ့ရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇ

မျိုးဗီဇနိုင်တဲ့ coding ကျွန်တော်တို့ရဲ့အလောင်းတွေပုံမှန် function ကိုအဘို့လိုအပ်သောပရိုတိန်းဘို့ငါတို့ DNA ကိုကြောင်းကုဒ်အပေါ်မော်လီကျူးများဖြစ်ကြသည့် nucleic အက်ဆစ်၏ sequence ကိုဖန်ဆင်းသည်။ Huntington ရဲ့ရောဂါအတွက်တိကျတဲ့ coding လိုငွေပြမှုဟာ HD ကိုဗီဇ၏ပထမဦးဆုံး exon ၏ဒေသတွင်း၌သုံး nucleic အက်ဆစ်, cytosine, အက်ဒနင်းနှင့် guanine ၏အထပ်ထပ်၏နံပါတ်တစ်ခုတိုးလာသည်။ ဒါက CAG ထပ်အဖြစ်ဖော်ပြနေသည်။

ပုံမှန်အားဖြင့်ကျနော်တို့ကဒီအထူးသဖြင့်တည်နေရာအတွက် 20 ခန့် CAG ပြန်လုပ်ပါရှိသင့်ပါတယ်။ သငျသညျထက်နည်း 26 ပြန်လုပ်ပါရှိပါကသင်သည် Huntington ရဲ့ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မျှော်လင့်ထားကြသည်မဟုတ်။

သငျသညျ 27 အကြား 35 CAG ပြန်လုပ်ပါရှိပါကသင်သည်အခြေအနေကိုဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မဖြစ်နိုင်သော်လည်း, သင်သည်သင်၏အမျိုးအနွယ်အားရောဂါပေါ်ဖြတ်သန်း၏အန္တရာယ်မှာရှိပါတယ်။ သငျသညျ 36 နှင့် 40 ပြန်လုပ်အကြားရှိသည်ဆိုလျှင်, သင်အခွအေနေကိုယ့်ကိုယ်ကိုဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်စေနိုင်သည်။ 40 ကျော် CAG ပြန်လုပ်ရှိသည်သောပြည်သူ့ရောဂါဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မျှော်လင့်ထားကြပါတယ်။

ဒီမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းနှင့်အတူနောက်ထပ်လေ့လာ, ပြန်ထပ်ရန်များ၏အရေအတွက်ကိုမကြာခဏတစ်ဦးချင်းစီမျိုးဆက်နှင့်အတူတိုးပွါးကြောင်းမျှော်လင့်အဖြစ်လူသိများနေတဲ့ဖြစ်ရပ်ဖြစ်ပါတယ်။ သငျသညျ CAG Huntington ရဲ့ရောဂါများအတွက်တာဝန်ရှိဒေသတွင်း၌ကို repeat 27 သူမိဘတစ်ဦးရှိပါကဒီတော့ဥပမာ,, သငျသညျ 31 ပြန်လုပ်ပါနဲ့မှေးခငျြးရှိနိုင်ပြီး, သငျ့မှေးခငျြးကိုပိုမိုအားပြန်လုပ်သူကလေးတစ်ဦးပေမည်။

Huntington ရဲ့ရောဂါ၏မျိုးရိုးဗီဇအတွက်မျှော်လင့်ခြင်း၏အရေးပါမှုကိုပိုပြီး CAG ပြန်လုပ်ပါရှိပြီးသူတစ်ဦးအစောပိုင်းကနည်းပါးလာပြန်လုပ်ပါရှိပြီးသူတစ်ဦးထက်ရောဂါလက္ခဏာတွေဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့မျှော်လင့်ထားကြောင်းဖြစ်ပါတယ်။

