ပါကင်ဆန်ရောဂါအမွေဆက်ခံသလဲ?

လုံးဝထိခိုက်နစ်နာမိသားစုများအတွက်မသိရမျိုးရိုးဗီဇ '' အခန်းကဏ္ဍ

မျိုးရိုးဗီဇအလွန်ဖြစ်နိုင်ဖွယ်အမျိုးအစားအားလုံးကိုတစ်အခန်းကဏ္ဍ ပါကင်ဆန်ရောဂါ ။ မျိုးရိုးဗီဇတစ်ဦးသတ်သတ်မှတ်မှတ်ပေါင်းစပ်ရှိခြင်းရောဂါသင့်ရဲ့စွန့်စားမှုတိုးမြှင့်စေခြင်းငှါအနေဖြင့်မည်သို့ပင်ဆို, ကသေချာပေါက်သင်ကရလိမ့်မယ်သည်ဟုမဆိုလိုပါ။

ပါကင်ဖွင့်နှင့်အတူနေထိုင်နေသောလူ 15 ဦးမှ 25 ရာခိုင်နှုန်းကိုလှည့်ပတ်နေတဲ့တို မိသားစုသမိုင်း ဖြစ်စေချက်ချင်းသို့မဟုတ်ဒုတိယဒီဂရီစပ်လျဉ်းသည့်အခြေအနေ။

ဤအဆွေမျိုးသားချင်းတစ်ဦးသို့မဟုတ်ထိုထက်ပိုထားရှိခြင်းသည်ပါကင်ဆန်များအတွက်အနည်းငယ်ပိုမိုမြင့်မားအန္တရာယ်မှာသငျသညျနေရာ, ဒါပေမယ့်နေဆဲသင်ဖရိုဖရဲဖွံ့ဖြိုးပါမယ်မျှအာမခံချက်ရဲ့ပါလိမ့်မယ်။

သငျသညျပါကင်ဆန်ရှိပါကပြောင်းပြန်ပြုလုပ်သင့်ရဲ့ကလေးတွေသို့မဟုတ် grandkids မဆိုတစ်ခုခုကိုရောဂါရလိမ့်မည်ဟုအကြံပြုသင့်ပါဘူး။ ဒါဟာမျှသာသူတို့၏အန္တရာယ်အနည်းငယ်မိသားစုသမိုင်းမရှိဘဲသူတို့အားအထက်တွင်ကြောင်းဖော်ပြသည်။

အဆုံး၌, ပါကင်ဆန်အများစုအမှုပေါင်း (ကြှနျုပျတို့ရှိခြင်း idiopathic သို့မဟုတ်ကြိုကြားကြိုကြားရောဂါဖြစ်စေအဖြစ်ရည်ညွှန်းသော) ဆိုလူသိများအကြောင်းမရှိရှိသည်မဟုတ်ကြဘူး။ ရောဂါဖြစ်ပွားမှု၏သေးငယ်တဲ့ရာခိုင်နှုန်းများအတွက်မိသားစုများအတွက် run ဟန်ကြောင်းပုံစံများကိုဤအကောင့်ရှိပါတယ်နေစဉ် - အကြမ်းဖျင်းငါးခုမှ 10 ရာခိုင်နှုန်း, အားလုံးကိုပြောသည်။

ပါကင်ဖွင့်နှင့်အတူ Key ကို Gene မျိုးဗီဇသင်္ Associated

မိသားစုများအတွက်အလုပ်လုပ်သောမျိုးဗီဇချွတ်ယွင်းသဖြင့်သြဇာလွှမ်းမိုးမှုခံရဖို့ပေါ်လာကြောင်းပါကင်၏ပုံစံများရှိပါတယ်။ ကျနော်တို့လက္ခဏာတွေထက်ဝေးအစောပိုင်းကပေါ်လာဖို့ဖြစ်ခြင်းကျသောရောဂါအစောပိုင်း-စတင်ခြင်းပုံစံများနှင့်အတူဤကြည့်ဖို့လေ့ 60 ၏ပျှမ်းမျှစတင်ခြင်းအသက်အရွယ် ။

တစ်ခုမှာအမျိုးအစား မျိုးဗီဇ mutation မိသားစု Parkinson နှင့်ဆက်စပ်ဒါခေါ် SNCA ဗီဇ၌တည်ရှိ၏။ ဤသည် alpha-synuclein ပရိုတိန်း, အာရုံကြောဆဲလ်တွေအတွက်မူမမှန်အထောက်အကူပြုနိုင်သည့်တစ်ဦး biomolecule ၏ထုတ်လုပ်မှုနှင့်အတူဆက်နွယ်နေသည့်မျိုးဗီဇဖြစ်ပါတယ်။ အထွေထွေသောလူဦးရေအတွက်ရှားပါးသော်လည်း, SNCA ဗီဇ mutation ပါကင်ဖွင့်ကြောင့်ထိခိုက်မိသားစုများ၏ပတ်ပတ်လည်နှစ်ရာခိုင်နှုန်းအတွက်ဖော်ထုတ်ခဲ့တာဖြစ်ပါတယ်။