Huntington ရဲ့ရောဂါမျိုးဗီဇစမ်းသပ်ထောက်ပံ့ပို့ဆောင်ရေး

Huntington ရဲ့ရောဂါအဘို့စမ်းသပ်စစ်ဆေးရရန်လမ်းတစ်သွေးစစ်မှတဆင့်ဖြစ်ပါတယ်။ စမ်းသပ်မှုများ၏တိကျမှန်ကန်မှုကိုအလွန်မြင့်မားသည်။ Huntington ရဲ့ရောဂါထိုကဲ့သို့သောလေးနက်ခွအေနအေကြောင့်ပုံမှန်အားဖြင့်, အကြံပေးခြင်းသင့်ရဲ့မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်မှုရလဒ်တွေကိုမီနှင့်အပြီးအကြံပြုသည်။

သင့်ဆရာဝန်ပိုကောင်းသင့်ရဲ့စမ်းသပ်ရလဒ်များကိုအနက်ကိုဘော်ပြမှသုံးပါစေခြင်းငှါအချို့မဟာဗျူဟာများရှိပါသည်။ ဥပမာအားဖြင့်, သင် Huntington ရဲ့ရောဂါနှင့်အတူမိဘတစ်ဦးရှိသည်ကိုသိလျှင်, သင်၏ဆရာဝန်အဖြစ်ကောင်းစွာသင့်အခြားမိဘစမ်းသပ်ရန်စခွေငျးငှါ CAG ၏နံပါတ်သင့်ရဲ့ခရိုမိုဆုမ်းတစ်ခုခြင်းစီအပေါ်ကို repeat ဘယ်လိုကြည့်ရှုရန်သင့်မိဘများ '' ခရိုမိုဇုန်းများ၏တစ်ဦးချင်းစီ၏ပြန်လုပ်များ၏အရေအတွက်နှိုင်းယှဉ် ။ မောင်နှမများ၏စမ်းသပ်ခြင်းလည်းရှုထောင့်များတွင်ရလဒ်များထားကူညီပေးနိုင်ပါသည်။

ဘယ်လို HD ကို Gene Huntington ရဲ့ရောဂါများဖြစ်ခြင်း

Huntington ရဲ့ရောဂါ, အ CAG ပြန်လုပ်၏မျိုးဗီဇပြဿနာသည် huntingtin ပရိုတိန်းလို့ခေါ်တဲ့ပရိုတင်းရဲ့ထုတ်လုပ်မှုအတွက်မူမမှန်ကိုဖြစ်ပေါ်စေသည်။ ဒီပရိုတိန်း Huntington ရဲ့ရောဂါရှိသည်မဟုတ်ကြဘူးသူကလူမကိုအတိအကျအဘယ်အရာကိုလုံးဝရှင်းရှင်းလင်းလင်းမသိရပါဘူး။ အဘယ်အရာကိုလူသိများသည်, သို့သော်, Huntington ရဲ့ရောဂါထဲမှာ, huntingtin ပရိုတိန်းကြာကြာခါတိုင်းထက်နှင့် (သေးငယ်ကဏ္ဍများသို့ခြိုးဖောကျ) အကွဲကွဲအပြားပြားမှကျရောက်နေတဲ့ဖြစ်လာသောကွောငျ့ဖွစျသညျ။ ဒါဟာ elongated ဒါမှမဟုတ်ရရှိလာတဲ့အကွဲကွဲအပြားပြားကဦးနှောက်အတွင်းရှိအာရုံကြောဆဲလ်အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေခြင်းငှါယုံကြည်ကြသည်။

Huntington ရဲ့ရောဂါအားဖြင့်ထိခိုက်ဦးနှောက်၏တိကျသောဒေသဟာ Basal ganglia လည်းပါကင်ဆန်ရောဂါအတွက်တာဝန်ရှိသည်ဖြစ်သိသောဦးနှောက်အတွက်နက်ရှိုင်းတဲ့ဒေသဖြစ်ပါတယ်။ ပါကင်ဆန်ရောဂါကဲ့သို့ပင် Huntington ရဲ့ရောဂါလှုပ်ရှားမှုပြဿနာများအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်, ဒါပေမယ့် Huntington ရဲ့ရောဂါပိုမိုလျှင်မြန်စွာတိုးတက်သောဖြစ်ပါတယ်ဆိုးဝါးဖြစ်တယ်, စိတ်ဖောက်ပြန်ရောဂါ၏အထင်ရှားဆုံးလက္ခဏာဖြစ်ပါတယ်။

ထံမှသမ်မာကမျြး

Huntington ရဲ့ရောဂါအစောပိုင်းအလယ်တန်းအရွယ်ရှိလူများအပေါ်သက်ရောက်မှုများနှင့်နှစ်ပေါင်း 20 အတွင်းအသေသတ်ခြင်းကိုဦးဆောင်မယ့်ကြီးကျယ်သောအခွအေနေဖြစ်ပါတယ်။ ရောဂါ၏သိပ္ပံနည်းကျနားလည်မှုနေသော်လည်းရောဂါတိုးတက်မှုနှင့်ရောဂါမပျောက်ကင်းနှေးနိုငျသောအဘယ်သူမျှမကုသမှုကံမကောင်းရှိ၏။

Huntington ရဲ့ရောဂါအတှကျအမြိုးရိုးဗီဇကိုစမ်းသပ်ဆုံးဖြတ်ချက်ချမှတ်ခြင်းနှင့်အတူကိုကူညီနိုင်မယ့်ဧရာမတိုးဖြစ်ပါတယ်။ မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း၏ရလဒ်များကိုမိသားစုစီမံကိန်းနှင့်မသန်စွမ်းမှုနှင့်အစောပိုင်းသေခြင်းတရားများအတွက်ပြင်ဆင်မှုနှင့်အတူကူညီနိုင်ပါတယ်။

သင်သို့မဟုတ်သင်သိသူတစ်ဦးဦး Huntington ရဲ့ရောဂါရှိတယ်ဒါမှမဟုတ်ရောဂါလာမည့်နှစ်များတွင်ပေါ်ထွက်လာလိမ့်မည်ဟုပြောသည်ထားပြီးဆိုပါကရင်ဆိုင်ဖြေရှင်းနိုင်ရန်နှင့်အလားတူအတွေ့အကြုံများရှိသူတို့အပေါ်မှီခိုဖို့ဘယ်လိုအကြောင်းကိုနားလည်ရန်နည်းလမ်းတစ်ခုအဖြစ်ထောက်ခံမှုအုပ်စုများနှင့်အတူချိတ်ဆက်ဖို့အထောက်အကူဖြစ်ပါတယ်။

ဤအချိန်တွင်မျှကုသမှုရှိစဉ်အခါထို့အပြင်, သုတေသနတိုးတက်သည်, သင်သည်သင်၏ရွေးချယ်မှုများအကြောင်းကိုလေ့လာသင်ယူရန်နှင့်နောက်ဆုံးပေါ်ဖွံ့ဖြိုးဆဲနှင့်ထွန်းသစ်စကုထုံးရွေးချယ်စရာမှဝင်ရောက်ခွင့်ရဖို့နည်းလမ်းတစ်ခုအဖြစ်သုတေသနပြုလေ့လာမှုမှာပါဝင်ထည့်သွင်းစဉ်းစားလိမ့်မယ်။

> Sources:

> ဘိတ်မိသားစုဆရာဝန်, Dorsey R ကို, Gusella JF ။ et al ။ Huntington ရောဂါ။ နတ်ဗြာ dis primer ။ 2015 ဧပြီ 23; 1: 15005 ။ Doi: 10,1038 / nrdp.2015.5 ။

> ရစ်ချတ်အိပ်ချ် Myers ။ Huntington ရဲ့ရောဂါမျိုးရိုးဗီဇ။ NeuroRx ။ 2004 ဧပြီ; 1 (2): 255-262 ။ Doi: 10,1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026