2004 ခုနှစ်တွင်သိပ္ပံပညာရှင်များမျိုးစုံအဖွဲ့ဝင်များထိခိုက်ခဲ့ဘယ်သူကိုအတွက်မိသားစုများတဲ့အရေအတွက်အလားတူမျိုးဗီဇ mutation ရှာဖွေတွေ့ရှိခဲ့သည်။ ဒါခေါ် LRRK2 mutation ယနေ့အများအားဖြင့်ဂျူးလူမျိုး, Ashkenazi, မြောက်အာဖရိကအာရပ်-ဘာဘာ, Basque သို့မဟုတ်မူရင်းလူတွေကိုထိခိုက်စေ, အားလုံးပါကင်ဖြစ်ပွားမှုနှင့် ပတ်သက်. နှစျဦးမှရာခိုင်နှုန်းနှင့်ဆက်စပ်နေသည်။

အဆိုပါ GBA မျိုးရိုးဗီဇနဲ့ပတ်သက်တဲ့နောက်ထပ် mutation ပြီးသား Gaucher ရဲ့ရောဂါ (ကွိတျ, ပင်ပန်းနွမ်းနယ်, သွေးအားနည်းရောဂါ, အသည်းနှင့်သရက်ရွက်၏တိုးအားဖြင့်သွင်ပြင်လက္ခဏာဟာမျိုးရိုးလိုက်တဲ့ရောဂါ) ဖြစ်ပေါ်စေရန်လူသိများသည်။ သုတေသနကတည်းက GBA mutation သည့် mutation နှင့်ရောဂါအကြားကြောင်းကျိုးဆက်စပ် link ကိုအကြံပြုပါကင်ဆန်နှင့်အတူလူ၏သိသာထင်ရှားသောအရေအတွက်ပစ္စုပ္ပန်ကြောင်းပြသခဲ့သည်။

မျိုးရိုးဗီဇနှင့်သဘာဝပတ်ဝန်းကျင်အချက်များ

ပတ်ဝန်းကျင်ထိန်းသိမ်းရေးအချက်များလည်းပါကင်ဖွင့်ခြင်းနှင့်အချို့ကိစ္စများတွင်မှမျိုးရိုးဗီဇနှင့်အတူတွဲဖက်အလုပ်လုပ်စေခြင်းငှါများ၏ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ရေးကိုသိသိသာသာမျှဝေသူများမှာ အဆိုပါရောဂါဖြစ်ပေါ်စေ ။ 2004 ခုနှစ်တွင်တစ်ဦးကလေ့လာမှု CYP2D6 ဗီဇတစ်ခု mutation ခဲ့ရပြီးပိုးသတ်ဆေးနှင့်ထိတွေ့ခဲ့ကြသူတွေကိုပါကင်ဖွင့်ဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့နှစ်ကြိမ်အဖြစ်ဖွယ်ရှိဖြစ်ကြောင်းပြသခဲ့သည်။

သူတို့ရဲ့ကိုယ်ပိုင်, ပိုးသတ်ဆေးတွင်, သတ္တု, အရည်နှင့်အခြားအဆိပ်များတစ်ဦးချင်းစီထိထိရောက်ရောက်မပါကင်ဆန်နှင့်ဆက်စပ်ပါပြီ။ သို့သော်လည်းအဘယ်သို့စိတ်ဝင်စားဖို့ရဲ့ CYB2D6 mutation ခဲ့ရပြီးပိုးသတ်ဆေးနှင့်ထိတွေ့ကြသည်မဟုတ်သူတို့သည်ရောဂါဖွံ့ဖြိုးဆဲမဆိုပိုမိုမြင့်မားအန္တရာယ်မှာဖြစ်မတွေ့ရှိခဲ့သည်။

ထံမှသမ်မာကမျြး

ပစ္စုပ္ပန်အချိန်ကသင်နှင့်အဘယ်သူမျှမကိုတိုက်ရိုက်အကျိုးခံစားခွင့်ရှိနိုင်ပေမဲ့, ၏ရလဒ်များကို မျိုးရိုးဗီဇစမ်းသပ်ခြင်း သိပ္ပံပညာရှင်များပိုကောင်းရောဂါနားလည်အသစ်ကုသဖွံ့ဖြိုးတိုးတက်ဖို့ခွင့်ပြုခြင်းဖြင့်ထပ်မံပါကင်ရဲ့သုတေသနကူညီပေးနိုင်ပါသည်။ စမ်းသပ်ဖို့ရှေးခယျြမှုပုဂ္ဂိုလ်ရေးတစ်ခုဖြစ်ပါသည်နေစဉ်မျိုးစုံမိသားစုဝင်များထိခိုက်ခဲ့မယ်ဆိုရင်ဒါမှမဟုတ်သင်အမြင့်ဆုံးအန္တရာယ်မှာသင့်ရဲ့လူမျိုးရေးအပေါ်အခြေခံထားပါသည်လျှင်, အကျိုးဖြစ်နိုင်သည်။

_{သတင်းရင်းမြစ်:}

> Lesage, အက်စ်နှင့် Brice, အေ "ပါကင်ဆန်ရောဂါ။ monogenic ပုံစံများအနေဖြင့်မျိုးရိုးဗီဇလွယ်ကူစွာထိခိုက်အချက်များမှ" ။ လူ့ Molecular မျိုးရိုးဗီဇ။ 2009; 18 (R1): R48-59 ။

> Stewart က, တစ်ဦးက .; factor, D ကို .; ဝီလျံဂျေ et al ။ ပါကင်ဆန်ရောဂါ: Diagnosis နှင့်လက်တွေ့စီမံခန့်ခွဲမှု (2nd ထုတ်ဝေ) ။ နယူးယောက်: ဒီမိုဆေးဘက်ဆိုင်ရာထုတ်ဝေရေး; 2008; ISBN-10: 1933864001 ။